Síndrome de Smith-lemli-opitz (SSLO)

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smith-lemli-opitz (SSLO)
@gabrielapessoa_
síndrome de
transmissão
 Herança autossômica recessiva.
É um defeito congênito da biossíntese do colesterol, ou seja, o
colesterol não é produzido, o que acarreta um acúmulo do seu
precursor (7-dehidrocolesterol).
causa
Causado pela deficiência da enzima 7-dehidrocolesterol redutase.
característica
Ocorre concentração elevada de 7-dehidrocolesterol (7-DHC) e de
outros precursores do colesterol nos líquidos biológicos e tecidos.
sinais e sintomas
Atraso mental, problemas psicomotores, microcefalia, ptose palpebral,
catarata, narinas antevertidas, cardiopatias, hipotonia grave e pode
ocorrer fenda palatina.
@gabrielapessoa_
sinais gerais pouco específicos
Aborto espontâneo / natimorto
Falência de múltiplos órgãos logo após o nascimento
Cardiopatia congênita
Vômitos, refluxo, inapetência
Surdez e/ou amaurose (cegueira total ou parcial)
Úlvula bífida
Polidactilia pós-axial
Polidactilia típica
patofisiologia
Geralmente, colesterol sérico muito baixo e a incapacidade de
sintetizar colesterol, que é um importante constituinte de membranas,
ácidos biliares, hormônios esteroides, componentes da mielina.
Diagnóstico
Estudo do metabolismo do colesterol nos fibroblastos dos doentes,
identificação do gene da enzima (DHCR7), exame pré-natal.
tratamento
Suplementação da dieta com colesterol sob a forma de produtos
naturais (ovos, nata, vísceras, carnes) ou colesterol puro, por vezes,
também com ácidos biliares (no jejum prolongado, por processos
infecciosos ou intervenções cirúrgicas).