Variações genéticas

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Vict�ria K. L. Card�so
Variações genéticas
Introdução
Conceitos:
● Testes genéticos de análise de DNA:
○ Importante para identificação de variantes nos interesses clínicos.
● Mutação: alterações no gene.
● Polimorfismo genético: variações genéticas que aparecem como consequências de
mutações, podendo ter diferentes classificações dependendo da mutação original.
● Variante genética: alterações na sequência genética - é o que causa a mutação.
Variações no DNA
Tipos de alterações na sequência de um gene:
● Substituição de bases: (mutação de ponto, SNP ou SNV) troca de um nucleotídeo por
outro.
○ É a variação mais frequente em doenças genéticas.
○ Ex. de mutação com essa característica: anemia falciforme.
○ Ex. de descrição: c.123A>G ou c.G1444A.
Vict�ria K. L. Card�so
● Deleção: quando um ou mais nucleotídeos estão “faltando” (deletados), ao comparar a
uma sequência de referência.
○ Ex. de descrição: c.123_127del ou 351delAT.
● Inserção: quando um ou mais nucleotídeos estão inseridos em uma sequência, ao
comparar a uma sequência de referência.
○ Ex. de descrição: c.123_124insAGC ou c.106insT.
● Sequência repetida: (expansão de trinucleotídeos) repetição de um ou mais nucleotídeos,
um após o outro.
○ Ex. de descrição: c.123CAG[23].