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Criança, 8 anos, sexo masculino, natural e procedente de São Paulo (SP). Aos 5 anos de idade apresentou quadro agudo de poliúria e perda de peso seguido de internação hospitalar em quadro compatível com cetoacidose diabética. Após a confirmação diagnóstica de Diabetes tipo 1, foi iniciado o tratamento convencional. Com base no determinante genético e os mecanismos responsáveis pelo acúmulo de glicose no sangue em pacientes com Diabetes do Tipo 1, responda: Qual o padrão de herança genético observado no caso acima: * A. Padrão de Herança Autossômica Dominante B. Padrão de Herança Autossômica Recessiva C. Padrão de Herança Multifatorial D. Padrão de Herança Cromossômico Qual o mecanismo responsável pelo acúmulo de glicose no sangue? * A. Destruição autoimune das células Beta das ilhotas pancreáticas por linfócitos T, com declínio da produção de insulina, reduzindo a capacidade das células em captar a glicose circulante. B. Aumento da quantidade células Beta, com declínio da produção de insulina, reduzindo a capacidade das células em captar a glicose circulante. C. Destruição das células Beta das ilhotas pancreáticas por ação de Microorganismos, com declínio da produção de insulina, reduzindo a capacidade das células em captar a glicose circulante. D. Aumento da quantidade células Beta, tornando-se neoplásica, com declínio da produção de insulina, reduzindo a capacidade das células em captar a glicose circulante. Mulher de 64 anos chega ao consultório com preocupações sobre um nódulo na mama direita, detectado recentemente. A mamografia revelou uma massa na mama direita com 5 cm e inúmeras microcalcificações sugestivas de câncer de mama. No exame genético foi detectado mutação no gene BRCA1. Qual a função do gene BRCA1? * A. Oncogene B. Proto-oncogene C. Gene proliferador de Tumor D. Gene supressor de Tumor Doenças como Hipertensão arterial e Obesidade são resultados de complexas interações entre diversos fatores genéticos e ambientais, e por isso, são denominadas doenças com um Padrão de Herança Multifatorial. Entre as características de doenças produzidas por mecanismos multifatoriais, considere as afirmações abaixo: * A. Apenas I e III estão corretas B. Apenas II e III estão corretas C. Apenas III está correta D. I, II e III estão corretas A osteoporose é uma doença metabólica do osso, que se caracteriza por baixa massa e deterioração do tecido ósseo, conduzindo à fragilidade do osso com consequente aumento do risco de fraturas. Estudos entre famílias sugerem a osteoporose resultados de complexas interações entre diversos fatores. Assinale a alternativa que descreve corretamente os fatores relacionados: * 20/20 A. Padrão de herança multifatorial. Fatores ambientais: Baixa ingesta de cálcio. Fatores genéticos: Mutações em genes que codificam proteínas da estrutura óssea: como o COL1A1. B. Padrão de herança autossômica dominante. Fatores ambientais: Alta exposição ao sol. Fatores genéticos: Mutações em genes que codificam proteínas da estrutura óssea: como o HEMA. C. Padrão de herança ligado ao sexo. Fatores ambientais: Alta ingesta de cálcio. Fatores genéticos: Mutações em genes que codificam proteínas da estrutura óssea: como o DMD. D. Padrão de Herança autossômica recessiva. Fatores ambientais: sexo masculino. Fatores genéticos: Mutações em genes que codificam proteínas da estrutura óssea: como o FBN1.
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