PROVA ATV 2 - RASCUNHO

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PERGUNTA 3
1. A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene do receptor de LDL (LDLR) (cromossomo 19p13.1 – p13.3), que alteram parcial ou totalmente a função do LDLR. A HF é também uma das doenças genéticas mais comuns com frequências estimadas de heterozigotos e homozigotos de 1/500 e 1/1000.000, respectivamente. A tabela a seguir demonstra informações de mutações encontradas em pacientes brasileiros.
 
        Tabela: Mutações encontradas em pacientes brasileiros com HF descrita por
        Salazar et al . (2002).
	Região
	Mutação
	Tipo
	Modificação na proteína
	Éxon 1
	Troca de G para C
	1
	Gly® Arg
	Éxon 4
	Troca de G para T
	2
	Glu ® fim parada
	Éxon 5
	Troca de C para T
	1
	Arg ® Trp
	Éxon 7
	Troca de G para A
	1
	Gly ® Ser
	Éxon 8
	Troca de C para A
	2
	Cys ® parada
	Éxon 10
	Troca de A para G
	1
	Thr ® Pro
	Éxon 12
	Troca de G para C
	1
	Asp ® His
	Éxon 14
	Troca de A para C
	1
	Ser ® Arg
	Éxon 16
	Inserção de C
	3
	______________________
	Éxon 17
	Deleção de C
	3
	______________________
2. 
 
Com relação ao éxon 4, qual o tipo de mutação está ocorrendo?
	
	
	Mutação sem sentido.
	
	
	Mutação com sentido.
	
	
	Mutação de inversão.
	
	
	Mutação de transversão.
	
	
	Mutação de sentido trocado.
1 pontos  
PERGUNTA 4
1. A anemia falciforme é uma doença que afeta a hemoglobina presente dentro das hemácias. Essa patologia se caracteriza por uma alteração que ocorre no sexto códon da cadeia β-globina, onde há a troca de adenina por timina no códon GAG, causando uma troca nos aminoácidos codificados. Tal alteração gera uma modificação na conformação da hemácia que, sob determinadas condições, apresenta-se na forma de foice. A anemia falciforme pode ser herdada, isto é, passada de pais para filhos.
 
Sobre essa troca, é correto afirmar que:
	
	
	A troca que ocorre pode ser denominada mutação sem sentido.
	
	
	É uma mutação de sentido trocado, em que há troca de aminoácido codificado.
	
	
	A mudança dos códons GAG para GTG é uma mutação silenciosa.
	
	
	A substituição de adenina por timina pode ser denominada transição.
	
	
	A terceira base de um códon não tem qualquer efeito no aminoácido codificado por esse códon.
1 pontos  
PERGUNTA 5
1. As mutações conferem às espécies a possibilidade de evoluir e impor variabilidade à espécie, permitindo que as populações se adaptem melhor ao meio ambiente. Contudo, essas mutações não podem ocorrer a todo momento; é preciso que ocorra uma estabilidade. Tal estabilidade é alcançada devido aos acurados processos de replicação e aos mecanismos de reparo de DNA, que possibilitam que alterações na molécula sejam imediatamente corrigidos.
 
Sobre os mecanismos de reparo, é correto afirmar que:
	
	
	As purinas são reparadas pelo processo de fotorreação, pois se alteram pela exposição à luz ultravioleta presente no sol e em lâmpadas artificiais.
	
	
	A ocorrência de quebras da dupla fita de DNA só acontece em mamíferos inferiores e menos desenvolvidos, e o seu reparo é rudimentar com a união aleatória das fitas.
	
	
	O processo de reparo por recombinação visa unir pedaços que tenham sido separados por desligamento enzimático aleatório e é necessária a ação da DNA ligase.
	
	
	O reparo por excisão de base realiza o reparo retirando, por clivagem, a base nitrogenada defeituosa e, em seguida, há o preenchimento com a base de pareamento correto.
	
	
	Quando ocorre erro de bases mal pareadas, o reparo é direcionado exclusivamente para a fita recém-sintetizada, que recebe marcação com uma pentose fluorescente.
1 pontos  
PERGUNTA 6
1. Carlos é afetado pela hemofilia B, uma desordem ligada ao cromossomo X. A análise de mutações na sua família identifica a inserção de um único nucleotídeo no éxon 4 do gene do Fator 9 (FIX), que altera a sequência original de aminoácidos a partir do ponto onde a mutação ocorreu. Observando a mutação descrita, podemos concluir que se trata de uma ______________.
 
Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna:
	
	
	mutação sem sentido
	
	
	mutação com mudança no código de leitura
	
	
	mutação de sentido trocado
	
	
	mutação com sentido
	
	
	mutação germinativa
1 pontos  
PERGUNTA 7
1. As mutações podem ser muito danosas para a sobrevida de tecidos em organismos pluricelulares como os nossos, humanos. Exatamente por isso, no processo evolutivo, foram selecionados vários processos de reparo do DNA, que garantem integridade da sequência do DNA. Contudo, as mutações podem ser consideradas fontes de variabilidade do DNA e, por conseguinte, da espécie e melhorar sua adaptabilidade.
 
Sobre o tema, avalie as afirmativas a seguir:
 
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies.
 
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações corretas:
	
	
	I, IV e V.
	
	
	I, III e V.
	
	
	I, II e III.
	
	
	II, III e IV.
	
	
	II, III e V.
1 pontos  
PERGUNTA 8
1. Em meados do século XX, o povo Fore, de Papua-Nova Guiné, sofreu com uma epidemia de Kuru – uma doença cerebral degenerativa, fatal e endêmica da região que se espalha pela ingestão de outros seres humanos. Principalmente mulheres e crianças participavam do ritual antropofágico, comum naquela população, e, consequentemente, eram os mais atingidos. Contudo, nem todos os que foram expostos ao Kuru foram a óbito e observou-se que os sobreviventes tinham uma nova variação em um gene chamado G127V , que os fez imunes à doença cerebral. (Adaptado de: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Curiosidades/mutacoes_raras_dao_super_poderes.php. Acesso em: 3 jun. 2020.)
 
Considerando o exposto, marque a alternativa que apresenta o tipo de mutação que tem a maior probabilidade de resultar em um produto gênico funcional como o apresentado:
	
	
	Mutação silenciosa.
	
	
	Mutação espontânea.
	
	
	Mutação natural.
	
	
	Mutação nula.
	
	
	Mutação de sentido trocado.
1 pontos  
PERGUNTA 9
1. O Projeto Genoma Humano [...] completou-se em 2003 com o sequenciamento completo de todo o genoma humano [...] trazendo significativos benefícios médicos. O reconhecimento do papel que os fatores genéticos desempenham na etiologia de doenças humanas, como diabetes melito, doenças das artérias coronarianas e hipercolesterolemia, entre outras, fez da genética clínica uma das áreas que mais rapidamente se desenvolveu na medicina.
(Fonte: OSÓRIO, M. R. B.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.)
 
Considerando os avanços da genética médica, analise as assertivas a seguir:
 
      I.        A relação genótipo-fenótipo, que antes parecia relativamente simples, com o aumento do conhecimento do genoma humano, mostrou-se heterogênea.
 
PORQUE
 
    II.        Muitas condições hereditárias com fenótipos que eram considerados idênticos são, na realidade, devidas a mutações em diferentes genes ou a diferentes mutações dentro do mesmo gene.
 
Ao analisar a relação entre as duas assertivas, assinale a opção correta:
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras e a segunda é uma justificativa correta da primeira.
	
	
	A primeira asserção é uma proposição falsa e a segunda é urna proposição verdadeira.
	
	
	A primeira asserção é uma proposição verdadeira e a segunda é uma proposição falsa.
	
	
	As duas asserções são proposições falsas.
	
	
	As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta da primeira.
1 pontos  
PERGUNTA 10
1. "As estruturas biomoleculares descobertas pelos três pesquisadoresque ganharam na quarta-feira (7) o Prêmio Nobel de Química são fundamentais para a prevenção do câncer, desenvolvimento de novos tratamentos para a doença e também o combate ao envelhecimento. O sueco Tomas Lindahl, o americano Paul Modrich e o turco Aziz Sancar foram reconhecidos pela Academia Real Sueca de Ciências por suas contribuições para o conhecimento do funcionamento de uma espécie de “caixa de ferramentas” natural que repara lesões e problemas que surgem, naturalmente, na cadeia genética."
(Fonte: https://veja.abril.com.br/ciencia/reparo-de-dna-e-fundamental-para-prevencao-e-tratamento-do-cancer/ . Acesso em: 4 jun. 2020.)
 
Sobre os mecanismos de reparo e câncer, avalie as afirmativas a seguir:
 
I. As mutações que causam câncer ocorrem porque há sempre uma falha em todos os mecanismos de reparo do DNA, que ficam inutilizados e, portanto, permitem acúmulo de erros.
II. Os mecanismos de reparo evitam que muitas alterações que ocorrem no DNA possam se perpetuar nas células-filhas, levando à transformação de células normais em cancerosas.
III. Há uma maior incidência de mutações em indivíduos que possuem somente dois tipos de sistemas de reparo, sendo os demais inutilizados por mecanismos ainda não conhecidos.
IV. Os sistemas de reparo do DNA são ativados pela luz UV, que fará uma ativação na proteína de reparo com fornecimento da energia necessária para que ocorra a reação de quebra e conserto do DNA.
V. As chamadas mutações sinônimas são as mais difíceis de serem identificadas quando ocorrem no genoma e podem passar despercebidas pelos mecanismos de reparo do DNA, pois não causam alteração na proteína.
	
	
	II e III estão corretas.
	
	
	I e IV estão corretas.
	
	
	II e V estão corretas.
	
	
	I e III estão corretas.
	
	
	IV e V estão corretas.
1 pontos