Tema 9 - Transtorno do espectro autista

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Transtorno do espectro autista
Maria Laura Gonçalves Vieira – T XIV
O transtorno do espectro autista, antes conhecido por transtornos globais do desenvolvimento, é um grupo fenotipicamente heterogêneo de síndromes neuroevolutivas, com hereditariedade poligênica, que se caracteriza por uma ampla gama de problemas na comunicação social e por comportamentos restritos e repetitivos. Antes do desenvolvimento do DSM-5, o conceito de transtorno do espectro autista envolvia cinco transtornos distintos, incluindo transtornos do autismo, de Asperger, desintegrativo da infância, síndrome de Rett e transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação. O transtorno do autismo era caracterizado pela presença de problemas em três domínios: comunicação social, comportamentos restritos e repetitivos e desenvolvimento e uso de linguagem aberrante. Um consenso clínico recente mudou o conceito de transtorno do espectro autista para um modelo de transição gradual, em que a heterogeneidade dos sintomas é reconhecida como inerente ao transtorno, e os problemas diagnósticos básicos caíram em dois domínios: deficiências na comunicação social e comportamentos restritos e repetitivos. 
Epidemiologia
· Houve aumento dos diagnósticos de TEA nas duas últimas décadas.
· Uma em cada 160 crianças têm TEA (OMS – 2017)
· Prevalência de 1% nos EUA
· Relação menino:menina – 4:1
· Meninas com TEA têm mais incapacidade intelectual.
Etiologia
Fatores genéticos. Fatores genéticos tem uma contribuição hereditária significativa; entretanto, não parece ser completamente penetrante. Embora até 15% dos casos de transtorno do espectro autista pareçam estar associados a mutações genéticas conhecidas, na maior parte das situações sua expressão depende de múltiplos genes.
Biomarcadores no TEA. Há vários biomarcadores de sinalização anormal no sistema 5-HT, nos mecanismos de plasticidade sináptica ligados ao mTOR e nas alterações do sistema inibitório do GABA.
Considerando-se que o 5-HT está envolvido no desenvolvimento encefálico, é possível que as alterações em sua regulação resultem em alterações na migração neuronal e no crescimento do cérebro.
Estudos de neuroimagem estruturais e funcionais: O processo dinâmico do volume cerebral total atípico e em alteração, observado em crianças com o transtorno do espectro autista, dá suporte à hipótese abrangente de que há períodos sensíveis ou “períodos críticos” na plasticidade cerebral que poderão ser rompidos de modo que contribuam para o surgimento do transtorno do espectro autista.
Fatores imunológicos. Há diversos relatos sugerindo que a incompatibilidade imunológica (i.e., anticorpos maternos direcionados ao feto) pode contribuir para o transtorno do espectro autista. Os linfócitos de algumas crianças autistas com anticorpos maternos permitem pensar que os tecidos neurais embrionários tenham sido lesionados durante a gestação. Em geral, esses relatos se referem a casos únicos e aos resultados de estudos controlados, e essa hipótese ainda se encontra em investigação.
Fatores pré-natais e perinatais. Os fatores pré-natais mais significativos associados a esse transtorno em descendentes são idade materna e paterna avançada no momento do nascimento do bebê, hemorragia gestacional materna, diabetes gestacional e bebê primogênito. Os fatores de risco perinatais incluem complicações no cordão umbilical, trauma no nascimento, desconforto fetal, feto pequeno para a idade gestacional, peso baixo ao nascer, baixo índice de Apgar no quinto minuto, malformação congênita, incompatibilidade do grupo sanguíneo ABO ou do fator Rh e hiperbilirrubinemia. Nenhum desses dados é responsável isoladamente por explicar o autismo.
Comorbidades
Anormalidades eletrencefalográficas (EEG) e distúrbios convulsivos ocorrem com uma frequência acima da expectativa em indivíduos com transtorno do espectro autista. Em torno de 4 a 32% dos indivíduos afetados têm convulsões de grand mal em algum momento, e 20 a 25% apresentam aumento no volume ventricular nas varreduras por tomografia computadorizada (TC). 
Diagnóstico e características clínicas
Os sintomas característicos costumam estar presentes antes dos 3 anos de idade, com um diagnóstico possível por volta dos 18 meses.
Normalmente, os pais começam a se preocupar entre os 12 e os 18 meses, na medida em que a linguagem não se desenvolve.
Essencialmente CLÍNICO.
Realizado pela observação direta do comportamento do paciente e uma entrevista com os pais.
Sintomas, geralmente, estão presentes antes dos 3 anos, com um diagnóstico possível aos 18 meses.
Normalmente, os pais começam a se preocupar entre os 12 e 18 meses, na medida em que a linguagem não se desenvolve.
O M-CHAT é uma escala de rastreamento que pode ser utilizada em todas as crianças durante visitas pediátricas, com o objetivo de identificar trações de autismo em crianças com idade precoce – ela não fornece o diagnóstico.
Exames podem ser necessários para investigar causas e doenças associadas, para fazer diagnóstico diferencial e excluir outras causas – NÃO SÃO OBRIGATÓRIOS!
· Cariótipo com pesquisa do X frágil
· EEG
· RNM
· Erros inatos do metabolismo
· Teste do pezinho
· Sorologias para sífilis, rubéola e toxoplasmose
· Audiometria – a deficiência auditiva muitas vezes se confundem com o autismo.
· Testes neuropsicológicos
Sintomas centrais do transtorno do espectro autista
Deficiências persistentes na comunicação e interação social
Via de regra, crianças com transtorno do espectro autista não se adaptam ao nível esperado de habilidades sociais recíprocas e de interações sociais não verbais espontâneas. Os lactentes com esse transtorno possivelmente não desenvolvam sorrisos sociais e, mais tarde, como bebês mais velhos podem não ter a postura antecipatória de serem colocados no colo de uma cuidadora. Contato com os olhos menos frequente e mais fraco é comum durante a infância e a adolescência, em comparação com outras crianças. O desenvolvimento social de crianças com o transtorno caracteriza-se por um comportamento de apego atípico, embora esse tipo de comportamento não esteja ausente. É possível que essas crianças não reconheçam ou diferenciem explicitamente as pessoas mais importantes em suas vidas – pais, irmãos e professores –, e, no entanto, é provável que não reajam de forma tão intensa quando são deixadas com uma pessoa estranha, se comparadas a outras crianças da mesma idade. É frequente as crianças com transtorno do espectro autista sentirem e demonstrarem uma ansiedade extrema quando sua rotina normal é interrompida. Nas crianças mais velhas em idade escolar, as deficiências sociais manifestam-se como uma ausência de conversas convencionais, menor compartilhamento de interesses e uma quantidade menor de gestos corporais e faciais no contato com outras pessoas. Sob o ponto de vista cognitivo, frequentemente crianças com esse transtorno têm mais habilidade nas tarefas visuais do que nas que exigem raciocínio verbal.
Uma das características observadas em crianças com transtorno do espectro autista é a deficiência na capacidade de perceber os sentimentos ou o estado emocional das pessoas a seu redor.
Padrões restritos e repetitivos de comportamentos, interesses e atividades
Desde os primeiros anos de vida, nas crianças com o transtorno do espectro autista, as brincadeiras exploratórias esperadas sob a ótica evolucionária são restritas e mudas. As atividades e brincadeiras das crianças com o transtorno do espectro autista parecem ser mais rígidas, repetitivas e monótonas em comparação com os pares. Os comportamentos ritualísticos e compulsivos são comuns na fase inicial e intermediária da infância. Na maior parte das vezes, as crianças afetadas apreciam girar, martelar e ver o fluir de um fluxo de água. Comportamentos compulsivos espontâneos, tais como alinhar objetos, são comuns; e, às vezes, uma criança com esse tipo de transtorno pode demonstrar um forte apego por determinados tipos de objetos inanimados. 
Crianças autistas com deficiência intelectual grave apresentam taxas elevadas de comportamentosautoestimuladores e autolesivos. Estereotipias, maneirismos e fazer caretas surgem com maior frequência nos casos em que a criança estiver em uma situação menos estruturada. Essas crianças costumam encarar transições e mudanças como intimidatórias. Fatos como mudança para outra casa, reorganização da mobília do quarto ou mesmo pequenas alterações, como fazer as refeições antes do banho, quando o contrário era a rotina, podem desencadear pânico, medo ou ataques de birra.
Caraterísticas físicas associadas
À primeira vista, crianças com o transtorno do espectro autista não apresentam sinais físicos que indiquem a presença do transtorno. De maneira geral, elas realmente apresentam taxas mais elevadas de anomalias físicas de menor importância, como, por exemplo, malformações nas orelhas, e outras que podem ser reflexo de anomalias que ocorreram durante o desenvolvimento fetal dos órgãos, junto com partes do cérebro. Um número maior do que a expectativa de crianças com transtorno autista não apresenta destreza manual e lateralidade e permanecem ambidestras na idade em que o domínio cerebral costuma ser estabelecido. Observou-se que as que aquelas afetadas o transtorno apresentam uma incidência mais elevada de dermatoglifia anormal (p. ex., impressões digitais) do que a população em geral. 
Sintomas comportamentais 
Perturbações no desenvolvimento e uso da linguagem. O desvio linguístico, assim como o retardo no desenvolvimento da linguagem, é uma característica de subtipos mais graves desse transtorno. No primeiro ano de vida, o padrão típico de balbucio pode ser mínimo ou ausente. Algumas crianças com o transtorno do espectro autista vocalizam ruídos – cliques, guinchos ou sílabas sem sentido – de uma forma estereotipada, sem intenção aparente de se comunicar. Alguns jovens com o transtorno apresentam fala com ecolalia, tanto imediata como retardada, ou frases estereotipadas que parecem fora do contexto. Com frequência, esses padrões linguísticos estão associados a inversões pronominais. Uma criança com o transtorno pode dizer, por exemplo, “Você quer o brinquedo”, quando, na realidade, ela é quem deseja o brinquedo. As dificuldades de articulação também são muito comuns. Muitas crianças autistas usam uma qualidade e um ritmo peculiares de voz. Cerca de 50% das crianças autistas nunca chegam a desenvolver uma fala útil. 
Deficiência intelectual; Em torno de 30% das crianças com transtorno do espectro autista apresentam um nível intelectualmente incapaz no desempenho intelectual. 
Irritabilidade. No sentido amplo, a definição de irritabilidade inclui agressão, comportamentos autolesivos e ataques graves de birra. Esses fenômenos são bastante observados em crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista. Em geral, é muito difícil superar os ataques graves de birra e, com frequência, o controle dos comportamentos autolesivos é extremamente problemático. Esses sintomas costumam ser produzidos por situações do dia a dia em que esses jovens mudam de uma atividade para outra, permanecem sentados na sala de aula ou ficam quietos quando sentem vontade de sair correndo. 
Instabilidade no humor e no afeto. Algumas crianças com transtorno do espectro autista apresentam mudanças repentinas de humor, com explosões de riso ou de choro, sem nenhuma razão óbvia. 
Resposta a estímulos sensoriais. Observa-se que crianças com transtorno do espectro autista respondem de forma intensa a alguns estímulos e fraca a outros estímulos sensoriais (p. ex., ao som e à dor). É uma ocorrência comum que elas aparentem ser surdas; em geral, respondem muito pouco ao som da voz de uma conversa normal; no entanto, a mesma criança poderá demonstrar um interesse intenso pelo som de um relógio de pulso. 
Hiperatividade e desatenção. Hiperatividade e desatenção são comportamentos comuns em crianças com o transtorno do espectro autista. 
Habilidades precoces. Alguns indivíduos com o transtorno do espectro autista têm habilidades precoces ou dissidentes de grande proficiência, tais como habilidade prodigiosa para cálculos e aprendizagem de memória, geralmente além das capacidades dos pares normais.
Insônia. Insônia é um problema frequente do sono entre crianças e adolescentes com o transtorno do espectro autista, e as estimativas indicam que ocorre em 44 a 83% das crianças em idade escolar. 
Infecções menores e sintomas gastrintestinais. Há relatos de crianças mais jovens com transtorno do espectro autista que apresentam incidência acima das expectativas de infecções no trato respiratório superior e outras de menor importância. Os sintomas gastrintestinais observados em crianças com o transtorno do espectro autista em geral incluem arrotos excessivos, constipação e movimentos intestinais soltos. Observa-se também um aumento na incidência de convulsões febris. 
Diagnóstico diferencial
· Transtorno da comunicação social (pragmática)
· Transtorno da comunicação 
· Esquizofrenia com início na infância
· Surdez congênita ou distúrbio auditivo grave
· Privação psicossocial: Fatores como negligência grave, maus-tratos e ausência de atenção parental podem fazer as crianças parecerem apáticas, isoladas e alienadas. Pode haver um retardo no desenvolvimento das habilidades linguísticas e motoras. De maneira geral, as crianças com esses sinais melhoram em ambientes psicossociais favoráveis e enriquecidos, mas esse tipo de melhora não ocorre naquelas com o transtorno do espectro autista.
Curso e prognóstico
Embora seja heterogêneo, o transtorno do espectro autista é uma condição que costuma durar a vida toda, com um nível variável de gravidade nos prognósticos. Estes são melhores para crianças com transtorno do espectro autista com QI acima de 70 e habilidades adaptativas médias e que desenvolvem linguagem comunicativa nas idades de 5 a 7 anos. 
Tratamento
As metas principais dos tratamentos de crianças com transtorno do espectro autista são focar comportamentos básicos para melhorar as interações sociais e a comunicação; ampliar as estratégias de integração escolar; desenvolver relacionamentos significativos com os pares; aumentar as habilidades para viver uma vida independente no longo prazo; e reduzir comportamentos irritáveis. 
Intervenções psicossociais - Método ABA
Intervenções psicofarmacológicas
O foco principal das intervenções psicofarmacológicas no transtorno do espectro autista é melhorar os sintomas comportamentais associados, em vez das características básicas do transtorno.
· Irritabilidade: risperidona e aripiprazol
· Hiperatividade, impulsividade e desatenção: metilfenidato
· Comportamento repetitivo e estereotipado: ISRS, ASG e valproato
Medicina complementar e alternativa
Grupo de tratamentos não tradicionais, geralmente utilizados em combinação com tratamentos convencionais.
· Terapia musical (promover a comunicação e a expressão)
· Ioga (promover a atenção e diminuir o nível de atividade)
· 
· Melatonina
· Vitamina C
· Multivitamínicos
· Ácidos graxos
· Aminoácidos
Transtornos incluídos no transtorno do espectro autista
Síndrome de Rett
Os dados disponíveis indicam que há uma prevalência de 6 a 7 casos da síndrome de Rett por 100 mil meninas. Originalmente se acreditava que a doença ocorresse apenas em mulheres, embora haja descrições de homens com esse tipo de transtorno ou com síndromes muito parecidas. 
Diagnóstico e características clínicas
Durante os primeiros 5 meses após o nascimento, as habilidades motoras dos lactentes são compatíveis com a idade, sendo a circunferência e o crescimento da cabeça normais. As interações sociais têm a qualidade recíproca esperada. Entretanto, no período dos 6 meses aos 2 anos de idade, essas crianças desenvolvem encefalopatia progressiva com inúmeras características típicas. Com frequência, os sinais incluem a perda de movimentos manuais intencionais, que são substituídos por movimentos estereotipados, como retorcer as mãos; perda da fala previamente adquirida; retardo psicomotor; e ataxia. Podem ocorrer outros movimentos estereotipados das mãos, como lamber ou morder os dedos etoques ou tapinhas leves. A desaceleração no crescimento da circunferência da cabeça produz microcefalia. Todas as habilidades linguísticas se perdem, e as habilidades comunicativas expressivas e sociais parecem estabilizar nos níveis evolutivos entre 6 meses e 1 ano de idade. A coordenação muscular é precária, com desenvolvimento de marcha apráxica instável e rígida.
As características associadas incluem convulsões em até 75% das crianças afetadas, assim como descobertas eletrencefalográficas desorganizadas. Respiração irregular é uma das características adicionais associadas, com episódios de hiperventilação, apneia e falta de ar. Muitos pacientes com síndrome de Rett também têm esclerose. Aparentemente, à medida que o transtorno progride, o tônus muscular altera de uma condição hipotônica inicial para espasticidade a rigidez. 
Curso e prognóstico. Embora as crianças com síndrome de Rett possam sobreviver em torno de uma década após o início do transtorno, depois dos 10 anos muitos pacientes têm de usar cadeira de rodas, com perda muscular, rigidez e quase nenhuma capacidade linguística. As habilidades de comunicação receptiva e expressiva e de socialização permanecem ao nível evolutivo de menos de 1 ano de idade.
Tratamento
· Fisioterapia
· Anticonvulsionantes
· Terapia comportamental 
Transtorno desintegrativo da infância
Deterioração que ocorre durante vários meses nas funções intelectual, social e linguística em crianças com idades entre 3 a 4 anos com função previamente normal. Após a deterioração, as crianças se assemelham àquelas com transtorno do espectro autista.
Curso e prognóstico. O curso do transtorno desintegrativo da infância é variável, sendo atingido um patamar na maior parte dos casos, com uma deterioração progressiva em casos raros e uma melhoria ao ponto de recuperar a capacidade de falar por meio de frases em situações ocasionais. A maioria dos pacientes permanece pelo menos com um retardo mental moderado.
Transtorno de Asperger
As características clínicas incluem pelo menos duas entre as seguintes indicações de deficiência social qualitativa: gestos comunicativos não verbais bastante anormais e dificuldade para desenvolver relacionamentos com pares no nível esperado. A presença de interesses e de padrões de comportamentos restritos é comum; porém, quando forem sutis, podem não ser identificados de imediato ou talvez sejam considerados algo diferente em relação aos das outras crianças. De acordo com o DSM-IV-TR, indivíduos com o transtorno de Asperger não apresentam retardo linguístico, retardo cognitivo significativo sob o ponto de vista clínico ou deficiências adaptativas. 
Diagnóstico diferencial: transtorno de ansiedade social, transtorno obsessivo-compulsivo e transtorno de personalidade esquizoide. 
Transtorno pervasivo não especificado do desenvolvimento 
Deficiência pervasiva grave nas habilidades de comunicação ou com a presença de atividades restritas e repetitivas e deficiências associadas nas interações sociais.