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Sumário 1. As características masculinas ................................................................................................. 1 2. As características femininas ................................................................................................... 1 2.1 Entendendo o processo de inativação do cromossomo X nas mulheres ...................... 2 2.2 Sobre o corpúsculo de Barr .................................................................................................. 2 Referências ..................................................................................................................................... 3 A determinação do sexo em seres humanos ocorre a partir dos cromossomos sexuais, nas mulheres eles são XX e nos homens XY. Desse modo, pode-se dizer que o sexo é determinado pelo número de cromossomos X ou pela ausência ou presença do cromossomo Y. 1. As características masculinas Nos machos é o efeito dominante do cromossomo Y que leva à formação de testículos. O gene SRY, localizado nesse cromossomo é o responsável por produzir o fator de determinação testicular (TDF). A partir disso, a testosterona, secretada pelos testículos, estimula o desenvolvimento de características masculinas, é importante ressaltar que a testosterona precisa se ligar ao seu receptor (presentes em muitas células) para que haja a diferenciação celular, o que de fato leva ao desenvolvimento de características nitidamente masculinas como: musculatura forte, barba e voz grave. 2. As características femininas Como nas fêmeas há presença de um cromossomo X a mais, essa quantidade precisa ser balanceada com a existente em indivíduos do sexo masculino, e para que isso ocorra um dos cromossomos X precisa ser inativado. De forma geral esse processo ocorre ainda no embrião -já com alguns milhares de células- onde cada célula “escolhe” qual dos cromossomos X será desativado, essa escolha acontece ao acaso. Logo, algumas células possuirão um X ativado enquanto outras possuirão o outro X ativo. Desse modo, as fêmeas de mamíferos são mosaicos genéticos, pois têm células com diferentes cromossomos X ativos. Uma importante observação sobre o cromossomo X inativo, é que ele adquire um aspecto estrutural e funcional diferente dos demais cromossomos, pois condensa-se em uma estrutura denominada corpúsculo de Barr. Outro detalhe importante sobre o cromossomo X inativado nas mulheres, é que ele pode ser reativado nos tecidos germinativos durante a ovocitogênese. 2.1 Entendendo o processo de inativação do cromossomo X nas mulheres A inativação de um dos cromossomos X nas mulheres começa no centro de inativação X (XIC) e propaga-se em sentidos opostos até as extremidades do cromossomo, no entanto, durante esse processo nem todos os genes são silenciados. Um exemplo muito importante e essência para esse processo é o gene XIST (está localizado dentro da região XIC), que permanece funcionando mesmo após a inativação, ele é produtor de um RNA instável que permanecem intimamente associados a ele, esses RNAs são restritos ao núcleo celular e localizam-se especificamente no cromossomo X inativo. Ao longo do desenvolvimento, os RNAs de um dos genes estabilizam-se e acabam por envolver todo o cromossomo X no qual esse gene está localizado; os transcritos do outro gene Xist desintegram-se, e a transcrição adicional desse gene é reprimida por metilação de nucleotídios no promotor do gene. Desse modo, pode-se dizer que, um cromossomo será envolvido pela RNA XIST e o outro não, nesse caso é válido lembrar que o cromossomo ativo é aquele que reprime seu gene XIST e permanece com todos os outros funcionando, já o inativo funciona exatamente ao contrário, pois silencia a grande maioria dos seus genes e “libera para funcionamento” o XIST 2.2 Sobre o corpúsculo de Barr o corpúsculo de Barr, descondensa-se durante a fase S para possibilitar a replicação do cromossomo X inativo. Entretanto, como a descondensação leva algum tempo, a replicação do cromossomo X inativo ocorre mais tarde que a dos demais cromossomos. Diferentes tipos de histonas ficam associadas ao DNA. Uma das quatro histonas centrais, H4, pode ser quimicamente modificada pelo acréscimo de grupos acetila a qualquer uma das várias lisinas na cadeia polipeptídica. A H4 acetilada está associada a todos os cromossomos do genoma humano. No entanto, no cromossomo X inativo parece estar restrita a três bandas bem estreitas, cada uma delas correspondente a uma região que contém alguns genes ativos. Também há depleção da H4 acetilada em áreas de heterocromatina nos outros cromossomos. Esses achados sugerem que a depleção de H4 acetilada é uma característica básica do cromossomo X inativo. Referências Snustad, D. Peter, 1940- Fundamentos de genética I D. Peter Snustad, Michael J. Simmons; tradução Cláudia Lúcia Caetano de Araújo. - 6. ed . -Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013 . Referências Referências Referências
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