Doenças do 2º neurônio motor

Prévia do material em texto

Victoria K. L. Cardoso
Doenças do 2º neurônio motor
Esclerose lateral amiotrófica
Conceito:
● Doença neurodegenerativa, caracterizada
pela paralisia progressiva da musculatura
voluntária.
● Idade média: entre 55-65 anos.
● Existem formas familiares e formas
relacionadas à neoplasia.
● Afeta corno anterior - degeneração de
corno anterior.
● É uma lesão de segundo neurônio motor
(diminuição de força muscular, atrofia,
fasciculações, diminuição dos reflexos e
diminuição do tônus).
● Possui, necessariamente, sinais de
neurônio motor superior (hiperreflexia,
clônus, hoffman, babinski e aumento de
tônus e de espasticidade).
Obs: ambas as características, de lesão de
neurônio motor superior (primeiro neurônio
motor) e de segundo neurônio motor, ESTÃO
NECESSARIAMENTE PRESENTES - às vezes um
dos quadros (de primeiro ou de segundo
neurônio motor) pode estar mais presente.
Clínica:
● Fraqueza muscular:
○ Início insidioso, focal, assimétrico
e progressivo.
○ Afeta os seguintes músculos:
■ M. distais ou proximais dos
membros.
■ M. bulbares (atingidos mais
tardiamente, na maioria das
vezes; se começa por
paralisia da musculatura
bulbar, chama-se “paralisia
bulbar progressiva” - é mais
grave).
■ M. respiratórios - maior
causa de morte =
insuficiência respiratória.
■ M. do tronco e cervicais.
■ M. da face.
● Atrofia muscular:
○ Frequentemente presente no
início da doença.
○ Acompanha a fraqueza muscular.
○ Menos evidente nos casos com
predomínio de primeiro neurônio
motor (atrofia por desuso).
Obs: a musculatura ocular não é afetada - não há
diplopia e alterações da motilidade ocular.
Victoria K. L. Cardoso
● Fasciculações: (patognomônicas de
lesões de segundo neurônio motor).
○ M. proximais e distais.
○ Raramente sem fraqueza muscular
associada.
○ Podem preceder o início da
fraqueza e atrofia muscular em
meses ou anos.
○ Tendem a desaparecer com a
progressão da doença.
● Progressão (mais comum):
○ Progressão horizontal > caudal.
○ Progressão rostro-caudal >
caudal-rostral.
Sinais de alarme: PARA PENSAR EM OUTRA
DOENÇA.
● Ausência de fasciculações.
● Sintomas sensitivos.
● Disfunção autonômica.
● Alteração dos movimentos oculares.
● Sintomas de esfíncteres.
● Alterações cognitivas com padrão de
Doença de Alzheimer.
● Sinais de segundo neurônio motor com
início simétrico.
Características diagnósticas:
● Característica(s) de primeiro neurônio
motor (pelo menos 1) + características de
segundo neurônio motor (neurônio motor
inferior), necessariamente na região
bulbar e em pelo menos 2 regiões
espinhais).
○ Para caracterizar lesão de
segundo neurônio motor:
eletroneuromiografia - para avaliar
a função do sistema nervoso
periférico - o exame vem com
alteração muscular - desnervação.
● Exames de imagem:
○ Eletroneuromiografia bulbar e dos
4 membros.
○ RNM de crânio e de coluna
cervical - para descartar lesões de
tronco cerebral (RNM de crânio) e
para descartar lesões de raiz (RNM
de coluna cervical).
● Exames laboratoriais: (se necessário).
○ De acordo com os possíveis
diagnósticos.
● Equipe multidisciplinar:
○ Neurologista.
○ Pneumologista.
○ Cirurgião gástrico.
○ Nutricionista.
○ Fisioterapeuta.
○ Fonoaudiólogo.
○ Psicólogo.
Victoria K. L. Cardoso
● Tratamento medicamentoso: riluzol 50
mg 12-12h.
● Tratamento sintomático:
○ Para depressão, ansiedade,
espasticidade, sialorréia e insônia.
Considerações:
● Não há cura para a doença.
● Sobrevida média de 3-5 anos.
● A forma bulbar tem sobrevida ainda
menor.
● A doença pode atingir pacientes jovens de
forma esporádica.
● A progressão varia muito entre os
indivíduos.
● Conversar com a família apenas quando
há o diagnóstico definido.
● Ter empatia com o paciente.
● Notícia difícil tanto para o paciente,
quanto para os familiares.
Atrofia muscular espinhal (AME)
Conceito:
● Doença hereditária, por mutação no gene
SMN1.
● De caráter autossômico recessivo.
Tipos:
● Tipo 1 e tipo 2� possuem tratamento -
spinraza e zolgensma.
● Tipo 3 e tipo 4� não possuem tratamento
legalizado.
AME tipo 4� de início tardio
● Aparece entre a terceira e a sexta década
de vida.
● É lentamente progressiva e apenas 20%
dos casos ficam dependentes de cadeira
de rodas.
● Possui fraqueza muscular proximal ou
generalizada e simétrica.
● Raramente afeta os músculos bulbares.
● Músculos respiratórios tipicamente
poupados.
● Possui fasciculações.
Clínica:
● Apenas características de segundo
neurônio motor.
Atrofia monomélica - doença de
neurônio motor focal - doença de
Hirayama
Características:
● Ocorre entre os 16-25 anos, sendo mais
presente em mulheres.
Victoria K. L. Cardoso
● Fraqueza muscular nos miótomos de
C7-T1 unilateral.
○ Predominância de fraqueza
muscular nas mãos e antebraços.
● Pode envolver MMII.
● NÃO há sinais de primeiro neurônio
motor.
● Em alguns casos há ligeira hipostesia.
● 50% dos casos tem envolvimento do
membro contralateral clinicamente →
EMG frequentemente bilateral.
● Possui progressão rápida em 2-3 anos e
depois se estabiliza.
Atrofia muscular progressiva
Conceito:
● É extremamente semelhante à ELA, mas
NÃO há alterações de primeiro neurônio
motor.
● Até 50% dos pacientes desenvolvem
sinais de primeiro neurônio motor,
trocando o diagnóstico para ELA.
● Tem idade de início mais precoce.
Diagnósticos diferenciais
● Poliomielite.
● Síndrome pós-pólio.
● Radiculopatia compressiva.
● Síndrome de fasciculações benignas.
● Mononeuropatias.
● Neuropatia motora multifocal.
● Plexopatias.
● Doenças de junção neuromuscular.
● Distrofias musculares.
● Doença de Kennedy.