Defeitos Congênitos

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1 Michele Mallmann – T14 
embriologia 
INTRODUÇÃO 
Os defeitos congênitos são anomalias físicas que ocorrem 
antes do bebê nascer 
A causa de muitos defeitos congênitos é desconhecida, mas 
infecções, a genética e certos fatores ambientais aumentam 
o risco 
As anomalias podem ser de origem genética, infecciosa ou 
ambiental, mas a maioria das vezes é difícil identificas as 
causas exatas 
As anomalias e a prematuridade são causas importantes de 
morte na infância, doença crônicas e deficiência 
 
Fatores genéticos: anormalidades cromossômicas 
Fatores ambientais: fármacos/drogas e vírus 
Herança multifatorial: fatores genéticos e ambientais 
agindo juntos 
Antes do bebê nascer, o diagnóstico pode ser baseado nos 
fatores de risco da mãe, no resultado de um ultrassom e, às 
vezes, em exames de sangue, amniocentese ou amostragem 
de vilosidades coriônicas 
Após o nascimento, o diagnóstico do bebê pode ser baseado 
no exame físico, em exames de imagem e exames de sangue 
Alguns defeitos congênitos podem ser corrigidos com 
cirurgias tanto com intrauterinas quanto após o 
nascimento 
 
PADRÕES DE APRESENTAÇÃO 
Anomalia isolada: termo utilizado quando apenas um 
defeito congênito é encontrado no paciente 
Síndrome: padrão reconhecido de anomalias como 
resultado de uma única etiologia 
Sequência: padrão de anomalias que ocorrem em cascata 
secundária a uma anomalia congênita primária; ex: 
agenesia renal (não há formação dos rins e então não há 
formação do líquido amniótico) > oligodrâmnio grave > 
micrognatia > pés tortos > hipoplasia pulmonar (falta do 
líquido amniótico) 
Associação: conjunto de anomalias que não representam 
uma sequência ou síndrome, e que frequentemente 
ocorrem juntas, não podendo ser simplesmente explicado 
ao acaso; ex: VACTERL – defeitos vertebrais, atresia anal, 
anomalia cardíaca, anomalias traqueo-esofágicas, 
anomalias renais defeito nos membros 
Displasia: organização celular anormal que resulta em 
alterações estruturais restritas a um determinado tecido; 
ex: displasia esquelética, displasia renal 
 
Influência mecânica: ex: pezinhos tortos 
Seta branca no final: defeito corrigido 
CAUSAS DOS DEFEITOS CONGÊNITOS 
Cromossômicas: 
• mais comuns 
• 7:10.000 nascidos vivos 
• 50% dos abortos no 1° trimestre de gestação 
• 20% dos abortos no 2° trimestre de gestação 
• durante uma mitose ou meiose 
• muitos dos embriões com anormalidade precoce 
nunca sofrem clivagem normal e não se tornam 
blastocistos 
 
 
 
1 Michele Mallmann – T14 
Monogênicas: 
• problemas em um gene  autossômicas 
dominantes, recessivas e ligadas ao X 
 
Ambientais: 
• multifatoriais e teratogênicas 
• 7 a 10% dos defeitos congênitos 
DESENVOLVIMENTO DAS VIAS DE SINALIZAÇÃO 
Genes homeobox (HOX): são genes que ‘’deram certo’’. 
• Alterações nesses genes causa um enorme impacto 
no corpo humano, pois estão envolvidos com 
muitas estruturas. Se mantiveram ao longo da 
evolução. 
• Estão espalhados por todo o genoma humano, 
praticamente todos os cromossomos possuem os 
genes homeobox. 
Morfogenes: 
• Shh – gene Sonic hedgehog; 
• Esses sinalizadores (sonic hedgehog) são 
proteínas essenciais para indução do 
desenvolvimento embrionário, mas são muito 
sensíveis, então caso aconteça algum erro, irá 
gerar mutações 
• a mutação de shh gera holoprosencefalia: 
modificação na separação dos hemisférios do 
cérebro 
 
 
IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO 
DAS ANOMALIAS CONGÊNITAS 
Para o paciente: melhor abordagem diagnóstica e 
terapêutica 
Para a família: compreensão da fisiopatogenia e 
prognóstico; risco de recorrência (aconselhamento 
genético) 
Para a comunidade: epidemiologia e prevenção 
 
TAKE HOME MASSAGE 
Os defeitos congênitos ocorrem antes do bebê nascer. São 
evidentes já no primeiro ano de vida. 
Geralmente, as causas são desconhecidas, mas é 
frequentemente associada a infecções, genética e fatores 
ambientais 
A compreensão dos padrões de apresentação permite um 
melhor entendimento da patogenia 
A janela de risco para o desenvolvimento fetal é entre a 3 e 
8 semanas – organogênese 
Diagnostico e aconselhamento – importante para a 
qualidade de vida do paciente e família.