Quais são as principais doenças autossômicas?

Doenças autossômicas recessivas

• Albinismo:
• Perturbação da biossíntese de melanina devido à ausência de tirosina-hidroxilase
• Falta de pigmentação:
• Pele e cabelo brancos
• Aumento da sensibilidade à luz UV
• Fenilcetonúria:
• Défice de fenilalanina-hidroxilase, levando à elevação da fenilalanina
• Sinais: atraso psicomotor
• Tratamento: uma dieta pobre em fenilalanina
• Fibrose quística:
• Deleção de trinucleótidos no cromossoma 7, que codificam o regulador de condutância da fibrose quística transmembrana (CFTR) (transportador de cloro)
• Os iões de cloreto não podem ser transportados e adicionados às secreções, o que torna as secreções mais viscosas.
• Sinais: infeções respiratórias e doenças de má absorção

Doenças autossómicas dominantes

• Polidactilia: mais de 5 dedos numa mão
• Braquidactilia: dedos invulgarmente curtos
• Ectrodactilia: mão em garra de lagosta ou pé dividido
• Acondroplasia:
• Distúrbios na formação de cartilagens
• A ausência de placas de crescimento resulta em nanismo desproporcional com comprimento normal do tronco, mas com extremidades marcadamente curtas.
• As mutações de novo são responsáveis em 80% dos casos.
• Síndrome de Marfan:
• Mutação no gene da fibrilina
• Afeção da síntese do tecido conjuntivo
• Doença de Huntington:
• Causadas por expansões repetidas do tripleto (CAG), com consequências destrutivas para os neurónios dos gânglios basais no cérebro
• A penetrância depende do número de repetições do tripleto, o que significa que mais repetições levam a uma idade mais precoce de apresentação com um fenótipo mais severo.