Um par de cromossomos sexuais pode se tornar heteromórfico por meio de alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos. Essas alterações podem ocorrer por mutações genéticas, recombinação desigual ou translocações cromossômicas. Essas mudanças podem resultar em diferenças na estrutura ou no tamanho dos cromossomos sexuais, levando à heteromorfia. Por exemplo, nos seres humanos, a presença do cromossomo Y determina o sexo masculino, enquanto a ausência desse cromossomo determina o sexo feminino.
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