Cromossomos Sexuais

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Cromossomos 
Sexuais
Msc. Ana Carolina Luz
Citogenética – 2016.2
Reprodução
•A reprodução sexuada é um mecanismo que permite que o
conjunto de genes de um indivíduo ou população seja recombinado
a cada geração
Reprodução
Assexuada Sexuada
Sistema Monóico Sistema Dióico
produz gametas  que se 
fusionam para formar um 
novo indivíduo 2n
população feminina 
e masculina
população 
hermafrodita
Sistema de Reprodução Monóico
•Cada indivíduo possui os genes para desenvolver os órgãos tanto
masculinos quanto femininos
• Em filos de invertebrados e na maioria das plantas superiores,
indivíduos da mesma população podem cruzar entre si (panmixia)
• Em muitas espécies hermafroditas, surgem mecanismos para
impedir o livre cruzamento entre indivíduos da mesma população
Sistema de Reprodução Dióico
• Indivíduos unissexuados
• Indivíduos de uma mesma subpopulação (feminino ou masculino)
não conseguem se reproduzir
• Nos cromossomos sexuais (alossomos), estão os genes que
determinam o sexo no início do desenvolvimento embrionário
• Os genes responsáveis pelos caracteres sexuais primários e
secundários são ativados após o gene desencadeador da
sexualidade
Autossomos
Alossomos
• principais genes desencadeadores do sexo
• início do desenvolvimento embrionário
Diferenciação sexual
1. Genes específicos
organismos dioicos
2. Idade
alguns peixes e moluscos
o sexo do indivíduo muda em função da idade
3. Fatores ambientais
Fatores ambientais
• Bonellia virides
• verme marinho
• larvas se desenvolvem em machos e fêmeas de acordo com a
distância da mãe)
• isso acontece por causa de substâncias liberadas pelo corpo da
fêmea adulta
• larvas que se desenvolvem longe da mãe são fêmeas
• larvas que se desenvolvem perto da mãe sãomachos
Fatores ambientais
Fatores ambientais
• Em alguns répteis, o sexo é determinado pela temperatura
• Em Agama agama (lagarto), em temperaturas altas o indivíduo é
macho, e em temperaturas baixas, o indivíduo é fêmea
• Em tartaruga, em temperaturas altas o indivíduo é fêmea, e em
temperaturas mais amenas (24 a 26°C), o indivíduo é macho
Origem dos Cromossomos Sexuais
• A diferenciação dos alossomos, na maioria dos casos, acontece da
seguinte maneira:
1. redução na frequência de recombinação em um par cromossômico na
meiose
2. heterocromatinização constitutiva total ou parcial do alossomo
presente em apenas um dos sexos
3. possível diferenciação morfológica do cromossomo
heterocromatinizado
Origem dos Cromossomos Sexuais
1. redução na frequência de recombinação em um par
cromossômico nameiose
• Durante a meiose, segmentos cromossômicos diferenciais não se
pareiam, e portanto, não se recombinam
• Provavelmente os segmentos que contém os genes relacionados à
diferenciação sexual
Origem dos Cromossomos Sexuais
Origem dos Cromossomos Sexuais
2. heterocromatinização constitutiva total ou parcial do alossomo
presente em apenas um dos sexos
• Como já sabemos, a maior parte do cromossomo Y humano é
heterocromática. Omesmo acontece em várias outras espécies.
Origem dos Cromossomos Sexuais
3. possível diferenciação morfológica do cromossomo
heterocromatinizado
• Os cromossomos sexuais, muitas vezes, têmmorfologia diferente
• Em humanos, o X é submetacêntrico, e o Y é acrocêntrico. Em D.
melanogaster, o X é acocêntrico e oY, submetacêntrico
• Em espécies onde não há diferenciação morfológica entre os
alossomos, não se pode distinguir citogenéticamente os alossomos dos
autossomos
• Porém, em algumas espécies, os alossomos podem se diferenciar pelo
padrão de bandeamento
Determinação Cromossômica do 
Sexo
•A determinação do sexo é devido à ação gênica
• Mas através dos alossomos, pode‐se determinar o sexo
cromossomicamente
• Sistemas sexuais:
• simples – um par de alossomos
•múltiplo – três ou mais alossomos
Sistema Simples
• É o sistema cromossômico mais frequente e mais conhecido
• O par de alossomos é heteromórfico
Sexo homogamético = todos os gametas são idênticos
Sexo heterogamético = 2 tipos de gametas
Sistema Simples
Sistema XY Sistema ZW
♀ ♂ Exemplos
XX XY Maioria dos organismos:
dípteros; mamíferos; plantas
que apresentem alossomos
XX XO Algumas aranhas; alguns insetos
ZW ZZ Esquistossomos; maioria dos
répteis, aves e lepidópteros
ZO ZZ Espécies de mariposas; alguns
outros insetos
Sistema XY
Macho 
heterogamético
Sistema ZW
Fêmea 
heterogamética
Sistema Simples
Sistema Simples
• Casos onde há o sistema XX/XO ou ZZ/ZO são modificações dos
sistemas XY ouZW
• Indica a ausência do cromossomoY ou do cromossomoW
•O cromossomo ausente é o específico do sexo heterogamético
• O sexo continua heterogamético, já que serão formados dois
gametas diferentes (um com o alossomo, outro sem o alossomo)
Sistema Múltiplo
• Sistema com três ou mais cromossomos sexuais
• Também encontra‐se o sistema XY, para indicar espécies em que o
macho é heterogamético, e sistema ZW, para indicar que a fêmea é
heterogamética
• O que vai diferenciar é a quantidade de cada tipo cromossômico
• Como, em geral, os cromossomos possuemmorfologias diferentes,
eles são chamados X(n)
• Exemplo: em machos de algumas espécies de louva‐a‐deus: X1,
X2,Y
Sistema Múltiplo
♀ ♂ Exemplos
X1X1X2X2 X1X2Y Alguns vertebrados; 
mamíferos
X1X1X2X2 X1X2O Maioria das aranhas
XX XY1Y2 Morcegos; alguns
vertebrados
ZW1W2 ZZ Algumas espécies
Z1Z2W Z1Z1Z2Z2 de serpentes
Sistema XY
Macho 
heterogamético
Sistema ZW
Fêmea 
heterogamética
Deltamys kempi
Artibeus liturarus
Origem do Sistema Múltiplo
• Se originaram a partir de sistemas simples
• A formação do sistema múltiplo acontece pela troca de segmentos 
cromossômicos entre cromossomos não homólogos (translocação 
recíproca)
Origem do Sistema Múltiplo
A         X   Y                          Quebra                      Translocação
X1 X1 X2 X2 X1 X2   Y2 Y1
Fêmea                             Macho
o autossomo cujo
homólogo foi envolvido na
translocação funciona como
um segundo cromossomo
sexual (Y2)
Sistema Múltiplo
• Por que o outro autossomo passa a ser mais um cromossomo
sexual, se ele não tem nenhum segmento do alossomo?
• Na meiose, os cromossomos homólogos devem migrar para os
polos opostos para produzir gametas geneticamente balanceados
• Os cromossomos sexuais tem que se parear com seus homólogos e
migrar para os polos opostos
X1
X2
Y1
Y2
• Dessa forma, o autossomo sem par vai migrar sempre com o Y, e,
portanto, só será encontrado nos machos.
• Se o cromossomo é encontrado apenas em um dos sexos, é
considerado um cromossomo sexual
Sistema Múltiplo
• Em geral, o sistema de determinação cromossômica do sexo é
característico da espécie, do gênero, ou da família
• Mas como o mecanismo de formação do sistema é relativamente
simples, espécies muito próximas, ou mesmo populações
diferentes da mesma espécie, podem ter sistemas diferentes
Sistema Haplodiplóide
•Ocorre em himenópteros (vespas, abelhas, formigas, etc) e em
alguns outros animais
• Nesses casos, os machos são haploides e as fêmeas são diploides
• Se o zigoto for fecundado, resultará em um indivíduo diploide
(fêmea). Se não for fecundado, resultará em um indivíduo haploide
(macho)
• Para compensar a haploidia, a meiose I nos machos é incompleta, e
não ocorre a separação dos cromossomos. A meiose II é normal e
resulta em 2 células (ao invés de 4, como ocorre nos organismos
diploides)
Sistema Haplodiplóide
Mecanismos de diferenciação sexual 
em plantas e organismos inferiores
• A maioria dos invertebrados e outros organismos inferiores é
hermafrodita e não possui cromossomossexuais. Quando
apresentam alossomos, em sua maioria são do sistema XY
• Gimnospermas e angiospermas (plantas superiores), são quase
sempre hermafroditas. Em poucas espécies que são dioicas,
encontra‐se um par heteromórfico XY
Mecanismos de diferenciação 
sexual
•Os genes responsáveis pelas características sexuais primárias e
secundárias não estão localizados nos cromossomos sexuais
• Nos cromossomos sexuais está, pelo menos, o principal gene
desencadeador da sexualidade masculina ou feminina
• Nos vertebrados, a diferenciação sexual está diretamente
relacionada a presença de um gene no cromossomoY ouW
Mecanismos de diferenciação 
sexual em D. melanogaster
• Os genes responsáveis pelas características femininas estão no
cromossomoX
• Porém, os genes responsáveis pelas características masculinas
estão espalhados entre os autossomos, e não no cromossomoY
• O sexo em D. melanogaster depende da relação entre o número de
cromossomos X e o número de autossomos
• Porém, apesar do Y não possuir nenhum papel na determinação do
sexo, os machos que não o possuem (XO) são estéreis
Mecanismos de diferenciação 
sexual em humanos
•O processo de diferenciação sexual nos vertebrados é conduzido
por hormônios femininos (estrógenos) produzidos no córtex das
gônadas, ou masculinos (andrógenos) produzidos na porção
medular das gônadas
• O papel deste gene é desenvolver e ativar a porçãomedular
• Em geral, nos mamíferos, o sexo masculino é determinado pelo
cromossomo Y, independente de quantos cromossomos X existam.
A ausência doY determina o sexo feminino.
Cromossomo Y Humano
•Determina o sexo masculino por possuir o gene SRY
• É pequeno e quase inteiramente heterocromático
• Possui apenas 78 genes, dos quais apenas 54 são homólogos do X
• Variações nas sequências dos genes do cromossomo Y resultam em 
variações na expressão gênica em todo o corpo, em comparação 
com as mulheres
• Essas variações na expressão gênica podem explicar as diferenças 
de riscos ou sintomas de doenças entre homens e mulheres
Cromossomos X e Y Humanos
• Evoluíram de um par de autossomos durante a evolução
• Apenas 3% dos genes ancestrais do cromossomoY permanecem
•O cromossomo Y tornou‐se especializado em manter os genes
homólogos com o X, para manter a dosagem gênica estável,
funcionando como um regulador da transcrição, tradução e
estabilidade protéicas.
Diferenciação Sexual em 
Humanos
•Como o determinante principal da diferenciação em homem ou
mulher é o gene SRY, pode acontecer de, através de uma
recombinação anômala, o gene SRY ser incorporado no
cromossomoX
• Dessa forma, um organismo XX que normalmente se desenvolveria
emmulher, se desenvolverá em um homem caso tenha o gene SRY
incorporado
• Enquanto um organismo XY, que normalmente se desenvolveria
em homem, se desenvolverá em mulher caso não possua o gene
SRY no cromossomoY
Diferenciação Sexual em 
Humanos
Fim
acarol.luz@gmail.com