A disqueratose congênita é uma doença genética rara que afeta a pele, as unhas e a medula óssea. Ela é causada por mutações em genes específicos que estão localizados no cromossomo X. A herança recessiva ligada ao sexo ocorre quando o gene responsável pela doença está localizado no cromossomo X. Como os homens têm apenas um cromossomo X, se eles herdarem o gene mutado, eles desenvolverão a doença. Já as mulheres têm dois cromossomos X, então elas precisam herdar o gene mutado em ambos os cromossomos para desenvolver a doença. Por ser uma herança recessiva, isso significa que os indivíduos afetados geralmente têm pais saudáveis, mas que são portadores do gene mutado. Quando ambos os pais são portadores, existe uma chance de 25% de ter um filho afetado pela disqueratose congênita.
Para escrever sua resposta aqui, entre ou crie uma conta
Compartilhar