A doença de Alzheimer pode ter uma etiologia genética ou ambiental. A forma monogênica autossômica dominante, que acomete cerca de 7 a 10% dos pacientes, está associada a mutações no gene da APOE que codifica apolipoproteína E (apoE). Outra forma da doença é multifatorial, na qual envolve a presença de vários genes em conjunto que forma uma rede complexa de fenótipos junto ao ambiente. A Doença de Alzheimer autossômica dominante de início precoce está relacionada às mutações no gene da proteína precursora β-amiloide (APP), no gene da presenilina 1 (PSEN1) e no da presenilina 2 (PSEN2), que refletem em defeitos no metabolismo da proteína precursora β-amiloide e, consequentemente, causam a disfunção e morte neuronal. Já a DA familiar e a esporádica de início tardio estão associadas ao alelo ε4 do gene da apolipoproteína E (APOE).
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