Polos problemas que seriam causados no sistema nervoso central, uma vez que a ingestão de fenilalanina causa sérios problemas de retardo mental, atraso no desenvolvimento psíquico, e até convulsões.
Herança genética autossômica recessiva, os indivíduos acometidos por esta disfunção genética, tem uma falha na produção de melanina, pois não são capazes de produzir uma enzima chamada fenilalanina-hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina ( tirosinase faz a conversão da tirosina em melanina), portanto o indivíduo tem um erro inato do metabolismo denominado Fenilcetonúria , que é encontrada na urina.
A tirosina é um aminoacido não essencial, um aminoácido que o corpo produz, e é sintetizado a partir do aminoácido essencial fenilalanina. É fundamental para síntese de hormônios tiroidianos, para a formação da melanina e para a síntese de neurotransmissores dopamina e noradrenalina.
Uma das mais brandas mas ainda com consequências é o albinismo adquirido.
A melanina começa a se formar na transcrição de RNA que originará a enzima tirosinase e por meio de reações oxidativas catalisara e se converterá em L-tirosina, presente na pele em L-dopa, subsequentemente em melanina.Porém em fenilcetonúricos a tirosina não é produzida ou produzida em concentrações muito pequenas pela fenilalanina hidroxilase, logo a melanina não será produzida dando a característica de albinos a eles.
Sendo assim, um indivíduos fenilcetonúricos podem ser albinos.
Fonte:http://www.sindromededown.com.br/wp-content/uploads/2015/05/capitulo07.pdf
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