Hemofilia - Slide apresentação

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COAGULAÇÃO 
SANGUÍNEA
● A hemofilia é uma doença 
hemorrágica hereditária ligada ao 
cromossomo X, caracterizada pela 
deficiência ou anormalidade da 
atividade coagulante do fator VIII 
(hemofilia A) ou do fator IX 
(hemofilia B).
● Embora o processo de coagulação 
seja uma matriz dinâmica e 
altamente entrelaçada de múltiplos 
processos, ele pode ser visto como 
ocorrendo em fases
→ Lesão endotelial e formação do 
plugue plaqueta.
→ Propagação do processo de 
coagulação pela cascata de 
coagulação. 
→ Término da coagulação por 
mecanismos de controle 
antitrombóticos. 
→ Remoção do coágulo por fibrinólise.
HEREDITARIEDADE
● As hemofilias são transmitidas quase que exclusivamente a 
indivíduos do sexo masculino por mães portadoras da mutação 
(cerca de 70% dos casos). Porém, em cerca de 30% dos casos, a 
doença origina-se a partir de uma mutação de novo, fenômeno 
que pode ocorrer na mãe ou no feto. 
● Filhas de homem com hemofilia serão portadoras obrigatórias . 
Apesar de muito rara, a hemofilia pode ocorrer em mulher, em 
decorrência da união de homem com hemofilia e mulher 
portadora.
CLASSIFICAÇÃO
MODERADA
A doença leve é definida como um nível de atividade 
fatorado acima de 5 e abaixo de 40%.
A doença moderada é um fator de atividade entre 1 e 
5%
LEVE
A doença grave é um fator de atividade abaixo 
de 1%.
GRAVE
5% - 40%
1 % - 5%
>1%
A hemofilia é classificada de acordo com o 
nível plasmático de atividade coagulante 
do fator deficiente em leve, moderada e 
grave. 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
HEMATOMAS
Ocorrem espontaneamente ou 
associados a pequenos 
traumatismos.
HEMARTROSES
Sangramentos intra-articulares que 
afetam articulações mono-axiais (tipo 
dobradiça) 
→ Podem levar a 
incapacidade
e atrofia muscular
→ Podem acarretar em consequências muito 
sérias, devido à compressão de estruturas 
nobres. 
HEMATÚRIA
SANGRAMENTO
GASTROINTESTINAL
SANGRAMENTO
INTRACRANIANO
DIAGNÓSTICO
• Deve-se suspeitar de hemofilia sempre que há história de 
sangramento fácil após pequenos traumas, ou 
espontâneo, podendo ser hematomas subcutâneos nos 
primeiros anos de vida, ou sangramento muscular e/ou 
articular em meninos acima de dois anos, ou mesmo com 
história de sangramento excessivo após procedimentos 
cirúrgicos ou extração dentária. 
• Histórico familiar
• Coagulograma→ Tempo de protrombina e tempo de 
tromboplastina parcialmente ativada.
• Dosagem da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia 
A) ou fator IX (hemofilia B). 
TRATAMENTO
• Reposição do fator (DDAVP é alternativa para 
fator VIII)
• Profilaxia
• Tratamento gênico
• Inibidores
REFERÊNCIAS
• BRASILEIRO FILHO, Geraldo. Bogliolo - Patologia. São Paulo: Grupo GEN, 2016. 
• BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. 
Manual de hemofilia– 2. ed., 1. reimpr. – Brasília : Ministério da Saúde, 2015.
• HOOTS, W Keith; SHAPIRO, Amy D. Inhibitors in hemophilia: Mechanisms, prevalence, diagnosis, and eradication. 
UPTODATE, 2021.
• HOOTS, W Keith; SHAPIRO, Amy D; HEIMAN, Meadow. Genetics of hemophilia A and B. UPTODATE, 2020.
• HOOTS, W Keith; SHAPIRO, Amy D. Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. UPTODATE, 2021.
• LEUNG, Lawrence LK. Overview of hemostasis. UPTODATE, 2019.