Hemofilia A

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Hemofilia A
Ana Tonet
Caroline Bastiani
Gustavo Ramos
He.mo.fi.li.a
A palavra "hemofilia" tem origem em duas palavras gregas. "Haïma", que significa sangue e "philia", que significa afecção. 
Assim, a hemofilia é uma afecção do sangue. Traduz-se numa deficiência no processo de coagulação que pode causar hemorragias prolongadas.
O que é ?
Hemofilia é uma doença genética rara
Existem dois tipos de hemofilia: 
Tipo A, quando existe ausência ou diminuição do fator VIII;
Tipo B, quando existe ausência ou diminuição do fator IX.
A maioria dos casos de hemofilia ocorrem por transmissão genética. Entretanto, cerca de um terço dos casos ocorre de forma espontânea, isto é, sem que exista histórico na família.
Praticamente apenas indivíduos do sexo masculino sofrem de hemofilia. As mulheres podem ser portadoras do gene mas raramente apresentam manifestações da doença; 
É importante esclarecer que uma pessoa com hemofilia não sangra mais que uma pessoa sem a doença, mas sangra por um período maior;
 Transmissão Genética 
Por isso…
Um homem com hemofilia por ter um cromossoma X e um Y, terá sempre sintomas associados á doença.
As mulheres têm dois cromossoma X, quando um deles contém o gene da hemofilia a mulher é portadora.
No entanto, contém outro cromossoma X sem o gene da hemofilia, e ele fará uma compensação do défice. 
A hemofilia é uma alteração associada ao gênero. Por isso, o gene afectado encontra-se num dos cromossomos sexuais- o cromossoma X
Sintomas
Perda de sangue
Sangramento na gengivas, urina ou fezes e sangramentos nasais frequentes
Hemorragias
Sangramento em articulações causando inchaço e dores - joelhos, cotovelos e calcanhares
Hematomas
Facilidade em aparecimento de hematomas na pele devido a contusões
TTP alterado
Tempo de Tromboplastina Parcial (TTP) prolongado = fatores de coagulação da via intrínseca alterados 
 
Hemorragias na cavidade oral, sistema nervoso central e epistaxe
Sintomas
Hemartrosis: hemorragias intraarticulares
Hematomas musculares após traumas ou injeções intramusculares
Níveis Fatores VIII e IX no sangue
Normal	
Níveis de 50% a 100%
Leve
Níveis de até 40%
Moderada
Níveis de 1% a 5%
Severa
Níveis inferiores a 1% 
APTT (Activated Partial Thromboplastin Time): mede o tempo de formação de coágulos pela via intrínseca e a habilidade dos fatores VIII, IX, XI, entre outras, e suas funções
PT (Prothrombin Time): mede o tempo de formação de coágulos pela via extrínseca
Diagnóstico
Fibrinogênio
Níveis de Fibrinogênio = responsável pela formação da fibrina que age junto as plaquetas na formação do tampão plaquetário
Testes de APTTP e TP
Exames sangue
Contagem de células totais: hemoglobina, tamanho e número de glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas
Tratamentos 
O tratamento das hemofilias tem como principal pilar a reposição do fator da coagulação deficiente. No entanto, o tratamento para hemofilia refere-se ao conjunto de todos os serviços, informações e apoios que devem ser fornecidos ao hemofílico(a) e aos seus familiares próximos;
Tratamento profilático
Tratamento adaptativo 
Tratamento personalizado 
 
Assim, o tratamento é sempre individualizado e adaptado às necessidades e especificidades do paciente. Nem todos os pacientes necessitam das mesmas quantidades de fator de coagulação, entre os fatores que mais influenciam no número de administrações estão:
A gravidade da hemofilia - pessoas com hemofilia grave, geralmente, fazem concentrados de fator de coagulação de forma profilática (para prevenir hemorragias, uma vez que a probabilidade de ocorrência é considerada alta).
O nível de atividade física - a prática de exercícios fortalece os músculos e articulações, permitindo assim, prevenir hemorragias (exemplo de atividade sem impacto físico é a natação). 
Tratamentos 
Testes em bebês do sexo masculino ao nascimento, caso exista suspeita
Acompanhamento de recém-nascidos em risco de apresentarem a mutação
Manter avaliações médicas de rotina em indivíduos diagnosticados
Medidas Preventivas
Em 2018, estavam cadastrados no Hemovida cerca de 26.719 pacientes com doenças hemorrágicas hereditárias no Brasil, dos quais aproximadamente 40% dos casos devem-se a hemofilia A e 8% a hemofilia B. Os estados de São Paulo, Rio de Janeiro, Minas Gerais e Paraná, concentram o maior número de pacientes.
Em 2019, o governo federal gastou R$ 1,3 bilhão para garantir a compra de medicamentos previstos ao tratamento de doenças hemorrágicas hereditárias, entre elas, as hemofilias A e B, para o Sistema Único de Saúde (SUS). Somente para o Fator VIII, estima-se um gasto anual de R$ 720 milhões desse hemoderivado.
Ana Tonet 
https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html 
https://labtestsonline.org/tests/prothrombin-time-and-international-normalized-ratio-ptinr
https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/diagnosis.html#:~:text=Diagnosis%20includes%20screening%20tests%20and,of%20hemophilia%20and%20the%20severity.
http://www.hemominas.mg.gov.br/105-doacao/hematologia/doencas-do-sangue/coagulopatias-hereditarias/604-hemofilia-a#:~:text=A%20hemofilia%20A%20%C3%A9%20caracterizada,%25%20a%2085%25%20dos%20casos.
Referências
Gustavo Ramos
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/hemofilia.htm
https://www.unidospelahemofilia.pt
https://www.hemophilia.ca/what-is-hemophilia/
https://agenciabrasil.ebc.com.br/saude/noticia/2020-01/hemofilia-quase-13-mil-pacientes-estao-cadastrados-no-brasill
http://www.cff.org.br/noticia.php?id=5738&titulo=Dia+Internacional+da+Hemofilia%2C+17+de+abril
Caroline Bastiani
 https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302009000200029
https://www.news-medical.net/health/Haemophilia-Causes-(Portuguese).aspx
https://www.msdmanuals.com/pt/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/hemorragia-decorrente-de-dist%C3%BArbios-de-coagula%C3%A7%C3%A3o/hemofilia
https://www.unidospelahemofilia.pt/a-hemofilia/tratamentos/
Obrigado!
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