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Disciplina: Bases Biológicas do Comportamento Humano - EAD
Discente: Beatriz Barreto de Barros
ATIVIDADE 1
Cromossomos são estruturas compostas de DNA que carregam os genes de um ser vivo, responsáveis por definir as características físicas particulares de cada indivíduo. Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie. A espécie humana possui 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais. Os cromossomos servem para armazenar todas as informações genéticas de um determinado indivíduo, condensando o material genético para que caiba no interior das células. 
Em alguns casos podem ocorrer anormalidades cromossômicas estruturais ou numéricas, onde as anormalidades estruturais podem ser perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Já as anormalidades numéricas ocorrem quando há aumento ou a diminuição do número de cromossomos. Segundo Moraes et al. (2005) as alterações cromossômicas são responsáveis por mais de 60 síndromes identificáveis, afetando 0,7% dos nascidos vivos, 2% das gestações em mulheres acima dos 35 anos e 50% dos abortos espontâneos do primeiro trimestre.
A maioria destes distúrbios em humanos está associada principalmente a idade materna avançada. O risco aumenta proporcionalmente com a idade da mãe, devido a diminuição da qualidade dos ovócitos I na meiose.
O avanço da genética clínica permitiu maiores esclarecimentos no diagnóstico de diversas anomalias. O aconselhamento genético é um procedimento adotado para informar a ocorrência ou risco de uma doença genética, fornecendo aos indivíduos afetados e a seus familiares informações sobre a origem hereditária da doença, possível tratamento e cuidados necessários. 
A síndrome de Edwards (trissomia do 18), é um exemplo de síndrome causada por uma anormalidade cromossômica. É a segunda alteração cromossômica mais frequente nos seres humanos, tendo como causa um cromossomo a mais no 18° par. Na maioria dos casos de trissomia do cromossomo 18 é encontrado as seguintes características clinicas: baixo peso, crises de cianose (coloração azulada da pele ou das mucosas), tremores e convulsões, hipoplasia genital, hérnia diafragmática, fenda facial e onfalocele (hérnia umbilical).
Dentre os portadores da síndrome, indivíduos do sexo feminino apresentam uma ligeira predominância da doença. A idade materna avançada também é um fator importante para uma maior incidência da síndrome, estudos revelam que, em 85% dos casos, o cromossomo 18 extra é proveniente de erro da meiose materna e em 15% de meiose paterna.