Sindromes Geneticas

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FISIOTERAPIA NAS 
SÍNDROMES GENÉTICAS 
Profª. Gláudya Oliveira 
Síndrome de Down (SD) 
Generalidades (SD) 
Trissomia do cromossomo 21 
Cromossomopatia mais frequente entre nascidos 
vivos 
Importante causa de retardo mental 
Alteração genética e metabólica complexa atribuída 
à presença de uma quantidade extra de material do 
cromossomo 21 
Etiologia 
Idade materna e paterna avançadas 
Tendência familiar à não-disjunção cromossômica 
Exposição a radiações ionizantes 
Infecções virais 
Três ou mais gestações prévias e intervalo 
intergestacional maior do que 4 anos 
 
Achados Clínicos 
Face achatada 
Fenda palpebral oblíqua 
Nariz pequeno 
Língua grande e protrusa 
Orelhas pequenas e de baixa implantação 
Mãos pequenas com prega única (simiesca) 
Dedos mais curtos 
Displasia acetabular 
Baixa estatura 
Epicanto (olhos pequenos) 
Boca pequena 
 
 
Achados Clínicos 
Frouxidão ligamentar 
Hiperflexibilidade artticular 
Pé plano 
Instabilidade patelar 
Escoliose 
Fraqueza abdominal 
Alteração do tônus (HIPOTONIA MUSCULAR) 
Retardo mental 
Atraso das etapas do DNPM típico 
Fatores limitantes 
Atraso na linguagem 
Déficit cognitivo 
Anormalidades músculo-esqueléticas 
Patologias associadas (cardiopatias / catarata / 
miopia) 
Tendência à obesidade 
Deficiências hormonais 
Subluxações 
Déficits auditivos 
Intervenção Fisioterapêutica 
Objetivos terapêuticos: 
Aumentar o tônus muscular 
Promover fortalecimento muscular global 
Promover descarga de peso em MMSS e MMII 
Treinar as etapas motoras do DNPM típico (rolar, puppy, 
gatas, sedestação, ortostase, marcha) 
Treinar as reações de balance 
Promover orientações domiciliares 
 
 
Síndrome de Rett (SR) 
Generalidades 
Anomalia genética que causa desordens neurológicas no 
sexo feminino 
Rara (1:10.000 vivos) 
A menina desenvolve-se de forma aparentemente normal até 
18 meses, depois começa a mudar padrão de seu 
desenvolvimento (perda nos ganhos motores) 
São magras (estereotipias manuais e hipercinesia) 
Tendência ao autismo 
Pode haver microcefalia 
Estereotipias manuais (perda das habilidades manuais) = 
precoce 
Elemento clínico mais típico 
da SR 
Achados Clínicos 
Estagnação do desenvolvimento 
Bruxismo intenso 
Hipertonia elástica global 
Regressão da fala e marcha 
Distúrbios do sono 
Severo retardo mental (isolamento social) 
Movimentos manuais estereotipados 
Alterações comportamentais (choro intenso / 
irritabilidade / agressividade) 
Alterações respiratórias 
 
Intervenção Fisioterapêutica 
Objetivos terapêuticos: 
Adequar o tônus muscular 
Promover flexibilidade muscular 
Promover fortalecimento muscular global 
Promover descarga de peso em MMSS e MMII 
Prevenir deformidades articulares e da coluna vertebral 
Treinar as etapas motoras do DNPM típico (rolar, puppy, gatas, sedestação, 
ortostase, marcha) 
Estimular a funcionalidade das mãos 
Treinar as reações de balance 
Treinar equilíbrio estático e dinâmico 
Melhorar a capacidade respiratória 
Promover orientações domiciliares 
 
 
Síndrome de West 
Generalidades 
Afeta mais meninos do que meninas 
Surge no 1º ano de vida da criança 
Muitas convulsões (epilepsia em flexão e 
repetidas) 
Associa-se à ECNPI 
As convulsões tendem a se agravar pelo 
tempo e pela intensidade 
Crises convulsivas (flexão da cabeça e 
tronco/ elevação dos MMSS, contração 
do abdome e flexão dos MMII) 
 
Achados Clínicos 
Atraso no DNPM 
Espasmos 
Alteração de tônus muscular (hipertonia elástica no 
esqueleto apendicular e hipotonia no esqueleto axial) 
Choro constante 
Intolerância a estímulos ambientais 
Hiperssensibilidade a trocas posturais / toque 
Retardo mental 
 
 
 
Fatores precipitantes das 
crises convulsivas 
Crianças muito sensíveis a barulhos, objetos 
coloridos, movimentos rápidos e bruscos 
Espasmos (sono / vigília) 
As crises convulsivas podem ocorrer no 
momento em que acorda 
 
Intervenção Fisioterapêutica 
Objetivos terapêuticos: 
Adequar o tônus muscular 
Promover fortalecimento muscular global 
Estimular controle cervical e de tronco 
Estimular a linha média 
Promover descarga de peso em MMSS e MMII 
Treinar as etapas motoras do DNPM típico (rolar, puppy, 
gatas, sedestação, ortostase) 
Melhorar a capacidade respiratória 
Promover orientações domiciliares