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Revisar envio do teste: QUESTIONÁRIO UNIDADE IGENETICA E CITOGENETICA HUMANA 7361-60_44801_R_F1_20221 CONTEÚDO
Usuário naiara.silva19 @aluno.unip.br
Curso GENETICA E CITOGENETICA HUMANA
Teste QUESTIONÁRIO UNIDADE I
Iniciado 03/05/22 21:59
Enviado 03/05/22 22:00
Status Completada
Resultado da tentativa 3 em 3 pontos  
Tempo decorrido 1 minuto
Resultados exibidos Todas as respostas, Respostas enviadas, Respostas corretas, Comentários, Perguntas respondidas incorretamente
Pergunta 1
O processo de replicação do DNA intracelular é composto por muitas etapas e envolve muitas enzimas
importantes para a sua efetivação. Neste contexto, marque V (verdadeiro) ou F (falso) nas a�rmações a seguir
e assinale a alternativa que contenha a sequência correta. 
(___)  A DNA polimerase é a responsável pela adição dos primers 
que, posteriormente serão removidos e substituídos por DNA. 
(___)  A DNA ligase é a responsável por unir as lacunas entre os fragmentos originados na �ta contínua. 
(___)  A DNA polimerase tem a função de adicionar os nucleotídeos para a confecção da �ta �lha a partir da �ta
molde. 
(___)  A primase adiciona os desoxiribonucleotídeos únicos, que formarão a nova �ta. 
UNIP EAD BIBLIOTECAS MURAL DO ALUNO TUTORIAISCONTEÚDOS ACADÊMICOS
0,3 em 0,3 pontos
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Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
(___)  A DNA helicase tem como uma das suas funções romper as pontes de hidrogênio para a separação da
dupla do DNA.
F - F - V - F - V
V - V - F - F - V
V - V - V - F - V
F - V - V - F - F
F - V - V - F - V
F - F - V - F - V
Resposta Correta: E 
Comentário: A DNA polimerase adiciona os nucleotídeos na formação da nova �ta de DNA; A DNA
ligase une os fragmentos da �ta tardia; a primase adiciona o iniciador ( primer) na �ta do DNA.
Pergunta 2
Resposta
Selecionada:
d. 
Respostas: a.
Fenilcetonúria é uma doença inata do metabolismo, de herança recessiva, que impede a transformação do
aminoácido fenilalanina em tirosina. Assim, o afetado pela doença apresenta níveis elevados do aminoácido no
sangue, gerando, por sua vez, metabólitos nocivos ao desenvolvimento do cérebro da criança. Esse fator pode
acarretar de�ciência mental irreversível. (Baseado no texto de Jorge Luiz Lima).
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
0,3 em 0,3 pontos
b.
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
O pai é homozigoto dominante e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a
doença.
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota recessiva para o gene que provoca a doença.
O pai é heterozigoto e a mãe é homozigota dominante.
Ambos os genitores são heterozigotos para a doença.
Ambos os genitores são homozigotos recessivos para o gene que provoca a doença.
Resposta Correta: D 
Comentário: Neste caso, os pais são heterozigotos (Aa - saudáveis) e, no casamento, geraram
um �lho afetado (homogizoto recessivo - aa). 
Sobre um casal saudável que teve um �lho com fenilcetonúria, é correto a�rmar que:
Pergunta 3
Resposta Selecionada: c. 
Considere as a�rmativas a seguir: 
I- Sobre os distúrbios genéticos, podemos subdividi-los em três grandes grupos: as doenças monogênicas
(mendelianas)/as alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. 
II- Para desvendar o padrão de herança de uma doença monogênica, utiliza-se o heredograma, que é uma
forma de registro de várias informações da família (gerações, grau de parentesco, idade, irmandade etc.), as
quais podem ser interpretadas e visualizadas com rapidez. 
III- Pelas características de transmissão entre as gerações mostradas no heredograma, é possível inferir se o
gene responsável por uma determinada doença está localizado em um autossomo ou cromossomo sexual
(mais comumente, o cromossomo X), e também se a sua manifestação se dá de forma dominante ou recessiva.
Todas as a�rmações estão corretas.
0,3 em 0,3 pontos
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
Apenas a a�rmação I está incorreta.
Todas as a�rmações estão incorretas.
Todas as a�rmações estão corretas.
As a�rmações II e III estão erradas.
Apenas a a�rmação II está correta.
Resposta Correta: C 
Comentário: Os distúrbios genéticos são classi�cados em três grandes grupos: as doenças
monogênicas (mendelianas)/as alterações cromossômicas e os distúrbios multifatoriais. O
heredograma é uma das melhores formas de se avaliar o padrão de herança de uma doença
genética.
Pergunta 4
Resposta
Selecionada:
d.
Respostas: a.
A epilepsia mioclônica com Fibras Rotas Vermelhas (MERRF) é uma doença mitocondrial que, junto com as
outras citopatias mitocondriais, constituem um grupo de doenças de expressão clínica heterogênea,
decorrentes de alterações do metabolismo energético celular. Com relação a este padrão de doença, assinale
a alternativa incorreta.
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem um padrão clássico
autossômico dominante de transmissão entre as gerações.
0,3 em 0,3 pontos
b. 
c. 
d.
e.
Comentário
da
resposta:
Neste padrão não clássico de herança, a transmissão se dá somente através da linhagem
materna.
Nenhum homem afetado transmite a doença a seus descendentes.
A herança mitocondrial é também conhecida como herança do DNA citoplasmático.
Todas as doenças de herança mitocondrial, no heredograma, seguem um padrão clássico
autossômico dominante de transmissão entre as gerações.
Os indivíduos afetados são de ambos os sexos, e sempre aparentados pela linhagem materna.
Resposta Correta: D 
Comentário: O padrão autossômico dominante afeta homens e mulheres em uma mesma
proporção, sendo ambos capazes de transmitir a doença à sua prole. Nas doenças mitocondriais,
apenas a mãe transmite a doenças aos �lhos e somente suas �lhas transmitirão a doença à
próxima geração.
Pergunta 5
A acondroplasia tem como principais características clínicas: nanismo de membros curtos, com fácies típica e
características radiológicas na coluna vertebral, sendo causa importante de baixa estatura. Dentro de uma
família que apresenta esta doença, o fenótipo aparece em todas as gerações, toda pessoa afetada tem um
genitor afetado, familiares fenotipicamente normais têm �lhos também fenotipicamente normais e a
proporção de homens e mulheres afetados é semelhante. Portanto, é um exemplo típico de herança
mendeliana:
0,3 em 0,3 pontos
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
Autossômica dominante.
Multifatorial.
Autossômica recessiva.
Ligada ao X dominante.
Ligada ao X recessiva.
Autossômica dominante.
Resposta Correta: E 
Comentário: A acondroplasia segue o padrão de herança autossômico dominante. Neste padrão,
um indivíduo acondroplásico, cruzando com um indivíduo não afetado, tem probabilidade mínima
de 50% de ter prole afetada pela doença.
Pergunta 6
O raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com uma incidência estimada
de 1:20.000 indivíduos e tem como características e evolução da doença: perda renal inadequada de fosfato,
que leva a uma hipofosfatemia com fosfatúria elevada e mineralização óssea defeituosa; apresentam
raquitismo e osteomalácia, deformidades em membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura,
anormalidades dentárias e metabolismo alterado da vitamina D. 
O estudo de famílias em que ocorriampessoas afetadas por essa anomalia hereditária mostrou que os
homens afetados, casados com mulheres normais, tinham sempre todas as �lhas afetadas e todos os �lhos
normais; além disso, mulheres afetadas são mais comuns que homens afetados, mas como quase sempre são
heterozigotas, em geral, têm expressão mais suave, podendo ter �lhos, tanto homens como mulheres,
afetados. Portanto, essa anomalia é condicionada por um gene que se manifesta de forma:
0,3 em 0,3 pontos
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
Ligada ao X dominante.
Restrita ao Y.
Autossômica recessiva.
Ligada ao X dominante.
Ligada ao X recessiva.
Autossômica dominante.
Resposta Correta: C 
Comentário: Na herança ligada ao X dominante, �lhas de homens afetados serão sempre
afetadas. Os homens possuem apenas um cromossomo X. Desta forma, se este cromossomo
conter o gene alterado (A), este gene será transmitido a todas as �lhas, que serão
obrigatoriamente afetadas.
Pergunta 7
Algumas alterações clínicas podem não se manifestar em indivíduos geneticamente predipostos; alguns
apresentam expressão fenotípica extremamente variável, sendo que a evolução clínica e idade do
aparecimento dos sinais clínicos também podem variar muito. Existem fatores que podem modi�car a
expressão fenotípica de um genótipo anormal, como, por exemplo, os genes localizados em outros loci 
(interação gênica) e também fatores ambientais. Considerando esses aspectos, relacione cada um dos termos
utilizados para designar esses fenômenos, com a de�nição que melhor se aplica a cada um deles.  
1.
Heterogeneidade
(alélica e não
alélica)
(___) O termo relaciona-se à possibilidade de indivíduos
portadores de um genótipo expressarem o fenótipo. Indivíduos
com genótipo, sem fenótipo, dizemos que o gene tem esta
característica incompleta.
0,3 em 0,3 pontos
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
2. Penetrância (___) Este termo está relacionado a doenças que têm fenótipossemelhantes, originadas por genótipos distintos ou vice-versa.
3. Expressividade (___) Este termo está relacionado com a presença de múltiplosfenótipos originados de um único gene ou par de genes alterados.
4. Pleiotropia
 (___) Este termo está relacionado à manifestação do fenótipo a
partir de um genótipo. Diz-se que um gene tem esta característica
variável quando pessoas com o mesmo genótipo tem fenótipos
distintos, ou seja, as manifestações clínicas são diferentes em
indivíduos com a mesma anormalidade genética.
 
2, 1, 4, 3
1, 4, 2, 3
1, 3, 4, 2
2, 1, 3, 4
2, 4, 1, 3
2, 1, 4, 3
Resposta Correta: E 
Comentário: A penetrância é de�nida pela possibilidade de indivíduos portadores de um
determinado genótipo expressarem o respectivo fenótipo. Sobre indivíduos com genótipo, sem
fenótipo, dizemos que o gene tem penetrância incompleta. 
A heterogeneidade é denominada quando algumas doenças, que têm fenótipos semelhantes, são
originadas por genótipos distintos ou vice-versa. 
A pleiotropia é denominada quando um paciente tem múltiplos fenótipos originados de um único
gene ou par de genes alterados. 
A expressividade é denominada pela manifestação do fenótipo a partir de um genótipo. Diz-se
que um gene tem expressividade variável quando pessoas com o mesmo genótipo têm fenótipos
distintos, ou seja, as manifestações clínicas são diferentes em indivíduos com a mesma
anormalidade genética.
Pergunta 8
Considerando-se os indivíduos    e      afetados por uma determinada anomalia nos heredogramas
(genealogias “A e B”), coloque verdadeiro (V) ou falso (F) em cada uma das a�rmações a seguir e assinale a
alternativa correta quanto à ordem destas. 
 
I- O padrão de herança desta doença é autossômica recessiva. 
II- Neste tipo de padrão, ambos os sexos têm a mesma probabilidade de ser afetados. 
III- Neste tipo de padrão, os casamentos consanguíneos não têm nenhuma in�uência no aumento do risco de
ter um descendente com a anomalia em questão. 
0,3 em 0,3 pontos
Resposta Selecionada: e. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário
da
resposta:
IV- O risco do casal III 4 e III 5 da Genealogia B, terem outro �lho afetado pela anomalia é de 75%, ou seja, o risco
de recorrência neste caso é de 3⁄4. 
V- Os genótipos dos indivíduos II 5, II 6 e III 6 da “Genealogia A “ e dos indivíduos I 1, II 1 da "Genealogia B”
respectivamente: Genealogia A - Aa, Aa e aa; Genealogia B - Aa e aa.
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V)
I (V); II (F); III (V); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (F); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (V); IV (F); V (V)
I (V); II (V); III (V); IV (V); V (V)
I (V); II (V); III (F); IV (F); V (V)
Resposta Correta: E 
Comentário: 
No padrão de herança autossômico recessivo há maior risco de prole afetada em casamentos
consanguíneos de portadores. No casamento de dois portadores, o risco de recorrência da
doença em um casamento é de 25%.
Pergunta 9
“Heterozigotos muito mais frequentes que homozigotos afetados. A consanguinidade é um fator de risco, para
cada evento de procriação, existe a probabilidade de gerar prole doente, dependendo do genótipo dos pais, e
os heterozigotos são geralmente normais, porém, podem sofrer in�uência do alelo recessivo na produção de
enzimas (detecção de portadores)”. Estas são características das doenças autossômicas recessivas. 
0,3 em 0,3 pontos
Resposta Selecionada: a. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
Assim, assinale a alternativa que apresenta a probabilidade de um casal heterozigoto ter netos doentes se o
seu �lho afetado casar com indivíduo heterozigoto.
50 %
50 %
25 %
100 %
12,5 %
37,5 %
Resposta Correta: A 
Comentário: Do casamento de um indivíduo portador com um afetado, há 50% de risco de
ter um �lho afetado.
Pergunta 10
Resposta Selecionada: c. 
Respostas: a. 
b. 
c. 
As doenças autossômicas dominantes são raras, com frequência gênica de 0,001, determinando que cada
evento de procriação tem a probabilidade de 0,5, considerando o casamento entre um indivíduo afetado e um
normal. Assinale a alternativa que traz um exemplo clássico de doença autossômica dominante:
Neuro�bromatose tipo I.
Distro�a muscular de Duchenne.
Distro�a muscular de Becker.
Neuro�bromatose tipo I.
0,3 em 0,3 pontos
Terça-feira, 3 de Maio de 2022 22h00min56s BRT
d. 
e. 
Comentário da
resposta:
Fibrose cística.
Tay Sachs.
Resposta Correta: C 
Comentário: A neuro�bromatose tipo I é uma doença de padrão clássico de herança
autossômica dominante.
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