prova de genética e citogenética unip np2

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Questoes de múltipla escolha - 0,5 ponto cada teste
Questão 1 De acordo com a solicitação dos médicos responsáveis (um hematologista, um obstetra e 
um neuropediatra), o cariótipo foi realizado em 3 (três) situações diferentes: 1- num paciente com 
suspeita de leucemia, 2- uma gestante de 43 anos com um valor de translucência nucal alterado ao US 
e3 em uma criança de 4 anos com ADNPM - atraso do desenvolvimento neuro-psico-motor. De acordo 
com a hipótese diagnóstica, o(s) material(ais) biológico(s) colhido(s) para realização do exame de 
cariótipo, foi(ram), respectivamente: (0,5 ponto) 
a) 1. Medula óssea :22- soro materno ; 3 sangue periférico 
b) 1-Medula óssea ; 2- liquido amniótico ou vilosidade coriônica ou sangue de cordão; 3- sangue 
periférico
c 1- Sangue periférico; 2- liquido amniótico ou vilosidade coriônica ou sangue de cordão; 3 punção de pele (fibroblastos ) 
d1.Sangue periférico; 2- restos ovulares; 3- punção de pele(fibroblastos ) 
e) 12- Sangue periférico; 2-soro materno; 3 punção de pele (fibroblastos)
Questão 2 - Qual a função da solução hipotônica no processo de preparação cromossômica para o teste 
de cariotipagem? (0,5 ponto) 
a) Aumentar o volume intracelular para melhorar o espalhamento dos cromossomos
b) Inibira formação das fibras do fuso mitótico 
c) Estimular o processo de divisão celular agente mitogênico 
d) Limpar a célula no processo de preparação cromossômica
e) Corar os cromossomos para a cariotipagem
Questão 3 Complete a frases à seguir como termo correto em negrito entre parênteses e assinale a 
alternativa que contenha a ordem correta das palavras: (0,5 ponto) 
As alterações cromossômicas são classificadas em numéricas e estruturais, e afetam tanto os 
autossomos como os cromossomos sexuais. Dentre os fenômenos que produzem alterações numéricas, 
originando individu
(não-disjunção / quebra) cromossômica
trissômicos ou monossômicos; a causa mais comum é a. 
Esse fenomeno pode
(maternal paterna); portanto, o aumento da idade materna eleva notavelmente o risco 
_(aneuploidias I mutações). 
ocorrer na meiose ou l, mais freqüentemente meiose na 
Os rearranjos estruturais resultam de 
seguida de 
(nomal anormal). Esses rearranjos podem ser
(quebra não-disjunção) cromossômica, 
(reconstituição/ saida), numa combinação_ 
(equilibrados mosaicos) ou 
(não-equilibrados/ universal). 
a) Quebra, materna, aneuploidias, quebra, reconstituição, anormal, equilibrados, não-equilibrados 
b Quebra, paterna, mutaçðes, quebra, reconstituição, anormal, equilibrados, não-equilibrados 
C) Nodisjunção, materna, aneuploidias, quebra, reconstituição, normal, equilibrados, nào- 
equilibrados. 
dNào-disjunção, paterna, mutações, quebra,saida, anormal, mosaicos, não-equilibrados. 
Nao-sunçao, materna, aneuploidias, quebra, reconstituição, anorma, equilibrados, não- 
equilibrados. 
Questão 4-Qual a função da colchicina na cultura celular para o teste de cariotipagem? (0,5 ponto) 
a) Aumentar o volume intracelular para melhorar o espalhamento dos cromossomos 
Inibir a formaçào das fibras do fuso mitótico 
c) Estimular o processo de divisão celular agente mitogônico
d) Limpar a célula no processo de preparaçäo cromossômica 
e) Corar os cromossomos para a cariotipagem
Questão 5 - Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao conceito dentro do parenteses na coluna à direita () e escolha a alternativa que apresente os números na seqüência correta, de cima para baixo: (0,5 ponto)
1. Cromossomo 47,XY,+18 Ou 47,XX,+ 18 
Exame que avalia o conjunto cromossömico tipico de uma espécie
quanto ao número, morfologia e tamanho dos cromossomos 
2. Metacêntrico 
submetacêntrico, 
acrocêntrico 
3. Citogenética Presença de duas ou mais linhagens celulares diferentes em um 
mesmo individuo, com caracteristicas especificas referente ao 
surgimento, no contexto de um único zigótico
4. Mosaicismo Area da Genética que estuda os cromossomos, sua estrutura, suas
anomalidades e seu comportamento 
5. Cariótipo Morfologia dos cromossomos, de acordo com a posição do 
centromero, dividindo-o em duas partes, de tamanhos diferentes ou 
não, chamadas de braços: curto (p) e longo (q)
6. Cromatina Aumento ou diminuição do número de cromossomos, ou seja são
alterações cromossômicas que envolvem ganho ou perda de um 
cromossomo inteiro no complemento 2n do cariótipo U: 1u 
Células com complementos cromossômicos extras, envolvendo um 
conjunto haplóide (n)da espécie
7. Genes alelos 
8. Cromossomos Constituição genétical Genotipica do individuo 
homólogos 
9. Fenótipo Contém os mesmos loci, na mesma ordem 
10. Genótipo 47,XY,+13 OU 47,XX,+ 13 
Constituição genética em associação com o meio ambiente, ou seja, 
a manifestação das caracteristicas 
11. Sindrome de Down
12. Sindrome de Patau DNA proteinas em estado condensado ( 
13. Sindrome de Contémvariantes para uma mesma caracteristica )4 
Edwards
14. Aneuploidia DNA proteinas em estado descondensado
15. Euploidia 47,XY,+21 OU 47,XX,+21 
a) 12,5, 4, 2, 3, 14, 15, 8, 10, 13, 9, 1,7, 6, 11 
b 13,5, 4,3, 2, 14, 15, 10, 8, 12, 9,1,7,6,11 
c) 13,4, 5, 2, 3, 15, 14, 8, 10, 12, 9,1, 7,6, 11 
d) 12,4,5, 2, 3, 15, 14,8, 10, 9, 13, 1,7,6, 11 
e) 13, 4,5, 2, 3, 15, 14, 8, 10, 9, 12, 1,7, 11, 6 
Questão 6-Estabeleça a associação dos tipos de alterações estruturais com suas respectivas definições, 
colocando a letra dentro do parènteses na coluna à direita (),e escolha a alternativa que apresente as 
letras na sequência correta, de cima para baixo: (0,5 ponto) 
TIPO DE ALTERAÇÃo DEFINIÇÃOb 
()0 segmento de DNA ou parte de um cromossomo é inserido num
cromossomo não-homólogo 
A Duplicação 
Inversão JA extremidade de cada braço (pe q) foideletadae os braços partidos B 
pericêntrica se reuniram
Inversão LA) Presença em dobro de material adicional de uma mesma região 
paracêntrica 
D-Deleçãão O segmento de um cromossomo é invertido de uma extremidade a 
outra, e o centrômero está envolvido 
E-Inserção (Crom0ssomo anormal que tem um braço duplicado, sendo o outro 
braço deletado por divisão errada do eixo do centrômero. 
F-Anel Perda de uma seqüëncia de DNA, ou de parte do cromossomo 
(terminal ou intersticial) 
G-Isocromossomo 0 segmento de um cromossomo é invertido de uma extremidade a 
outra, e o centrômero não está envolvido 
H Translocação ( Rearranjo entre dois cromossomos acrocêntricos por fusão do 
reciproca centrômero (fusão cêntrica), com perda dos braços curtos (satélite) 
Translocação Rearranjo envolvendo a troca de segmentos entre cromossomos 
robertsoniana não-homólogos 
a) E, E, A, C, G, D, B, I, H 
b) A, B, C, D, E, F, G, H,I
C) E,E, A, B, G, D, C, I, H 
a) F,E,A, G, C, D, B, 1, H 
e) F,E, G, A, C, D, B, I, H 
Questao 7 Considerando as afirmações a seguir, coloque Verdadeiro (V), ou Falso (F) em cada uma
delas, e assinale a alternativa correta quanto à ordem das mesmas (0,5 ponto) 
I- As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. (; 
Definem-se alterações cromossômicas estruturais como sendo alterações na estrutura dos 
cromossomos, e podem ser causadas por quebras cromossômicas, envolvendo um ou mais 
cromossomos e subseqüente fusão anormal dos fragmentos envolvidos no rearranjo (:Y
II- As alterações cromossômicas estruturais podem ser classificadas em Equilibradas (sem perda nem
ganho de material) e Näo-equilibradas (onde há trissomias/monossomias parciais) ( IV- Quanto à estabilidade dos cromossomo rearranjados durante as divisöes celulares, eles podem ser
4 
classificados em: Instáveis (cromossomos anóis) o Estávois (com deloçäo, duplicação, translocação, 
inversão) L: 
V-A Conduta no caso de encontrar uma aborração 
cromossômica ostrutural em exame de cariótipo de 
nativivo, natimorto, aborto ou de diagnóstico pró-natal (por ex.: cromossomo com perda de material (del),
cromossomo com material extra (dup), cromossomo marcador), 6solicitar o 0xamo de Cariótipo dos pais, 
pois um pode ser portador de rearranjo equilibrado do tipo Translocação ou Invorsão ( 
a) I(V); II (F);N (V):; IV (V); V (V) 
b) I(V):l (V); lN (V); IV (V); V (F) 
c) I(V); (V); Ill (V); IV (F); V (V) 
d) (V); (F); IN (V); IV (V); V (V) 
e) (V); i (V); l (V); IV (V); V (V) 
Questào 8- Uma criança, cujos pais tem 42 anos de idade, foi 
recebida por uma Enfermeira no berçário, 
que no 1° exame fisico detalhado, 
verificou as seguintes caracteristicas: hipertonia, micrognatia e 
retrognatia, face pequena ("cara de passarinho"), orelhas 
malformadas e de implantação baixa, esterno
curto, posição caracteristica das mäos (punhos cerrados, com 
2° e 5° dedos sobrepostos sobreo 3° e 
4°), unhas hipoplásicas e calcanhar proeminente (pés arqueados, 
"em balanço"). Com base nesses 
achados clínicos, assinale a alternativa incorreta: (0,5 ponto) 
a) O diagnóstico clinico dessa criança é compativel com a 
síndrome de Edwards
b) A conduta do médico berçarista deve ser a de solicitar exames 
clinicos complementares, comoo
Cariótipo, para confirmar a suspeita
o risco de uma mulher com mais de 35 anos produzir prole 
com trissomias é muito baixo, 
praticamente desprezivel 
d) O exame fisico detalhado num RN com dismorfias auxilia no diagnóstico, 
mas não descarta a 
necessidade de realização de exames clínicos complementares, principalmente o Cariótipo 
e) o fato dos pais terem uma idade avançada, principalmente a mäe, pode ter
contribuido para o 
surgimento de uma criança com essas caracteristicas. 
Questão 9 Um ambulatório de Genética Clinica atendeu uma criança a qual o médico suspeitou que 
tivesse uma sindrome. A criança tinha a seguinte história clinica: 8 meses de idade, sexo feminino, atraso 
no desenvolvimento motor, hipotonia, fendas palpebrais obliquas, epicanto, hipertelorismo, orelhas
pequenas e de baixa implantação, palato ogival,lingua protusa e fissurada, dedos curtose prega palmar
unica de flexäo nas måos, crånio braquicefálico (achatado no sentido antero-posterior). O médic
geneticista verificou que na genealogia do propósito haviaoutra criança (mais velha) na irmandade da 
mae com caracteristicas semelhantes às dela. A m�e tem 19 anos e o pai 21, então o médico solicitou o 
exame de cariótipo da criança e dos pais. Os resultados dos cariótipos foram os seguintes: 
pai: 46, XY (normal)
måe: 45, XX, - 14, 21, + t (14; 21)
Assinale a alternativa que traz a possivel sindrome que a criança apresenta: (0,5 ponto)
a) Sindrome de Turner 
b) Sindrome de Down por trissomia livre 
p Sindrome de Down por translocação robertsoniana de origem materna
d) Sindrome de Patau 
e) Sindrome de Edwards 
Questão 10-Qual a técnica de coloração utilizada na foto da metáfase abaixo? (0,5 ponto)
3 
a) Bandamento G 
b) Bandamento R 
c) Bandamento C 
d Bandamento Q 
e) Bandamento NOR 
Questão 11- Um casal procurou um serviço de Genética Médica preocupados com o fato de não terem filhos, após 8 anos de casamento sem utilizar métodos contraceptivos. Após realizar a anamnese do casal, e verificar os exames realizados na mulher, o médico geneticista não identificou alterações clinicasou ginecológicas que pudesse justificar a infertilidade. Ao realizar o exame fisico no marido, o médico descreveu-o como: individuo com 1,90m de altura, testiculos pequenos, discreta ginecomastia, gonadotrofinas urinárias aumentadas, escassez de pêlos pubianose axilares e oligospermia acentuada. O médico solicitou exame de cariótipo do casal que apresentaram os seguintes resultados: esposa=46,XX e marido= 47,XXY. Assinale a alternativa incorreta: (0,5 ponto) 
a) Nessa situação, o médico teve a conduta correta ao realizar a anamnese do casale o exame fisico no homem; 
b) Os exames solicitados, e principalmente o Cariótipo, auxiliaram no diagnóstico correto da causa de infertilidade desse casal; 
O médico não poderia suspeitar de uma anormalidade cromossômica porque o fenótipo do paciente era masculino; 
d) Na prática do aconselhamento genético para individuos ou familias portadoras de doençasgenéticas (gênicas ou cromossômicas), o profissional (médico, biólogo, biomédico, etc.), precisater cuidados éticos, necessários para o bom desempenho do atendimento; e) Os desvios fenotipicos observados num paciente durante a consulta do geneticista, devem ser consideradas para a relação genótipo-fenótipo. 
Questão 12- Qual a técnica de coloração utilizada na foto da metáfase abaixo? (0,5 ponto)
mar
a) Bandamento G 
b) Bandamento R 
Bandamento C 
d) Bandamento Q 
e) Bandamento NOR 
6 
Questöes discursivas 
Questão 13 Qual a substâncla adicionada ao meio de cultura responsável pelo estimulo de linfócitos 
agente mitogènico gde viabjliza o estudo caritipico. (1,0 ponto) 
d 
Questão 14 -Ofeste de cáriótipo clássico é considerado um exame importante para a identificação de 
alterações cromossômicas numéricas e grandes variantes estruturais. Até a década de 70, este teste era
realizado com a coloração convencional, que permite a identificação e classificação cromossómica por
grupos. Assim, descreva quais säo e como são (tamanho e morfologia) os cromossomos dos grupos:
A (0,5 ponto)
Cromnss2mo-Gnsan cenrico CrOmossono 1- lininr Submeln
F (0,5 ponto) 
e 20-peouenos mctacéntrCoS 
Questão 15Andique a qual grupo cromossómico pertence o cromossomo circulado em cada imagem:
(1,0 ponto) Gane bcetrico