Amenorreia: causas e consequências

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G.O -> 07/03 
• Conceito: ausência de menstruação no menacme 
• Classificação 
o Fisiológica: bloqueio hormonal, gestação, amamentação, 
menopausa 
o Primária: antes da menarca 
o Secundária: depois da menarca (patológica) 
• Critério cronológico 
o Primaria 
▪ Ausência de menstruação aos 14 anos associada a 
falha no desenvolvimento sexual (ausência de 
caracteres sexuais secundários 
▪ Ausência de menstruação aos 16 anos, mesmo 
com 50% alterações genéticas e 20% alterações 
anatômicas 
o Secundária 
▪ Ausência de menstruação por 6 meses ou pelo 
período equivalente a 3 ciclos menstruais 
consecutivos 
• Definição: mulheres com amenorreia devem ser submetida a uma 
minuciosa propedêutica que se inicia com um exame de gravidez 
PRIMÁRIA 
• Menarca não aconteceu aos 15 anos em meninas com caracteres sexuais 
presentes 
• Menarca não ocorreu 5 anos após início do desenvolvimento das mamas, 
se isso se deu antes dos 10 anos 
• Meninas que aos 13 anos apresentam ausência de caracteres sexuais 
secundários 
S ITUAÇÕES PARTICULARIZADAS 
• Meninas com caracteres sexuais secundários presentes antes dos 15 
anos, sem menstruar, mas com dor pélvica cíclica 
• Presença de estigmas genéticos sugestivos de Síndrome de Turner 
CARACTERES SEXUAIS SECUNDÁRIOS 
• Desenvolvimento das mamas 
• Pilosidade nas regiões púbicas e auxiliares 
• Maior acúmulo de gorduras e alargamento dos quadris 
• Surgimento de acne 
• Menarca 
ESTADIAMENTO DE TANNER E MARSHAL 
• Menarca ocorre com amadurecimento do eixo hipotamaico-hipofisario-
ovariano 
• Quando as adolescentes têm segundo classificação de Tanner, mamas 
com desenvolvimento no estádio M3 e M4 
• Brasil: média da menarca 12,2 anos 
 
CICLO MENSTRUAL 
• Estrogênio: tijolos 
• Progesterona: cimento 
• Teoria das duas células 
 
ASSOCIAÇÃO COM DOENÇAS CRONICAS 
• Insuficiência hepática: associação com alcoolismo e má nutrição 
• Imunodeficiência: HIV, AIDS ou outro tipo de estados de imunodeficiência: 
podem induzir a um estado de infecção sistêmica, lipodsitrofia ou outras 
doenças crônicas 
• Câncer: lesões ocultas, com perda expressiva do peso e estado catabólico, 
perda da regularidade menstrual 
• Doença falciforme: ou talassemias 
• DM tipo 1 e 2 
• Epilepsia: assim como medicações anti-epileticas 
• SOP/hiperprolactinemia/amenorreia hipotalâmica 
• Doença renal crônica com necessidade de hemodiálise: associada a 
irregularidade menstrual, deficiência de vitamina D e alto risco de perda 
de massa mineral óssea 
CONSEQUENCIAS TARDIAS 
• Câncer de endométrio 
o Hiperestimulação estrogênica, mas sem o da progesterona 
• Tumor de células germinativas 
• Digenesias gonadais 
o Gonadoblastoma e disgerminoma 
• Osteoporose 
o Estimulação hormonal, ameniza 
• Doença cardiovascular 
• Infertilidade 
o Não ovula 
o Quando mais tardio, pior é para inverter o caso 
ETIOLOGIA 
• Hipotálamo 
o Hipogonadismo-hipotalâmico 
▪ Amenorreia relacionada ao peso (anorexia nervosa) 
• Pituitária 
o Adenoma hipofisário síndrome de Sheehan 
• Endócrino 
o Hipotireoidismo, hiperprolactinemia 
• Ovariano 
o SOP, falência gonadal, atresia gonadal 
• Fora do eixo 
o Ausência congênita de útero e vagina 
▪ Atresia vaginal 
▪ Hímen imperturbado 
▪ Síndrome de Asherman 
PROPEDEUTICA 
• Boa anamnese 
o Consolidar uma hipótese diagnostica e firmar 85% dos 
diagnósticos etiológicos das amenorreias 
• Combinação com exame físico aproxima a certeza diagnóstica 
• Propedêutica algumas vezes pode ser mais direta com anamnese e 
exame físico dirigido 
• Dúvida diagnóstica: exames complementares 
ANAMNESE 
• Histórico menstrual/puberdade? 
• Gestação? *importante 
• Idade da telarca/pubarca/menarca 
• Documentar a ovulação 
o Histórico 
o Níveis de P4 
o Kit urinário de LH 
o Temperatura basal 
• Presença ou ausência de caracteres sexuais secundários? 
o Desenvolvimento adequado sugere deficiência de estradiol, 
ausência ou escassez de pelo, principalmente com mamas 
normodesenvolvidas, sugere deficiência de receptores 
androgênicos 
• Crescimento estatural adequado? 
o Retardo no crescimento pode associar-se a Síndrome de 
Turner ou, menos frequentemente, a deficiência de growth 
hormone – GH 
• Estresse, alteração de peso, alteração de hábitos alimentares e atividade 
física, presença de doenças crônicas? 
o Essas manifestações podem associar-se a amenorreia 
hipotalâmica ou hipofisária 
o Alteração a partir de meses 
• Presença de dor pélvica cíclica de caráter progressivo, associada a 
amenorreia primaria? 
o Hormônios normais e útero funcionante, pode haver obstrução 
• Fogachos, secura vaginal? 
o Sugere hiperestrogenismo, porém são mais presentes na 
amenorreia secundária ou falência gonadal da menopausa 
• Sinais e sintomas de Hiperandrogenismo (acne, hirsutismo, Virilização) 
o Relaciona-se a anovulação hiperandrogenica, como SOP, 
hiperplasia adrenal congênita 
• Secreção nas mamas? 
o Galactorreia sugere hiperprolactinemia 
• Ausência de menstruação pós-parto? 
o Especialmente com caracterização agalactina, pode sugerir 
síndrome de Sheehan 
o Tendencia fisiológica de não engravidar, mas não é regra 
o Existe inserção do DIU pós-parto imediato 
o Muito individualizado, não tem tempo certo para voltar a 
menstruar ou ter a possibilidade de gravidez 
EXAME FÍS ICO 
• Altura, peso, índice de massa corpora 
o Síndrome de Turner ou síndrome de insensibilidade androgênica 
completa, estatura baixa ou alta, respectivamente, pode fazer 
parte das características sugestivas da doença 
• Obesidade e desnutrição ou perda de peso rápida 
o Podem estar associadas a alteração do padrão menstrual 
• Estágio de desenvolvimento dos caracteres sexuais (estágios de tanner) 
• Presença de estigmas genéticos 
• Envergadura 
o Normal: igual ou até 2cm maior do que a estatura do individuo 
o Alterada pode indicar alguns estados de hipogonadismo 
• Presença de hirsutismo 
o Índice de Ferriman-Gallwey 
• Estágio de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (estágios 
de Tanner) 
• Hímen imperfurado 
o Exame ginecológico 
• Diagnóstico de vagina curta 
o Introdução de cotonete ou de histerometro pela abertura 
himenal 
o Avaliar sinais de atrofia genital 
• Avaliação de mal formação vaginal e de colo uterino 
o Pacientes que já iniciaram a vida sexual 
o Exame especular pode auxiliar na avaliação de outras más-
formações vaginais e de colo, e o toque bimanual, na avaliação 
dos órfãos pélvicos 
DESTAQUES 
• IMC 
• Estatura: valorização <1,52m 
• Infantilismo sexual 
• Relação cintura/quadril <0,85 
• Pele amarelada com esclera normal 
• Virilização 
• Desenvolvimento mamário 
• Secreção mamaria de múltiplos ductos 
• Procuras estigmas 
• Exame ginecológico – inspeção da vulva 
 
 
 
 
 
 
QUANDO SUSPEITAR? 
• Exames 
o Hormônios a ser pedido: beta hCG, FSH, prolactina, TSH e T4 
livre 
o Imagem: USG TV ou pélvica, USG tireoide, RNM região pélvica, 
RNM sela túrcica ou TC crânio 
• Anamnese dirigida 
o Possibilidade de gravidez 
o Histórico médico 
o Medicações 
o Cirurgias anteriores 
o Histórico alimentar 
o Histórico sexual 
o Sinais e sintomas 
▪ Dores de cabeça 
▪ Visão turva 
▪ Dx de DM 
▪ Derrame mamário 
▪ Constipação 
▪ Diarreia 
▪ Fogachos 
▪ Atrofia vaginal 
▪ Insônia 
▪ Disfunção sexual 
▪ Excesso de pelo 
▪ Acne 
▪ Mudança de peso 
• Quando solicitar cariótipo? 
o XY ou XX 
▪ XY com vaginal: não menstrua 
o Pedir em amenorreia primária 
• Amenorreia hipergonadotroficas 
o FSH elevada -> amenorreia primaria ou secundária nos casos 
de mulheres com menos de 30 anos 
• Amenorreias primárias com ausência de útero e FSH normal 
o Incluir dosagem de testosterona para investigar síndrome de 
insensibilidade androgênica 
PRINCIPAIS CAUSAS 
Anatômicas Hipotalâmica Hipofisária Ovariana Outras 
causas 
Congênitas: 
Atresia 
Insensibilidade 
androgeniasHímen 
imperfurado 
Septo vaginal 
transverso 
Aderidas: 
Sd 
Asherman 
Estenose 
cervical 
Funcional 
Desordem 
alimentar 
Deficiência de 
gonadrofinas 
(ex. sd 
kallimann) 
Infecção 
Estresse 
Sd mal 
absorção 
Trauma 
Tumor 
Hiperprolactine
mia 
Tumor 
Sela vazia 
Doença 
autoimune 
Sd de Sheehan 
Sd Cushing 
Insuficiência 
ovarina 
Genética 
RT 
QT 
Cirurgia 
Autoimune 
Infecciosa 
Idiopática 
SOP 
(múltiplos 
fatores) 
Hiperplasia 
adrenal 
tardia 
Puberdade 
tardia 
Doença da 
tireoide 
Sd de 
Cushing 
Tumor 
produtor 
de 
androgênio 
(ovário e 
adrenal) 
ROTEIRO DIAGNÓSTICO 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Investigação inicial 
o FSH 
o Exame físico e US 
o Cariótipo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Presença de caracteres sexuais secundários 
Presença de vagina 
 
Ausência de vagina 
 
Anomalias Mullerianas; Pseudo 
hermafroditismo masculino 
 
Exames de imagem pélvico; Cariótipo/cromatina 
 
Amenorreia 1ª e fenótipo feminino 
Útero (+) 
 
Útero (-) 
 
FSH ↓ 
 
FSH normal 
 
FSH ↑ 
 
FSH normal 
46XX 
 
FSH normal 
46XY 
 
Considerar causas 
de amenorreias 
com hipogonadismo 
hipogonadotrófico 
Considerar causas de 
amenorreias 
normogonadotrófica 
Considerar obstrução 
trato genital 
Insuficiência ovariana 
Disgenesia gonadal Malformação Mulleriana Insensibilidade androgênica 
BHCG 
 
TSH E PROLACTINA 
 
Teste de progesterona 
Acetato de medroxiprogesterona 10mg por 5 dias 
 
+ - 
Qualquer sangramento até 14 
dias após medicação 
 
Ausência de sangramento 
 
Teste estrogênio + 
progesterona 
 
Anovulação crônica, SOP e 
diagnóstico diferenciais DHH 
 
Teste de estrogênio + progesterona 
EEC 1,25 mg por 21 dias 
AMP 10 mg por 5 dias 
 
Qualquer sangramento até 
21 dias após medicações 
Não produz estrogênio 
Ausência de sangramento 
Anomalias do útero 
FSH Sd Asherman, Morris, Rockitansky 
Hímen imperfurado, septo vaginal 
transverso 
+ - 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CLASSIFICAÇÃO DE AMENORREIA 
• Compartimento I: desordem no trato genital ou do útero 
• Compartimento II: desordens gonadais 
• Compartimento III: desordens hipofisárias 
• Compartimento IV: desordens hipotalâmicas 
AMENORREIA PRIMARIA 
ET IOLOGIA 
• Mutações cromossômicas 
o Insensibilidade aos androgênios 
o Sd da Feminização testicular 
• Falência hipotalãmcia 
o Sd de Kallmann’s 
• Malformações mullerianas 
o Agenesia mulleriana 
o Ausência de útero 
o Ausência de vagina 
o Hímen imperfurado 
DESORDEM NO TRATO GENITAL OU DO UTERO 
• Representam 20% dos casos de amenorreia primaria 
• Amenorreia primária associada a dor cíclica ou contínua 
• Presença de caracteres sexuais secundários 
• Falha da integridade anatômica: útero, endométrio, colo uterino, vagina 
• Hímen imperfurado 
o Fora do eixo 
o Falha na canalização completa da vagina 
o Causa mais comum de obstrução do trato genital feminino 
▪ Incidência 1/1.000-10.000 
o Quadro clínico: amenorreia primária associada a dor abdominal 
cíclica, inchaço abdominal e retenção urinária 
o Sinais: abaulamento azulado em membrana (hímen) no introito 
vaginal 
o Herança autossômica – gene TBX 3 
o Criptomenorreia: retenção menstrual por atresia de alguma 
parte do canal genital ou por imperfuração do hímen 
o Hematocolpo: sequestro sanguíneo no canal vaginal 
 
• Septo vaginal transverso 
o Acomete 1:75.000 mulheres 
o Podem ocorrer em qualquer nível entre o hímen e o colo 
uterino clínica semelhando ao do hímen imperfurado 
o Dor abdominal cíclica e recorrente 
o Genes candidatos MKKS, família BBS 
• Síndrome de Asherman 
o Sinequias uterinas 
• Tratamento 
o Gonadectomia (após puberdade: 16-18 anos) 
o Estrogenioterapia conjugada após a gonadectomia 
o Psicoterapia 
o Neovagina 
o Risco de malignização 5-10% 
SÍNDROME DE MEYER-ROKITANSKY-KESTER-HAUSER 
• Incidência 1:4.000 a 1:10.000 
• Segunda causa mais comum de amenorreia primária 
• Agenesia mulleriana 
• Cariótipo 46, XX 
• Desenvolvimento puberal normal: mamas e pelos pubianos 
• Mutação do gene codificador do HAM ou seu receptor 
• Agenesia vaginal (2/3 superior) associada a alterações no 
desenvolvimento do útero 10% encontra-se útero rudimentar com 
endométrio funcionante/testosterona normal 
• Anomalias ósseas: 15% 
• Anomalias renais: 30% 
• Gens candidatos: CFTR, WnT4, HOX 
• Tratamento: neovagina, psicoterapia 
o Dilatador vaginal ou vaginoplastia quando atividade sexual é 
desejada 
SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA COMPLETA OU TESTÍCULOS 
FEMILIZANTES OU SÍNDROME DE MORRIS 
• Desordem no desenvolvimento sexual: 46, XY 
• Incidência: 1/20.400 (forma completa) 
• Desordem genética recessiva ligada ao cromossomo X 
• Pseudo-hermafroditismo masculino 
• Cariótipo XY com genitália externa e fenótipo feminino 
• Presença de testículos funcionantes produtores de testosterona e di-
hidrotestosterona 
o Podem ser palpáveis na região inguinal ou nos grandes lábios 
• Ausência ou defeito no receptor de androgênio nos ductos de Wolff e 
tubérculo genital 
• Capazes de sintetizar AMH que provoca regressão dos ductos de Muller 
o Ausência de tubas, útero e terço superior da vagina 
• Testosterona em níveis normais ou elevados 
• Genitália interna: ausente 
• Genitália externa: feminina (hipoplásica)/ vagina em fundo cego 
• Telarca presente (conversão de testosterona em estrona na periferia) 
• Pelos axilares e pubianos presentes, porém escassos 
• Diagnóstico: exames de imagem e físico 
• Apresentação: aparência feminina com desenvolvimento normal dos seios 
e genitália externa, sem pelos pubianos e axilares 
FSH E LH 
ELEVADO NORMAL E BAIXO 
FOP 
Disgenesia 
Sd de Turner 
Sd de Swyer 
Sd de Savage 
Sd de Begliere 
Sem virilização Com virilização 
Disfunções hipotálamos 
hipofisárias 
Tumor SNC 
Sd de Kallman 
Sd de Sheehan 
Tumores 
Testosterona 
total 
>150ng/dL 
USG TV 
Tomografia de 
adrenal 
o Cariótipo masculino e aparência feminina 
• Amenorreia primária, ausência de útero, testículos e aumento da 
testosterona 
ROK MORRIS 
XX 
XY 
Feminino Feminino 
Mama + pelo Mama ↓pelo 
Útero rudimentar 
- Útero 
DERSORDENS OVARIANAS 
• Principal causa de amenorreia 
• Função ovariana pode ser analisada 
o Dosagem de estradiol plasmático >40pg/mL 
o Características estrogênicas do muco cervical (claro, aquoso e 
abundante) 
o Teste positivo da progesterona 
o Espessura endometrial avaliada pelo US (>6mm) 
o Determinação sérica do FSH (normal 5-20UI) 
SÍNDROME DE INSENSIBILIDADE ANDRÔGENICA INCOMPLETA 
 
• XY parciais (pais) podem apresentar 
o Menor masculinização dos genitais (avaliada pela escala de 
Quingley) 
o Menor desenvolvimento de pelos 
o Exame de sangue mostra níveis de testosterona 
o Menor desenvolvimento da musculatura 
o Infertilidade 
DISGENESIA GONADAL 
• Causa mais comum de amenorreia primária sem desenvolvimento sexual 
secundário 
• FSH e LH aumentados, mas estímulo não tem resposta adequada 
o Ausência de feedback negativo do estradiol e inibina A e B 
• Anormalidades cromossômicas 
• Depleção prematura de todos os folículos ovarianos e oócitos 
• Ausência de células germinativas nas gônadas 
• 30-40% das causas de amenorreia primária 
• Anormalidades no cromossomo X (25%) são XX (46%) -> anormalidade 
sutil 
• Formação incompleta ou defeituosa das gônadas 
• Alteração na migração ou organização das células germinativas 
• Mais comum: Sd de Turner 
o Gônada em fita: folículos atrésicos ou ausente 
o Ausência de um cromossomo X (45,X) ou anormalidades 
estruturais do X (deleção, anel e isocromossomos) 
o Presença de mosaicismo (algumas células ou todas) 
▪ Podem desenvolver puberdade espontânea 
o Características 
▪ Baixa estatura 
▪ Amenorreia primaria e desenvolvimento sexual 
ausente 
▪ Pescoço alado 
▪ Palato em ogiva 
▪ Cúbito valgus 
▪ Implantação baixa dos cabelos e orelhas▪ Distúrbios cognitivos – dificuldade de cálculos 
matemáticos e abstração 
▪ Anormalidades cardíacas* e malformações renais 
• Contraindicação de gravidez 
▪ Doenças autoimunes, resistência insulínica e 
dislipidemia 
 
• Diagnóstico: cariótipo 
• Tratamento 
o GH: altura abaixo de 5º do percentil do crescimento feminino 
normal 
o Estrogenioterapia: após 13 ou 14 anos; iniciar com baixas 
doses e aumetnar gradualmente em intervalos de 3-6 meses; 
objetivo é a maturação sexual completa (2-3 anos) 
o Progesterona: iniciar quando ocorrer o 1º sangramento vaginal 
ou após 12-24 meses do tratamento com estrogênio 
o Doação de oócitos: contraindicação relativa para gestação 
o Gonadectomia: se mosaicos com cromossomo Y 
SÍNDROME DE SWYER 
• Não tem androgênio 
• Disgenesia gonadal pura: 46, XY; Mutação no gene SRY 
• Gônadas disgenéticas (em fita) que não produzem AMH nem androgênio 
o Sem AMH -> Ducto de Muller (Paramesonéfrico) se 
desenvolve 
o Sem Androgênio -> Tubérculo genital desenvolve genitália 
externa feminina 
• Atraso da maturação sexual, amenorreia primaria, infantilismo genital, 
mulheres altas com braços longos 
• Genitália interna e externa feminina 
• Sem desenvolvimento mamário, mas pode ser alcançado com TH 
• Tratamento 
o Igual da síndrome de Turner 
o Gonadectomia: risco de gonadoblastoma (20-30%) 
SINDROME DE SAVAGE 
• Cariótipo 46, XX 
• Síndrome do ovário resiste 
• Hipogonadismo hipergonadotrófico 
• Resistência a ação das gonadotrofinas ou ausência dos receptores 
ovarianos -> defeito no receptor FSH na superfície do ovário 
• Primária ou adquirida 
o Primária: não há desenvolvimento dos caracteres sexuais 
secundários 
• Meninas com cariótipo 46, XX que não apresentam gônadas em fita 
 
SÍNDORME DE BEGLIERE 
• Alteração do CYP17 
• Gene responsável pela síntese de enzima com atividade 17- hidroxilase e 
10,20-liase 
• Ausência dessas enzimas impossibilita a síntese de cortisol e esteróides 
sexuais 
• Não há desenvolvimento puberal adequado 
• Elevação dos hormônios ACTH e mineralocorticóides 
DESORDENS HIPOFIÁRIAS 
HIPERPROLACTINEMIA 
• Causa rara de amenorreia primaria 
• Causa mais comum: uso de fármacos 
• Galactorreia (1/3 das mulheres) 
o Inibição do ritmo pulsátil do GnRH -> baixa produção de 
gonadotrofinas 
o PRL normal: <15-20ng/mL 
o PRL > 100ng/mL: solicitar RNM 
• Tratamento 
o Agonista dopaminérgico (cabergolina ou bromocriptina) 
o Usar a menor dose possível 
o Suspender tratamento se PRL normal por 2 ou mais anos 
• Tumores do SNC – prolactinomas 
o Ação compressiva da haste hipofisária 
o Hipogonadismo hipogonadotrófico 
o Cefaleia e alteração visual PRL > 100ng/dL 
o Solicitar RNM 
DESORDENS HIPOTALÂMICAS 
• Causas funcionais 
• Diagnóstico diferencial 
o Excluir lesão anatômica hipotalâmica 
o Secreção anormal de GnRH níveis normais ou baixos de LH, 
ausência do pico de LH, desenvolvimento folicular ovariano 
anormal, anovulação e hipoestrogenismo 
o Distúrbios alimentares, estresse e exercício físico extenuante 
• Exercícios 
o Hipogonadismo hipogonadotrófico 
▪ Exercícios de grande porte em meninas pré-
púberes -> retardo da menarca em 3 anos 
▪ Aumento da secreção de opióides 
▪ Baixo níveis de leptina 
▪ Supressão do GnRH 
• Anorexia nervosa 
▪ Hipogonadismo hipogonadotrófico 
▪ Transtorno alimentar mais comum na adolescência 
▪ Mortalidade: 5,1-1000 
• Alterações congênitas 
o Deficiência isolada de GnRH 
o Hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático 
o Herança autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X 
o Resultante do desenvolvimento anormal dos neurônios 
produtores de GnRH Raro - 1:50.000 no sexo feminino; 
o Padrão não pulsátil ou ausente de LH e FSH, pela ausência de 
GnRH 
o Se associado a anosmia - Sd. de Kallmann 
• Doenças estruturais do hipotálamo 
o Tumores hipotalâmicos 
▪ Craniofaringeomas 
▪ Disgerminoma 
▪ Glioblastoma 
▪ Desvio da haste hipofisária 
▪ Doenças: 
• Histiocitose de células de Langerhans. 
• Sarcoidose 
• Hemocromatose 
• Falência hipotalâmica (Síndrome de Kallmann) 
o Sua incidência é de 1/50.000 mulheres, sendo muito mais 
comum em homens 1/4.000 a 1/10.000 
o Doença congênita do EIXO: 
▪ 1. Hipogonadismo hipogonadotropico 
▪ 2. Características Eunucoidais 
▪ 3. Anosmia ou Hiposmia 
▪ 4. Amenorreia Primaria 
o Doença genética congênita 
o Hipogonadismo hipogonadotrópico por deficiência do hormônio 
liberador de gonadrotofina - GnRH 
o 50-60% - Anosmia ou hiposmia Com hipoplasia ou aplasia do 
bulbo olfativo 
ANORMAIDADES DOS RECEPTORES E DEF IC IÊNCIAS ENZIMÁTICAS 
• Fenótipo masculino 
• Presença de pelos 
• Genitália ambígua 
• Fusão lábios 
DEFICIÊNCIA DA 5-ALFA-REDUTASE 
• 46, XY 
• Fenótipo masculino 
• Transtornos autossômico recessivo 
• Genitália interna: masculina 
• Genitália externa: feminina ou ambígua ao nascimento 
• Virilização na puberdade 
• Diagnóstico: relação T/DHT alta 
• Tratamento: psicoterapia, reposição hormonal a depender da escolha do 
sexo pela paciente 
• Mamas: ausentes ou pouco desenvolvidas 
• Presença de pelos 
• Vagina em fundo cego, útero ausente 
• Genitália ambígua 
• Hipospadia pseudo-vaginal períneo 
DEFICIÊNCIA DA 5-ALFA-HIDROXILASE 
• Relação testosterona/DHT aumentada 
• 46, XX ou 46, ^XY (ausência de útero/genitália externa feminina) 
• Transtorno autossômico recessivo 
• Deficiência na produção de cortisol, 17-OH-progesterona e de esteroides 
sexuais 
• Deficiência androgênica -> deficiência de estrógenos 
• Quadro clínico 
o Amenorreia primária, ausência de caracteres sexuais 
secundários 
o Hipogonadismo hipergonadotrófico, hipernatremia, hipertensão 
o Elevação de ACTH (pela deficiência do cortisol) e hipocalemia 
 
AMENORREIA SECUNDÁRIA 
• Uma vez que a gravidez foi excluída (bata hCG), testar: 
o TSH 
o Progesterona 
o FSH, LH e estradiol 
o Nível de prolactina 
• Etiologia 
o Fora do eixo: hipotálamo-pituitária -> ovário 
o Endócrina 
▪ Hipotireoidismo 
▪ Tumores adrenais 
▪ Sd. Cushing 
▪ Tumores ovarianos (androgênio) 
o Falência hipofisária 
▪ Sd. Sheehan 
▪ Tumores pituitários 
▪ Disfunção hipotalâmicas 
o Ovarianas 
▪ Falência ovariana precoce (FOP) 
▪ Sd. Ovário policístico (SOP) 
▪ Remoção cirúrgica 
o Uterinas 
▪ Histerectomia 
▪ Sd. Arshman 
• Fisiológica: causa mais comum é a gravidez, devendo sempre ser excluída 
em exame físico, teste bioquímico ou USG TV 
DESORDENS OVARIANAS 
FALÊNCIA PREMATURA – MENOPAUSA PRECOCE 
• FSH alto e estradiol baixo 
• Falência da função ovariana antes dos 40 anos 
• Manifestações de Hipoestrogenismo 
SÍNDORME DO OVÁRIO POLICÍSTICO (SOP) 
• Causa rara de amenorreia primária 
• Níveis mais elevados de testosterona 
• Hiperandrogenismo clinico, obesidade 
INSUFICIÊNCIA OVARIANA PRIMÁRIA (POI ) 
• Sd. X frágil 
• Sequenciamento de diagnóstico: 
o Cariótipo -> teste do X frágil 
 
FALÊNCIA OVARIANA PREMATURA (FOP) 
• Pacientes com elevação de FSH antes dos 40 anos 
• Fatores de risco 
o Tabagismo 
o Quimioterapia 
o Radiação 
o Cirurgias: ooforectomia, cistectomia, ablação de endometriose 
o Doenças autoimunes 
o Genética 
• Causas autoimunes 
o 20% das mulheres com FOP 
o Anticorpos anti-tireoide positivos em 20-30% de todas as 
mulheres 
o Anti-ovariano não é um bom marcador 
o Anticorpo anti-adrenal pode gerar algum benefício 
o 10-20% das mulheres com doença adrenal autoimune 
o Avaliação para síndrome poliglandular autoimune (SPA) 
▪ História de SPA para 2 órgãos 
• Candidíase mucocutânea 
• Hipotireoidismo 
• Doença celíaca 
• DM tipo1 
• Miastenia gravis 
• Lúpus, artrite reumatoide 
• Vitiligo 
• Insuficiência adrenal autoimune 
primária 
• Hipotiroidismo autoimune 
DROGAS CAUSANDO HIPER-PROLACTINEMIA 
• Hiperprolactinemia responsável por 20% dos casos de amenorreia 
• Prolactina: inibe secreção de GnRH pelo hipotálamo 
• Drogas que podem causar hiperprolactinemiao Metildopa 
o Cimetidina 
o Anti-histamínicos 
o Butilfononas (haloperdiol, risperidona) 
o Fenotiazinas (levopromazina, clorpromazina) 
CAUSA HIPOTALÂMICAS 
• Comuns em 30-35% dos casos 
• Causadas por estresse, exercícios físicos intensos, perdas abruptas de 
peso e desordens alimentares 
• Precisamos de no mínimo 18% de massa corpórea para sangrar 
• Doença infiltrativas: craniofaringioma, sarcoidose, histiocistosis 
CAUSAS HIPOFISÁRIA 
• Falência pituitária: tipo de falência pós trauma, tratamento de tumor 
hipofisário ou infarto/necrose após grande perda sanguínea 
(parto/atonia) – Sd. Sheehan 
• Tumor hipofisário: hiperprolactinemia que causa amenorreia secundária 
SÍNDROME DE SHEERAN 
• Decorrente de infarto hipofisário por grave hemorragia pós-parto 
• Diagnostico é suspeitado nos primeiros dias de puerpério 
o Letargia 
o Anorexia 
o Dificuldade para amamentar 
o Perdas de pelos pubianos e axilares 
• Lesões das áreas gonadotróficas e tireotróficas, raramente deficiência 
do GH e ACTH RNM revelam hipófise pequena em sela túrcica de tamanho 
normal ou ausência de hipófise 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
• Mutação 
o 21-hidroxilase 
o Ao menos metade das pacientes são heterozigotas 
o Codificando vários apelos 
• 17-OH progesterona 
o >200ng/dL 
o 100% de valor preditivo negativo 
o 90% de sensibilidade 
o >1500 ng/dL após estímulo com ACTH 
• Tratamento 
o Aconselhamento genético 
o Anticoncepcionais x corticosteroides para inibir suprarrenal e 
secretar androgênio 
CAUSAS ENDÓCRINAS 
SÍNDROME DE CUSHING 
• Avaliação 
o Cortisol urinário em 24h 
o Teste de supressão de dexametasona 
• Quadro clínico 
o Hipertensão 
o Obesidade central 
o Intolerância a glicose 
o Facilidade de traumatismos 
o Dispersão 
 
CAUSAS UTERINAS 
SÍNDROME DE ARSHMAN 
• Riscos 
o Dilatação e curetagem: aumenta o risco se for curetagem 
periparto 
o Cirurgia: pós miomectomia 
o Infecção: tuberculose em países em desenvolvimento 
CAUSAS ANATOMICAS 
• Usualmente após cirurgia previa 
• Principais exemplos 
o Histerectomia 
o Ablação endometrial 
o Sd Arshman 
o Estenose cervical pôs Cone/LEEP 
o Aglutinação vaginal pôs RT 
 
 
INVEST IGAÇÃO PARA AMENORRE IA SECUNDÁRIA 
Local da disfunção Diagnóstico Investigação 
Hipotálamo Falência 
Hipotalâmica 
Peso relacionado a 
amenorreia 
LH, FSH, E2 baixos 
Pituitária Adenoma de hipófise 
 
Síndrome de Sheehan 
Prolactina alta e LH, FSH, 
E2 baixos 
Prolactina normal e LH, 
FASH, E2 baixos 
Ovário Insuficiência ovariana 
prematura 
FOP 
SOP 
FSH e LH altos 
E2 baixos 
 
FSH baixo e LH alto 
Trato mulleriano Síndrome de Arshman HSG//HSC 
TRATAMENTO DA AMENORREIA 
• Abordar causa subjacentes 
o Tumor hipofisário: carbegolina/brocriptina/cirurgia 
o Andrógenio sendo produzido por tumor ovariano: remoção 
cirúrgica 
o Insensibilidade androgênica: remover gônadas e terapia 
hormonal (TH) 
o Síndrome de Turner: terapia hormonal/doação de óvulos 
o Hímen imperfurado: incisão cirúrgica 
o Disfunção tireoidiana: reposição hormonal 
o Falência ovariana: terapia de reposição hormonal e doação de 
óvulos 
o Desordens alimentares: encaminhamento para psiquiatra 
o Exercício excessivo: encaminhar para 
psiquiatra/aconselhamento/terapia de reposição hormonal 
o SOP: adequado tratamento de infertilidade (indução de 
ovulação) /dreeling ovariano/reposição de 
progesterona/perda de peso/mudança em estilo de 
vida/anticoncepcionais 
o Síndrome de Arshman: incisão de aderências (sinequias), 
inserção de DIU-LNG, estrogenioterapia 
• Desejo regular de menstruação? 
o Anticoncepcionais 
o Terapia de reposição 
o Reposição mensal de progesterona 
• Desejo de engravidar? 
o Encaminhar para esterileuta 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESUMÃO 
AMENORREIA PRIMÁRIA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
AMENORRE IA SECUNDÁRIA 
VAGINA MAMAS DESENVOLVIDAS 
SIM 
NÃO 
NÃO 
PELO PUBICO 
SIM NÃO 
TESTE DA PROGESTERONA 
ESTROGÊNIO + NÍVEL DE FSH 
ALTO BAIXO 
ANÁLISE CROMOSSÔMICA OVÁRIOS NORMAIS 
Síndrome da 
insensibilidade 
androgênica 
completa 
Agenesia 
congênita 
Úterovagina 
Hímen 
imperfurado 
Septo uterino 
completo/ 
transverso 
Estimulação hormonal deficitária para 
ovários normais hipo-hipo 
TESTE DE GRAVIDEZ NEGATIVO 
FSH, LH E TSH 
Testes funcionais 
Teste da progesterona 
Sangrou Não sangrou 
Hipoestrogenismo Disfunção fora 
do eixo 
Anovulação 
Teste E-P 
negativo 
Normal FSH 
Teste E-P 
positivo 
Normal ou 
baixo FSH 
Muito 
alto FSH 
FSH normal + LH 
aumentado -> SOP, 
hiperprolactinemia, 
tumor de hipófise 
Falência hipotalâmica-hipofisária Falência ovariana Sd de Arshman 
HSG ou HSC