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Caso distúrbio do metabolismo

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Caso clínico distúrbio do metabolismo 
 
 
Bebê do sexo masculino, com quatro dias de vida, chega ao setor de 
emergência apresentando vômitos e letargia crescente 
(“molinho/inconsciente”). O paciente era saudável ao nascimento e não houve 
complicações no parto. O padrão de alimentação da criança decaiu ao longo 
dos últimos dois dias e os pais negam qualquer trauma. Ao exame, o 
paciente está afebril e sua urina tem um odor doce. Hipotonia muscular 
(“mole” flexível demais/ flacidez/ falta de resistência) é alternada com 
hipertonia (aumento da rigidez). Uma tomografia computadorizada (TC) da 
cabeça revela edema cerebral.(inchaço que resulta do acúmulo de líquidos, e 
faz aumentar o volume a pressão intracraniana). Resultados de punção 
lombar mostraram líquido cerebrospinal (LCS) claro (xantocrômico- amarelo, em 
RN), contendo quatro leucócitos por campo, sem hemácias, 45 mg% de 
proteína, 46 mg% de açúcar e não foram encontradas bactérias no hemograma 
corado por Gram. A cultura do LCS é negativa. Corpos cetônicos e 
cetoácidos são detectados na urina, e análise do soro revela níveis 
elevados de aminoácidos (proteínas) de cadeia ramificada. 
 
 Qual é o diagnóstico mais provável? 
Doença do xarope de bordo ou cetoacidúria (corpos cetonicos na 
urina) de cadeia ramificada /Leucinose: defeito na reação química 
dos aminoácidos 
 
 Qual é o mecanismo molecular que causa esta doença? 
“caminho molecular”: Perfil bioquímico: valina, leucina, isoleucina e 
aloisoleucina plasmáticas elevadas – aminoácidos alifáticos (cadeias 
laterais hidrofóbicas). Constitui-se em erro inato do metabolismo causado por 
deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, 
resultando em acúmulo dos aminoácidos leucina, isoleucina e valina. O marcador 
bioquímico de excelência é a elevação das concentrações sanguíneas e urinárias 
dos aminoácidos de cadeia ramificada e dos respectivos ácidos –cetónicos. 
Valina, leucina e isoleucina são aminoácidos de cadeia ramificada; a 
deficiência de enzimas envolvidas no seu metabolismo leva ao acúmulo de 
ácidos orgânicos com acidose metabólica grave 
 
 Qual é o mecanismo fisiopatológico de seus sintomas? 
 
Características clínicas (as formas moleculares não se correlacionam 
com as formas clínicas, exceto por uma alta proporção das mutações do 
tipo II estar associada à responsividade da tiamina): Na forma clássica, 
hipertonia, convulsões, coma, morte. Na forma intermediária, 
incapacidade intelectual, sintomas neurológicos, formação de imagens 
completas com esforço. Na forma intermitente, sintomas apenas com 
esforço (p. ex., febre, infecção) Na forma responsiva à tiamina, 
características similares à forma leve intermediária Na deficiência da 
subunidade E3, características similares à forma intermediária, mas 
https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/dist%C3%BArbios-end%C3%B3crinos-e-metab%C3%B3licos/regula%C3%A7%C3%A3o-e-dist%C3%BArbios-%C3%A1cido-base/acidose-metab%C3%B3lica
acompanhadas de acidose láctica grave porque a E3 é necessária para 
piruvato desidrogenase e alfa-cetoglutarato desidrogenase 
 
 
 
 
MATERIAL ENCONTRADO 
1. Os aminoácidos são unidades estruturais básicas de proteínas. Um Alfa 
Aminoácido é constituído de 1 átomo central de C (carbono alfa), ligado a 1 
grupo amino, 1 átomo de H, 1 ácido carboxílico e 1 grupo R diferenciado 
 
 HIPOTESES: 
 HIPOTONIA: 
 - síndrome de Lowe: sexo masculino (cromossomo X); causa aminoacidúria- S. 
Fanconi (túbulos renais) / Cistinose (acumulo de cistina, que afeta os olhos e rins) 
– NÃO ACHO QUE SEJA, nenhuma das 3 POIS NÃO BATE COM OS OUTROS 
ACHADOS 
 - doença de Pompe (deficiência de maltase ácida): Deficiência na produção da 
enzima alfa-glicosidase ácida ou GG (que quebra o açúcar pra produzir energia).. 
COM O TEMPO, o açúcar acumulado inicia um processo inflamatório, que 
compromete a musculatura. Não acho que seja, pois leva-se um tempo pra 
manifestar. 
 
 HIPOSTESES: 
-Doença do xarope de bordo ou cetoacidúria de cadeia ramificada: (ACHO 
QUE É ESSA) Perfil bioquímico: valina, leucina, isoleucina e aloisoleucina 
plasmáticas elevadas – aminoácidos alifáticos (cadeias laterais 
hidrofóbicas) 
; Características clínicas (as formas moleculares não se correlacionam com 
as formas clínicas, exceto por uma alta proporção das mutações do tipo II estar 
associada à responsividade da tiamina): Na forma clássica, hipertonia, 
convulsões, coma, morte. Na forma intermediária, incapacidade intelectual, 
sintomas neurológicos, formação de imagens completas com esforço. Na forma 
intermitente, sintomas apenas com esforço (p. ex., febre, infecção) Na forma 
responsiva à tiamina, características similares à forma leve intermediária Na 
deficiência da subunidade E3, características similares à forma intermediária, 
mas acompanhadas de acidose láctica grave porque a E3 é necessária para 
piruvato desidrogenase e alfa-cetoglutarato desidrogenase ; Tratamento 
agudo: diálise peritoneal e/ou hemodiálise; controle agressivo da nutrição, 
incluindo restrição de proteínas, alta dose de glicose, insulina e 
hiperalimentação especial; monitoramento atento de edema cerebral e 
pancreatite aguda Tratamento crônico: restrição de aminoácidos de cadeia 
ramificada na dieta, suplementação de tiamina conforme necessário Plano de 
emergência para doença aguda, que pode provocar crise metabólica 
Transplante de fígado 
 (https://www.msdmanuals.com/pt-
br/profissional/pediatria/disfun%C3%A7%C3%B5es-
metab%C3%B3licas-heredit%C3%A1rias/dist%C3%BArbios-do-
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/disfun%C3%A7%C3%B5es-metab%C3%B3licas-heredit%C3%A1rias/dist%C3%BArbios-do-metabolismo-de-amino%C3%A1cidos-de-cadeia-ramificada
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/disfun%C3%A7%C3%B5es-metab%C3%B3licas-heredit%C3%A1rias/dist%C3%BArbios-do-metabolismo-de-amino%C3%A1cidos-de-cadeia-ramificada
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/disfun%C3%A7%C3%B5es-metab%C3%B3licas-heredit%C3%A1rias/dist%C3%BArbios-do-metabolismo-de-amino%C3%A1cidos-de-cadeia-ramificada
metabolismo-de-amino%C3%A1cidos-de-cadeia-ramificada ) 
http://rmmg.org/artigo/detalhes/321 
 
- Acidemia propiônica : poderia ser 
 
- Diabetes : 
 tipo1(Mellitus): Distúrbio metabólico caracterizado por hiperglicemia persistente 
PODE SER UM SINTOMA, MAS NÃO O DIAGNÓSTICO, POIS AS 
CONSEQUENCIAS APARECEM A LONGO PRAZO 
TIPO 2: resistência a insulina https://www.sanarmed.com/diabetes-mellitus-tipos-
diagnostico-e-tratamento 
 
DESTRINCHANDO O CASO 
 
 Nos casos clínicos, quando há suspeita de erros inatos do metabolismo, alguns 
exames compõem a investigação, como exemplo no caso de acidose estar 
presente solicita-se cromatografia de aminoácidos (plasma) e dosagem de ácidos 
orgânicos na urina (no caso de acidemias orgânicas e aminoacidopatias), dosagem 
de piruvato e amônia (defeitos do ciclo da ureia), lactato (distúrbios do 
metabolismo dos carboidratos e doenças mitocondriais) e perfil de acilcarnitinas 
(acidemias orgânicas e defeitos da oxidação de ácidos graxos).A dosagem de 
ácidos graxos de cadeia muito longa devem ser solicitada no caso de doenças 
peroxissomais, como no caso de adrenoleucodistrofia. Nos casos de hipotonia 
periférica a dosagem de creatinoquinase (CPK) deve ser solicitada, assim como 
outros exames, dependendo da suspeita diagnóstica. Testes específicos como 
análise do DNA são úteis para AEI (amiotrofia espinal infantil) e distrofias 
miotônicas. Outros exames mais invasivos também são solicitados, como a 
eletroneuromiografia e a biopsia muscular com estudo imunohistoquímico e 
microscopia eletrônica, métodos de escolha para o diagnóstico diferencial de 
miopatias e distrofias musculares.Os exames de imagem como a ressonância 
magnética (RM) são uma valiosa ferramenta para a detecção de anormalidades do 
sistema nervoso central. A RM de crânio permite definir malformações estruturais,
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