Distúrbios do Crescimento

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Mariane Rauber 
Transtorno que afetam o crescimento 
 
Disturbo do Crescimento 
Genéticos 
 Síndrome de Turner (45, X) 
 Prader Willi 
Deficiências Hormonais 
 Deficiência do Hormônio do Crescimento 
Causas Nutricionais 
 Vitaminas 
 Minerais 
 
Síndrome de Turner 
 
Anormalidades típicas na síndrome de Turner englobam: 
 baixa estatura, 
 disgenesia gonadal (geralmente gônadas em fita, refletindo 
manutenção da insuficiência ovariana), 
 Face com características incomuns, 
 pescoço alado, 
 baixa implantação posterior de cabelos, 
 tórax amplo com hipertelorismo mamário, 
 elevada incidência de anomalias renais e cardiovasculares. 
 Muitos pacientes têm coarctação da aorta, 
 Ao nascimento, bebês com esta síndrome frequentemente 
têm edema no dorso dos pés, um sinal diagnóstico útil. 
 
Fenótipo de mulheres com síndrome de Turner, 45,X. 
 A, Bebê recém-nascido. Note o pescoço alado e o linfedema 
das mãos e pés. 
 B, Uma menina de 13 anos de idade apresentando 
características clássicas da síndrome de Turner, incluindo 
baixa estatura, pescoço alado, atraso na maturação sexual e 
tórax amplo em escudo com hipertelorismo mamilar. 
 
 
 
Síndrome de Prader Willi 
 
Etiologia 
 A síndrome de Prader-Willi (PWS, MIM nº 176270) é um 
distúrbio panétnico de desenvolvimento causado pela perda de 
expressão de genes do cromossomo 15q11-q13 de origem paterna. 
 Essa perda de expressão pode surgir por vários mecanismos; 
 Aproximadamente 70% dos pacientes têm uma deleção de 
15q11-q13, 
 25% têm dissomia uniparental materna, 
 menos de 5% têm mutações dentro do elemento de 
controle de imprinting; 
 menos de 1 % tem anomalia cromossômica 
 
Patologia 
 É caracterizada pela hipotonia grave, dificuldades de alimentação 
e hipogonadismo com criptorquidia. 
 A hipotonia melhora com o tempo, embora os adultos ainda se 
mantenham levemente hipotônicos. 
 O hipogonadismo, que é de origem hipotalâmica, não melhora 
com o tempo e geralmente causa desenvolvimento puberal atrasado e 
incompleto, assim como infertilidade. 
 As dificuldades de alimentação geralmente se resolvem no 
primeiro ano de vida e entre 1 e 6anos o paciente desenvolve 
hiperfagia extrema e comportamento de busca por alimento (estocar, 
pilhar, furtar). 
Este comportamento e uma taxa metabólica baixa causam uma 
obesidade acentuada. 
 A obesidade é a principal causa de morbidade, principalmente 
devido à doença cardiopulmonar e diabetes melito não-insulino-
dependente tipo 2). 
 A longevidade pode ser próxima do normal se a obesidade for 
evitada. 
A maioria das crianças com PWS tem deficiência motora e do 
desenvolvimento da linguagem, assim como um leve retardo mental 
(QI médio de 60 a 80) e grave incapacidade de aprendizagem. 
 Apresentam também problemas comportamentais incluindo 
crises temperamentais, distúrbios obsessiva-compulsivos e baixa 
adaptação mudanças de rotina. 
Uma menina de 12 meses de idade com síndrome de Prader- 
Willi. Observe sua cor clara, diâmetro bifrontal estrei-to,olhos 
amendoados e a boca arqueada para baixo. 
A hiperfagia, com a obesidade central resultante, geralmente não 
começa até os 2 a 6 anos de idade. 
 
 
 
 
 
Mariane Rauber 
A deficiência de hormônio de crescimento 
(Growth Hormone, GH) 
 
 Pode ocorrer isoladamente ou em associação ao hipopituitarismo 
generalizado. 
 Nos dois casos, a deficiência de hormônio de crescimento pode 
ser adquirida ou congênita (incluindo causas genéticas hereditárias). 
 Raramente, não há deficiência de GH, mas os receptores de GH 
são anormais (insensibilidade ao GH). 
 
O hipopituitarismo generalizada 
 
Causas Genéticas 
 envolvendo mutações hereditárias ou esporádicas que afetam as 
células da hipófise. 
Nesses casos, pode haver anormalidades em outros sistemas de 
órgão, especialmente defeitos na linha média, como fenda palatica ou 
displasia septo-óptica que envolve a ausência do septo pelúcido, 
atrofia do nervo óptico e hipopituitarismo). 
 
Hipopituitarismo Adquirido 
Tipos de lesões que afetam o hipotálamo (comprometendo a 
secreção da liberação dos hormônios) ou a hipófise; 
 Tumores 
 Infeções 
 Toxoplasmose 
 Tuberculose 
 Meningite 
 
Sinais e sintomas 
 Déficit de crescimento juntamente com atraso no 
desenvolvimento dos dentes. 
 A altura está abaixo do 3º percentil e a velocidade de 
crescimento é de < 6 cm/ano antes dos 4 anos, < de 5 
cm/ano dos 4 aos 8 anos e <de 4 cm/ano antes da 
puberdade. 
 Apesar da baixa estatura, a criança com hipo-hipofisarismo 
mantém a proporcionalidade normal entre os segmentos 
corporais superiores e inferiores. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Falta de nutrientes na alimentação 
 
Vitamina A – Está vitamina age no fluxo do hormônio de 
crescimento durante a noite. 
Zinco – o zinco tem ação no hormônio do crescimento, atuando 
no equilíbrio da sua produção. A deficiência limita o crescimento 
infantil e diminui a resistência a infecções. 
Ferro – estudos demonstram que a deficiência desse elemento 
pode ser prejudicial tanto para o desenvolvimento infantil quanto para 
o crescimento físico, pois reduz a circulação de oxigênio nas células. 
 
Regulação mineral e do metabolismo ósseo no feto 
 Hipocalcemia 
 Entre os fatores de risco para hipocalcemia, observam-se: 
 Fatores maternos: 
 Diabete insulino-dependente. 
 Hiperparatireoidismo. 
 Deficiência de vitamina D ou Mg. 
 
Hipocalcemia 
 
Fatores perinatais: 
 Asfixia neonatal. 
 
Fatores do RN: 
 Prematuridade. 
 Restrição de crescimento intrauterino 
 Má absorção. 
 Alterações da paratireoide (agenesia, síndrome de Di 
George). 
 Deficiência de Vitamina D 
 
Manifestações clínicas da hipocalcemia 
 Os sinais são variáveis no RN e nem sempre se 
correlacionam com a intensidade da hipocalcemia: 
 tremores, 
 hiperexcitabilidade, 
 tônus aumentado, 
 abalos, 
 apneia, 
 convulsões, 
 resposta exagerada aos ruídos ambientais, 
 cianose, 
 vômitos (talvez relacionados ao piloroespasmo), 
 intolerância alimentar, 
 choro estridente.