TRIAGEM NEONATAL

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@pequenamedicina 5º período @pequenamedicina 
Triagem neonatal 
Promoção de saúde em 
pediatria 
 Rastreamento de doenças 
 Teste da linguinha: observa o frênulo 
lingual 
 Teste da orelhinha: testa deficiência 
auditiva congênita por meio da avaliação 
das vias auditivas, tronco encefálico e 
nervo auditivo (triagem de surdez – 
rubéola) 
 Teste do olhinho: pesquisa se o 
cristalino está translucido ou opaco por 
meio da emissão de raios luminosos – 
caso normal, ocorre reflexo vermelho 
positivo (R. Brukckner), e se ausente tem-
se a possibilidade de catarata, glaucoma e 
tumores 
 Teste do coraçãozinho: faz medida de 
saturação de pulso e saturação diferencial 
entre os membros com possibilidade de 
diagnóstico de cardiopatias congênitas 
 Teste do pezinho: extração no 
calcanhar de sangue capilar, visto que 
pegar uma veia periférica é mais difícil. 
Assim, utilza-se o papel filtro que evita a 
refrigeração e outros, tornando-se um 
exame barato 
 
Teste do pezinho 
 Triagem laboratorial, metabólica 
 Programa nacional de triagem neonatal 
 Técnica: sangue total capilar, punção 
calcâneo e coleta em papel filtro 
 Serve para rastrear doenças 
prevalentes 
 Rastreia doenças que causam prejuízo 
grave ou morte (por isso faz quando a 
criança nasce) 
 Deve haver intervenções eficazes para 
essas doenças rastreadas 
 Custos: teste e programa de 
acompanhamento 
 Deve ser feito fazer o teste em até 3 
dias após o nascimento, certificando que a 
criança recebeu leite/aminoácidos para 
que não ocorra um falso negativo para 
fenilcetonúria e um falso positivo para 
hipotireoidismo congênito, pois o bebê 
promove uma alta liberação de TSH 
Doença falciforme 
 A hemoglobina possui cadeia alfa e 
beta 
 
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 A anemia falciforme ocorre pela troca 
de aminoácido na cadeia beta da 
hemoglobina 
 A1: alfa + beta 
 A2: alfa + delta 
 Fetal: alfa + gama 
 A mutação da doença ocorre na 
posição 6 da cadeia beta (ácido glutâmico 
por valina) 
 O bebê começa a produzir A1 depois 
de 3 meses, então o bebê não manifesta 
a doença falciforme antes disso, já que a 
mutação da doença ocorre na cadeia 
beta e até os 3 meses ele ainda possui a 
hemoglobina fetal 
 Estado inflamatório crônico 
 Adesão endotelial 
 As hemácias rasgam a parede do vaso, 
causando consumo de óxido nítrico, o 
que gera vasoconstrição e crises de 
vasoclusão 
 O baço não funciona adequadamente, 
dessa forma, não vai fazer opsonização 
COMPLICAÇÕES 
 Crises vaso-oclusivas (AVE, crises 
álgicas, síndrome mão-pé, priapismo, 
síndrome torácico aguda) 
 Sequestro esplênico (icterícia) 
 Crises hemolíticas (crise de destruição 
em massa das hemácias – choque 
anêmico) 
 Crise aplásica (a medula para de 
produzir hemácias – é o mais grave) 
 Infecções 
 
Fenilcetonúria 
 Há deficiência da enzima fenilalanina 
hidroxilase, o que causa acúmulo de 
fenilalanina, gerando retardo mental 
 Triagem > 240mcmol/L 
 Clínica (3-6 meses): vômitos, eczema 
 Urina com odor característico 
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 Microcefalia 
 Convulsões 
 Atraso do DNPM 
 Tratamento nutricional (evitar alimentos 
com fenilalanina) 
Hipotireoidismo congênito 
 É o distúrbio endócrino congênito mais 
comum 
 Síndrome de resistência ao T4 livre, 
assim, todos os hormônios produzidos 
pela hipófise podem estar alterados ou 
ausentes 
 Uma das causas de retardo mental 
evitável mais prevalentes 
 Síndrome de Down: 35x maior 
 Disormonogência: glândula não tem 
enzimas para produzir o hormônio 
tireoidiano 
 Causa primária: quando a glândula não 
se forma ou tem problemas (ectopia ou 
hipoplasia tireoidiana) 
 Sinais como bócio podem aparecer 
 Sintomas: icterícia, letargia, língua 
grande 
TRIAGEM NEONATAL 
 Feita após 48 horas de vida 
 Criticamente doentes ou RN pré-termo 
aos 7 dias de vida (elevação tardia do 
TSH) 
 TSH: mais sensível e específico que o 
T4 (perde os casos de HC central) 
 T4 livre + TSH: maior número de 
falsos positivos 
 No SUS é feito apenas para TSH, 
assim o rastreio fica incompleto, pois se o 
problema for hipotireoidismo central, ou 
seja, na hipófise, o T4 livre fica baixo e o 
TSH fica normal (logo, em Minas Gerais 
não é possível detectar casos de origem 
central) 
Fibrose cística 
 Mutação no gene do transportador de 
cloro 
 Todo órgão que possui ductos será 
afetado por essa doença, já que o 
transportador de cloro aumenta a 
reabsorção de água e sódio 
 Sem água, o muco vira uma graxa que 
obstrui as vias aéreas, assim, nos 
brônquios haverá acúmulo de bactérias, 
gerando pneumonias graves (transplante 
pulmonar) 
 No fígado ocorre cirrose biliar, pois 
haverá acúmulo de bile 
 O pâncreas perde sua ação, gerando 
desnutrição, já que as enzimas digestivas 
não são jogadas no intestino 
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 Respiratório: sinusite crônica, 
bronquiectasia 
 Digestivo: insuficiência pancreática (má 
absorção), colestase e cirrose 
 Déficit de crescimento 
 Ocorre diabetes mellitus relacionado à 
FC, já que o pâncreas endócrino não 
funciona 
 Azospermia obstrutiva 
 Tripsina imunorreativa 
 Triagem > ou = a 70 ng/mL, deve 
repetir o exame 
 Se a segunda amostra estiver alterada 
ou for coletada com >45 dias deve-se 
fazer dosagem de cloro 
Deficiência de Biotinidase 
 Biotina ou vitamina B8 
 Acúmulo de biotina 
 Atraso do DNPM 
 Rastreamento da atividade da 
biotinidade 
 Metabolismo cíclico 
 Método: fluoroimunoensaio 
 Tratamento com biotina 
Hiperplasia adrenal congênita 
 É o aumento da adrenal 
 A deficiência da enzima 21-OH causa a 
doença, gerando falta de aldosterona e 
cortisol 
 Sem o cortisol a adrenalina não 
funciona 
 Acumula-se a 17OH-progesterona e 
ocorre a formação de testosterona em 
altas doses, causando masculinização de 
fetos femininos 
 
 Deficiência de 21-hidroxilase é a causa 
mais comum de genitália ambígua em 
indivíduos 46,XX 
 Nas meninas é possível identificar a 
doença na sala de parto pela genitália, já 
nos meninos é necessário o teste do 
pezinho pois não há manifestação 
genitália nesses, mas há o desbalanço do 
colesterol 
 Insuficiência adrenal (perda de peso, 
vômitos, choque não responsivo a 
aminas) 
 Crise de perda de sal (desidratação 
grave + acidose grave + hiperpotassemia 
= morte súbita) 
@pequenamedicina 5º período @pequenamedicina 
 Rastreamento: dosagem de 17-OH 
progesterona 
 Falsos positivos: RN prematuro, 
criticamente doentes (coleta antes de 48 
horas) 
 Outras consequências: virilização 
progressiva, puberdade precoce por 
direcionamento para produção de 
testosterona 
 Reparar: potássio alto, sódio baixo, 
bebê chocado e relato de muitas trocas 
de fralda 
 Tratamento: reposição de 
glicocorticoides 
 Reposição de mineralocorticoides (a 
administração de hidrocortisona fará com 
que a insulina aja) 
 Lactente: suplementação de sódio 1-
2g/dia