Mutações: Doenças e Evolução Genética

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MUTAÇÕES | @med_rabiscos 
 
 
Mutações 
Doenças infecciosas x desnutrição x 
doenças genéticas 
• Evolução dos conhecimentos 
genéticos 
• Cura x tratamento 
• Diagnóstico, prevenção e 
aconselhamento genético 
• Padrões de herança, 
tecnologia do DNA 
recombinante, Projeto 
Genoma Humano, Projeto 
Proteoma Humano 
São espontâneas e podem ser 
silenciosas ou até mesmo letais. 
Podem ainda promover a evolução. 
• Monogênicas: alteração em 
um único par de genes; 
padrão claro de herança; 
maioria recessiva; genes 
nucleares ou mitocondriais. 
Ex: hemofilia, anemia falciforme, 
talassemias, Coreia de 
Huntington, distrofias musculares 
• Multifatoriais: fatores 
ambientais e interação de 
vários genes; cigarro, estresse, 
dieta; frequência maior do 
que monogênicas. Ex: 
doenças coronárias, 
esquizofrenia, asma, diabetes, 
epilepsia 
• Cromossômicas: doença ou 
excesso de cromossomos 
inteiros ou segmentos; muitos 
genes envolvidos; síndromes. 
Ex: síndrome de down, síndrome 
de patau, síndrome de Edwards 
• Células somáticas: indivíduo 
normal ao nascimento que 
sofre mutações; vírus, 
radiação e agentes químicos. 
Ex: algumas formas de câncer, 
envelhecimento celular 
• Determinados 
geneticamente 
• Defeito enzimático 
• Bloqueio de uma 
determinada rota 
metabólica 
• Consequências: acúmulo de 
substrato, deficiência do 
produto da reação, desvio 
do substrato para uma rota 
alternativa 
Observação: 
➢ A mutação pode não afetar 
o funcionamento da proteína 
➢ Depende da posição do 
aminoácido 
➢ Código degenerado 
• Gênicas: 
Substituição 
Deleção 
Inserção 
 
• Cromossômicas 
Numéricas 
Estruturais 
 
Alteração pontual, em um único 
ponto 
• Transição: troca bases do 
mesmo tipo. Purina por purina 
ou pirimidina por pirimidina 
• Transversão: troca bases de 
tipos diferentes. Purina por 
pirimidina. 
 
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De acordo com o efeito: 
o Missense: substituição de um 
aminoácido por outro; 
proteína alterada; perda ou 
redução da propriedade 
biológica da proteína 
o Nonsense: faz surgir um dos 3 
códons terminais; cadeia 
polipeptídica encurtada 
 
Mudança de leitura do código 
genético: “frameshift”. Mudança de 
leitura pode fazer com que o erro 
seja progressivo. 
 
Mudança de leitura do código 
genético: “frameshift”. Mesmo efeito 
da perda ou deleção. 
 
• Efeito 
Podem ser: diretas, reversas, 
silenciosas, neutras 
• Transmissão 
Podem ser: estáveis ou fixas; 
instáveis ou dinâmicas 
(amplificação ou expansão 
de trincas) 
• Tipo de célula 
Podem ser: somáticas ou 
gaméticas 
 
• Estruturais: 
o Deficiência (deleção) 
o Duplicação 
o Translocação 
o Inversão 
 
• Numéricas 
o Aneuploidia (não envolve 
genoma inteiro): 
monossomia, trissomia, 
nulissomia, tetrassomia. 
São mutações onde há 
perda ou acréscimo de 1 
ou mais cromossomos da 
célula. 
o Euploidia (envolve 
genoma inteiro): 
haploidia, triploidia, 
tetraploidia. Surgem 
quando os cromossomos 
se duplicam e a célula 
não consegue se dividir