TICS 5 - HAC

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CENTRO UNIVERSITÁRIO UNINOVAFAPI 
CURSO DE GRADUAÇÃO EM MEDICINA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SHEYLLA RAQUEL DINIZ CAVALCANTE AGUIAR 
 
 
 
 
 
 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TERESINA 
2023 
SHEYLLA RAQUEL DINIZ CAVALCANTE AGUIAR 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
 
 
 
 
Trabalho apresentado à disciplina de 
Tecnologia de Informação e Comunicação 
como requisito parcial para obtenção de nota 
em Sistemas Orgânicos Integrados. 
 
 
 
 
Orientadora: Profa. Franciléia Nogueira Albino 
Calland 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TERESINA 
2023 
1. Hiperplasia adrenal congênita: O que ocorre neste grupo de distúrbios? 
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença genética caracterizada por 
distúrbios no funcionamento das glândulas adrenais. As glândulas adrenais, ou suprarrenais, 
são duas glândulas que se localizam acima dos rins e produzem hormônios como o cortisol e a 
aldosterona (NIEMAN; MERKE, 2019). 
A conversão defeituosa de 17-hidroxiprogesterona (17OHP) em 11-desoxicortisol em 
pacientes com deficiência de 21-hidroxilase (21OHD) resulta em diminuição do cortisol, perda 
de feedback negativo e aumento da secreção de corticotropina (ACTH). A estimulação adrenal 
leva ao aumento da produção de andrógenos. A enzima 21-hidroxilase, responsável por essa 
conversão, é codificada pelo gene CYP21A2. A gravidade da doença está relacionada ao grau 
em que as mutações em determinados genes que comprometem a atividade enzimática 
(MERKE; AUCHUS, 2022). 
 
2. Como detectar esta patologia no recém-nascido? 
As manifestações clínicas dessa doença variam a depender do grau de deficiência 
enzimática. Os lactentes com hiperplasia adrenal congênita clássica (HAC) foram 
historicamente subdivididos nas formas "perdedora de sal" e "virilizante simples". A maioria 
dos pacientes com 21OHD clássica apresenta deficiência de mineralocorticóide clinicamente 
relevante e está em risco de crise adrenal. Se a 21OHD permanecer não diagnosticada e não 
tratada, pode ocorrer uma crise adrenal (também chamada de crise "perdedora de sal"). 
Vômitos, diarreia, hipotensão e choque hipovolêmico podem ocorrer entre 10 a 20 dias de 
idade. Os achados laboratoriais sugestivos de crise adrenal incluem hipercalemia com ou sem 
hiponatremia, acidose metabólica e hipoglicemia (MERKE; AUCHUS, 2022). 
O diagnóstico da deficiência clássica de 21-hidroxilase (21OHD) é baseado em uma 
concentração sérica muito alta de 17-hidroxiprogesterona (17OHP), esse diagnóstico quase 
sempre é feito logo após o nascimento na triagem neonatal de rotina. O teste de triagem para 
17OHP é medido com uma amostra de sangue de papel filtro obtida por punção do calcanhar 
(teste do pezinho), preferencialmente entre dois e quatro dias após o nascimento (VILAR, 
2020). 
A anormalidade bioquímica característica para diagnóstico em qualquer idade em 
pacientes com 21OHD é uma concentração sérica muito alta de 17OHP em uma amostra de 
sangue cronometrada aleatoriamente. A maioria dos neonatos afetados apresenta concentrações 
aleatórias superiores a 3.500 a 5.000 ng/dL (105 a 150 nmol/L). Todos têm concentrações 
superiores a 1000 ng/dL (30 nmol/L) (MERKE; AUCHUS, 2022). 
Qualquer lactente com resultado positivo na triagem neonatal ou com quaisquer 
manifestações clínicas que sugiram a possibilidade de 21OHD (genitália atípica ou 
anormalidades eletrolíticas séricas) deve ser avaliado por uma amostra de soro para 17OHP e 
cortisol e eletrólitos séricos, para avaliar perda de sal e risco de crise adrenal, e repetidos a cada 
24 a 48 horas até que a 21OHD seja excluída (MERKE; AUCHUS, 2022). 
Após a obtenção da amostra de sangue confirmatória, doses de tratamento com 
glicocorticoide e mineralocorticoide devem ser iniciadas para prevenir as manifestações 
potencialmente fatais de uma crise adrenal (MERKE; AUCHUS, 2022). 
 
3. Relação prático-teórico. 
A atividade desta semana se relaciona com o assunto abordado nas APG’s e laboratórios 
em que estudamos as glândulas adrenais e os efeitos do aumento e diminuição dos 
glicocorticoides, na APG estudamos a síndrome da Cushing e doença de Addison que alteram 
os níveis de cortisol e ACTH. Através do trabalho foi possível estabelecer uma relação de uma 
má formação congênita da adrenal com o funcionamento normal das glândulas adrenais. 
 
REFERÊNCIAS 
NIEMAN, Lynnette K ; MERKE, MDDeborah P. Diagnosis and treatment of nonclassic (late-
onset) congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase 
deficiency. Uptodate, 09 out 2019. Disponível 
em: https://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-treatment-of-nonclassic-late-onset-
congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-21-hydroxylase-deficiency. Acesso em: 17 mar. 2023. 
 
MERKE, Deborah P; AUCHUS, MSRichard J . Clinical manifestations and diagnosis of 
classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in infants and 
children.. Uptodate, 14 out 2022. Disponível 
em: https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-classic-
congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-21-hydroxylase-deficiency-in-infants-and-
children?search=Clinical%20manifestations%20and%20diagnosis%20of%20classic%20cong
enital%20adrenal%20hyperplasia%20due%20to%2021-
hydroxylase%20deficiency%20in%20infants%20and%20children.&source=search_result&se
lectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1. Acesso em: 17 mar. 2023. 
 
VILAR, Lucio. Endocrinologia Clínica. Rio de Janeiro: Grupo GEN, 2020. E-book. ISBN 
9788527737180. Disponível em: 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527737180/. Acesso em: 17 Mar 2023.