TICS 5 - Hiperplasia adrenal congênita

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FACULDADES INTEGRADAS PADRÃO – GUANAMBI-BA
SISTEMAS ORGÂNICOS INTEGRADOS IV
ALÉXIA ALEXANDRINA POSSIDONIO ALMEIDA
5º PERÍODO
ATIVIDADE ACADÊMICA
TIC´s – HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA – SEMANA IV
GUANAMBI/BA
2023
PERGUNTA: Hiperplasia adrenal congênita: que ocorre neste grupo de distúrbios?
Como detectar esta patologia no recém nascido?
RESPOSTA:
As hiperplasias adrenais congênitas (HAC) são anomalias geneticamente determinadas
(autossômicas recessivas) da síntese adrenocortical, resultantes da deficiência de alguma
enzima da esteroidogênese adrenal. O quadro clínico e laboratorial depende da enzima
que está deficiente e da quantidade da deficiência enzimática (cada genótipo determina
um fenótipo diferente).
A deficiência de cortisol secundária à deficiência enzimática de algumas formas causa
aumento do hormônio adrenocorticotrófico ou corticotrofina (ACTH) com hiperestímulo das
adrenais, resultando em hiperplasia adrenal por efeito trófico do ACTH e acúmulo dos
precursores da enzima afetada. A Figura 1.1, do Capítulo 1, mostra como ocorre a
esteroidogênese adrenal, avaliando onde se dá a importância de cada enzima e de cada
precursor esteroide adrenal.
Existem quatro formas clínicas reconhecidas da HAC, as clássicas perdedora de sal e
virilizante simples, e forma não-clássica de aparecimento tardio, além da críptica. O
principal objetivo da triagem da HAC é identificar o recém-nascido com risco de ser
afetado pelas formas clássicas graves perdedora de sal ou virilizante simples. Contudo,
casos com níveis de 17OHP neonatal persistentemente elevados e sem clínica franca são
suspeitos da forma não clássica e podem ser diagnosticados no período neonatal e em
lactentes, identificados nos estudos de biologia molecular.
O diagnóstico precoce é crucial para prevenir o óbito de lactentes por insuficiência adrenal.
Os programas de triagem para HAC visam, principalmente, ao diagnóstico precoce da
forma perdedora de sal, mais grave e potencialmente letal.
O tratamento da crise de perda de sal consiste na hidratação com reposição de sódio e na
administração intravenosa de hidrocortisona, na dose inicial de 50 mg/m2 de superfície
corporal no recém-nascido. Compensada a fase aguda, inicia-se de preferência o uso de
corticoides de meia-vida curta, como a hidrocortisona em doses menores, de 10 a 15
mg/m2 de superfície corporal/dia, pois interferem menos na cartilagem de crescimento da
criança (hidrocortisona ou acetato de cortisona). Alguns centros, como o HC-FMUSP,
preferem administrar a dose de glicocorticoide à noite, visando a suprimir o pico noturno de
ACTH e, com isso, inibir ainda mais o hiperandrogenismo. Deve-se orientar o paciente a
aumentar a dose do glicocorticoide em situações de estresse, como nos casos de
insuficiência adrenal. Vale ressaltar que o acetato de cortisona na forma de solução é
inadequado para o controle da HAC, pois não há uma distribuição uniforme da medicação
na solução.
REFERÊNCIAS:
Sales, Patrícia, et al. O Essencial em Endocrinologia . Disponível em: Minha
Biblioteca, Grupo GEN, 2016. Barone, B., Rodacki, M., Cenci, M. C . P., Zajdenverg, L.,
Milech, A., & de Oliveira, J. E. P. (2007).
KOPACEK, Cristiane. Triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita no SUS. Bol
Cient Pediatr, v. 4, n. 3, p. 59-64, 2015.