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INTRODUÇÃO Procarionte e eucarionte: • As células procarióticas possuem estrutura simples e não apresentam núcleo. Por sua vez, as células eucarióticas apresentam uma estrutura complexa e núcleo bem definido. DNA Ácido desoxirribonucleico, possui duas longas cadeias polipeptídicas. Subunidades de nucleotídeos: • Pentose • Fosfato • Base nitrogenada (adenina, guanina, timina e citosina). Função: Armazenar e transmitir as informações genéticas e funciona como molde para a síntese da molécula de RNA. RNA Ácido ribonucleico (açúcar ribose), geralmente é unifilamentar. Contém a base uracila no lugar da timina. Função: Carregador momentâneo de instruções moleculares (transcrição). Classificações de RNA: • RNA mensageiro (RNAm): Contém informação genética para síntese de proteína. • RNA ribossômico (RNAr): Constituinte estrutural e catalítico do ribossomo, atuando na síntese de proteína. • RNA transportador (RNAt): Transporta aminoácidos do citoplasma para o RNAm nos ribossomos, durante a tradução. • Pequenos RNAs nucleares (snRNA): Participam dos processos de recomposição do RNAm, splicing. • Curto RNA de interferência (siRNA), RNAs longos não codificadores (IncRNA): São importantes na regulação da expressão gênica e na inibição da atividade de elementos de transposição. Splicing: É o processo de maturação de um pré- RNA (RNA precursor), nesse processo as regiões não codificantes (íntrons) são retiradas do pré- mRNA, que passa a conter somente as regiões codificantes (exons). O splicing pode ocorrer durante e/ou após a transcrição do pré-mRNA. NÚCLEO Nucléolo: realiza a síntese de ribossomo, quanto maior a síntese proteica de uma célula, maior ser o seu nucléolo. • O nucléolo é uma estrutura que está presente em todas as células eucariontes, existindo, em regra, um nucléolo por núcleo. Compactação do DNA: aproximadamente 2 metros de DNA, distribuídos em 46 cromossomos, contendo aproximadamente 20.000 genes (contém uma sequência de códigos funcionais). Cromatina = DNA + proteínas associadas (histonas e proteínas cromossômicas não histonas). OBS.: Proteínas histonas: São responsáveis pelo processo de compactação e descompactação do DNA. Importantes na regulação dos genes, tornando os genes mais ou menos acessíveis à ação da RNA-polimerase. Proteínas não-histônicas: Proporcionam condições para que haja associações entre as histonas e a cromatina. Cromatina: heterocromatina X eucromatina • Heterocromatina: forma altamente condensada da cromatina, região está sendo enovelada (silenciada). • Eucromatina: estado mais relaxada da cromatina, região que está expressa (ativa). GENOMA Sequência de DNA de todos os cromossomos e mitocôndrias. Genes: Sequência completa de ácidos nucleicos necessária para síntese de um produto gênico funcional (polipeptídeo ou RNA). OBS.: Projeto genoma: início em 1990- sequenciamento de 3,2 bilhões de pares de nucleotıd́eos presentes no genoma humano e mapear seus genes. Paradoxo C: Mostra que a complexidade do ser vivo, não é proporcional ao tamanho do seu genoma. Ex.: samambaia é mais complexa que o ser humano. O RNA só́ vai para o citoplasma depois que ocorre o splicing. Pseudogenes: genes que já codificaram proteínas, mas sofreram mutações e foram inativados. Precisamos de muitas histonas, para enovela os DNA replicados. Genes que codificam histonas: RNAs ribossômicos, RNAs transportadores, ocorre em sequência repetidas (em Tandem). Sequência repetidas (em tandem) que estão em regiões especificas no genoma (centrômero e telômero): • VNTR- Variable Number Tandem Repeats: Unidades repetitivas (em tandem) que variam muito entre indivíduos de uma população, caracterizando polimorfismo genético. • Minissatélite (15 a 100 nucleotıd́eos): DNA fingerprint, teste de paternidade e mapeamento genético. • STRs (Short Tandem Repeats): Curtas unidades de repetição (até 14 nucleotıd́eos) – Microssatélites (vínculo biológico e indentificação individual). A transmissão do genoma: De célula para célula, ocorre por meio de mitose. De geração em geração, por meio de meiose. Intérfase: G1, S e G2. Proteínas de reparo: trabalham o tempo todo, para impedir uma possível mutação.
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