Anemia falciforme

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Anemia falciforme 
A anemia falciforme e um tipo de anemia 
hemolítica, hereditária, relacionada com uma 
mutaça o gene tica — substituiça o da adenina 
por timina na posiça o 6 da cadeia beta da 
hemoglobina — que provoca a alteração 
morfofuncional da hemácia. 
Sinais e sintomas 
− Crises álgica vaso-oclusivas → dor 
isque mica de intensidade elevada; 
− Anemia; 
− Sequestro esplênico → as vaso-
ocluso es podem provocar o sequestro 
esple nico, marcado pela retença o de 
hema cias dentro do baço, resultando em 
esplenomegalia, anemia graví ssima 
insidiosa e abrupta, hipovolemia e 
reticulocitose. Nesses casos, esta 
indicada a transfusa o sanguí nea e, 
possivelmente, esplenectomia. 
Paciente com sequestro esple nico 
comparece a UPA com dor abdominal, 
baço palpa vel (esplenomegalia), 
fraqueza e palidez. 
 
− Crise aplásica → e caracterizada por 
reduça o dos ní veis de hemoglobina e 
elevaça o dos reticulo citos, geralmente 
apo s processos infecciosos. A infecça o 
pelo parvoví rus B19 tem tropismo pelos 
progenitores na medula o ssea, 
prejudicando a eritropoiese por 4 a 5 
dias. Em pacientes com anemia 
falciforme, essa eritropoiese prejudicada 
resulta em anemia grave sem 
reticulo citos, tendo em vista que esses 
pacientes possuem normalmente uma 
eritropoiese aumentada a fim de 
compensar a sobrevida reduzida das 
emacias devido a hemo lise e, uma pausa 
de uma semana na produça o de 
eritro citos provoca conseque ncias muito 
mais alarmantes. 
− Predisposição a infecções → o baço e 
um o rga o comumente acometido pelas 
vaso-ocluso es, resultando em uma se rie 
de infartos no pare nquima esple nico 
durante a vida do paciente falce mico, o 
que resulta em uma reduça o de 
pare nquima funcional, o que torna o 
paciente mais susceptí veis as infecço es, 
principalmente infecço es por germes 
encapsulados. 
 
 
− Retardo do crescimento, retardo da 
maturação sexual e baixo peso → 
devido a hipoperfusa o cro nica. 
− Síndrome mão-pé → e caracterizada 
por inchaço das ma os e pe s devido a 
expansa o da medula o ssea pela 
eritropoiese aumentada para compensar 
a hemo lise. Ale m disso, sa o marcadas por 
crises de dor nas crianças. 
 
− Síndrome torácica aguda → vaso 
oclusa o pulmonar que resulta em 
infiltrado inflamato rio visto em 
radiografia de to rax por regia o de 
opacidade, sintomas respirato rios e dor 
tora cica, podendo evoluir para 
insuficie ncia respirato ria. 
 
− Hipertensa o pulmonar; 
− Necrose o ssea avascular; 
− AVC; 
− Dilataça o cardí aca → devido a anemia 
cro nica e insuficie ncia cardí aca de alto 
de bito; 
− Colelití ase; 
− Priapismo; 
− U lceras cuta neas → u lceras isque micas. 
 
Diagnóstico 
− Teste do pezinho 
− Eletroforese de hemoglobina