Dialceli Santos - Bioquímica AV 1

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AV 1 – Bioquímica 
Dialceli Santos da Silva 
Matrícula:160142
Estética e Cosmética
 
 Enzimas são catalizadores biológicos que tem a função de aumentar determinadas
reaçoes quimicas. Geralmente são proteínas, mas alguns ácidos ribonucleicos podem
exercer mesma função, quando ocorre são denominados ribozimas. Sem sua ação,
reações seriam muito lentas, prejudicando assim o metabolismo. Tem a capacidade de
acelerar uma reação diante a diminuição de energia de ativação, à gosso modo, elas
diminuem a energia utilizada para que uma reação se inicie. A atividade enzimática
sofre influencia de vários fatores, os pricipais são PH e temperatura. Geralmente a
temperatura executa uma função positivs nas reações químicas, aumentando a taxa
de uma reação enzimática. A maioria das enzimas dos seres humanos apresenta uma
temperatura ótima entre 35 e 40 ºC. Além da temperatura, o pH também influencia a
atividade enzimática, existindo também um valor ótimo. Para a maioria das enzimas, o
valor ideal de pH deve estar de 6 a 8.
Sua atividade pode reduzir, esse processo é chamado de inibição enzimática. Na
inibição, alguma substancia inibidora forma ligações químicascom as enzimas, desta
maneira interferem a catalização. São classificados como reverssível e erreverssível.
Na inibição reverssível, as moléculas do inibidor e as da enzima se juntam em
ligações não covalentes, isso faz com que a enzimaretome a sua atividade tempos
depois. Ná inibição irreverssível, a atividade enzimática é enativada definitivamente,
não voltando às suas atividades, desta maneira a célula deixa de respirar e morre.
Doença de Gaucher
A doença de gaucher, foi descoberta em 1982 pelo Doutor francês
PhillipeErnest, que foi descoberto através dos estudos daquela época em uma
mulher adulta cujo fígado e baço estavam crescendo a cada instante. A causa
do erroinato é uma de autossômica recessiva, ou seja: autossômica é o defeito
genético envolve num dos pares de cromossomo 1, e recessiva é de fato para
desenvolvê-la, herdar duas copias defeituosas do gene, um do pai e da sua
mãe. As causas da doença de lisossômico (ligada á dificuldade das células
emeliminar do organismo restos de outras células mortas), a doença de
gaucher é hereditária de caráter recessivo. O defeito está na banda 1q22,
gerando a faltada enzima glucocerebrosidase, é muito para o metabolismo dos
cerebrósidos,um lipídeo bem importante para a formação de membranas.O
método mais preciso para diagnosticar a doença é a dosagem da atividadeda
enzima B-glicosidase nos leucócitos (glóbulos brancos do sangue) ou
nosfibroblastos (tipo de células da pele). Quando há incerteza em relação aos
diagnósticos, pode ser indicada uma biópsia da medula óssea, ou
mielograma,para identificar células de Gaucher. Nos pacientes com a doença
de gaucher, o nível de atividade da enzima fica 30% abaixo do normal. A
determinação da atividade enzimática é essencial para o diagnóstico da
doença e rapidamente,para o tratamento.Os sinais e sintomas de Gaucher
pode causar o inchaço do fígado e dobaço, que nestes casos ficam grandes e
distendem o abdome. Outros sintomas: enfraquecimento dos ossos,
sangramento do nariz, manchas roxas na pele, palidez, cansaço e fraqueza. Ao
sentir esses sintomas devemos procurar um médico especializado na área
como Geneticista ou HematologistaEm 1991, surgiu o tratamento de reposição
enzimática a partir da extração deenzimas de placenta humana. Em 1994
passou ser produzida de forma sintética por técnica de DNA, o que permitiu a
distribuição pelo mundo. Uma outra terapia disponível recentemente é o
medicamento Ulypso, aprovado pelo FDA, órgão americano responsável pela
regulação de medicamentos nos Estados Unidos, em maio de 2012 e pela
Agencia Nacional de VigilânciaSanitária (Anvisa) em março de 2013.
Referencias:
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/enzimas.htm
https://www.minhavida.com.br/temas/sindrome -metabolica 
https://www.bio.fiocruz.br/index.php/br/gaucher-sintomas-transmissao-e-prevencao
https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/doencagaucher.pdf