Trabalho sobre triagem neonatal

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Disciplina: Genética e Citogenética Humana
Professor Luciano Basso da Silva
Trabalho de pesquisa bibliográfica sobre triagem neonatal (teste do pezinho).
Individual ou em grupo de até 4 componentes. 
Entregar um trabalho por grupo até o dia 8/11. 
Anexar no Blackboard – “Trabalhos e atividades avaliativas”. 
NOME: LAURA VENANCIO PINHEIRO
O que são os “erros inatos do metabolismo” ?
São distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
O que é triagem neonatal (teste do pezinho), qual a sua importância e quando ele deve ser realizado?
É um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte. O teste é importante pois ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido e é realizado a partir do 3º ao 5º dia do bebê.
O teste do pezinho é obrigatório no Brasil?
Sim, o teste é obrigatório em todo o território nacional.
Descreva como é realizada a coleta de amostra utilizada para a triagem neonatal?
O exame consiste em medir a saturação de oxigênio no sangue e a frequência cardíaca do recém-nascido, podendo ser capaz de identificar cardiopatias críticas. O exame é feito com um oxímetro posicionado no pulso e no pé do bebê. Deve ser realizado entre as primeiras 24 e 48 horas de vida do recém-nascido.
Quais as diferenças entre a triagem neonatal realizada apenas em um laboratório privado (teste do pezinho ampliado) e aquela realizada pelo sistema público de saúde (teste do pezinho simples/básico)?
O teste do SUS rastreia apenas seis doenças congênitas, enquanto o da rede particular é mais abrangente e detecta o mal que acomete milhares de crianças.
Qual a situação da triagem neonatal no Brasil?
No Brasil, a triagem neonatal é realizada há três décadas. Atualmente todos os estados brasileiros e o Distrito Federal a realizam.
O que são as Hiperfenilalaninemias e qual a frequência no Brasil ou em um estado brasileiro? 
A hiperfenilalaninemia (HPA), nome genérico dado a elevados níveis de fenilalanina (Phe) no sangue, constitui uma desordem primária do sistema de hidroxilação da Phe, podendo ser causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase (PAH) ou das enzimas que sintetizam ou reduzem a coenzima. No Brasil, tem sido encontrada uma prevalência variando de 1: 15.000 a 1: 25.000.
Qual o tratamento para a fenilcetonúria e por quanto tempo ele deve ser realizado?
O tratamento da fenilcetonúria deve ser realizado durante toda a vida e consiste em uma dieta controlada, com baixa quantidade de proteínas e outros alimentos ricos em aminoácido fenilalanina, visando manter níveis adequados desse aminoácido no organismo.
O que é anemia falciforme? Qual a sua frequência no Brasil ou em um estado brasileiro?
A anemia falciforme é um grupo de distúrbios hereditários em que os glóbulos vermelhos assumem o formato de foice. As células morrem prematuramente, causando uma escassez de glóbulos vermelhos saudáveis (a anemia), e podem obstruir o fluxo sanguíneo, causando dor (crise de dor). De acordo com dados do Ministério da Saúde referentes a 2020, de 60 mil a 100 mil brasileiros convivem com a doença falciforme.
Quais são as causas do Hipotireoidismo congênito? Qual o tratamento?
A causa mais frequente de HC permanente resulta de defeitos na formação glandular durante a embriogênese, denominados disgenesias tireoidianas. O tratamento do hipotireoidismo congênito consiste na reposição diária do hormônio tireoidiano, na forma de comprimido. A dose é individualizada, sendo maior para o recém-nascido e com possibilidade de ser diminuída com o avanço da idade.
O que é Galactosemia e quais os sintomas?
A galactosemia é um conjunto de doenças raras, genéticas, que causa uma deficiência no processamento da galactose. Os sintomas incluem diarreia, perda de apetite, náuseas e vômitos e irritabilidade.