GE_Topicos Intregradores I- Enfermagem_Unidade1SER

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UNIDADE I
Tópicos Intregradores I -
Enfermagem
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Sumário
Para início de converSa ...................................................................................... 2
a eSTruTura TridimenSionaL do dna ............................................................. 3
dna e rna: SemeLHanÇaS e diFerenÇaS ......................................................... 4
comPacTaÇÃo do dna ............................................................................................ 6
rePLicaÇÃo do dna .................................................................................................. 7
TranScriÇÃo do dna .............................................................................................. 10
TraduÇÃo do dna e cÓdiGo GenÉTico ............................................................. 13
muTaÇÕeS: oriGem e cLaSSiFicaÇÃo ................................................................. 17
veja o vídeo! .............................................................................................................. 19
aGenTeS muTaGÊnicoS ........................................................................................... 19
mecaniSmoS de reParo do dna ........................................................................ 21
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Todos os direitos reservados. Nenhuma parte deste material poderá ser reproduzida ou transmitida de 
qualquer modo ou por qualquer outro meio, eletrônico ou mecânico, incluindo fotocópia, gravação ou 
qualquer outro tipo de sistema de armazenamento e transmissão de informação, sem prévia autorização, 
por escrito, do Grupo Ser Educacional.
Edição, revisão e diagramação: Equipe de Desenvolvimento de Material Didático EaD 
___________________________________________________________________________
Moura, Marcela Pinto.
Tópicos Integradores I – Enfermagem: Unidade 1
Recife: Grupo Ser Educacional, 2019.
___________________________________________________________________________
Grupo Ser Educacional
Rua Treze de Maio, 254 - Santo Amaro
CEP: 50100-160, Recife - PE
PABX: (81) 3413-4611
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TÓPicoS inTeGradoreS i - enFermaGem
unidade 1
Para início de converSa
Olá, prezado (a) aluno (a), seja bem-vindo (a)!
Vamos iniciar o nosso primeiro contato comentando sobre a disciplina Tópicos Integra-
dores I em Enfermagem. Nessa matéria serão abordados os principais conteúdos das 
disciplinas de Genética, Fisiologia Humana e Bioestatística que são fundamentais para 
sua formação no Curso de Enfermagem.
Na Unidade I, você irá revisar alguns conceitos e mecanismos básicos em Genética – 
DNA, RNA, replicação, transcrição e tradução do DNA. Você também entenderá quais 
são as consequências de falhas nesses mecanismos, bem como conhecerá alguns sis-
temas de reparo, que podem ser utilizados para corrigir ou minimizar esses problemas.
Para que você possa aproveitar melhor os conteúdos aqui abordados, eu recomendo 
que você faça a leitura do livro-texto de Genética Humana, que está disponível na 
biblioteca virtual do portal do aluno. Assim, você estará mais habilitado (a) a fazer as 
correlações entre os recursos e as informações apresentadas neste guia de estudos.
orienTaÇÕeS da diSciPLina
O conteúdo deste guia de estudos irá lhe proporcionar o acesso a matérias, artigos 
científicos, apostilas e vídeos que enriquecerão seu conhecimento em Genética, atra-
vés do acesso a links descritos ao longo desse material.
Não se esqueça que na modalidade de ensino à distância, você é parte fundamental 
do processo de aprendizagem, sendo o gestor de seu progresso acadêmico e científico. 
Por isso, procure organizar seu tempo de estudo de acordo com a sua disponibilidade 
e necessidade.
É importante associar a leitura deste material complementar com a dos livros-textos 
de cada disciplina (Genética, Fisiologia e Bioestatística), que podem ser acessados na 
biblioteca virtual. Use livremente os recursos disponíveis no Portal do aluno, como as 
dicas de leitura e de vídeo, para que a resolução das atividades avaliativas propostas 
(Desafio colaborativo e Atividade Contextualizada) ocorra de forma tranquila e organi-
zada.
Vamos juntos iniciar a leitura e discussão do conteúdo aqui apresentado. Espero que 
essa jornada seja instrutiva para você, e que abra seus horizontes acerca das possibi-
lidades que a Genética, a Fisiologia e a Bioestatística podem proporcionar ao Curso de 
Enfermagem.
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a eSTruTura TridimenSionaL do dna
Você sabia que até o início da década de 1950, a estrutura tridimensional do DNA era desconhecida? Foi 
a partir de sua descoberta que cientistas passaram a investigar e propor diferentes modelos estruturais 
para esta molécula.        
Os primeiros trabalhos sobre a estrutura do DNA foram realizados por Rosalin Franklin e Maurice Wilkins. 
Os resultados destes experimentos com difração de raios X indicaram que o DNA é uma longa molécula, 
composta por duas fitas similares que estão dispostas paralelamente, em conformação helicoidal.
 Dados complementares foram obtidos por Erwin Chargaff, que propôs a quantidade total de nucleotídeos 
associados às bases nitrogenadas Timina e Citosina era sempre equivalente àquelas associadas às bases 
Adenina e Guanina. Por outro lado, a quantidade de A + T não é necessariamente igual a de G + C. 
Watson e Crick analisaram os trabalhos de Rosalin Franklin, Wilkins e Chargaff e propuseram o modelo 
da dupla hélice de DNA. Nesse modelo, cada fita é formada por uma cadeia de nucleotídeos unidos por 
ligações fosfodiéster, de forma paralela, cuja ligação estava relacionada às pontes de hidrogênio entre as 
bases nitrogenadas (púricas e pirimídicas) de cada fita.
Separadamente, cada fita seria formada pela união de nucleotídeos ligados entre si por ligações fosfo-
diéster. As duas fitas do DNA teriam sentidos opostos, onde uma estaria no sentido 3´ - 5´ e a outra no 
sentido 5´ - 3´. O pareamento das bases nitrogenadas seguiria a regra de Chargaff, de modo que a Ade-
nina se ligaria à Timina através de duas pontes de hidrogênio, e a Guanina se ligaria à Uracila através de 
três pontes de hidrogênio (C ≡ G e A = T), auxiliando na manutenção da estabilidade da molécula de DNA. 
Posteriormente, foi comprovado que genomas ricos em pares de base GC são mais estáveis do que aque-
les em que há uma maior proporção de pares de base AT, o que teve impacto direto em muitas técnicas 
utilizadas rotineiramente em procedimentos biotecnológicos.
 
aceSSe o ambienTe virTuaL
No livro-texto de Genética Humana (Unidade I), você encontrará informações detalha-
das sobre a estrutura e as funções do DNA e do RNA, e os principais tipos de RNA que 
atuam na síntese proteica (páginas: 2 a 11).
Começaremos a estudar, a partir de agora, de forma resumida, as semelhanças e diferenças do DNA e 
RNA. 
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dna e rna: SemeLHanÇaS e diFerenÇaS
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é um polímero, formado por uma sequência linear de nucleotídeos, 
sendo constituído por uma molécula de açúcar ou pentose (desoxirribose), um grupo fosfato e por uma 
base nitrogenada (citosina, guanina, adenina ou timina).
O RNA (ácido ribonucleico) também é formado pela associação de nucleotídeos, compostos por um açúcar 
(ribose), um grupo fosfato e por uma base nitrogenada (citosina, guanina, adenina ou uracila). Lembre-se, 
querido (a) estudante, que o DNA e o RNA apresentam algumas diferenças entre si; uma delas está na 
molécula de açúcar. A pentose do RNA é do tipo ribose enquanto a do DNA é do tipo desoxirribose, cuja 
diferença é a presença de uma molécula de hidroxila (OH), no carbono 2, da pentose do RNA. 
Figura 1
Fonte: LINK
Você sabe quais são as outras diferenças entre o DNA e o RNA?
Bem, a maior parte do DNA está localizada no núcleo das células em organismos eucariontes. Outro 
tipo de DNA (DNA mitocondrial) pode ainda ser encontrado em um tipo de organela citoplasmática – as 
mitocôndrias. Em contrapartida, os diferentes tipos de RNA podem ser encontrados no núcleo celular, no 
citoplasma e nos ribossomos, outra organela celular.
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/figuras/quimica_vida/dna6.png5
Estruturalmente, o DNA e o RNA diferenciam-se pelo arranjo e número de cadeias de nucleotídeos, cujas 
diferenças podem ser observadas na figura, a seguir: 
Figura 2
Fonte: LINK
Funcionalmente, o DNA é responsável por armazenar e transmitir as informações genéticas de uma célula 
à outra, e de geração em geração. Coordenada os processos de replicação, transcrição e síntese de proteí-
nas. O RNA está envolvido com a síntese de proteínas, e é um importante catalisador celular (ribozimas). 
Existem vários tipos de RNA atuantes tanto na síntese de proteínas (mRNA, rRNA e tRNA) quanto na 
manutenção da integridade genômica e na regulação gênica dos seres eucariontes. (p.ex. snRNA, miRNA, 
siRNA, snoRNA, scaRNA).
Caro (a) estudante, observe a figura a seguir e saiba quais as principais diferenças entre DNA x RNA:
 
Figura 3
Fonte: LINK
https://cdn.diferenca.com/imagens/dna-e-rna-2-cke.jpg
https://slideplayer.com.br/slide/12543234/75/images/29/DNA%2Bx%2BRNA%2BDiferen%25C3%25A7as%2Bprincipais%253A%2BDNA%2BRNA%2BPentose%2BDesoxirribose%2BRibose.jpg
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comPacTaÇÃo do dna
Praticamente todo o DNA de uma célula eucariótica está “empacotado” em forma de cromatina. E por que 
isto é tão importante? 
A resposta é a seguinte: a compactação do DNA é desencadeada para: 
1) Salvaguardar a informação genética contida nos genes; 
2) Reduzir a molécula de DNA ao nível do núcleo celular;
3) Controlar de forma mais eficiente a regulação gênica. 
Figura 4
Fonte: LINK
Como já foi mencionado anteriormente, a condensação age como um mecanismo de segurança, uma vez 
que dentro do núcleo celular o material genético fica mais protegido da ação de nucleases e de agentes 
oxidantes (radicais livres). Quanto à regulação gênica, o empacotamento pode ser “modelado” (remode-
lamento da cromatina) facilitando, dificultando ou até mesmo impedindo o acesso do DNA a complexos 
enzimáticos, atuantes na replicação ou transcrição do DNA.
veja o vídeo!
Que tal assistir uma animação em 3D e assim, visualizar como a compactação do DNA 
acontece?
No link a seguir, você verá um vídeo com o tempo de duração de 3 minutos e 5 segundos 
que lhe ajudará na compreensão desse processo tão importante para a regulação e 
proteção da informação genética do DNA.
LINK
https://image.slidesharecdn.com/aulaestruturaereplicacaododnachristian-130808202638-phpapp02/95/aula-estrutura-ereplicacaododnachristian-3-638.jpg%3Fcb%3D1375993644
https://www.youtube.com/watch%3Fv%3DENJWh50sJRo
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aceSSe o ambienTe virTuaL
No livro-texto de Genética humana (Unidade I), você encontrará informações detalha-
das sobre a replicação do DNA, síntese proteica e código genético (páginas: 12 a 28).
rePLicaÇÃo do dna
É o processo que viabiliza a transmissão do material genético para de uma célula para suas células-filhas 
durante a divisão celular (Mitose ou Meiose). O DNA tem função autoduplicadora e ao final de cada 
replicação são formadas moléculas de DNA, contendo uma fita original e outra recém-sintetizada. Esse 
mecanismo de replicação está de acordo com a Teoria semiconservativa de replicação do DNA. 
PaLavraS do ProFeSSor
Até o início da década de 50 havia três hipóteses a respeito dos mecanismos de replicação do DNA, a 
saber: 
1) Teoria conservativa; 
2) Teoria semiconservativa; 
3) Teoria dispersiva. 
Foi a partir das descobertas de Matthew Meselson e Franklin Stahl, em 1958, que a Teoria semiconserva-
tiva foi confirmada. Experimentos posteriores validaram os resultados obtidos por esses pesquisadores. 
Na imagem a seguir você aprenderá a diferenciar as teorias de replicação do DNA:
Figura 5
Fonte: LINK
%20http://s3.amazonaws.com/magoo/ABAAABGMAAK-0.jpg
8
A replicação é iniciada na chamada origem de replicação, com a participação do replissomo – uma maqui-
naria molecular que atua diretamente na síntese de DNA. Em organismos superiores (eucariotos) existem 
centenas de milhares de pontos de origem e, consequentemente, vários replissomos que duplicam o DNA 
de forma bidirecional em cada um dos 46 cromossomos, na espécie humana.
Figura 6
Fonte: LINK
Sabe-se que a partir da origem de replicação ocorre a abertura do DNA, isto graças a ação de enzimas 
catalíticas que rompem as pontes de hidrogênio – DNA helicases, formando assim a bolha de replicação. 
Mas como evitar superelicoidização do DNA gerada pela abertura gradativa da dupla-fita do DNA? 
As topoisomerases resolvem esse problema, promovendo pequenas clivagens na molécula do DNA que 
passa a girar livremente, eliminando a tensão de torção. 
Diversas enzimas estão envolvidas no processo de replicação, porém são as DNA-polimerases as princi-
pais moléculas envolvidas. Há vários tipos de DNA polimerases, mas todas têm em comum a necessidade 
de uma extremidade 3’ OH livre, da disponibilidade de nucleotídeos trifosfatados (A, T, G e C) e de uma fita 
de DNA que servirá como molde. Independente do sentido da fita-molde (3’→5’ ou 5’→3’), a replicação 
sempre será desencadeada no sentido 5’→3’. Este é o sentido em que as DNA polimerases adicionam 
novos nucleotídeos à cadeia recém-sintetizada.
https://slideplayer.com.br/slide/1233453/3/images/15/As%2Benzimas%2Benvolvidas%2Bna%2Breplica%25C3%25A7%25C3%25A3o%2Bformam%2Bo%2Breplissomo.jpg
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O fornecimento das extremidades iniciais 3’OH livre é feito pela DNA primase através da síntese de uma 
pequena molécula de RNA (iniciador ou “Primer”). Na fita de DNA líder ou contínua (5’→ 3’), um primer 
é suficiente para que as polimerases iniciem a síntese na nova cadeia de DNA, porém para a fita lenta ou 
descontínua (3’→5’ ), são necessários diversos primers (fragmentos de Okazaki), pois a síntese ocorre de 
forma fragmentada.
Figura 7
Fonte: LINK
Inicialmente, as DNA polimerases excisam os primers de RNA e o substituem por nucleotídeo de DNA, 
que são complementares à fita de DNA molde, exercendo de forma simultânea suas funções de exonu-
clease e de polimerase. Periodicamente, as DNA polimerases atuam também na revisão da fita recém-for-
mada, removendo nucleotídeos que foram erroneamente pareados e sintetizando novos no lugar destes. 
As eventuais lacunas apresentadas são preenchidas pela DNA ligase, especialmente quando há fragmen-
tos de Okazaki. A ligação é realizada covalentemente a partir da formação de ligações fosfodiéster entre 
os fragmentos adjacentes. Todo esse processo permite que as fitas de DNA sejam duplicadas de forma 
semiconservativa, gerando moléculas geneticamente idênticas, com alto grau de precisão.
 
veja oS vídeoS!
Se você quiser acessar esse conteúdo de forma mais interativa, acesse os vídeos dis-
poníveis nos links indicados com a duração de 4 minutos e 25 segundos, e 5 minutos e 
45 segundos, respectivamente:
LINK1
LINK2
https://cdn.pixabay.com/photo/2012/04/25/01/03/diagram-41531_960_720.png
https://www.youtube.com/watch%3Fv%3DT3RK7w0nfOc%20
https://www.youtube.com/watch%3Fv%3DtBkhK3t6Aw0%20
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TranScriÇÃo do dna
A transcrição é o processo pelo qual a informação é transferida do DNA para o RNA, geralmente para a 
síntese de proteínas. Nos organismos eucariotos, o DNA está no núcleo da célula, enquanto as proteínas 
são sintetizadas no citoplasma celular. Desse modo, a transferência da informação requer a participação 
de uma molécula intermediária – o RNA.
Você já aprendeu que o DNA também tem a função de comandar a síntese das proteínas necessárias 
à manutenção e funcionamento da célula. A síntese proteica ocorre em duas fases –a Transcrição e a 
Tradução. 
Na transcrição, a síntese e o pareamento dos ribonucleotídeos são executados pela RNA polimerase 
– uma enzima multifuncional, que é responsável pela abertura do DNA, inclusão de ribonucleotídeos e 
revisão da cadeia recém-sintetizada, lembrando sempre de que no RNA, a Adenina pareia com a Uracila, 
e que a Guanina pareia com a Citosina, e vice-versa. A base nitrogenada Timina não faz parte da compo-
sição dos RNA. 
Guarde essa informação!
Figura 8
Fonte: LINK
Outro ponto importante é que na transcrição apenas umas das fitas de DNA atua comomolde para a 
síntese do RNA. Como o RNA é sintetizado no sentido 5’→3’, o filamento molde deve estar no sentido 
3’→ 5’. Diferentemente do que acontece na replicação em que as duas fitas antiparalelas são utilizadas 
como molde, na duplicação semiconservativa do DNA.
https://wikiciencias.casadasciencias.org/wiki/images/a/ad/Transcricao_geral.jpg
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A transcrição pode ser dividida em três estágios: iniciação, alongamento e término. O primeiro evento en-
volve o reconhecimento das chamadas regiões promotoras – sequências específicas (TATA box, na região 
–10 e a sequência TTGACA, na região –35) que devem ser reconhecidas pela RNA polimerase, indicando 
o início dos genes que serão transcritos. 
Após a aproximação da RNA polimerase, ocorre o desenovelamento e abertura da dupla fita de DNA, 
gerando a bolha de transcrição. À medida que são inseridos novos ribonucleotídeos vai sendo formado 
um curto híbrido de RNA recém-sintetizado, que permanece pareado à fita-molde de DNA até que a RNA 
polimerase detecte um dos sinais de término da transcrição. Todo o processo é estritamente controlado, 
com uma velocidade de cerca de 50 nucleotídeos por segundo.
O processo de transcrição ocorre no núcleo da célula e para que o RNA recém-sintetizado (pré-RNAm) 
possa ser transportado até o citoplasma é necessário que ele sofra uma série de modificações, e assim 
esteja apto a ser traduzido. Os eventos de processamento incluem o revestimento (cap) do pré-RNAm 
em sua extremidade 5’, a remoção de regiões não codificantes (íntrons) e união de regiões codificantes 
(éxons) pelos spliceossomos em um processo denominado de “splicing”, e adição de uma cauda poli-A na 
extremidade 3’ (poliadenilação) do pré-RNAm. 
A adição do Cap e da cauda poli-A previnem a ação de endonucleases, que poderiam causar a degradação 
do RNAm, e auxiliam no transporte desta molécula até o citoplasma. Outra função é auxiliam o posicio-
namento do RNAm nas subunidades dos ribossomos, o que é essencial na etapa de tradução do DNA.
Figura 9
Fonte: LINK
https://www.algosobre.com.br/images/stories/biologia/splicing1.jpg
12
Nos organismos eucarióticos, um processo chamado de Splicing alternativo garante o aumento da di-
versidade de proteínas que um determinado organismo pode codificar. Este mecanismo é regulado ge-
neticamente, resultando na codificação de múltiplas proteínas a partir de um único gene. As proteínas 
produzidas são diferentes tanto na sequência de aminoácidos como também em suas funções biológicas, 
em alguns casos. O princípio do splicing alternativo é a inclusão/exclusão de éxons de um transcrito pri-
mário, produzido por certo gene.
Figura 10
Fonte: LINK
 vocÊ Sabia?
Querido (a) aluno (a), você sabia que m 2003, os resultados do “Projeto Genoma humano” foram apresen-
tados para toda a comunidade científica?
Sim! Foi uma pesquisa científica que contou com a participação de 18 países em um esforço para deter-
minar o sequenciamento de bases nitrogenadas de todo genoma humano.
Esse projeto possuía alguns objetivos, tais como: 
1. Identificar todos os genes humanos; 
2.Oferecer um banco público de dados com os resultados obtidos, visando o embasamento de pesquisas 
nas áreas científicas, médicas e farmacológicas, entre outras; 
3. Desenvolver novas metodologias e ferramentas, mais rápidas e práticas, para pesquisadores em Ge-
nética molecular. 
???
https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images%3Fq%3Dtbn:ANd9GcRfC7-XiZDVlV7UATzCQw0INNsUTg--T8h2CMPJuJsbyVRyplAS
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Na próxima imagem, você verá os principais resultados alcançados nessa iniciativa:
Figura 11
Fonte: LINK
TraduÇÃo do dna e cÓdiGo GenÉTico
O processo de tradução envolve a “descodificação” de uma mensagem de RNAm maduro (sequência de 
nucleotídeos) em um produto polipeptídico (sequência de aminoácidos) durante a síntese proteica. Parti-
cipam da tradução três classes de RNA – RNA transportador, RNA mensageiro e RNA ribossômico. 
Figura 12
Fonte: LINK
https://image.slidesharecdn.com/projetogenomahumano-131024191449-phpapp01/95/projeto-genoma-humano-9-638.jpg%3Fcb%3D1382642140
https://essaseoutras.com.br/wp-content/uploads/2011/09/tipos-de-rna.png
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Guarde eSSa ideia!
Utilize o esquema abaixo para memorizar as principais funções de cada uma das clas-
ses de RNA, envolvidas na síntese de proteínas.
Figura 13
Fonte: LINK
Enquanto a transcrição ocorre no núcleo celular, a tradução é realizada no citoplasma, graças a participação 
de uma organela celular denominada de ribossomo. Os ribossomos são formados basicamente por RNA 
ribossômico, possuindo duas subunidades uma maior e outra menor que se unem durante a tradução.
Figura 14
Fonte: LINK
http://www.colegiovascodagama.pt/ciencias3c/onze/images/3TIPOS.png
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/ed/Ribosome_mRNA_translation_pt.svg/450px-Ribosome_mRNA_translation_pt.svg.png
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Na subunidade pequena liga-se o RNAm e na subunidade grande o RNAt – responsável por trazer os 
aminoácidos que irão compor a proteína em crescimento. Cada molécula de mRNA é traduzida simulta-
neamente por muitos ribossomos (polirribossomos ou polissomos.), gerando proteínas em uma mesma 
direção.
Figura 15
Fonte: LINK
A leitura do RNAm é feita em trincas (códons), de três em três nucleotídeos, que são complementares às 
sequências dos RNAt correspondentes (anticódons), seguindo as informações pré-estabelecidas do códi-
go genético. A sequência de nucleotídeos de uma molécula de mRNA é traduzida na sequência apropriada 
de aminoácidos de acordo com as determinações do código genético. 
Ao todo, existem 64 trincas possíveis de nucleotídeos, porém apenas 61 codificam a produção de ami-
noácidos. Isto porque há um códon que indica o início da tradução (AUG), há 3 códons que sinalizam o 
término da tradução (UAA, UGA e UAG), e para vários aminoácidos há códons redundantes. A serina, por 
exemplo, pode ser codifica por 4 diferentes tipos de códons. Algo que se repete para outros aminoácidos, 
resultando em 20 aminoácidos das 64 trincas possíveis. 
http://www.biowiki.com.br/lib/exe/fetch.php%3Fhash%3Ddaa2c1%26w%3D600%26media%3Dhttp%253A%252F%252F1.bp.blogspot.com%252F-_iT_RfZjNNU%252FTzZntYcPMjI%252FAAAAAAAAAI4%252FVDQMnM_41yM%252Fs1600%252Ftraducao.jpg
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Veja o quadro, a seguir, e observe a importância dessas informações:
Figura 16
Fonte: LINK
O início da tradução depende da associação de um ribossomo, com um RNAm e seu respectivo RNAt car-
regando o aminoácido metionina, no sítio P do ribossomo. O anticódon do códon iniciador (AUG) é o UAC. 
Posteriormente, outro RNAt carregado liga-se ao ribossomo no sítio A, e com isso o ribossomo catalisa a 
ligação dos aminoácidos, carregados pelos seus RNAt. Logo após, o ribossomo desloca-se pela molécula 
de RNAm e faz a leitura de outra trinca de bases. Novos RNAt são recrutados com base nos códons do 
RNAm e novas ligações entre os aminoácidos são sintetizadas, até encontrar que sejam alcançadas as 
sequências de finalização (UAA, UGA e UAG), que indicam o término da tradução. Ao final, o polipeptídeo 
é liberado do ribossomo, que se torna disponível para começar a síntese de outra proteína.
Figura 17
Fonte: LINK
https://www.sobiologia.com.br/conteudos/figuras/Citologia2/codons.JPG
https://www.planetabiologico.com.br/wp-content/uploads/2018/09/1-7.jpg
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Agora que você já reviu e aprendeu os princípios e mecanismos moleculares básicos da estrutura e do 
funcionamento do DNA e RNA, replicação, transcrição e tradução, vamos entender o que são e como 
ocorrem as mutações, bem como os principais mecanismos de reparo do DNA.
Vamos começar!
muTaÇÕeS: oriGem e cLaSSiFicaÇÃo
Mutações são alterações do material genético de um organismo que podem afetar um lócus gênico espe-
cífico (mutações gênicas ou pontuais) ou alterar cromossomos (mutações cromossômicas), cujo aprofun-
damento você verá no guia de estudos II.
As mutações gênicas podem ser classificadas de acordo com:
1. Etiologia
Espontâneas
Induzidas (agentes mutagênicos)
2. Tipo de célula afetadaSomáticas – células que formam o corpo em geral
Germinativas – células que formam os gametas
3. Mutações pontuais
Substituição
	 Transição – substituição de uma purina/purina ou pirimidina/pirimidina
	 Transversão – substituição de uma purina/pirimidina ou pirimidina/purina
Efeito
	 Direto
	 Reverso
	 Silencioso
	 Neutro
Deleção ou inserção
	 Mudança na matriz de leitura
	 Não haver mudança na matriz de leitura
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Veja no quadro abaixo alguns exemplos de mutações gênicas pontuais. 
Figura 18
Fonte: LINK
dica
É sempre bom fazer um resumo dos aspectos mais importantes vistos na sua rotina de estudos, não é 
verdade?
https://chem.libretexts.org/%40api/deki/files/97313/19.15a.jpg%3Frevision%3D1%20%20
19
Segue uma dica para você, estimado (a) estudante): utilizae o quadro a seguir como uma ferramenta na 
fixação do conteúdo visto sobre mutações gênicas.
Quadro 1
Fonte: LINK
veja o vídeo!
Acessando o vídeo disponível no link indicado, você verá uma breve explicação sobre 
os principais tipos e a classificação das mutações gênicas (com duração: de 6 min e 5 
s), de forma mais dinâmica.
LINK
aGenTeS muTaGÊnicoS
Por definição, agente mutagênico é todo tipo de fator ou componente capaz de gerar mutação no material 
genético. 
Os agentes mutagênicos podem ser de três tipos:
1. Agentes físicos
	 Exemplos: radiação ionizantee e a raios UV;
	 Tipos de danos: dímeros de pirimidina (ex.: timina);
	 Os efeitos biológicos resultantes dependem de alguns fatores como: localização da fonte (dentro 
ou fora do organismo), tipo de radiação, nível de energia e das características do material que as absorve 
(densidade, conteúdo hídrico, etc.).
https://biologianolaboratorio.files.wordpress.com/2012/01/mutac3a7c3b5es-gc3a9nicas.png
https://www.youtube.com/watch%3Fv%3DQHuhkj3I8l0
20
Figura 19
2. Agentes químicos
	 Exemplos: análogos de bases, compostos com ação direta, agentes alquilantes e 
corantes de acridina;
	 Tipos de danos: não disjunção meiótica, quebras cromossômicas e mutações pon-
tuais;
	 A ação deles sobre a molécula do DNA é potencializada nos gametas femininos e 
masculinos, em particular durante a gametogênese.
Figura 20
3. Agentes biológicos
	 Exemplos: vírus, bactérias e alguns protozoários
	 Tipos de danos: podem induzir mutações e a transformação de células normais; 
	 A transformação, multiplicação e disseminação de células malignas pode gerar o aparecimento 
de tumores malignos.
21
mecaniSmoS de reParo do dna
O reparo do DNA é desempenhado por uma série de processos e enzimas que têm por objetivos identificar 
e corrigir danos no material genético. Vários fatores podem causar tais erros no DNA, em particular os 
chamados agentes mutagênicos, discutidos no tópico anterior.
Você sabia que em células humanas os agentes mutagênicos são responsáveis por cerca de 1.000.000 de 
lesões moleculares por dia, para cada indivíduo?
Pois bem, a maioria dessas lesões é capaz de danificar o DNA, podendo alterar ou eliminar a capacidade 
da célular se dividir, ou de realizar a síntese de proteínas. Algumas lesões geram mutações potencial-
mente prejudiciais no genoma celular, cujo reparo é fundamental para a sobrevida celular e manutenção 
da integridade genômica – célula a célula e de indivíduo para indivíduo. Nesse sentido, os sistemas de 
reparo precisam estar funcionando constantemente para que esses problemas sejam solucionados de 
forma rápida e precisa, ou pelo menos que os danos sejam minimizados. 
A taxa de reparo do DNA depende de uma série de fatores que envolvem o tipo e a idade celular, além 
das condições do meio extracelular. Ao longo de sua vida, uma célula pode ter acumulado uma quantidade 
significativa de erros no DNA, e assim poderá ter um dos três possíveis fins: 
a) entrar em um estado irreversível de dormência (senescência); 
b) induzir o suicídio celular ou apoptose (morte celular programada); 
c) iniciar o processo de carcinogênese – a formação de câncer.
De modo geral, as células tornam-se inicialmente senescentes, alterando a sua biossíntese e funciona-
mento; porém após danos irreparáveis a apoptose é iniciada, funcionando assim como útima alternativa 
à transformação celular que pode ser letal a sobrevida do organismo. Tenha sempre em mente que nem 
toda mutação irá originar uma célula cancerígena. Há uma série de etapas que precisam ser vencidas para 
que a célula transformada se matenha e se dissemine no “pool” de células de um determinado organismo, 
até que eventualmente haja a formação de um tecido neoplásico, que pode ou não se infiltrar em outros 
tecidos ou órgãos.
Você já deve ter percebido que a capacidade de reparo de uma célula é vital não só para as células, mas 
para todo o organismo, não é mesmo? 
Atualmente, vários estudos têm demonstrado que alguns genes inicialmente apontados como influentes 
na longevidade estão, na verdade, envolvidos na proteção e no reparo aos danos no DNA. 
Como forma de restaurar as informações perdidas, as células podem utilizar uma fita de DNA complemen-
tar, que não alterada, de um mesmo cromossomo (cromátide-irmã) ou de um cromossomo-homólogo. Caso 
isso não seja possível, o reparo dos danos torna-se mais propenso a erros. Vamos conhecer alguns desses 
mecanismos e suas características.
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Quando somente uma das fitas de um determinado cromossomo foi danificada, a outra fita pode ser uti-
lizada como modelo para a correção do erro. Dentre os diversos mecanismos de reparo, há aqueles que 
incluem:
	 Danos à fita simples do DNA
	 Reversão direta do dano que remove especificamente grupamentos metila da 
guanina, através da ação da metil-guanina metil-transferase que, através da luz UV, quebra a ligação 
química (fotólise) entre bases de timidina adjacentes nas bactérias. Nesse sistema, não necessidade de 
se utilizar uma fita-molde no reparo do dano;
	 Reparo por mecanismos de excisão que removem o nucleotídeo danificado, e refa-
zendo a fita danificada através do com a fita de DNA complementar não dainifcada;
	 Reparo de excisão de bases (“Base excison repair”), que repara danos em nucleo-
tídeos decorrentes de processos de oxidação, alquilação, hidrólise ou desaminação;
	 Reparo por excisão de nucleotídeos (“Nucleotide excision repair”), que repara 
os danos, removendo os nucleotídeos em bloco. Nesse reparo é importante na correção de danos que 
causam distorções na dupla fita do DNA (ex.: a dimerização de timidina causada por luz UV), e quebras 
em uma das fitas do DNA;
	 Reparo de pareamentos errados (“Mismatch repair”), que corrige erros gerados 
durante a replicação do DNA e na recombinação gênica, que geram o pareamento incorreto dos nucleo-
tídeos.
O tipo mais grave de dano à dupla fita do DNA é aquele que envolve a quebra ou ruptura da dupla hélice, 
principalmente quando as células estão em divisão. Há dois mecanismos de reparo para este tipo de 
dano, conhecidos como união terminal não-homóloga (“Non-Homologous End-Joining”) e recombinação 
homóloga.
	 Danos à dupla-fita do DNA
	 Na recombinação homóloga é preciso haver a presença de uma sequência idêntica para ser utili-
zada como cópia para o reparo do dano. A maquinaria enzimática atuante é similar àquela empregada no 
“crossing-over” na meiose;
	 A união terminal não-homóloga reúne diretamente as duas porções terminais de uma quebra por 
não haver uma sequência que possa ser copiada. Inevitavelmente, há perda de informação genética e por 
isso, esse sistema de reparo pode ser mutagênico.
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viSiTe aS PáGinaS
Se você quiser aprofundar seus conhecimentos sobre mutações e sistema de reparo, 
acesse os links a seguir:
LINK1
LINK2
LINK3
PaLavraS FinaiS do ProFeSSor
Prezado (a) aluno (a), chegamos ao final deste guia de estudos e assim você encerra os 
conteúdos da I unidade. O conteúdo aqui descrito lhe servirá como material de apoio 
em sua rotina de aprendizagem, direcionando seus estudos e enriquecendo em concei-
tos que serão tão importantes na vivência desta disciplina.
Aqui, você aprendeue revisou alguns conceitos e mecanismos básicos em Genética 
– DNA, RNA, replicação, transcrição e tradução do DNA. Também passou a entender 
quais são as consequências de falhas nesses mecanismos, que podem ser gerados es-
pontaneamente ou pela ação de agentes mutagênicos (químicos, físicos ou biológicos), 
além de ter conhecido alguns sistemas de reparo, que podem ser utilizados para corrigir 
ou minimizar esses problemas.
https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/3005337/mod_resource/content/1/BiologiaMolecular_texto03%2520%25283%2529.pdf
http://www.conhecer.org.br/enciclop/2017a/agrar/mecanismos%2520de%2520reparo.pdf
https://pt.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-replication/a/dna-proofreading-and-repair
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	Para início de conversa
	A ESTRUTURA TRIDIMENSIONAL DO DNA
	DNA E RNA: SEMELHANÇAS E DIFERENÇAS
	COMPACTAÇÃO DO DNA
	REPLICAÇÃO DO DNA
	TRANSCRIÇÃO DO DNA
	TRADUÇÃO DO DNA E CÓDIGO GENÉTICO
	MUTAÇÕES: ORIGEM E CLASSIFICAÇÃO
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	AGENTES MUTAGÊNICOS
	MECANISMOS DE REPARO DO DNA