Doencas Neuromusculares

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Laísa Dinelli Schiaveto 
 
Doenças Neuromusculares 
INTRODUÇÃO 
As doenças neuromusculares são afecções, 
hereditárias ou adquiridas, que acometem a 
unidade motora, podendo comprometer os 
neurônios, raízes nervosas, nervos periféricos, 
junção neuromuscular ou músculo. 
Apresentam várias etiologias, sendo comum o 
comprometimento respiratório, cardiovascular e 
autonômico. Ainda, devido à resposta anormal 
aos bloqueadores neuromusculares (BNM), 
seu uso pode agravar condições clínicas 
prévias ou causar risco de morte por 
hipercalcemia. 
ACOMETIMENTO RESPIRATÓRIO 
O acometimento, seja ele primário ou 
secundário, da unidade motora, leva à uma 
fraqueza da função muscular e aumento da 
carga elástica induzida pela redução da adesão 
pulmonar ao tórax, gerando, assim, um declínio 
da capacidade vital (CV). Ou seja, não há uma 
expansão adequada da caixa torácica, 
acarretando na formação de microatelectasias. 
Além disso, o funcionamento inadequado da 
musculatura respiratória ocasiona a queda da 
ventilação, a redução da relação V/P, a redução 
da hematose e, como consequência, à 
hipercapnia (> CO2). 
MÚSCULOS AFETADOS: escalenos, 
esternocleidomastoídeo, intercostais externos, 
serrátil, eretor da coluna, bulbares e diafragma. 
CLASSIFICAÇÃO 
 
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ (SGB) 
à DEFINIÇÃO: 
A SGB consiste em uma polineuropatia 
autoimune, geralmente desencadeada por 
processo infeccioso agudo, que acomete, 
sobretudo, o sexo masculino. 
à SUBTIPOS: 
 
à MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: 
• Paralisia ascendente simétrica (MMII – 
MMSS – tronco – cabeça – pescoço); 
• Reflexos tendíneos profundos reduzidos ou 
abolidos; 
• Déficits sensitivos-cutâneos; 
• Acometimento da musculatura acessória 
(necessidade de suporte ventilatório); 
• Disfunção autonômica, predispondo à 
instabilidade hemodinâmica. 
à DIAGNÓSTICO: 
É clínico e laboratorial, sendo baseado nos 
sintomas e nos achados do exame neurológico, 
que devem incluir a diminuição ou a perda de 
reflexos profundos do tendão e punção lombar, 
bem como na análise do LCR e na 
eletroneuromiografia. 
Nesse sentido, de acordo com os Critérios de 
Brighton, as definições clínicas para o 
diagnóstico incluem: 
• Nível 1 de certeza diagnóstica: 
- Perda de força bilateral e flácida dos 
membros; 
- Redução ou abolição dos reflexos 
tendíneos profundos nos membros 
afetados; 
- Padrão de doença monofásico e intervalo 
entre instalação e ponto máximo de 
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fraqueza entre 12 horas e 28 dias com 
subsequente platô clínico; 
- Achados eletrofísicos consistentes com 
SGB; 
- Dissociação albuminocitológica 
(elevação do nível de proteínas no LCR 
acima do valor normal e contagem total 
de leucócitos < 50 células/µL no LCR); 
- Ausência de diagnóstico alternativo 
identificado que explique perda de força. 
• Nível 2 de certeza diagnóstica: 
- Perda de força bilateral e flácida dos 
membros; 
- Redução ou abolição dos reflexos 
tendíneos profundos nos membros 
afetados; 
- Padrão de doença monofásico e intervalo 
entre instalação e ponto máximo de 
fraqueza entre 12 horas e 28 dias com 
subsequente platô clínico; 
- Contagem global de leucócitos no LCR < 
50 células/µL (com ou sem elevação das 
proteínas no LCR acima do valor normal). 
à TRATAMENTO 
• Não há cura; porém, os tratamentos podem 
ajudar na melhora dos sintomas, bem como 
encurtar a sua duração. 
• Tratamento de suporte: monitoramento da 
função muscular, função respiratória, função 
de deglutição, função autonômica, pressão 
arterial, frequência e ritmo cardíaco e 
controle da bexiga/intestino. 
• Na fase aguda, dada a natureza autoimune, 
o tratamento é feito com imunoterapia: 
imunoglobulina intravenosa ou 
plasmaférese. 
• Nos casos de persistência da perda de força 
após a fase aguda, há necessidade de 
fisioterapia para fortalecimento dos 
músculos e restauração dos movimentos. 
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA 
(ELA) 
à DEFINIÇÃO: 
A ELA compreende uma doença progressiva, 
caracterizada por atrofia muscular secundária a 
uma degeneração neurológica, que acarreta 
em paralisia motora irreversível, acometendo, 
sobretudo, pacientes entre 55-75 anos. 
- Está associada com fatores genéticos/ 
hereditários. 
à MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: 
• Perda progressiva da força muscular e 
enrijecimento (esclerose), inicialmente 
unilateral (lateral), com atrofia muscular 
(amiotrófica); 
• Sintomas piramidais; 
• Sinal de Babinsky positivo; 
• Sincinesia (contrações musculares 
involuntárias que ocorrem com o movimento 
voluntário de um grupo muscular diferente); 
• Sinreflexia (reflexos anormalmente 
bilaterais); 
• Hiperreflexia (aumento dos reflexos dos 
músculos e tendões); 
• Cãibras; 
• Tremores; 
• Perda de sensibilidade; 
• Incapacidade de realizar tarefas rotineiras; 
• Dificuldades para respirar e engolir; 
• Engasgar com facilidade; 
• Babar; 
• Disfemia (gagueira); 
• Cabeça caída; 
• Problemas de dicção (padrão de fala lento 
ou anormal); 
• Perda de peso. 
à DIAGNÓSTICO: 
Inicialmente, o diagnóstico é clínico, baseado 
na história e no exame físico. Entretanto, para 
confirmação diagnóstica, é necessário os 
seguintes exames: 
• Hemograma; 
• Teste respiratório; 
• TC ou RNM de cabeça e coluna cervical; 
• Eletroneuromiografia; 
• Teste genético (se houver histórico familiar); 
• Estudos de condução nervosa; 
• Testes de deglutição; 
• Punção lombar. 
à TRATAMENTO: 
• Não há cura; porém o uso de determinados 
medicamentos, como o riluzol, reduz a 
velocidade de progressão as doença, 
prolongando, portanto, a vida do paciente. 
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- Há disponível no SUS. 
• De acordo com a evolução, pode haver a 
necessidade de fisioterapia, reabilitação, 
uso de órteses e uso de cadeira de rodas. 
• Nutricionista. 
• Cuidados paliativos. 
MIASTENIA GRAVIS (MG) 
à DEFINIÇÃO: 
A MG é uma doença neuromuscular autoimune 
causada por anticorpos contra os receptores de 
acetilcolina (anti-AChR) da junção 
neuromuscular. 
à MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: 
• Fraqueza progressiva e fadiga da 
musculatura musculoesquelética de caráter 
flutuante; 
• Manifestações oculares, como ptose ou 
diplopia; 
• Manifestações bulbares, como disartria, 
disfagia ou fadiga ao mastigar; 
• CRISE: insuficiência respiratória associada 
à fraqueza muscular grave (fatal em 15-20% 
dos casos). 
 
à DIAGNÓSTICO: 
Inicialmente, o diagnóstico é clínico, com base 
na história e manifestação clínicas 
neuromusculares, necessitando a confirmação 
por exames complementares, tais como: 
• Eletroneuromiografia; 
• Dosagem sérica de anticorpos anti-AChR; 
• Raio-X de mediastino (avaliação do timo). 
OBS.: Nos casos de anticorpos negativos, 
recomenda-se a análise genética para 
miastenia congênita. 
à TRATAMENTO: 
Os objetivos do tratamento incluem remissão 
da doenca, melhora da força muscular e fadiga, 
melhora da função respiratória, redução do 
tempo de internação e prevenção de crises 
miastênicas. 
• Inibidores da acetilcolinesterase 
(piridostigmina). 
• Corticoide (prednisona) é indicado para 
pacientes que não respondem bem à 
piridostigmina. 
• Imunossupressores (azatiprina, ciclosporina 
e ciclofosfamida). 
• Imunoglobulina humana ou plasmaférese. 
• Fisioterapia, sobretudo, respiratória. 
• CRISE: admissão em UTI, monitorização 
rigorosa da função respiratória, tratamento 
da insuficiência respiratória (IOT e VM), 
cuidados gerais (uso de sonda nasogástrica, 
sonda vesical, prevenção de TVP, suporte 
nutricional e traqueostomia) + início de uso 
de anticolinesterásicos (fase inicial em 
pacientes sem diagnóstico prévio), 
imunoglobulina humana ou plasmaférese. 
DISTROFIA MUSUCULAR DE DUCHENNE 
(DMD) 
à DEFINIÇÃO: 
A DMD é causada por mutações no gene 
responsável pela síntese da proteína distrofina, 
a qual é necessária para a formação correta da 
membrana pós-sináptica da junção 
neuromuscular. Ocorre na primeira infância, 
sobretudoentre 3-5 anos. 
- Apresenta padrão de herança recessivo 
ligado ao cromossomo X. 
à MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: 
• Atraso no DNPM, quedas frequentes e 
dificuldade para subir escadas, correr e se 
levantar do chão (sinais clínicos < 5 anos); 
• Comprometimento simétrico, inicialmente do 
músculos da cintura pélvica, atingindo, mais 
tardiamente, os membros inferiores; 
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• Comprometimento da cintura escapular, 
sobretudo os músculos serrátil, peitoral, 
bíceps e braquiorradial (Sinal da Escapula 
Alada); 
• Acentuação da lordose lombar; 
• Escoliose; 
• Macha anserina (andar de pato); 
• Sinal de Gowers ou “levantar miopático 
(levantar-se apoiando sucessivamente as 
mãos nos diferentes segmentos dos 
membros inferiores, de baixo para cima, 
como se a criança estivesse ascendendo 
sobre si mesma); 
• Hipertrofia das panturrilhas devido a 
progressiva necrose muscular, fibrose e 
infiltração gordurosa; 
• Andar na ponta dos pés devido a contraturas 
musculares e retrações dos tendões; 
• Pé Equinovaro (contração dos músculos 
gastrocnêmico, sóleo e tibial posterior); 
• Deformidades esqueléticas; 
• Comprometimento da função respiratória; 
• Alterações cardíacas. 
à DIAGNÓSTICO: 
• Dosagem de CK; 
• Análise de mutação do gene DMD; 
• Biópsia muscular. 
à TRATAMENTO: 
• Não há tratamento definitivo. 
• Medidas de suporte. 
• Corticoides (prednisona ou deflazacorte). 
• Fisioterapia. 
• Suporte ventilatório. 
• Cirurgias ortopédicas e órteses. 
• Problemas cardíacos (betabloqueadores ou 
inibidores de ECA). 
DISTRODIA MUSCULAR DE BECKER (DMB) 
à DEFINIÇÃO: 
A DMB é uma doença genética, na qual a 
proteína distrofina se encontra particularmente 
ausente, sobretudo por volta dos 12 anos. 
- Apresenta padrão de herança recessivo 
ligado ao cromossomo X. 
à MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: 
• Muito semelhante à DMD, mas 
consideravelmente mais leves. 
à DIAGNÓSTICO: 
• Dosagem de CK; 
• Análise de mutações do DNA; 
• Biópsia muscular. 
à TRATAMENTO: semelhante à DMD. 
DISTROFIA MUSCULAR DE 
EMERY-DREIFUSS (DMED) 
à DEFINIÇÃO: 
A DMED é a forma de distrofia muscular 
frequentemente associada a contraturas 
articulares e defeitos da condução cardíaca, 
que pode ser causada, principalmente, pela 
deficiência da proteína emerina na membrana 
nuclear interna das fibras musculares. 
Os principais genes associados são emerina, 
LMNA, nesperina-1, nesperina-2, FHL1, LUMA, 
SUN1, SUN2 e titina. 
- Apresenta padrão de herança autossômico 
dominante, autossômico recessivo ou 
recessivo ligado ao cromossomo X. 
à MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS: 
• Diminuição da força muscular nas cinturas 
escapular e pélvica; 
• Hipotrofia e hipotonia difusa com contraturas 
articulares em coluna cervical, ombros, 
cotovelos e joelhos; 
• Marcha anserina (andar de pato); 
• Disfagia; 
• Contraturas articulares em cotovelos e 
tornozelos; 
• Ausculta cardíaca com ritmo de galope; 
à DIAGNÓSTICO: 
• Dosagem de CK; 
• Análise de mutações do DNA; 
• ECG (BAV); 
• Biópsia muscular; 
à TRATAMENTO: 
• Não há tratamento definitivo. 
• Prevenção de contraturas precoces. 
• Colocação de marca-passo cardíaco. 
• Profilaxia trombolítica para pacientes com 
paralisia atrial e fibrilação ou flutter atrial.