CASO CLÍNICO sobre Fibrose Cística

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CASO CLÍNICO 1A
BIOLOGIA MOLECULAR E CELULAR
BIO158
DOSCENTE: RODRIGO ZUCOLOTO
DISCENTES: GLAUCO MAIA, JOÃO PASTE, MARCELLO BALDINI, RONNEI SANTOS E WILSON NUNES
1
GZP, sexo feminino, 3 anos, branca, católica, natural e procedente de Jacobina/BA. 
Sua mãe procurou um pediatra relatando que sua filha tem tido corisa e dificuldade de respirar pelo nariz e, por isso, GZP respira normalmente pela boca. Também tem tossido, mas sem catarro; 
Trata-se portanto de doença de cunho respiratório, com inflamação da mucosa nasal.
CASO CLÍNICO 1A
Também tem tossido, mas sem catarro; 
CASO CLÍNICO 1A
A tosse é causada por uma contração súbita do diafragma. Ela defende a respiração da agressão de corpos estranhos e pode servir para eliminar o excesso de secreção nas vias respiratórias. 
Fica uma pergunta, se ela tem tosse , por quê? Corpo estranho ou tem relação apenas com muco?
“feito muitos gases e normalmente fezes pastosas que boiam no vaso.”
Corrobora com a hipótese de perda de peso por disfunção do aparelho digestor. Qual a importância de saber que as fezes boiam?
 
Tem dificuldade de ganhar peso (mesmo comendo muito);
Muitas podem ser as causas, uma hipótese é ser alguma doença que mude o fluxo normal do sistema digestivo.
 
De acordo com a Escala de Bristol, o cocô saudável é cilíndrico, comprido e sua evacuação acontece sem machucar reto e ânus ou causar outras dificuldades que se tornam um segredo, guardado apenas entre você e o vaso sanitário. Se as fezes boiam, é porque há um predomínio de componentes menos densos do que a água na sua composição e, se elas afundam, é porque a densidade desses componentes é superior à da água". Esse é o caso da gordura, por exemplo, que quando presente nas fezes pode refletir uma alimentação com excesso de comidas gordurosas. Outra possibilidade é que haja bolhas de gás no cocô. Isso acontece caso a pessoa produza muitos gases, seja por causa de alimentação rica em alimentos responsáveis por flatulência ou por alterações intestinais permanentes
De acordo com a Escala de Bristol, o cocô saudável é cilíndrico, comprido e sua evacuação acontece sem machucar reto e ânus ou causar outras dificuldades que se tornam um segredo, guardado apenas entre você e o vaso sanitário. Se as fezes boiam, é porque há um predomínio de componentes menos densos do que a água na sua composição e, se elas afundam, é porque a densidade desses componentes é superior à da água". Esse é o caso da gordura, por exemplo, que quando presente nas fezes pode refletir uma alimentação com excesso de comidas gordurosas. Outra possibilidade é que haja bolhas de gás no cocô. Isso acontece caso a pessoa produza muitos gases, seja por causa de alimentação rica em alimentos responsáveis por flatulência ou por alterações intestinais permanentes
“A mãe de GZP relatou que sempre que beija a filha, sente um gosto salgado depois na boca.”
As pessoas com Fibrose Cística têm muito mais sal (cloro e sódio) no suor do que as pessoas sem essa doença, Será que se trata dessa doença?
“a)	Antecedentes fisiológicos: desenvolvimento neuropsicomotor adequado;
b)	Antecedentes patológicos: dificuldade em fazer a primeira defecação;”
Antecedentes Pessoais:
As primeiras evacuações do recém-nascido eliminam um tipo especial de fezes chamado mecônio. 
Na fibrose Cística: 
O mecônio pode ser massas compactadas de secreções extremamente viscosas e aderentes à mucosa intestinal, podendo gerar uma obstrução no nível do íleo terminal (Íleo Meconial)
Íleo Meconial:
O que ver para diagnósticar?
Raio X:
 Alças intestinais dilatadas 
Um aspecto de “bolha de sabão” ou “vidro moído” devido à presença de pequenas bolhas de ar misturado com mecônio.
Tratamento?
 Nos casos não complicados, Uma lavagem especial; 
Nos casos complexos é uma cirurgia;
“c)	Antecedentes epidemiológicos: contato com gatos”
Antecedentes Pessoais:
Uma exposição prolongada a alérgenos como pêlos de gato pode resultar em 
congestão nasal, 
aumento na secreção de muco no nariz e aumento da obstrução nas vias aéreas. 
Isso pode provocar uma cascada de sintomas alérgicos e piorar a saúde pulmonar, independente de infecções nas vias aéreas. 
“d)	Imunizações e ações preventivas: mãe nega ter feito Pré-natal.”
Antecedentes Pessoais:
O diagnóstico da fibrose cística:
Teste de triagem neonatal;
Teste do suor
Teste Genético
Teste Pré-Natal
“d)	Imunizações e ações preventivas: mãe nega ter feito Pré-natal.”
Antecedentes Pessoais:
Teste alterado:
Teste de triagem neonatal/Teste do suor 
dosagens de cloro no suor alteradas (no caso >60mEq/L) 
O teste de triagem neonatal não é um exame definitivo, mas é capaz de indicar a doença antes do aparecimento dos primeiros sintomas da doença;
“d)	Imunizações e ações preventivas: mãe nega ter feito Pré-natal.”
Antecedentes Pessoais:
Teste alterado:
Pessoas com fibrose cística têm um risco aumentado de manisfestar tipos de câncer do tubo gastrointestinal. A fisiopatologia que está envolvida no aumento da incidência ainda não pode ser explicada. Como prevenção primária, a pesquisa de sangue oculto nas fezes, mesmo que sua sensibilidade estaja reduzida nos pacientes com fibrose cística. 
No caso de positividade neste teste, obviamente associada a um contexto clínico, a endoscopia digestiva deverá ser solicitada. 
“d)	Imunizações e ações preventivas: mãe nega ter feito Pré-natal.”
Antecedentes Pessoais:
Teste alterado:
Teste genético 
mutações identificadas no teste genético. 
Teste Pré-Natal
Ambos os pais com o alelo afetado.
“d)	 O médico a encaminha para o Hospital Otávio Mangabeira. Lá, GZP faz os seguintes exames:
Exames complementares:
Radiografia: aumento leve das marcas broncovasculares
Teste do suor: 66 mEq/L
Teste de DNA: positivo para mutação no gene do CFTR”
Antecedentes Pessoais:
O diagnóstico da fibrose cística:
Teste de triagem neonatal;
Teste do suor
Teste Genético
Teste Pré-Natal
Diagnóstico Fechado: 
Fibrose Cística
“Antecedentes Familiares: mãe, pais, irmãos e tios hígidos”
Antecedentes Pessoais:
A Fibrose Cística (FC) é um distúrbio genético autossômico recessivo . 
Foi estimado que 1 a cada 29 caucasianos (descentendes de europeus) nos Estados Unidos têm o gene. Milhões são portadores do gene defeituoso.
 Mas por que não existem tantas pessoas com a doença então?
O indivíduo com FC deve herdar dois genes defeituosos para manisfestar a doença. 
“Antecedentes Familiares II: Um dos primos morreu aos 18 anos por dificuldade de respirar com tosse produtiva, dispneia, constipação e câncer de intestino [sic].”
Antecedentes Pessoais:
Forte indicativo de fibrose cística na família. têm um risco aumentado de manisfestar tipos de câncer do tubo gastrointestinal. 
A fisiopatologia ainda não pode ser explicada.
 Como prevenção primária, a pesquisa de sangue oculto nas fezes. 
Além disso, a maioria dos óbitos decorre de complicações respiratórias decorrentes de infecções bacterianas.
“Aparelho respiratório: sibilos expiratórios, hiperressonância e aumento do diâmetro antero-posterior.
Exame Físico
O que são Sibilos? Sibilos são ruídos respiratórios adventícios contínuos, de caráter musical, que duram mais do que 250 ms, podendo surgir tanto na inspiração como na expiração. São mais agudos que os roncos. 
São produzidos por oscilações das vias aéreas e tecidos adjacentes, devido à presença de obstrução acentuada ao fluxo aéreo.
 
O indivíduo com FC deve herdar dois genes defeituosos para manisfestar a doença. 
“Aparelho respiratório: sibilos expiratórios, hiperressonância e aumento do diâmetro antero-posterior.
Exame Físico
O que é Hiperressonância? A hiperessonância é observada quando existe um excesso de ar nos pulmões. Já o som som maciço, ou hiporessonância em locais onde os pulmões contêm menos ar, independentemente da natureza da substância que substitui o ar.
“Aparelho digestório: prolapso retal
Exame Físico
A Prolapso retal faz com que a parte interna do reto saia, de modo que o revestimento retal fica visível fora do corpo
 Pode ocorrer hemorragia retal, e incontinência fecal.
 Esse distúrbio causa dor apenas quando ocorrem complicações ou quando o prolapso é grave.
As pessoas com Fibrose Cística têm muito mais sal no suor do que as pessoas sem, por quê? 
A glândula sudorípara é dividida em duas partes:
A glândula propriamente dita (parece um novelo) 
Um ducto 
(um canal comprido por onde o suor é transportado da glândula até a superfície da pele).
 O ducto tem a função de reabsorver o Cl– e o Na+ do suor.
Glauco Maia	05/12/2017
Quando a glândula sudorípara é estimulada, as células secretam um fluido (secreção primária) similar ao plasma, ou seja, basicamente composto de água, altas concentrações de sódio e cloreto e baixa concentração de potássio, mas sem as proteínas e ácidos graxos geralmente encontrados no plasma. Esse fluido surge nos espaços entre as células (espaços intersticiais) que o recebem dos vasos sangüíneos (capilares) da derme. O fluido se desloca da porção espiralada e sobe através do duto reto (figura 2). O que acontece no duto reto depende da taxa ou fluxo de produção de suor.
•Baixa produção de suor (descanso, temperatura amena): as células no duto reto absorvem a maior parte do sódio e do cloro presentes no fluido. Isso acontece porque há tempo suficiente para a reabsorção. Além disso, a água é reabsorvida osmoticamente. Assim, pouco suor chega ao lado externo, sendo sua composição significativamente diferente da secreção primária. Não há tanto sódio e cloreto, e há mais potássio.
•Alta produção de suor (exercício físico, alta temperatura): as células, na parte reta do duto, não têm tempo hábil para reabsorver todo o sódio e cloreto da secreção primária. Assim, grande parte do suor chega à superfície da pele e sua composição é quase a mesma da secreção primária. As concentrações de sódio e cloreto são aproximadamente a metade e a de potássio é cerca de 20% maior.
Da mesma maneira o suor é produzido nas glândulas sudoríparas apócrinas. No entanto, o suor proveniente das glândulas apócrinas contém proteínas e ácidos graxos que dão a ele um aspecto mais espesso e uma coloração leitosa ou amarelada. É por isso que as manchas que aparecem nas roupas (região das axilas) são amareladas, pois o suor em si não possui cor. Quando as bactérias e os pêlos da pele metabolizam as proteínas e os ácidos graxos, eles produzem um odor desagradável. É por isso que os desodorantes e antitranspirantes são aplicados sob as axilas e não no corpo todo.
O volume máximo de suor que uma pessoa que não vive em um clima quente pode produzir é cerca de um litro por hora. Incrivelmente, se você se mudar para um clima quente como o da região Nordeste ou a Amazônia, sua capacidade de produzir suor aumentará para cerca de dois ou três litros por hora em aproximadamente seis semanas! Essa é a quantidade máxima que você pode produzir. 
Os ductos possuem células com um grande número de canais CFTR
Como os dutos reabsorvem o sódio?
O que são CFTR? (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística)
É um canal por onde o cloreto passa na Membrana plasmática das nossas células. Quando tudo está certo o fluxo de cloreto atrai junto com ele a água. A água lubrifica as secreções.
O CFTR
O cloreto vai se acumular no interior da célula a água também não vai sair.Havendo pouca água, as secreções das células chamadas epiteliais (aquelas que delimitam ou cobrem os órgãos), ficam mais espessas. Sendo assim, o deslocamento dessas secreções pelo nosso corpo fica mais difícil. Se as secreções não conseguem se deslocar adequadamente, elas se acumulam no lugar onde são produzidas e não chegam onde tem que chegar ou não desempenham o seu papel no organismo
O cloreto vai se acumular no interior da célula a água também não vai sair.Havendo pouca água, as secreções das células chamadas epiteliais (aquelas que delimitam ou cobrem os órgãos), ficam mais espessas. Sendo assim, o deslocamento dessas secreções pelo nosso corpo fica mais difícil. Se as secreções não conseguem se deslocar adequadamente, elas se acumulam no lugar onde são produzidas e não chegam onde tem que chegar ou não desempenham o seu papel no organismo
O cloreto vai se acumular no interior da célula a água também não vai sair.Havendo pouca água, as secreções das células chamadas epiteliais (aquelas que delimitam ou cobrem os órgãos), ficam mais espessas. Sendo assim, o deslocamento dessas secreções pelo nosso corpo fica mais difícil. Se as secreções não conseguem se deslocar adequadamente, elas se acumulam no lugar onde são produzidas e não chegam onde tem que chegar ou não desempenham o seu papel no organismo
O cloreto vai se acumular no interior da célula a água também não vai sair.Havendo pouca água, as secreções das células chamadas epiteliais (aquelas que delimitam ou cobrem os órgãos), ficam mais espessas. Sendo assim, o deslocamento dessas secreções pelo nosso corpo fica mais difícil. Se as secreções não conseguem se deslocar adequadamente, elas se acumulam no lugar onde são produzidas e não chegam onde tem que chegar ou não desempenham o seu papel no organismo
O cloreto vai se acumular no interior da célula a água também não vai sair.Havendo pouca água, as secreções das células chamadas epiteliais (aquelas que delimitam ou cobrem os órgãos), ficam mais espessas. Sendo assim, o deslocamento dessas secreções pelo nosso corpo fica mais difícil. Se as secreções não conseguem se deslocar adequadamente, elas se acumulam no lugar onde são produzidas e não chegam onde tem que chegar ou não desempenham o seu papel no organismo
O cloreto vai se acumular no interior da célula a água também não vai sair.Havendo pouca água, as secreções das células chamadas epiteliais (aquelas que delimitam ou cobrem os órgãos), ficam mais espessas. Sendo assim, o deslocamento dessas secreções pelo nosso corpo fica mais difícil. Se as secreções não conseguem se deslocar adequadamente, elas se acumulam no lugar onde são produzidas e não chegam onde tem que chegar ou não desempenham o seu papel no organismo
O cloreto vai se acumular no interior da célula a água também não vai sair.Havendo pouca água, as secreções das células chamadas epiteliais (aquelas que delimitam ou cobrem os órgãos), ficam mais espessas. Sendo assim, o deslocamento dessas secreções pelo nosso corpo fica mais difícil. Se as secreções não conseguem se deslocar adequadamente, elas se acumulam no lugar onde são produzidas e não chegam onde tem que chegar ou não desempenham o seu papel no organismo
O cloreto vai se acumular no interior da célula a água também não vai sair.Havendo pouca água, as secreções das células chamadas epiteliais (aquelas que delimitam ou cobrem os órgãos), ficam mais espessas. Sendo assim, o deslocamento dessas secreções pelo nosso corpo fica mais difícil. Se as secreções não conseguem se deslocar adequadamente, elas se acumulam no lugar onde são produzidas e não chegam onde tem que chegar ou não desempenham o seu papel no organismo
Como se dá a Fibrose cística?
O CFTR
A imagem a esquerda mostra o CFTR não mutado (verde) no citosol, e na membrana citoplasmática, O núcleo de cada célula é simbolizado em azul.
A imagem da direita mostra a proteína mutante F508del agrupada em torno do núcleo,
em vez da membrana. 
Proteínas de canal estendem-se pela membrana e formam túneis hidrofílicos através dela, permitindo que suas moléculas alvo atravessem por difusão.O Transporte de íons é a favor do gradiente de concentração. Canais são muito seletivos e aceitarão somente um tipo de molécula (ou algumas poucas moléculas estreitamente relacionadas) para transporte. A passagem através de uma proteína de canal possibilita que compostos polares e com carga elétrica evitem o centro hidrofóbico da membrana plasmática, que de outra forma reduziria ou bloquearia sua entrada na célula.
Terapêutica farmacológica:
“Alfadornase:
ampolas de 2,5 mg, uma vez ao dia via inspiratória (nebulização)
Terapêutica farmacológica:
A terapêutica com alfadornase, ou DNase recombinante humana (rhDNase), foi aprovada em 1994 para o uso exclusivo na fibrose cística. Esta droga, administrada pela via inalatória, diminui a viscosidade do escarro devido à degradação do DNA extracelular em pequenos fragmentos.
Terapêutica farmacológica:
A terapêutica com alfadornase, ou DNase recombinante humana (rhDNase), foi aprovada em 1994 para o uso exclusivo na fibrose cística. Esta droga, administrada pela via inalatória, diminui a viscosidade do escarro devido à degradação do DNA extracelular em pequenos fragmentos.
“Alfadornase: ampolas de 2,5 mg, uma vez ao dia via inspiratória (nebulização)
Terapêutica farmacológica:
Creon é indicado para repor as enzimas pancreáticas, no tratamento dos sinais e sintomas da insuficiência pancreática exócrina, muitas vezes associada a doenças como fibrose cística
A nebulização utilizando a solução de salina hipertônica por curto prazo aumenta o transporte ciliar melhora as propriedades do escarro e melhora a hidratação da superfície das vias aéreas.
Terapêutica :
outros tratamentos:
Solução Salina
Broncodilatadores 
Agentes anti-inflamatórios 
Fisioterapias
Terapia gênica. 
Terapêutica :
Os corticosteroides orais e o ibuprofeno parecem retardar a progressão da doença pulmonar, porém importantes efeitos colaterais colocam em questionamento o uso desta classe de medicamentos 
outros tratamentos:
Solução Salina
Broncodilatadores 
Agentes anti-inflamatórios 
Fisioterapias
Terapia gênica. 
outros tratamentos:
Solução Salina
Broncodilatadores 
Agentes anti-inflamatórios 
Fisioterapias
Terapia gênica. 
Terapêutica :
A fisioterapia respiratória é considerada “viga mestra” no tratamento das manifestações respiratórias
O objetivo da fisioterapia respiratória é promover a limpeza das secreções das vias aéreas de forma a manter e/ou melhorar a função pulmonar, prevenir infecções brônquicas e diminuir a progressão da doença pulmonar.
ROWE. STEVEN.M; CLANCY J.P.; SORSCHER ERIC J. Uma aliviante lufada de ar fresco. Scientific American Brasil;Edição especial saúde1,54 ; 26-31, 2013.
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Bibliografia
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