distrofia muscular de duchenne

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DISTROFIADISTROFIA
MUSCULAR DEMUSCULAR DE
DUCHENNEDUCHENNE
É um distúrbio degenerativo e
progressivo irreversível no tecido
muscular em especial a musculatura
esquelética, mas também afeta a
musculatura cardíaca e o sistema
nervoso.
A Síndrome de Duchenne é uma doença
monogênica, ou seja, causada por mutações em
um único gene. A mutação é no gene DMD
ligada ao X, geralmente herdado da mãe. Sendo
mais presente em indivíduos do sexo masculino.
Rupturas constantes das fibras durante as contrações
musculares, essas rupturas enfraquecem os músculos. Por
consequência, ocorre a morte de células musculares. O tecido
conjuntivo fibroso e a gordura substituem progressivamente o
músculo, gerando um processo de inflamação e perda da função
dos músculos acometidos.
O gene DMD produz a proteína distrofina, sua função é atuar
como um amortecedor durante a contração das fibras
musculares. Quando há a falta dessa proteína impede que ela
faça a manutenção da membrana celular. Isso leva a:
O QUE CAUSAM AS MUTAÇÕES:
PADRÃO DE HERANÇA
Possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X sexual
Desenvolvimento motor atrasado (mais tempo para andar e falar);
Músculos das panturrilhas aumentados;
Fraqueza e fadiga muscular que pioram com o tempo;
Costume de andar nas pontas dos pés ou de se apoiar em objetos;
Necessidade de usar as mãos para se levantar dos lugares;
SINAIS E SINTOMAS
SE MANIFESTAM A PARTIR DA PRIMEIRA INFÂNCIA E PODEM SER:
Dosagem de CK: a CK encontra-se elevada varia de 20 a 200 vezes o limite
superior da normalidade;
Teste genético: portadores do gene DMD apresentam ausência completa ou
quase completa do gene da distrofia;
Biopsia muscular: distrofina ausente no músculo;
Teste clínico: ao apresentar sintomas o paciente devera procurar um medico
para diagnostico clinico. 
DIAGNÓSTICO 
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: ESTUDO 
RETROSPECTIVO DE UMA FAMÍLIA COM DIAGNÓSTICO 
CONFIRMADO