Fibrose cística

Prévia do material em texto

● também chamada de
“Mucoviscidose”
○ devido ao acúmulo
de muco dentro das
glândulas, nos
túbulos
● doença conhecida como
“beijo salgado” - devido ao
suor salgado pela
concentração de eletrólitos
Definição
● doença genética
autossômica recessiva
caracterizada pela
mutação do gene que
transcreve um RNAm que
codifica a proteína cystic
fibrosis transmembrane
conductance regulator
(CFTR) – Proteína
transmembrana
reguladora do transporte
iônico (proteína canal de
cloro)
● a mutação ocorre no lobus
q31 do cromossomo 7 do
gene da CFTR
Epidemiologia
● incidência varia um pouco
de acordo com a etnia
● no Brasil, não há dados
específicos, mas existem
cerca de 6 mil pacientes
cadastrados no registro
brasileiro de pacientes
com fibrose cística
● taxas mais elevadas são
relatadas na região Sul do
País
● nos últimos anos houve
aumento expressivo da
sobrevida
● mais comum em países da
Arábia saudita e indianos
Fisiopatologia
● a proteína transmembrana
codificada– CFTR, também
é chamada de canal de
cloro
○ canal de cloro vai
estar presente em
várias células do
organismo: células
epiteliais do trato
respiratório,
glândulas salivares e
sudoríparas, no
intestino, pâncreas,
fígado e trato
reprodutor
● a mutação mais comum
responsável pela
propagação da doença é a
mutação ΔF508 [referente
à perda ou supressão de
fenilalanina na posição 508
da CFTR (Δ = supressão; F =
fenilalanina)]
MECANISMO NO INDIVÍDUO
SAUDÁVEL
1. em condições normais, a
CFTR vai ser responsável
pela expressão de cloro
para o meio extracelular
2. na vigência de uma carga
negativa dentro da célula,
isto é, acúmulo de cloro
dentro da célula em
relação ao meio
extracelular, o canal de
cloro vai se abrir para
permitir a passagem de
cloro para o meio
extracelular. sempre
visando a
homeostase/equilíbrio
3. depois que o cloro passa
para o meio extracelular, a
ptn transmembrana se
fecha e a carga se
normaliza, neutralizando o
ambiente
MECANISMO PATOLÓGICO NA
FIBROSE CÍSTICA
1. a mutação genética que
vai estar no canal de cloro
vai impedir que o canal
faça seu mecanismo
normal quando existir
eletronegatividade dentro
do meio intracelular
2. como ela não vai abrir, um
outro canal que existe na
bicamada lipídica, que é o
canal de sódio, vai se abrir
para tentar neutralizar o
meio interno. Nesse caso,
vai entrar sódio (que
possui carga positiva) e
água (uma vez que o sódio
“puxa” a água)
3. à medida que entra sódio e
água no meio intracelular,
no meio extracelular vai
ocorrer uma desidratação
e formação de uma
secreção espessa
4. essas secreções vão
ocasionar a obstrução dos
ductos de vários órgãos
5. por conta disso, vão existir
as manifestações clínicas
associadas à própria
doença
Manifestações clínicas
● respiratórias
○ acometimento do
trato respiratório
contribui com maior
morbimortalidade e
pior prognóstico
○ secreção espessa,
viscosa e infectada
obstrução das vias
aéreas perda da
função pulmonar
○ sintomas comuns:
Tosse persistente,
síndrome do lactente
sibilante (chiados),
pneumonias e
infecções recorrentes
■ Pseudomonas
aeruginosa
após 2 anos de
idade (Principal
responsável
pelo dano
pulmonar)
■ Haemophilus
influenzae
após 2 anos de
idade
■ Staphylococcus
aureus
lactentes
■ Burkholderia
cepacia
adolescentes
○ muco espesso do
trato impede o efeito
adequados da ATB
gera resistência a
várias drogas
● gastrointestinais
○ obstrução dos
canalículos
pancreáticos
insuficiência
pancreática
■ deficiência na
secreção de
enzimas para
digestão
■ deficiência na
secreção de
bicarbonato
(prejuízo na
ação de
enzimas)
■ comprometime
nto da porção
endócrina do
pâncreas
(evento mais
tardio)
● se tem
deficiênci
a da
função
endócrin
a, a longo
prazo, o
paciente
pode
apresenta
r diabetes
associad
a à
fibrose
cística
○ manifestações: Íleo
meconial (obstrução
do íleo terminal por
mecônio
anormalmente
endurecido),
má-absorção de
nutrientes
(principalmente de
lipídeos e,
consequentemente,
de vitaminas
lipossolúveis e, por
consequência, de
cálcio {devido à
deficiência de vit d e
vit k}, zinco {devido à
deficiência de vit a}),
diarreia crônica
(fezes volumosas,
fétidas, na cor
amarelo-palha {por
conta da presença
de gordura}),
esteatorreia,
desnutrição
energético-proteica
com inadequação
das curvas de
crescimento para
idade, diabetes
mellitus
○ dano hepatobiliar
inadequação na
secreção da bile
(absorção deficiente
de gorduras,
colelitíase* {aumento
da formação de
cálculos biliares} e
redução da síntese
de vitamina D –
predisposição para
doenças ósseas
*por que acontece colelitíase nos
pacientes com fibrose cística?
R= como há o dano hepato biliar,
a bile não vai conseguir ser
liberada, e vai ficar mais
estagnada dentro da vesícula
biliar, isso aumenta a
probabilidade de ocasionar
cristalização e a formação dos
cálculos
● reprodutoras
○ mulheres
■ retardo puberal
é frequente em
meninas
■ muco cervical
mais espesso
dificulta a
migração dos
espermatozóid
es
○ homens
■ atrofia ou
obstrução dos
ductos
deferentes
iInfertilidade é
comum em 92%
dos indivíduos
do sexo
masculino
● outras manifestações
○ perda de cloreto de
sódio pelo suor (sec.
obstrução das
glândulas
sudoríparas) na
glândula sudorípara
não tem o canal de
sódio, então a
homeostase tem que
ser apenas pelo meio
extracelular, então vai
ter mais cloro, mais
sódio no meio
extracelular,
formando o NaCl,
sendo liberado mais
pelo suor. Mecanismo
de compensação
○ depleção eletrolítica
grave devido à
perda de eletrólito
pelo suor
○ desidratação
○ osteoporose
○ dislipidemias
[Hipocolesterolemia
devido ao próprio
consumo alimentar,
HiperTri alguns
pacientes como têm
essa deficiência na
absorção dos
lipídeos, eles
terminam
compensando com
carboidratos, e
carboidrato em
excesso é
transformado em
gordura, o excesso
de gordura forma
mais triglicerídeos,
outro motivo é o uso
de corticoides e
outro motivo é por
conta da inflamação
da doença, quando
ocorre essas
doenças
inflamatórias, ocorre
o aumento de
citocinas
inflamatórias que
vão inibir a atividade
da lipase
lipoprotéica, e o
triglicerídeo acaba
não sofrendo
degradação, Def. AGE
devido à
diminuição da
absorção dos
lipídeos
Diagnóstico Clínico
● teste do pezinho
○ pode ser feito já nos
primeiros dias de vida
○ investigação dos níveis
de tripsinogênio imunorreativo
● teste do suor
Terapia clínica e medicamentosa
● uso de enzimas
pancreáticas (pancreatina=
creon)
○ uso obrigatório antes
das refeições
○
● uso de antibioticoterapia,
broncodilatadores e
corticoterapia
○ a partir das patologias
associadas
● de acordo com as
Diretrizes de 2017, existem
moduladores da CFTR
(potencializadores e
corretores) sendo
elaborados
● outras terapias que podem
ser feitas: Tx (transplante
de pulmão),
Oxigenoterapia,
Fisioterapia respiratória,
Exercícios Físicos, Terapia
Nutricional
Avaliação Nutricional
1. avaliação do EN
● deve ser a mais completa
possível (deve contemplar
avaliações antropométrica,
clínica, semiológica,
bioquímica e dietética)
● atentar-se aos períodos de
rápido crescimento, uma
vez que são as fases mais
críticas (os primeiros 12
meses após o diagnóstico
de FC, o primeiro ano de
vida e o período
pré-puberal)
● investigar o aspecto das
fezes, a adesão da terapia
enzimática, o uso de
suplementos e as
complicações associadas
2. Antropometria
● mais utilizados: peso,
comprimento, perímetro
cefálico, relação peso/
estatura, índice de massa
corporal (IMC),
circunferência média do
braço e pregas cutâneas
3. Consumo alimentar
● avaliar hábitos
alimentares, cultura,
preferências e aversões
alimentares, mudanças
após o diagnóstico,
adequação na ingestão de
calorias e nutrientes,
horários de alimentação e
organização familiar no
horário da refeição
● identificar comportamento
de recusa, ritmo mais lento
e tempo mais prolongado
para ingestão dos
alimentos
● investigar histórico quanto
à prática de aleitamento
materno, uso de fórmulas
infantis, suplementos
hipercalóricos e
polivitamínicos/minerais
● a avaliação da ingestão
alimentar se realiza com o
registro de três dias ou
cinco dias
Terapia Nutricional
● Principaisobjetivos
○ antecipar e tratar os
déficits nutricionais
○ prevenir a
progressão da
doença
○ manter nutrição e
crescimento
adequados
○ modular o estado
inflamatório
●
○ é a meta
● Recomendações
○ lactentes
■ aleitamento
materno
exclusivo ou
fórmula infantil
para idade S/N
(se necessário)
○ crianças maiores de
2 anos
■ acima de 150%
da energia
recomendada
para indivíduos
saudáveis do
mesmo sexo e
faixa etária
○ proteínas: adequar
[Conforme sexo e
idade]
○ carboidratos:
adequar
○ lipídios: 40-50% VET
(Qualidade)
■ a combinação
de TCM
(aumento do
aporte
energético) e
TCL (garante
AGE) mostra-se
benéfica
● Lipossolúveis (podemos
suplementar até a UL)
○ VITAMINA A
■ 1 mg/kg/dia de
betacaroteno
○ VITAMINA D
■ feita de forma
contínua
○ VITAMINA E
■ 50 UI/dia
crianças <12
meses
○ VITAMINA K
■ crianças: 0,3-1
mg/dia
*qualquer criança de 1 a 6 meses:
deve-se suplementar vit D
● Recomendações de
micronutrientes
○ cálcio:
■ Recomendação
baseada nas
DRIS. Atentar
em pacientes
com distúrbios
ósseos
associados
○ ferro:
■ Suplementação
deve ser
utilizada com
cautela
(pró-oxidante).
Se necessária,
deve ser feita
em horários
diferentes
daqueles
destinados à
reposição
enzimática
(enzimas
reduzem a
absorção do
ferro)
○ zinco:
■ Suplementação
em pacientes
com retardo do
crescimento ou
níveis
reduzidos de
vitamina A ->
por causa da
síntese da
proteína
ligadora de
retinol (Rec:
1mg/kg/dia
para menores
de 2 anos e
15mg/dia para
crianças com
mais de 2 anos
e adolescentes)
○ sódio: Neonatos e
lactentes em uso de
leite materno ou de
fórmulas infantis
devem receber
suplementação de
cloreto de sódio, na
dose de 2,5-3,0
mEq/kg/dia
(Diretrizes, 2017) /
Doses suplementares
de sódio (entre 2 a
4mEq/kg/dia) devem
ser fornecidas
especialmente
durante os meses de
verão (DITEN, 2011)
○
● Suporte Nutricional ->
utilizada com frequência
○ Via oral vs. Enteral vs.
Parenteral
○ Fórmulas Poliméricas
vs. Oligoméricas
○ Sondas
nasogástricas,
pós-pilóricas ou
gastrostomias
○ Nutrição enteral
complementar por
sonda: Aporte entre
30-50% da meta
energética diária
○ Parenteral: Indicada
para curtos períodos,
como
pós-operatórios de
cirurgias de alto
porte ou para
pacientes
desnutridos na fila
para Tx pulmonar ou
hepático