Resumo - Genética ( Curso de Ciências Biológicas)-43

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Síndrome de Waardenburg 
 
A Síndrome de Waardenburg é uma condição genética rara que afeta o 
desenvolvimento dos olhos, ouvidos e pigmentação da pele, cabelo e olhos. 
Caracteriza-se por uma variedade de características físicas distintivas, incluindo 
olhos azuis claros ou heterocromia (cores diferentes nos olhos), pele clara, cabelo 
loiro ou branco precoce e uma ampla separação entre os olhos (hipertelorismo). Além 
disso, os indivíduos afetados pela síndrome de Waardenburg podem apresentar 
surdez ou perda auditiva progressiva, devido a anomalias na formação das células 
ciliadas no ouvido interno. A síndrome de Waardenburg é causada por mutações em 
genes como PAX3, MITF e EDNRB, que desempenham um papel na regulação da 
migração e diferenciação celular durante o desenvolvimento embrionário. O 
diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais físicos característicos, testes 
auditivos e, em alguns casos, testes genéticos. O tratamento visa ao manejo dos 
sintomas e pode incluir terapia auditiva, cirurgias reconstructivas para corrigir 
anomalias craniofaciais, e acompanhamento oftalmológico para monitorar a visão. 
Estudos adicionais são necessários para entender melhor os mecanismos subjacentes 
da síndrome de Waardenburg e melhorar as opções de tratamento e cuidados para os 
afetados.
 
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	 Síndrome de Waardenburg