CASOS CLINICOS EM NEUROLOGIA-451

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CASOS CLÍNICOS EM NEUROLOGIA 453
distúrbios da junção neuromuscular e condições neurometabólicas como a doença 
mitocondrial. Em contraste com as causas cerebrais, as etiologias periféricas tendem 
a produzir fraqueza desproporcionada e hipotonia, assim como achados de neurônio 
motor inferiores, como descritas. A percepção do paciente, como nesse caso, tende a 
não ser afetada, a não ser que exista uma encefalopatia secundária sobreposta, cau-
sada por depressão respiratória inicial e hipóxia, por exemplo. Devido à fraqueza 
significativa, os reflexos posturais, como o reflexo de Moro, e o reflexo tônico da 
cabeça são difíceis de obter (proporcionalmente ao grau de fraqueza) e, se presen-
tes, não têm uma natureza postural. O envolvimento de outros sistemas orgânicos 
pode ser observado (como o músculo cardíaco em algumas miopatias congênitas). 
Exames auxiliares ainda podem ser úteis para localizar um processo periférico para 
um neurônio motor, nervo, junção muscular ou músculo. Assim como na AME1, um 
quadro clínico típico pode levar a teste genético para confirmação. Se a história e o 
exame não sugerir um determinado diagnóstico, a eletromiocardiografia e velocida-
de de condução nervosa podem ser úteis. A creatina quinase pode estar elevada em 
algumas miopatias congênitas ou distrofias musculares. O uso de biópsia muscular 
e de nervo tornou-se cada vez menos comum, dada a disponibilidade de exames 
genéticos para muitas doenças. No entanto, esses exames ainda são úteis quando o 
diagnóstico permanece obscuro.
Miopatias isoladas são causas relativamente incomuns de hipotonia infantil, 
embora a medula espinal possa estar com frequência afetada, juntamente com es-
truturas corticais e subcorticais. Como mencionado, a preservação significativa da 
função bulbar em um paciente com hipotonia dos braços e/ou das pernas e do tronco 
sugere uma localização medular. A causa mais comum de uma lesão medular resul-
tando em hipotonia seria uma lesão medular durante o parto. Por fim, alguns pro-
cessos podem envolver estruturas centrais e periféricas, resultando em um fenótipo 
combinado. Isso pode ser observado tanto nas síndromes genéticas, como distúrbios 
mitocondriais, quanto nas condições adquiridas, como a encefalopatia hipóxico-
-isquêmica profunda.
QUESTÕES DE COMPREENSÃO
 54.1 Qual dos seguintes achados clínicos é frequentemente observado na AME tipo 1?
A. Encefalopatia.
B. Reflexo tônico cervical postural.
C. Oftalmoplegia.
D. Reflexos tendinosos profundos preservados.
E. Fibrilações da língua.
 54.2 Qual dos seguintes processos patogênicos é responsável por AME tipo1?
A. Anormalidade da função do receptor nicotínico de acetilcolina na junção 
neuromuscular.
B. Ausência de uma proteína conectando a membrana celular muscular com 
os filamentos deslizantes.
C. Acúmulo de produtos proteicos anormais nas células do músculo esquelético.
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