Diferenças entre Síndromes Genéticas

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Faculdade ITPAC Santa Inês
Andressa de Assis Barbosa Costa Oliveira
1. Quais as diferenças entre as síndromes de Crigler-Najjar, Gilbert, Dubin-
Johnson e Rotor?
Síndrome de Crigler-Najjar
Essa doença hepática hereditária rara é causada por deficiência da enzima
glucuronil transferase (UGT1A1), a qual catalisa a conjugação da bilirrubina para tornar
a bilirrubina hidrossolúvel. Vários defeitos no gene que codifica a enzima causam
inativação completa (tipo 1) ou parcial (tipo 2) da enzima.
Na síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 (completa), o recém-nascido já apresenta
icterícia persistente logo após o nascimento, podendo desenvolver uma intoxicação
cerebral pelo excesso de bilirrubinas, chamada de kernicterus, que pode levar à morte.
Enquanto no Gilbert a bilirrubina costuma ficar ao redor de 3 mg/dl, na síndrome de
Crigler-Najjar tipo 1 esta pode chegar até 50 mg/dl, ultrapassando em muito o limite da
toxicidade
Na síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 (parcial), o quadro é mais brando e a
icterícia pode surgir após alguns anos de vida. A ocorrência de kernicterus é rara e a
bilirrubina costuma ficar ao redor de 10 a 20 mg/dl neste grupo. Pacientes com essa
doença autossômica (que tem penetrância variável) muitas vezes têm
hiperbilirrubinemia não conjugada menos grave e geralmente vivem até a idade adulta
sem danos neurológicos. Fenobarbital a 1,5 a 2 mg/kg por via oral 3 vezes/dia, o que
induz a transferase glucuronil parcialmente deficiente, pode ser eficaz.
Síndrome de Gilbert
A síndrome de é Gilbert uma doença genética benigna que não causa maiores
problemas de saúde. Ela é causada por um defeito em um gene chamado UGT1A,
responsável pela produção da enzima glucoronil transferase, que por sua vez é
responsável pela transformação da bilirrubina indireta em direta. Na síndrome de
Gilbert, esta enzima apresenta uma redução na sua atividade em até 80%, mesmo não
estando tão reduzida quanto na síndrome de Crigler-Najjar tipo II, acarretando em um
acúmulo de bilirrubina indireta no sangue.
Esta síndrome se difere das hepatites por apresentar elevação predominante de
bilirrubina indireta, outros testes hepáticos normais e ausência de bilirrubina na urina.
Ela diferencia-se da hemólise pela ausência de anemia e reticulocitose.
Na maioria dos pacientes, a icterícia só ocorre em períodos de estresse, como em
jejum prolongado, exercícios físicos extenuantes, doença febril, desidratação, hemólise
(destruição anormal das hemácias) ou, em algumas mulheres, durante o período
menstrual.
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 O tratamento não é necessário. Os pacientes devem ser tranquilizados de que
eles não têm doença hepática.
Síndrome de Dubin-Johnson
A síndrome de Dubin-Johnson também é uma doença genética rara e
autossômoica recessiva, que cursa com aumento das bilirrubinas e icterícia sem outras
alterações nas análises do fígado. Porém, ao contrário das síndromes de Gilbert e
Crigler-Najjar, neste caso a bilirrubina que se acumula é direta (conjugada). Geralmente,
é diagnosticada por biópsia hepática; o fígado é profundamente pigmentado como
resultado de uma substância semelhante à melanina intracelular, mas é histologicamente
normal.
Síndrome de Rotor
Outra doença rara, causada por distúrbios no metabolismo da bilirrubina que
provocam hiperbilirrubinemia conjugada não colestática e não causam sintomas ou
sequelas que não a própria icterícia. É semelhante à síndrome de Dubin-Johnson, mas o
fígado não adquire aspecto pigmentado, estando presentes outros tipos de alterações
metabólicas discretas. O tratamento não é necessário.
 Referências: 
PINHEIRO, D. P. Síndrome de Gilbert, Crigler-Najjar e Dubin-Johnson | MD.Saúde.
Disponível em: <https://www.mdsaude.com/gastroenterologia/sindrome-de-gilbert-
crigler-najjar/>.
THOLEY, D. Distúrbios metabólicos inatos que causam hiperbilirrubinemia. Disponível
em: <https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/dist%C3%BArbios-hep
%C3%A1ticos-e-biliares/abordagem-ao-paciente-com-doen%C3%A7ahep
%C3%A1tica/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos-inatos-que-causam-
hiperbilirrubinemia?query=Crigler-Najjar>. Acesso em: 28 maio. 2022.
 
 
Baixado por Jamilly Carvalho (jamillychves12345@gmail.com)
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