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Aconselhamento Genético

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Aconselhamento Genético
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Conceito
Ramo da Genética Médica
Paciente
Família desse paciente
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Objetivos
Ajudar paciente e sua família a entender e se ajustar à natureza e às consequências do distúrbio;
Encontrar meios para alterar as consequências;
Se o distúrbio for hereditário: conhecer o risco genético.
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Informação Genética
Clínico Geral
Mas devido ao grande número de informações específicas: Genética Médica e Clínica.
Consultores genéticos
Tribunais: responsabilidade do médico
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Problemas mais comuns
Distúrbios Monogênicos
Distúrbios Multifatoriais
Distúrbios Cromossômicos
Portadores
Diagnóstico Pré-Natal
Consanguinidade
Exposição à teratógenos
Abortos espontãneos
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Estágios do serviço
Pré-avaliação
Diagnóstico clínico e tratamento
Estimativa de risco de recorrência (Heredograma)
Informação genética
Acompanhamento:
Especialistas clínicos
Instituições de Saúde de apoio contínuo
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Diagnóstico pré-natal
Consulta genética avaliará:
Risco para o feto
Natureza e consequências prováveis
Tempo
Possibilidade de refazer o exame.
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Tipos de exames 
Invasivos
Amniocentese
Vilosidades Coriônicas
Cordocentese
Diagnóstico genético pré-implantação
Não-invasivos
Alfa-feto proteína no soro materno (Tubo neural)
US
Isolamento de cel fetais da circulação materna
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Amniocentese
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Vilosidades coriônicas
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US
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US

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