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* * Aconselhamento Genético * * Conceito Ramo da Genética Médica Paciente Família desse paciente * * Objetivos Ajudar paciente e sua família a entender e se ajustar à natureza e às consequências do distúrbio; Encontrar meios para alterar as consequências; Se o distúrbio for hereditário: conhecer o risco genético. * * Informação Genética Clínico Geral Mas devido ao grande número de informações específicas: Genética Médica e Clínica. Consultores genéticos Tribunais: responsabilidade do médico * * Problemas mais comuns Distúrbios Monogênicos Distúrbios Multifatoriais Distúrbios Cromossômicos Portadores Diagnóstico Pré-Natal Consanguinidade Exposição à teratógenos Abortos espontãneos * * Estágios do serviço Pré-avaliação Diagnóstico clínico e tratamento Estimativa de risco de recorrência (Heredograma) Informação genética Acompanhamento: Especialistas clínicos Instituições de Saúde de apoio contínuo * * Diagnóstico pré-natal Consulta genética avaliará: Risco para o feto Natureza e consequências prováveis Tempo Possibilidade de refazer o exame. * * Tipos de exames Invasivos Amniocentese Vilosidades Coriônicas Cordocentese Diagnóstico genético pré-implantação Não-invasivos Alfa-feto proteína no soro materno (Tubo neural) US Isolamento de cel fetais da circulação materna * * Amniocentese * * Vilosidades coriônicas * * US * * US
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