Síndrome de Hurler: Causas, Sintomas e Tratamento

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SÍNDROME DE HURLER (MUCOPOLISSACARIDOSE)
Ana Beatriz; Maria Eliza Antunes; Mathias Claus; Rômulo Lopes;
O que é ?
Síndrome de Hurler,Hurler Scheie ou Scheie ( de acordo com a gravidade da doença)
Mucopolissacaridose
MPS I
Gargulismo
Descoberta em 1919 pela doutora Gertrude Hurler
A Doença
Síndrome de caráter autossômico recessivo
Incidência da síndrome de 1 a cada 100.000 recém nascidos
Expectativa não passa dos 10 anos de idade
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CAUSAS DA MUCOPOLISSACARIDOSE I
Indivíduo Saudável
Os GAGs preenchem os espaços entre as células, conferindo resistência ao tecido.
Se soltam da membrana e entram na célula.
Os lisossomos fazem fagocitose através de enzimas
Indivíduos com MPS
Os GAGs ficam acumulados dentro dos lisossomos.
Os lisossomos aumentam de tamanho e prejudicam o funcionamento da célula.
São excretados na urina
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Indivíduos com MPS
Quanto maior o acúmulo, maior a ocorrência dos sintomas da doença.
GAGs são açúcares produzidos no nosso organismo, e portanto, o açúcar dos alimentos não afeta no acúmulo de GAGs.
Resulta de um problema em um dos genes, e é de característica recessiva.
Sintomas 
Individuo nasce aparentemente normal
Sintomas começam a surgir nos primeiros meses de vida e afetam vários órgãos e sistemas
Sintomas
Os primeiros sintomas a aparecer são:
Características faciais peculiares: face plana, ponte nasal achatada, testa saliente, crânio com volume aumentado, lábios e gengivas grandes e dentes afastados
Atraso no desenvolvimento e dificuldade na fala
Sintomas
Baixa estatura, braços longos
Aumento no tamanho e formato das costelas
Aumento do fígado, baço e coração
Consequências: Problemas cardíacos, aumento na pressão arterial, dificuldades ao se locomover e ao respirar
Diagnostico 
Exames clínicos de urina
Teste enzimático através do sangue
Teste genético
Demais exames clínicos para verificar os problemas causados pela doença
Tratamento
Não possui cura
Desenvolvimento de métodos que melhorem a qualidade de vida:
 Transplante de medula óssea (TMO)
Transplante de sangue do cordão umbilical
Alternativa Para Melhorar a Qualidade de Vida
Teoria de reposição enzimática (TRE) com laronidase (enzima artificial)
Realização de fisioterapia e administração de analgésicos
Dieta alimentar
Importância do exame pré-natal