Entrega fase 3

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TEMPLATE PARA A AVALIAÇÃO DA FASE 
	Nível de ensino
	Graduação
	Professor Conteudista
	
	Curso
	Biologia
	Projeto (disciplina)
	Bases Celulares e Biomoleculares 
	Competência
	
	Código White Label
	(preenchimento interno)
RESPONDA NO ESPAÇO ABAIXO:
Estudante: Renato Carino Ribeiro 
Matrícula: 
RESPOSTAS: Alzheimer
 Descrição
 	A doença de Alzheimer se distingue pela diminuição de neurónios e sinapses no córtex cerebral e em certas regiões subcorticais. Essa diminuição resulta em atrofia nas regiões impactadas, afetando principalmente o lobo temporal, o lobo parietal e segmentos do lobo frontal e do giro do cíngulo. Também se observa degeneração nos núcleos do tronco cerebral, tais como o cerúleo. As pesquisas com IRM e TEP registram reduções no tamanho de certas regiões cerebrais conforme a doença progride de leve déficit cognitivo para Alzheimer, quando comparadas a imagens similares de idosos saudáveis.
 	 A hereditariedade genética da doença de Alzheimer, de acordo com revisões de estudos envolvendo gêmeos e a família, oscila entre 49% e 79%. Aproximadamente 0,1% dos casos são manifestações familiares de transmissão autossómica dominante, que costumam acontecer antes dos 65 anos. Essa variante da enfermidade é conhecida como doença de Alzheimer familiar. A maioria dos casos de Alzheimer familiar autossômico dominante é atribuída a mutações em um dos três genes: os responsáveis pela codificação da proteína precursora amiloide (PPA) e das presenilinas 1 e 2. A maioria das alterações nesses genes eleva a produção de uma pequena proteína chamada Aβ42, que é o principal elemento das placas senis. Algumas das mutações simplesmente modificam a relação entre a Aβ42 e as outras mutações. formas principais, como a Aβ40, sem no entanto aumentar a quantidade de Aβ42. Isto sugere que as mutações das presenilinas podem provocar a doença, mesmo que diminuam a quantidade total de Aβ produzida.
 	Na maioria dos casos de Alzheimer, a transmissão autossómica dominante não é evidente, sendo por isso chamados de "doença de Alzheimer esporádica". Em tais situações, as variações genéticas e ambientais podem se tornar fatores de risco. A hereditariedade do alelo ε4 da apolipoproteína E (APOE) é o fator genético mais bem entendido. Aproximadamente 40% a 80% dos indivíduos com Alzheimer têm pelo menos um alelo APOEε4. Este gene eleva a probabilidade de desenvolver a doença em três vezes nos heterozigotos e quinze vezes nos homozigotos. Assim como em diversas enfermidades humanas, os fatores ambientais e os modificadores genéticos levam a uma penetração parcial. Por exemplo, certas comunidades na Nigéria não demonstram a correlação entre a quantidade de APOEε4 e a frequência ou idade média de início da doença.
· Proteina de TAU
 	A teoria da proteína tau sugere que a enfermidade seja provocada por alterações na proteína tau. Neste modelo, a proteína tau hiperfosforilada inicia a formação de novelos neurofibrilares dentro das células nervosas. Quando isso acontece, os microtúbulos se desintegram, aniquilando o sistema de condução dos neurónios. Isso pode causar inicialmente problemas na comunicação bioquímica entre os neurónios e, em um estágio posterior, levar à morte das células.
 Medicamento
 	O uso contínuo de anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) está ligado à redução do risco de Alzheimer. Pesquisas humanas pós-morte, em animais de laboratório ou in vitro corroboram a ideia de que os AINEs têm a capacidade de diminuir a inflamação associada às placas amiloides. Contudo, as pesquisas clínicas que examinaram sua aplicação como terapia paliativa não apresentaram resultados favoráveis, provavelmente porque a quantidade de AINEs no cérebro após a administração oral é extremamente reduzida.
· Descrição do Polimorfismo
A mutação na apolipoproteína E (apo E) pode estar ligada à doença de Alzheimer (DA).A genotipagem é o procedimento empregado para identificar o polimorfismo da apo E, que consiste em uma reação em cadeia da polimerase (PCR) e uma análise do poliformismo do tamanho dos fragmentos de restrição (RFLP).  A isoforma ApoE ε4 representa o principal fator de risco genético para a Doença de Alzheimer.Pessoas que possuem apenas um alelo ε4 apresentam duas a três vezes mais probabilidades de desenvolver a doença, enquanto em indivíduos que possuem os dois alelos ε4, o risco se multiplica por 12.
· Metodologia de identificação
 	Para o reconhecimento da doença e prevenção, todos os membros de uma determinada família cujo histórico genético tenha tido algum descendente que desenvolveu Alzheimer seja feito a genotipagem do sequenciamento de alta produção cuja técnica de NGS permite a leitura rápida e simultânea de milhões de fragmentos de DNA. especifica-te identificar a variante genética em uma região especifica .
· Tratamento
Desenvolver um fármaco que possa atuar diretamente na a proteína precursora amiloide (PPA) e as presenilinas 1 e 2. Fazendo o uso regulamente e reposição proteica de forma que isole o desenvolvimento da doença
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