Herança_Monogênica_em_humanos

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Herança Monogênica 
Em 
Humanos 
Izolda Nunes Guimarães 
Termos Necessários 
Genótipo 
Fenótipo 
Genes homólogos 
Gene dominante 
Gene recessivo 
Termos Necessários 
Mutação 
Mutante 
Homozigoto 
Heterozigoto 
O Quadrado De Punnet 
(Também Em Humanos) 
A a 
A 
a 
AA 
A a 
Aa 
aa 
Análise De Pedigree 
Homem normal 
Homem afetado 
Mulher normal 
Mulher afetada 
 
Sexo desconhecido 
Casamento (cruzamento) 
Casamento (cruzamento) consangüíneo 
Mortos não afetados 
Natimorto 
Sujeito sem descendentes 
Transmissão Da Herança Autossômica 
Dominante 
Transmissão Da Herança Autossômica 
Dominante 
A a 
A 
a 
AA 
A a 
Aa 
aa 
75% A- 25% aa 
Herança Autossômica 
Dominante 
  Padrão vertical, sujeito afetado tem um dos pais afetados. 
 Gerações sucessivas são afetadas 
  Risco recorrência de um casal onde um é afetado, é de 50%. 
 Ambos os sexos são igualmente afetados e transmitem na mesma 
proporção. 
 Pais normais têm filhos normais. 
Herança Dominante 
Acondroplasia 
Mutação “De Novo” 
Progeria 
Alguns Distúrbios AD 
 Acondroplasia 
 Distrofia Miotônica 
 Doença de Huntington (DH) 
 Doença do rim policístico 
 Neurofibromatose 
 Polidactilia 
 Síndrome de Marfan 
 
 Transmissão Da Herança Autossômica 
Recessiva 
25% 50% 25% 
Transmissão Da Herança Autossômica 
Recessiva 
A a 
A 
a 
AA 
A a 
Aa 
aa 
25% AA 50%Aa 25% aa 
Herança Autossômica Recessiva 
Homens e mulheres são igualmente afetados 
 A característica “salta” gerações. 
 Filhos afetados podem ter pais normais (heterozigotos). 
 Ambos os pais sendo afetados, todos os filhos também o serão. 
 O caráter aparece na descendência de casamentos consangüíneos. 
Heredograma 2 - FC 
Fenilcetonúria 
Albinismo 
Anemia Falciforme 
Alguns Distúrbios AR 
Anemia Falciforme 
Doença de Tay-Sachs 
Fibrose Cística 
Fenilcetonúria 
Acromatopsia 
Ictiogênese Congênita 
Herança Ligada Ao Sexo 
Como Se Distribui: 
A mulher poderá ser: 
O homem só poderá ser: 
Homozigota Heterozigota 
Hemizigoto 
Herança Ligada Ao X Recessivo 
Herança Ligada Ao X Recessivo 
Hemofilia A 
Daltonismo 
Síndrome de Feminização Testicular 
Hidrocefalia Ligada ao X 
Hemofilia 
Daltonismo 
Transmissão Da Herança Ligada ao X 
Dominante 
Xf y 
Xf 
Xf 
Xf 
y 
y Xf Xf 
XF XF XF 
25% mulheres afetadas ; 25%mulheres normais; 25% 
homens afetados, ou natimortos e 25% homens normais. 
Herança Ligada Ao X 
Dominante 
Incontinentia Pigmenti 
OFD Tipo I 
Raquitismo Resistente À Vitamina D 
OFD Tipo I 
Herança Ligada Ao Sexo 
Os cromossomos sexuais. 
Painter, 1921 Descoberta dos cromossomos sexuais. 
Acaso? 
Preferencialmente no X anômalo 
Em caso de translocações: 
Balanceadas inativa o X não 
translocado 
Não balanceadas inativa o X 
translocado 
Nas membranas extra embrionárias, o 
X paterno é inativado. 
Inativação do X 
 
Corpúsculos de Barr 
homem positivo: Sindrome de Klinefelter 
Mulher negativo: Síndrome de Turner 
Corpúsculos de Barr 
Mulheres XY 
Homens X X 
Como seria possível? 
 
Vamos tentar???