Testes de triagem neonatal - Pediatria I

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Pediatria I
TESTES DE TRIAGEM NEONATAL
TESTE DA LINGUINHA
OBJETIVO: evitar o desmame precoce
PARA QUE SERVE: avaliar o frênulo lingual. O frênulo muito curto ou inserido muito próximo a ponta da língua atrapalha na sucção durante a amamentação, fazendo com que o bebê mame de maneira ineficaz e pode até desmamar mais precocemente. Futuramente, a língua presa (anquiloglossia) pode acarretar em problemas sociais devido à dificuldade da fala. 
QUANDO É FEITO: no primeiro mês de vida do bebê
COMO É FEITO: é rápido, indolor e sem custo. Eleva-se a língua do bebê e se observa as características do frênulo e da língua, bem como o movimento da língua durante o choro. (Sinal do coração: ocorre uma depressão/retração da língua devido ao frênulo curto). Também se avalia como o bebê suga o mamilo materno, a aréola deve ficar inteira dentro da boca do bebê e não somente o bico.
Figura 1: Sinal do coração. Lingua com depressão/retração
 devido a anormalidade do frênulo.
QUADRO CLÍNICO: bebês com a língua presa mamam, mas se cansam e não se sentem saciados, gerando um ciclo de amamentação ineficiente e ineficaz. Os intervalos das mamadas são mais curtos, querem mamar toda hora. Não ganham peso como deveriam. As mães reclamam de incomodo para amamentar e engasgos frequentes.
CONDUTAS PERANTE OS RESULTADOS:
Negativo -> da alta
Positivo (casos leves/moderados) -> alta com retorno na unidade na 1ª semana para refazer o teste e avaliar evolução
Positivo (casos severos) -> cirurgia antes da alta (> 3 dias) e alta com consulta agendada na UBS na 1ª semana de vida 
TRATAMENTO: corte cirúrgico no frênulo para liberar os movimentos da língua (frenotomia ou frenulotomia)
TESTE DA ORELHINHA (exame de Emissões Otoacústicas Evocadas (EOAs) ou audiometria tonal)
OBJETIVO: detectar a surdez congênita.
PARA QUE SERVE: serve para detectar se a cóclea do bebê funciona normalmente.
QUANDO É FEITO: no 2º ou 3º dia de vida do bebê
COMO É FEITO: pode ser feito até com o bebê dormindo, não dói, não é invasivo. É colocado um fone no conduto auditivo externo do bebê, e após alguns estímulos leves (clicks), a cóclea produz sons de frequências variadas, são respostas da orelha interna do bebê. Esse fone é acoplado a um aparelho portátil (microcomputador), que registra os resultados. O exame dura cerca de 5-10 minutos. O resultado normal indica integridade da fisiologia coclear para o nível de audição normal, que é de 25 dB.
QUADRO CLÍNICO: a criança que não escuta, não consegue desenvolver a fala. Só aprendemos a falar, porque ouvimos. Crianças com dificuldade auditiva apresentam dificuldades na comunicação verbal, problemas comportamentais e dificuldade na escola.
CONDUTAS PERANTE OS RESULTADOS:
Negativo -> bebê com audição normal
Positivo -> Encaminhamento para o exame de Potencial evocado auditivo do tronco encefálico (BERA). O BERA mostra qual e onde está o problema, se é na cóclea, tronco cerebral ou nervo auditivo. É mais específico que a audiometria tonal. Esse exame é feito por um neuro ou por um fono especializado. O BERA não depende a resposta do bebê, são colocados eletrodos no bebê e fone atrás da orelha. São registradas ondas eletrofisiológicas geradas em resposta a um som apresentado e captado por eletrodos colocados na cabeça do bebê, que avalia a integridade neural das vias auditivas até tronco cerebral, determinando a presença ou não de perda auditiva, precisando seu tipo e grau. O BERA é feito com o bebê dormindo, ou até em coma, não é invasivo, é indolor.
TRATAMENTO: terapia com a fono, transplante coclear ou uso do aparelho auditivo.
OBS: pode haver presença de vernix caseosa, um sebo que protege o bebê do meio externo. Caso haja um excesso de vernix, pode ser que ela esteja obstruindo o canal auditivo, mas após 48h ela some. Isso pode gerar falsos-positvos. Por isso é importante repetir o teste dos casos alterados antes dos 3 meses.
OBS2: Qual a importância de detectar a surdez o mais rápido possível? Pois ela deve ser tratada até os 6 meses de idade, pois é o período ideal para o início do desenvolvimento da fala e da linguagem.
OBS3: Por mais que os pais sejam ouvintes, é preciso fazer o teste da orelhinha pois metade das crianças surdas nascem em famílias de ouvintes.
TESTE DO OLHINHO (Teste do Reflexo Vermelho/Teste do Reflexo de Bruckner)
OBJETIVO: prevenir a cegueira infantil
PARA QUE SERVE: serve para detectar precocemente algumas das principais causas de cegueira infantil: catarata, glaucoma congênito e retinoblastoma
QUANDO É FEITO: logo ao nascer ou na primeira consulta com o pediatra
COMO É FEITO: indolor e rápido, é feito na penumbra com o oftalmoscópio a aproximadamente 1 metro de distância dos olhos da criança, aponta-se a luz para o olho da criança para checar o reflexo pupilar. É observado o reflexo pupilar simultaneamente nos dois olhos que deve ser em tons de vermelho indicando que a criança não apresenta nenhum obstáculo ao desenvolvimento da sua visão. Caso o reflexo seja esbranquiçado, de qualidade ruim, a criança apresenta algum obstáculo na sua visão. 
CONDUTA PERANTE RESULTADOS: 
Normal (dois olhos com reflexo em tons de vermelho) -> sem problemas
Um ou os dois olhos com o reflexo alterado -> encaminhamento para o oftalmologista para fazer exame de fundo de olho para um diagnóstico mais preciso.
TRATAMENTO: O oftalmo irá diagnosticar e indicar o tratamento.
OBS: não adianta fazer o teste com a criança chorando, precisamos acalmar a criança e delicadamente abrir o olhinho e realizar o teste. Também não se deve realizar o teste com a criança dormindo.
TESTE DO CORAÇÃOZINHO (Oximetria de Pulso)
OBJETIVO: rastrear Cardiopatias Congênitas Críticas
PARA QUE SERVE: medir a oxigenação do sangue do bebê 
QUANDO É FEITO: entre 24h e 48h de vida do bebê e antes da alta.
COMO É FEITO: A monitorização da oximetria de pulso utiliza uma fonte de luz e sensor (oxímetro) para medir o oxigênio no sangue. Um sensor macio é colocado no membro superior direito (pré ductal) e posteriormente num dos membros inferiores (pós ductal). A luz que passa através da pele mede a quantidade de oxigênio no sangue. O teste é rápido (3-5 minutos) e indolor.
CONDUTA PERANTE RESULTADOS:
Oximetria abaixo de 95% ou com diferença de mais de 3% entre o membro superior direito e membro inferior -> O teste de oximetria de pulso deve ser feito novamente após 1 hora. Se o nível ainda estiver abaixo do esperado, em seguida, um ecocardiograma (uma espécie de ultrassom do coração) deve ser feito e um cardiologista pediátrico deve ser chamado para avaliar a criança.
TRATAMENTO: o teste do coraçãozinho só rastreia se há ou não uma cardiopatia congênita crítica, o diagnóstico mais preciso e o tratamento são por conta do cardiologista pediátrico. 
TESTE DO PEZINHO (o único teste de triangem biológica, os outros são testes clínicos)
 OBJETIVO: identificar precocemente doenças metabólicas, enzimaticas, genéticas e até infecciosas graves. (Erros Inatos do Metabolismo – EIM) 
QUANDO É FEITO: entre o 3º e 7º dia de vida, nunca antes de 48h de ingestão de proteínas e nunca depois de 30 dias de vida. O teste do pezinho só é feito na maternindade quando o bebê fica internado por 5 dias. Quando o bebê tem alta antes ou em até 48h o teste do pezinho é feito na unidade básica.
COMO É FEITO: é feita uma punção nas laterais do calcanhar do pé do bebê, o sangue é colocado num papel filtro preenchendo todas as bolinhas do papel, sem uma bolinha encostar na outra e encaminhado para o laboratório.
COMO SUSPEITAR DE EIM: habilidades que a criança deveria ter em determinada idade que não tem, ou tinha e perdeu; convulsões; síndrome de West (síndrome neurológica que cursa com convulsões, espasmos infantis... é uma forma de epilepsia que se inicia na infância); ataxia (criança andando e de repente começa a cambalear e perder o equilíbrio); hipotonia/hipertonia; hipoglicemia; acidose metabólica; discrasias sanguíneas; hepato ou esplenomegalia; letargia; coma; estado neurológico flutuante;anormalidades de cabelo; odor anormal de urina e suor; quadros psiquiátricos sem etiologia em qualquer idade.
DOENÇAS DETECTADAS PELO TESTE DO PEZINHO: Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias, hipotireoidismtoxopao congênito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, galactosemia, deficiência da biotinidase, deficiência de glicose-6-Fosfato desidrogenase, deficiência de MCAD (carboidratos de cadeia média), infecções (sífilis, citomegalovirose congênita, doença de chagas congênita, rubéola congênita, toxoplasmose congênita – essas doenças são testadas na mãe durante a gravidez, logo não é de costume pedir no teste do pezinho porque acaba encarecendo o exame)
TESTE DO PEZINHO NO SUS: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias e fibrose cística.
PERFIL TANDEM: é um exame complementar ao teste do pezinho que é muito específico e sensível, reduzindo os falsos negativos e falsos positivos. É uma confirmação dos testes feitos no teste do pezinho. Detecta em apenas uma amostra de sangu mais de 40 doenças e o resultado sai em 2 minutos. O problema é o alto custo desse exame.