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Resumo de Semiologia Endócrina Danilo Fernando – Medicina UFRGS Resumo baseado em anotações de aula e nos livros Rotinas em Endocrinologia – Sandra Silveiro, Netter Collection of Medical Illustrations Endocrine System, Propedêutica Médica 11ªEd – Bates, Semiologia Médica 7ªEd – Porto e Oxford American Handbook of Clinical Examination and Practical Skills Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 1 1 Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 2 2 Sumário Endocrinologia ....................................................................................................................................... 4 Noções de Anatomia e Fisiologia ....................................................................................................... 4 Principais Sintomas em Endocrinologia ............................................................................................. 5 Principais Doenças Endocrinológicas ................................................................................................. 7 Hipotálamo e Hipófise .................................................................................................................... 7 Noções de Anatomia e Fisiologia ............................................................................................... 7 Doenças do Complexo Hipotálamo-Hipófise ............................................................................. 9 Neoplasias Hipofisárias .......................................................................................................... 9 Gigantismo e Acromegalia ................................................................................................... 10 Síndromes Hiperprolactinêmicas ......................................................................................... 11 Produção Deficiente de Hormônios Gonadotrófico em Adultos ......................................... 11 Diabetes Insípido (DI) ........................................................................................................... 12 Tireoide ......................................................................................................................................... 13 Noções de Anatomia e Fisiologia ............................................................................................. 13 Exame Clínico ........................................................................................................................... 14 Anamnese ............................................................................................................................ 14 Exame Físico ......................................................................................................................... 14 Hipertireoidismo .................................................................................................................. 16 Hipotireoidismo ................................................................................................................... 17 Bócio......................................................................................................................................... 18 Tireoidites ................................................................................................................................ 19 Câncer da Tireoide ................................................................................................................... 19 Paratireoides ................................................................................................................................. 20 Noções de Anatomia e Fisiologia ............................................................................................. 20 Doenças das Paratireoides ....................................................................................................... 20 Hiperparatireoidismo Primário ............................................................................................ 20 Hipoparatireoidismo ............................................................................................................ 21 EXTRA: Vitamina D – Associação com Doenças ....................................................................... 22 Osteomalácia e Raquitismo ................................................................................................. 22 Osteoporose ......................................................................................................................... 23 Suprarrenais .................................................................................................................................. 24 Noções de Anatomia e Fisiologia ............................................................................................. 24 Doenças das Suprarrenais ........................................................................................................ 24 Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 3 3 Insuficiência Suprarrenal (IS) ............................................................................................... 24 Síndrome de Cushing (SC) .................................................................................................... 26 Hiperaldosteronismo Primário (HAP) .................................................................................. 27 Feocromocitoma .................................................................................................................. 27 Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) .................................................................................. 28 Incidentaloma Suprarrenal .................................................................................................. 28 Metabólicas .................................................................................................................................. 29 Diabetes Melito (DM) .............................................................................................................. 35 Diabetes Melito Tipo 1 (DM1) ............................................................................................. 36 Diabetes Melito Tipo 2 (DM2) ............................................................................................. 37 Complicações Crônicas do DM ................................................................................................. 37 Doença Renal do Diabetes Melito ....................................................................................... 38 Retinopatia Diabética (RD) ................................................................................................... 39 Neuropatia Diabética (ND) ................................................................................................... 40 “Pé Diabético” ...................................................................................................................... 42 Complicações Cardiovasculares ........................................................................................... 43 Gônadas – Testículos e Ovários .................................................................................................... 29 Noções de Anatomia e Fisiologia ......................................................................................... 29 Doenças das Gônadas .............................................................................................................. 32 Síndrome de McCune Albright ............................................................................................. 32 Síndrome dos Ovários Policísticos .......................................................................................32 Hipogonadismo Masculino .................................................................................................. 33 Hipogonadismo Feminino .................................................................................................... 33 Ginecomastia ....................................................................................................................... 34 Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 4 4 Endocrinologia Noções de Anatomia e Fisiologia • Sistema endócrino: rede integrada de múltiplos órgãos de diferentes origens embriológicas, que liberam hormônios variando desde pequenos peptídeos até glicoproteínas. Trabalha com o sistema nervoso para regular as funções fisiológicas (regulação neuroendócrina); Mantém o balanço normal do organismo (homeostase) em resposta às mudanças ambientais. • Mecanismo de feedback: Manutenção relativamente constante de hormônios na circulação (condição fisiológica normal); - Aumento da concentração hormonal → inibição da produção hormonal; - Diminuição da concentração hormonal → aumento (estimulo) da produção hormonal. *Importante: conhecer os eixos hormonais é fundamental para avaliarmos a função endócrina. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 5 5 Principais Sintomas em Endocrinologia • Perda de peso e apetite: muitas pessoas não têm costume de pesarem ro- tineiramente, porém muitos conseguem determinar as consequências da mudança de peso (p.e. roupas tornando-se largas ou apertadas). Aumento do apetite e perda de peso: hipertireoidismo, diabetes melito descontrolada; Aumento do apetite e do peso: síndrome de Cushing, hipoglicemia, doença hipotalâmica; Diminuição do apetite e do peso: doenças gastrintestinais, cânceres, anorexia, doença de Addi- son, diabetes melito; Diminuição do apetite e aumento do peso: hipotireoidismo. • Letargia, fadiga: Perguntar ao paciente como o cansaço tem afetado as atividades diárias; - O que consegue realizar antes de precisar descansar? Isso tem se alterado? Associações endocrinológicas: diabetes melito não-diagnosticada, síndrome de Cushing, doença de Addison, hipotireoidismo, hipercalcemia; Outras associações: considerar depressão e doenças crônicas (p.e. anemia, problemas hepáticos e renais crônicos, infecções crônicas, cânceres). • Hábitos intestinais: Constipação: comum em hipercalcemia e hipotireoidismo; Diarreia: pode estar presente em hipertireoidismo e doença de Addison. • Frequência urinária e poliúria: Diabetes melito e diabetes insipido – causas mais comuns; Síndrome de Cushing – hiperglicemia causada pela síndrome pode resultar em poliúria; Hipercalcemia – pode causar poliúria. • Sede e polidipsia: Considerar diabetes melito, diabetes insipido e hipercalcemia. • Suor: Episódios de transpiração aumentada podem ocorrer durantes episódios de hipoglicemia, assim como no hipertireoidismo e acromegalia. • Pigmentação: Hiperpigmentação: DM, doença de Addison, síndrome de Cushing; Hipopigmentação: hipopituitarismo (ocorre de maneira generalizada). • Pele e tecidos moles: doenças endócrinas podem causar diversas mudanças. Hipotireoidismo: pele seca, grossa e pálida com formação de xanteloma, além da clássica queda do ⅓ externo da sobrancelha; Hipertireoidismo: acropatia tireoidiana é vista apenas no hipertireoidismo devido à doença de Graves – pode haver presença de baqueteamento digital e mixedema pré-tibial; Hipoparatireoidismo: geralmente pele escamosa e seca; Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 6 6 Diabetes melito: xanteloma, ulceração, repetições de infecções de pele, necrobiose lipoídica dia- bética (lesões amareladas e brilhantes nas canelas); Acromegalia: elevado crescimento de tecido mole com marcas de pele nas axilas e ânus, acan- tose nigricans (espessamento, hiperpigmentação e acentuação das linhas da pele, gerando aspecto grosseiro e aveludado no local afetado) – acantose nigricans também podem ser visto na síndrome de Cushing, síndrome do ovário policístico e na resistência à insulina. • Distribuição de pelos: Hirsutismo (excesso de pelos) em mulheres: ovário policístico, síndrome de Cushing, hiperplasia adrenal congênita, acromegalia e tumores virilizantes (adrenais, ovários); Perda de pelo axilar e púbico (homens e mulheres): hipogonadismo, insuficiência adrenal. *Curiosidade: escala de Ferriman-Gallwey (avaliação inicial e evolução clínica de hirsutismo) – con- sidera-se uma mulher hirsuta quando a pontuação é superior a 8. • Alterações visuais: Tumor de hipófise: compressão do quiasma ótico – hemianopsia bitemporal; Hiperglicemia: visão borrada. • Alterações no crescimento: Baixa estatura: hipopituitarismo, hipotireoidismo, deficiência de hormônio do crescimento, ex- cesso de esteroides; Elevada estatura: excesso de hormônio do crescimento, deficiência de gonadotrofina; Acromegalia (excesso de hormônio do crescimento em adultos): pacientes podem relatar au- mento no tamanho do calçado, luvas ou até mesmo alterações da aparência facial. • Alterações na função sexual: Alterações do padrão menstrual pode ser um sintoma sugestivo de disfunção da hipófise; Em homens, hipogonadismo pode resultar em perda da libido e a inabilidade em conseguir e/ou manter uma ereção. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 7 7 Principais Doenças Endocrinológicas Hipotálamo e Hipófise Noções de Anatomia e Fisiologia • Eixo hipotálamo-hipófise: interface entre o sistema nervoso central e o sistema endócrino. Controle da função de várias glândulas endócrinas e de vários processos fisiológicos; O sistema nervoso regula o sistema endócrino, e a atividade endócrina modula o SNC. • Hipotálamo: envolvido na coordenação das respostas fisiológi- cas dos diferentes órgãos → mantém a homeostasia. Influência sobre a ingestão de alimentos, consumo energético, peso corporal, ingestão e balanço hídrico, pressão arterial, sede, temperatura corporal, ciclo do sono; - Maioria dessas funções são mediadas pelo controle hipotalâmico da função hipofisária. Hormônios (liberadores de hormônios): hormônio liberador do hormônio do crescimento (GHRH), o hormônio liberador das célu- las somatotrófias (SRH), o hormônio liberador da tireotrofia (TRH), o hormônio liberador do hormônio luteinizante (LHRH), o hormô- nio liberador da corticotrofina (CRH) e o hormônio liberador da prolactina (PRH). • Hipófise: formada por duas glândulas distintas a) Adeno-hipófise: células endócrinas; Hormônios: hormônio do crescimento ou somatotropina (GH), a prolactina (PRL), o hormônio corticotrófico (ACTH), os hormônios gonadotróficos (FSH e LH) e o hormônio tireotrófico (TSH). b) Neuro-hipófise: hormônios produzidos e secretados por neurônios hipotalâmicos. Hormônios: hormônio antidiurético ou vasopressina (ADH/AVP) e ocitocina. • Funções hormonais: a) GH: fundamental para o crescimento (efeito sobre o metabolismo e a proliferação de cartilagem) b) PRL: induz e mantem a lactação, reduzindo a função reprodutiva e suprimindo o impulso sexual; c) ACTH: induz esteroidogênese adrenocortical ao sustentar a proliferação e função das células su- prarrenais – produção de glicocorticoides; d1) FSH e LH (♀) – respectivamente: Regula o desenvolvimento dosfolículos ovarianos e estimula a produção ovariana de estrogênio; Faz a mediação da ovulação e manutenção do corpo lúteo. d2) FSH e LH (♂) – respectivamente: Estimula o desenvolvimento dos túbulos seminíferos e regula a espermatogênese; Induz à síntese e secreção de testosterona pelas células de Leydig. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 8 8 e) TSH: controle da produção de hormônios tireoidianos pela glândula tireoide; f) Oxitocina: estimula a contração do músculo liso uterino durante o parto e em torno das células glandulares das glândulas mamárias para causar ejeção de leite; g) ADH: atua na conservação de água no organismo – responde à aumento da pressão osmótica do sangue, desidratação e hemorragia. *Importante: conhecer os eixos hormonais e suas funções no organismo é fundamental para deter- minarmos distúrbios de hipofunção ou hiperfunção hipofisária. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 9 9 Nas neoplasias hiperfuncionantes, a presença de níveis altos de FSH, LH, GH, PRL e TSH confirmam o diagnóstico. Doenças do Complexo Hipotálamo-Hipófise • Anamnese: Avaliação abrangente – de modo a contemplar as alterações funcionais, seja a hiperprodução, seja a hipoprodução de hormônios; Histórico prévio de cirurgia da hipófise; Irradiação ou traumatismo cranioencefálico; Parto traumático; Doenças sistêmicas. • Hiperfunção hipofisária: geralmente ocorre em razão de neoplasias; quando não, a hiperfunção é considerada idiopática. Síndromes decorrentes de hiperfunção: - Gigantismo e acromegalia: hiperprodução de GH; - Síndrome de Cushing: hiperprodução de ACTH; - Síndromes hiperprolactinêmicas: hiperprodução de PRL; - Puberdade precoce: hiperprodução de LHRH; - Hiperprodução de ADH. • Hipofunção hipofisária: ocasionada por processo necrótico, inflamação ou compressão da hipó- fise, ou pode ser de causa desconhecida (idiopática). Síndromes decorrentes de hipofunção: - Nanismo: produção deficiente de GH; - Insuficiência suprarrenal secundária: produção deficiente de ACTH; - Síndrome de Sheeran: produção deficiente de FSH e LH; - Puberdade atrasada: produção deficiente de GH; - Diabetes insípido: produção deficiente de ADH. Neoplasias Hipofisárias • Neoplasias hipofisárias: geralmente são de evolução lenta. Manifestações neurológicas por compressão; - Tonturas, cefaleia, alterações do campo visual (conforme a imagem ao lado), ptose palpebral e distúrbios de motilidade ocular. Também podem manifestar distúrbios endocrinológicos (hiper- função ou hipofunção hipofisária) devido à compressão. • Exame físico (alteração de campo visual): Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 10 10 Gigantismo e Acromegalia • Gigantismo: resulta do aumento da produção de GH antes do fechamento da cartilagem de crescimento ocasionando alta estatura. Crescimento exagerado, porém harmônico, sem sinais clínicos característicos. • Acromegalia: doença sistêmica crônica decorrente da secreção excessiva GH e da consequente superprodução, especialmente hepática, do fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1. Evolução lenta – sintomas levam, em média, 10 anos para surgirem; Crescimento excessivo dos ossos (extremidades) e tecidos moles. Anamnese: - Mudanças na aparência – perguntar se há fotos antigas (verificar mudanças ao longo do tempo – exemplo: veja as fotos ao lado); - Cefaleia, diplopia (visão dupla); - Crescimento das extremidades (mãos, pés); - Alteração da tonalidade da voz (grave); - Suor, cansaço, ganho de peso; - Artralgia, fraqueza, dormência, parestesia; - Neuropatias de compressão, neuropatia periférica, miopatia; - Disfunção erétil, dismenorreia (‘cólica menstrual’), galactorreia; - Presença ou aumento de ronco ao dormir (perguntar se o(a) parceiro(a) notou diferença); - Poliúria, polidipsia; - Alteração do número do calçado, luvas. Exame físico: - Traços faciais apresentam, em geral, um aspecto grosseiro; - Face alongada e alargada – prognatismo mandibular/mal oclusão; - Afastamento dos dentes e espessamento dos lábios; - Aumento dos seios frontais; - Dedos grossos (partes moles); - Pés grandes, com dedos grossos e pele espessada. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 11 11 Síndrome de Sheehan ♀ - Parto complicado por hemorragia; - Paciente não amamentou; - Amenorreia após o parto; - Pan-hipopituitarismo. Síndromes Hiperprolactinêmicas • Síndromes hiperprolactinêmicas: ação direta da PRL sobre as mamas e à ini- bição da produção de FSH, LH, progesterona e testosterona. Geralmente ocorrem por neoplasias hipofisárias. - Prolactinoma: tumor secretor mais frequente (dos tumores encontrados em necropsia [10,9%], cerca de 44% são prolactinomas). • Quadro clínico: Homens: hipogonadismo, diminuição da libido, disfunção erétil, inferti- lidade, ginecomastia, galactorreia, cefaleia, sintomas visuais; Mulheres: amenorreia, galactorreia (produção de leite por mulheres que não são puérperas), infertilidade, diminuição de massa óssea, dispa- reunia (dor e incomodo durante a relação sexual). • Diagnóstico diferencial: Medicamentos: - Antidepressivos, antipsicóticos (risperidona), metoclopramida, opiáceos, bloqueadores H2; Insuficiência renal crônica; Doenças hepáticas; Hipotireoidismo primário; Doenças da parede do tórax, herpes, manipulação de mamilo. Produção Deficiente de Hormônios Gonadotrófico em Adultos • Hipofunção hipofisária: manifestações clínicas dependem da diminuição das funções das glândulas suprarrenais, da tireoide, dos ovários e testículos – dependem do estimulo hipofisário. Deficiência de FSH/LH: - Atrofia de mamas/diminuição de testículos; - Amenorreia/diminuição da libido; - Dispareunia/impotência; - Perda de pelos sexuais. Deficiência de ACTH: - Fraqueza/cansaço; - Tonturas ao levantar; - Palidez da pele; - Perda de peso, hipoglicemia. Deficiência de TSH: - Diminuição de energia; - Constipação; - Pele seca, intolerância ao frio; - Aumento de peso. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 12 12 Diabetes Insípido (DI) • Diabetes insipido: ausência (DI central) ou resistência (DI nefrogênico) ao ADH, levando à incapacidade de concentrar a urina e, portanto, à perda de água livre pelo rim. DI central: secreção diminuída do ADH pela neuro-hipófise; DI nefrogênico: níveis normais ou até mesmo aumentados de ADH. • Causas de DI: veja a tabela abaixo • DI central – quadro clínico: Início súbito; Polidipsia e poliúria (>40 ml/kg/dia) durante o dia e noite; Preferência por líquidos gelados; Volumes urinários de 6 a 12 litros/dia; - Diurese 12-15 litros/dia → cansaço, perda de peso, desnutrição, constipação. Pacientes sem livre acesso à água podem apresentar manifestações de hipernatremia. - Irritabilidade, delirium e até coma, bem como hipertermia, ataxia e hipotensão arterial. *Curiosidade: diabetes insipido gestacional - Placenta produz a enzima vasopressinase; - Vasopressinase inativa o ADH circulante. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 1313 Tireoide Noções de Anatomia e Fisiologia • Glândula tireoide: estrutura única, mediana, situada na porção anterior do pescoço, na altura da 5ª à 7ª ver- tebra cervical, possui forma de "H". Localizada acima da incisura supraesternal; Istmo da glândula tireoide vai do segundo ao quarto anéis traqueais, logo abaixo da cartilagem cricóidea; Os lobos laterais dessa glândula curvam-se para trás, circundando as partes laterais da traqueia e do esôfago; cada lobo tem aproximadamente entre 4 cm e 5 cm de comprimento. • Função da glândula tireoide: Regulada pelo eixo hipotálamo-hipófise-tireoide e pelo nível de iodo; Principal regulação: TSH (tireotrofina ou hormônio estimulador da ti- reoide) – aumenta a produção de hormônios tireoidianos; - TRH (hormônio liberador de tireotrofina) aumenta a produção de TSH; - Liberação de hormônios tireoidianos inibe liberação de TSH e TRH. Principais hormônios secretados pelos folículos tireoidianos: tireoto- xina (T4) e tri-iodotironina (T3); - 80% de T4 e 20% de T3 são secretados pela tireoide; - Nos tecidos periféricos o T4 é convertido em T3 pela atividade biológica. Formação de hormônios tireoidianos em quantidades ideais depende da oferta de iodo exógeno (quantidade mínima diária de 100-150μg/dia); - O maior depósito de iodo do organismo se encontra na tireoide. *Curiosidade: a capitação de tireoidiana associada à técnica de cintilografia é utilizada para avaliar visualmente o funcionamento da glândula como um todo e dos nódulos (caso presentes). Função dos hormônios tireoidianos: - Regulam o metabolismo de hidratos de carbono, lipídios e proteínas; - Promovem aumento da utilização celular de glicose nos tecidos extra-hepáticos; - Estimulam a gliconeogênese hepática, bem como a síntese, mobilização e a degradação lipídica; - Participam da síntese de proteínas estruturais, enzimas e hormônios; - Regulação da termogênese – responsável pelo mecanismo basal; - Produção de calcitonina (inibidor da reabsorção osteoclástica); - No coração: aumentam a contratilidade e a frequência cardíaca; - Nos ossos: T3 é determinante primário do crescimento somático pós-natal e do desenvolvimento do esqueleto, além de ser um regulador do metabolismo ósseo e mineral no adulto. *Importante: as principais afecções da tireoide são os bócios (uni ou multinodulares), as tireoidites, as disfunções tireoidianas e o câncer de tireoide. Do ponto de vista funcional, as disfunções tireoidi- anas podem levar ao hipertireoidismo ou hipotireoidismo. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 14 14 Exame Clínico Anamnese • Doenças tireoidianas são mais frequentes em mulheres; • Naturalidade e procedência – verificar se a região é de bócio endêmico; • Profissão – verificar se há manipulação de materiais com iodo; • Uso de medicamentos (substâncias iodadas; medicamentos cardiológicos – amiodarona; propra- nolol; carbonato de lítico). • Avaliação da função da tireoide: Pesquisar a respeito de intolerância a temperaturas específicas e sudorese. - Algumas abordagens: “Você prefere clima quente ou frio?” “Você fica mais ou menos agasalhado que outras pessoas?” “E quanto a cobertores..., você usa mais ou menos que os demais moradores em sua casa?” “Você transpira mais ou menos que as outras pessoas?” “Teve alguma palpitação ou alteração de peso recentemente?”; - Intolerância ao frio, preferência por roupas mais quentes e muitos cobertores e diminuição da su- dorese sugerem hipotireoidismo; - Manifestações opostas, palpitações e perda involuntária de peso sugerem hipertireoidismo. Sintomas e sinais de disfunção tireoidiana (tabela – Bates) Exame Físico • Inspeção: Inclinar a cabeça do paciente para trás e inspecionar a região abaixo da cartilagem cricoide; Observar a região da tireoide; - Tireoide normal não é normalmente visível (exceto em indivíduos muito magros). Se a glândula estiver aumentada, podemos observar seu movimento quando o paciente realizar uma deglutição. *Importante: não confundir adiposidade cervical (não se desloca à deglutição) com bócio (desloca). Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 15 15 Sinal de Pemberton: utilizada para pesquisar bócio mergu- lhante no mediastino superior. - Solicitar ao paciente que eleve os braços paralelamente à ca- beça (180º), com o pescoço estendido; ∟Esta manobra pode fazer a calota (ou polo cefálico) do bócio aflorar à fúrcula esternal, além de provocar congestão venosa da face (dificulta a drenagem das veias jugulares). *Importante: uma vez que pode haver tontura e síncope devido à congestão venosa, é sugerível re- alizar a manobra de Pemberton com o paciente sentado. Sinal de Marañón: utilizado para pesquisar bócio mergu- lhante e, também, doenças de Graves . - Solicitar ao paciente que eleve os braços (abdução >90º), com o pescoço estendido, um de cada vez. - Haverá uma reação vasomotora (turgência jugular) no mesmo lado em que foi realizado a abdução do membro superior. • Palpação da glândula tireoide: abordagem posterior e anterior (conforme as imagens ao lado – as descrições a seguir referem-se à posterior). Pedir ao paciente que flexione levemente o pescoço para frente (para deixar os músculos esternocleidomas- toideos relaxados); Posicionar os dedos indicadores das duas mãos logo abaixo da cartilagem cricoide; Pedir que o paciente engula, palpando o istmo tireoidiano e sen- tindo-o se elevando sob as polpas digitais; Deslocar a traqueia para a direita com os dedos da mão esquerda e, com os dedos da mão direita, palpe lateralmente, tentando perceber o lobo direito da tireoide no espaço entre a traqueia deslocada e o mús- culo esternocleidomastoideo relaxado – identifique a borda lateral. - Examine o lobo esquerdo da mesma forma. *Importante: durante a palpação observar se a tireoide é tópica, sua mobilidade (normalmente é móvel), seu tamanho, consistência (geralmente são macias, tipo "carne crua"), seus bordos, pre- sença de nódulos (tamanho/volume; consistência [firme, duro, pétreo, cístico; mobilidade à degluti- ção ou aderido aos planos superficiais e profundos]), frêmito vascular, temperatura e sensibilidade. • Ausculta da glândula tireoide: se a glândula tireoide estiver aumentada de tamanho, ausculte so- bre os seus lobos laterais com o estetoscópio, para detectar um sopro, um som semelhante ao so- pro cardíaco, porém de origem extracardíaca. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 16 16 Hipertireoidismo • Hipertireoidismo: síndrome clínica, fisiológica e bioquímica, que surge quando os tecidos ficam expostos a quantidades excessivas de T3 e T4 devido à supressão do TSH. Clínico: TSH <0,4mU/L + níveis aumentados de T3 e T4; Subclínico: TSH <0,4mU/L + níveis normais de T3 e T4. • Causas de hipertireoidismo: doença de Graves, adenoma tóxico (adenoma de Plummer), bócio multinodular toxico, tireoidite subaguda, tireoidite de Hashimoto, tireoidite pós-parto, *Importante: hipertireoidismo vs. tireotoxicose excesso de hormônio tireoidiano independe da causa. aumento da produção hormonal. • Quadro clínico: Perda de peso com (ou sem) aumento de apetite; Irritabilidade, ansiedade, atenção reduzida e queixas de nervosismo; Hipersensibilidade ao calor, aumento da sudorese corporal; Fadiga e fraqueza muscular; Insônia, agitação, tremores; Perda de libido; Alterações menstruais (oligomenorreia – mais frequente, amenorreia ou polimenorreia); Polievacuações; Palpitações, dispneia. *Importante: atentar-se aos sintomas tireoidianos, pois alguns são comumente confundidos com distúrbios da afetividade. • Exame físico: Presença de bócio; Taquicardia de repouso, alterações na ausculta cardíaca; Tremor fino; Pele quente e úmida; Reflexos vivos e aumentados; Ginecomastia; Alterações oculares: exoftalmia, quemose, edema periorbital → co- muns na doença de Graves; Sopro, frêmito, onicólise (unhas de Plummer) e mixedema → comuns na doença de Graves. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 17 17 Hipotireoidismo • Hipotireoidismo primário: responsável por aproximadamente 99% dos casos – deficiência na pro- dução hormonal devido à defeito na tireoide – possui início insidioso. Causas mais comuns: tireoidite de Hashimoto (70%), pós-cirúrgico ou pós-irradiação, induzido por drogas (p.e. amiodarona, interferon-α, tionamidas, dopamina, lítio), deficiência de iodo. • Hipotireoidismo secundário (ou central): deficiência na produção hormonal por falta de estímulo da tireoide pelo TSH – pode ser congênito ou adquirido. Causas: tumores hipofisários, metástases, hemorragia, cirurgia, trauma, tumores cerebrais, alte- rações congênitas, defeitos na liberação de TSH ou TRH. • Quadro clínico: Ganho de peso; Fraqueza, cansaço; Intolerância ao frio, diminuição da sudorese, pele seca; Artralgia, mialgia, parestesias (formigamento, dormência); Rouquidão, voz arrastada; Desânimo, dificuldade de raciocínio, depressão; Diminuição de libido; Constipação (fezes secas e endurecidas – pode evoluir para fecaloma). • Exame físico: Obesidade leve; Movimentos lentos; Pele e cabelos grossos, secos, sem brilho e quebradiços; Pele fria; Unhas frágeis; Edema palpebral; Perda do ⅓ externo sobrancelha (madarose); Fácies mixedematosa; Espessamento da língua; Bradicardia, pulso lento; Aumento do volume muscular (pseudo-hipertrofia); Lentidão dos reflexos profundos (mais evidente no reflexo Aquileu); Mucosas hipocrômicas (em decorrência da anemia – não é raro). • Hipotireoidismo congênito (imagem ao lado): sintomas clássicos → dificuldade de sucção, choro rouco, icterícia, cianose, hérnia umbilical, macroglossia, retardo de ma- turação óssea. • Cretinismo (crianças de áreas endêmicas de deficiência de iodo): sintomas clássicos → baixa estatura, retardo mental, surdez. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 18 18 Bócio • Bócio: aumento do volume da tireoide (imagens ao lado). Classificação: difusos, nodulares ou difusos com nódulos. - Podem ser tóxicos (com hipertireoidismo) ou atóxicos (não-tóxicos); - Nódulos podem levar à mutação somática do receptor de TSH e le- varem à produção autônoma de hormônios tireoidianos. • Quadro clínico: Tempo de percepção; Crescimento rápido; Associação com outros sintomas de hipotireoidismo ou hipertireoidismo; Sintomas compressivos: disfagia, disfonia, tosse; História familiar de doenças da tireoide. • Exame físico: Delimitação do bócio; Características: consistência e superfície; Frêmito ou sopro; Pesquisa de bócio mergulhante (sinais de Marañón e Pemberton). • Bócio difuso tóxico (doença de Graves): aumento global da tireoide, acompanhado de sintomato- logia de hipertireoidismo; Exame físico: consistência firme, elástica e com superfície lisa – pode haver presença de sopro sistólico sobre a glândula e frêmito (devido à hipervascularização e hipercinesia cardiovascular). • Bócio uninodular tóxico (doença de Plummer): nódulo único acompanhado de sinais e sintomas de hipertireoidismo – normalmente há mutação somática do receptor de TSH; Exame físico: não há frêmito nem sopro sobre a tireoide. • Bócio multinodular (tóxico ou atóxico): presença de dois ou mais nódulos na tireoide – são, em geral, bócios de longa evolução, com consistência variável (firme, elástica ou endurecida). Exame físico: limites nodulares são imprecisos e podem mergulhar atrás da fúrcula esternal, em direção ao mediastino → bócio mergulhante. Aumento da tireoide e função (tabela – Bates) Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 19 19 Tireoidites • Tireoidite: caracterizadas pela presença de reação inflamatória da glândula tireoide decorrente de diversas etiologias. • Tireoidite aguda (supurativa): decorrente de invasão bacteriana ou fúngica; Causas: Staphylococcus aureus, Staphylococcus pyogenes, pneumococo, via hematogênica (paciente imunocomprometido), linfáticos, defeitos anatômicos na região cervical Sintomas: dor cervical de início súbito, unilateral, acompanhada de febre, calafrios e outros si- nais e sintomas de doença infecciosa aguda. • Tireoidite de Hashimoto: condição autoimune que leva à agressão do tecido tireoidiano por anticorpos. Sintomas: inicialmente há manifestação de hipertireoidismo, se- guido de hipotireoidismo; Exame físico: bócio difuso, com superfície irregular, firme ou firme elástico (tireoide emborrachada) e indolor. • Tireoidite granulomatosa subaguda (ou viral, ou De Quervain): causada por vírus (p.e. infecções respiratórias prévias) – tem maior incidência nas mudanças de estações climáticas; Sintomas: dor local intensa, irradiada para os arcos da mandíbula, acompanhada de febre, mal- estar geral, astenia e sintomatologia de hipertireoidismo (tireotoxicose). - Frequentemente a dor é confundida com faringite ou amigdalite. • Tireoidite de Raedel: proliferação de tecido fibroso (tireoidite fibrosa) em áreas localizadas, ou se estendendo por toda a tireoide, invadindo, inclusive, os tecidos vizinhos. Sintomas: pode ser assintomática no início, mas, com o crescimento progressivo, pode ser con- fundida com câncer. Câncer da Tireoide • Câncer da tireoide: é uma neoplasia maligna incomum, sendo responsável por 1% do total de neoplasias – no entanto, constitui a neoplasia maligna mais comum do sistema endocrinológico, res- pondendo por aproximadamente 95% dos casos de carcinomas desse sistema. Em geral, apresentam evolução lenta; 5-10% dos nódulos na tireoide tornam-se neoplasias malignas; • Anamnese: irradiação prévia sobre o pescoço, presença de nó- dulo que cresce rapidamente, rouquidão, febre. • Exame físico: nódulo pétreo, aderido ou não aos planos profun- dos e superficiais, podendo haver comprometimento da cadeia glandular cervical. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 20 20 Paratireoides Noções de Anatomia e Fisiologia • Glândulas paratireoides: possuem o tamanho de ervilhas e estão localizadas, normalmente, na borda posterior da glândula tireoide (polos inferiores e superiores de cada lobo). Formadas por uma cápsula fibrosa; Células principais: sintetizam e secretam paratormônio (PTH). • Função hormonal do paratormônio (PTH): PTH: secretado devido às alterações dos níveis plasmáticos de Ca2+ – funções relacionadas com o metabolismo do cálcio e as unidades metabólicas dos ossos; Órgãos alvo: rins e ossos;- Ossos: aumenta a reabsorção de cálcio, tornando o disponível na corrente sanguínea – também acelera a remodelação óssea, a osteólise osteocítica e a formação de osteoclastos e osteoblastos; - Rins: aumento da ativação de vitamina D3, aumento da reabsor- ção de cálcio e diminuição da reabsorção de fosfato inorgânico. ∟Vitamina D3: possui grande importância no metabolismo do cálcio – aumenta a absorção de Ca2+ no intestino e sua reabsor- ção nos rins. Doenças das Paratireoides Hiperparatireoidismo Primário • Hiperparatireoidismo primário: distúrbio que resulta da hipersecreção de PTH. Presença de cálcio sérico e PTH elevados → hipercalcemia Causas: adenoma (±93%), hiperplasia (±6%), carcinoma (±1%); • Manifestações clínicas: 80% dos indivíduos são assintomáticos; Nefrolitíase (15%) e alterações renais (diminuição da função renal, alteração tubular); Doença óssea (osteíte fibrosa cística); - Sintoma: dor óssea; - Radiografia: presença de tumores marrons, cistos; - Outros achados: reabsorção sub-perióstea, diminuição da massa mineral óssea (cortical), fraturas. Manifestações neuromusculares: fraqueza muscular e fadiga; Manifestações neuropsiquiátricas: depressão, letargia, labilidade emocional, ansiedade, compor- tamento psicótico e disfunção cognitiva. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 21 21 Hipoparatireoidismo • Hipoparatireoidismo: condição clínica caracterizada por secreção ou ação deficiente do PTH. Presença de cálcio sérico e PTH reduzidos → hipocalcemia; Causas: a) Destruição/remoção das paratireoides: pós-cirurgia, autoimune (isolado, combinado), irradiação; b) Diminuição funcional transitória paratireoides: hipomagnesemia grave; c) Causas genéticas de alterações da secreção PTH: mutações do gene do PTH; d) Resistência à ação do PTH: - Pseudo-hipoparatireoidismo: hipoparatireoidismo com níveis Ca2+ reduzido e PTH normal/elevado; - Pseudo-pseudo-hipoparatireoidismo: hipoparatireoidismo com níveis de Ca2+ e PTH normais. • Manifestações clínicas: Tetania – parestesias em extremidades e região perioral e até espasmos musculares, mialgia, la- ringospasmo e convulsões; Hipotensão, bradicardia; Prolongamento do intervalo QT; Distúrbios extrapiramidais (parkinsonismo, distúrbios do movimento, demência); Catarata; Instabilidade emocional, irritabilidade, ansiedade, depressão; Pele seca, frágil, áreas de alopecia. • Exame físico: os sinais de Trosseau e Chvostek são de extrema importância no diagnóstico – tra- duzem irritabilidade neuromuscular por tetania latente devido à hipocalcemia. Sinal de Trousseau (espasmo corpopodal): em caso de hipocalcemia, haverá a manifestação da “mão de parteiro” – flexão do punho, extensão das articulações interfalangianas e adução do polegar. - Manter o manguito insuflado acima de 20mmHg da pressão sistólica do paciente por 3 minutos. Sinal de Chevostek: em caso de hipocalcemia, haverá contração da musculatura da face e do lábio superior no lado em que se fez a percussão. - Percutir o nervo facial, adiante do pavilhão auditivo. *Importante: sinal de Chvostek está presente em 10% da população normal! • Pseudo-hipoparatireoidismo (osteodistrofia hereditária de Albright): doença hereditária carac- terizada por resistência dos órgãos-alvo à ação do PTH (ausência de resposta ao PTH). Presença de hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis normais/elevados de PTH. • Manifestações clínicas: Baixa estatura; Face arredondada, pescoço curto; Obesidade; Braquidactilia (encurtamento dos 4º e 5º metacarpos); Calcificações subcutâneas. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 22 22 EXTRA: Vitamina D – Associação com Doenças • Deficiência: Crianças: raquitismo; Adultos: osteomalácia, osteoporose. • Excesso: Intoxicação (vitamina lipossolúvel), hipercalcemia. Osteomalácia e Raquitismo • Osteomalácia e raquitismo: doenças da mineralização da matriz óssea. Deficiência de vitamina D e deficiência de fósforo. • Osteomalácia: acomete adultos – também pode ocorrer concomitante ao raquitismo (crianças). Mineralização deficiente de osteóide recém formado em áreas de alto “turnover”; Causas: - Doenças associadas a má-absorção, desnutrição; - Cirurgia de obesidade (by-pass gástrico); - Doença hepática crônica, doença renal crônica. Sintomas e sinais: independem da causa; - Pode ser assintomática ou início insidioso; - Dor, dolorimento ósseo: coluna lombar, pélvis, membros inferiores; - Fraqueza muscular, câimbras, espasmos; - Dificuldade para caminhar, andar gingado; - Fraturas: costelas vertebras e ossos longos; - Sinais de hiperparatireoidismo (raro). Achados de imagem: - Descrição de osteopenia; - Fraturas; - Vértebras: espinha de peixe – discos alargados e bicôncavos; - Linhas de Looser – pseudofraturas. • Raquitismo: acomete somente crianças – nos adultos, quando já ocorreu o fechamento das epífises ósseas, somente a osteomalácia é possível. Mineralização deficiente na cartilagem de crescimento; Quadro clínico: depende da idade de instalação do raquitismo e inde- pende da causa (deficiência de cálcio ou fósforo). - Convulsões; - Rosário raquítico; - Alargamento punho e arqueamento distal rádio e ulna; - Arqueamento de fêmur e tíbia; - Hipoplasia de esmalte dentário. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 23 23 Osteoporose • Osteoporose: doença inicialmente silenciosa, que se caracteriza pela dimi- nuição da massa óssea e pela deterioração da microarquitetura do tecido ós- seo, levando ao aumento da fragilidade óssea e a um maior risco de fraturas. Doença metabólica óssea mais comum do adulto; Maior prevalência em mulheres caucasianas e de idade avançada (pós-menopausa). • Fatores de risco para osteoporose – anamnese: História prévia de fratura (vida adulta); História familiar (1 º grau) de fratura por fragilidade; Idade: >75 anos (associado a baixo peso – <58 kg); Sexo feminino, menopausa precoce, etnia branca; Fumo, álcool; Baixa ingestão de cálcio; Sedentarismo, quedas recorrentes; >3 meses de corticoterapia, anticonvulsivantes, lítio, agonistas GnRH, T4 excessivo. • Classificação: 1) Osteoporose primária: Pós-menopáusica: perda de estrógeno, afeta principalmente o osso trabecular, fraturas de punho e vértebras (compressão); Senil: diminuição da formação, osso cortical e trabecular, fraturas de quadril e úmero proximal. 2) Osteoporose secundária: Causas: - Medicações, doenças reumáticas, insuficiência renal crônica, desnutrição; - Doenças endócrinas: hipercortisolismo, hipertireoidismo, hipogonadismo, hiperparatireoidismo; - Neoplasias do sistema hematopoiético: mieloma múltiplo, linfoma /leucemia; - Doenças gastrintestinais: doenças inflamatórias intestinais, doença celíaca, cirrose biliar primária, pós-gastrectomia. • Diagnóstico de osteoporose: Anamnese: - Sem sintomas; - Histórico de fraturas, dor (fraturas); - Fraturas espontâneas ao mínimo trauma; - Queixas relacionados à doença de base; - Medicações em uso. Exame físico: - Sem alterações; - Achados relacionados à doença de base com ou sem deformidades relacionadas; - Cifose, fratura de fêmur, fratura Colles (de punho), achatamento de vértebras. Danilo FernandoSEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 24 24 Suprarrenais Noções de Anatomia e Fisiologia • Glândulas suprarrenais (adrenais): localizam-se nos polos superiores dos rins. Glândula dividida em: - Córtex: zonas glomerulosa (produção de mineralocorticoides – aldosterona), fasciculada (síntese de glicocorticoides – cortisol e corticosterona) e reticulada (produção de esteroides sexuais – DHEA, DHEA-sulfato e androstenediona); - Medula: secreção de catecolaminas (epinefrina, norepinefrina). • Funções hormonais: a) Aldosterona: possui ação renal – regulação do balanço eletrolítico (sódio e potássio); b) Cortisol: possui efeitos sobre o metabolismo, hemodinâmica, funções imunológicas e SNC; c) Esteroides sexuais: têm, em sua maioria, ação androgênica. Doenças das Suprarrenais • Principais doenças: Córtex adrenal: síndrome de Cushing, insuficiência adrenal e hiperaldosteronismo primário; Medula: feocromocitoma. Insuficiência Suprarrenal (IS) • Insuficiência suprarrenal: resulta da deficiência de hormônios produzidos pelas suprarrenais. É uma situação clínica que pode levar à morte (manifestação aguda). • Classificação de IS crônica: Primária: destruição do córtex suprarrenal (chamada doença de Addison); - Deficiência de cortisol, de aldosterona e de androgênios; - Causas: autoimune, doenças infecciosas (TB, paracoccidioidomicose, histoplamose, AIDS), tumores metastáticos, linfoma. Secundária: deficiência de ACTH – pode ocorrer por comprometimento do eixo hipotalâmico- hipofisário, com redução da secreção de CRH, levando à deficiência de cortisol. - Causas: uso crônico de glicocorticoides, tumores do SNC, metástases em SNC, radioterapia SNC, após cirurgias no SNC, doenças granulomatosas *Curiosidade: IS foi a primeira doença associada a um órgão endócrino. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 25 25 • IS primária crônica (doença de Addison) – quadro clínico: Sintomas: - Fraqueza, astenia; - Fadiga, indisposição; - Sintomas gastrintestinais (náuseas, vômitos); - Anorexia; - Avidez por sal; - Artralgias, mialgias; - Perda de peso; - Sintomas posturais; - Redução de libido (em mulheres); - Xerodermia (em mulheres). Sinais: - Emagrecimento; - Hiperpigmentação (áreas expostas, mucosa oral, cicatrizes); - Hipotensão postural; - Vitiligo. *Importante: hiperpigmentação (mais evidente em áreas de atrito, cicatrizes) é observada so- mente na IC primária crônica devido ao excesso de ACTH, os demais quadros clínicos também são encontrados na IS secundária crônica. • Insuficiência suprarrenal aguda (crise suprarrenal): emergência endócrina potencialmente fatal. Ocorre quando o paciente se expõe a fatores estressantes (infecção, cirurgia, trauma, desidrata- ção) sem ter tido diagnóstico e tratamento prévio de IS ou sem concomitante aumento da dose habitual do tra- tamento com glicocorticoide; Sinais: quadro grave de taquicardia e hipotensão, com evolução para choque; Sinais inespecíficos: anorexia, náuseas, vômitos, dor e distensão abdominal (por vezes, simulando abdome agudo), alteração do sensório, febre, cianose ou palidez. Síndrome de Waterhouse-Friderischen: septicemia por meningococo, estreptococo ou estafilococo que leva à rápida destruição hemorrágica das glândulas adrenais → deficiência hormonal. - Quadro clínico: erupção de petéquias e/ou equimoses, coagulopatia, colapso cardíaco e hemorragia das adrenais. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 26 26 Síndrome de Cushing (SC) • Síndrome de Cushing: estado clínico decorrente do excesso de glicocorticoides circulantes. Pode ser ocasionada pelo uso de glicocorticoide exógeno (Cushing iatrogênico – causa mais co- mum) ou pela produção endógena excessiva de esteroides suprarrenais, especialmente cortisol; Causas endógenas: - SC ACTH-dependente (Doença de Cushing): tumor ectópico secretor de ACTH; - SC ACTH-independente: tumores de adrenal – adenoma, carcinoma. • Quadro clínico: Mais comum em mulheres; Manifestações clínicas mais específicas: - Fácies pletórica (‘edemaciada’) e em lua-cheia; ∟Denominado “fácies cushingoide” – também pode haver presença de acnes e hirsutismo. - Fragilidade capilar e estrias violáceas (abdome, mamas, nádegas, raiz das coxas e nos quadris); - Miopatia proximal; - Giba dorsal; - Osteopenia, osteoporose. Manifestações clínicas menos específicas: - Obesidade centrípeta (95%); - HAS (80%); - DM/intolerância à glicose (25–60%); - Dislipidemia (40–70%); - Transtornos psiquiátricos (70%); - Hipogonadismo, impotência sexual;; - Hiperandrogenismo, hirsutismo; - Irregularidade menstrual; - Eventos tromboembólicos; - Fraturas vertebrais (30–50%); - Nefrolitíase. *Importante: em crianças, ganho de peso com redução da velocidade de crescimento pode sugerir síndrome de Cushing (ocorre supressão do GH) – manifestações clínicas clássicas podem não estar evidentes/presentes. • Diagnóstico diferencial: Estados hipercortisolêmicos sem SC: intervêm sobre o eixo hipotálamo-hipófise-suprarrenal – simulam o diagnóstico clínico e/ou laboratorial da síndrome de Cushing. - Alcoolismo, síndrome dos ovários policísticos, DM descompensado, depressão grave, obesidade mórbida. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 27 27 Hiperaldosteronismo Primário (HAP) • Hiperaldosteronismo primário: síndrome caracterizada pela produção excessiva e autônoma (in- dependente do sistema renina-angiotensina) de aldosterona. Produção inapropriada de aldosterona → hipertensão arterial acompanhada de supressão da renina plasmática, retenção de sódio e hipercalciúria, podendo causar hipocalemia, com conse- quente aumento de risco cardiovascular em longo prazo; Principal causa de hipertensão secundária. • Causas de HAP: Aldosteronomas (60%); - Tumores pequenos <2,0 cm (25% < 1,0 cm), de superfície amarela e usualmente benignos. Hiperplasia idiopática bilateral (35%); Hiperplasia idiopática unilateral (2%); Carcinoma produtor de aldosterona (<1%); Hiperaldosteronismo familiar (<1%); Tumor ectópico (ovário, rim) (<0,1%). • Manifestações clínicas: Ocorre principalmente entre a 3 – 6ª década de vida; Poucos sintomas; Hipertensão (moderada-grave, refratária ao tratamento); Fraqueza muscular e cãibras; Poliúria e polidipsia; Paralisia periódica, parestesias; Não há edema. * Em geral, os pacientes com hiperaldosteronismo primário são assintomáticos; * Quando ocorre hipocalemia grave, são manifestações clínicas possíveis: - Fibrilação ventricular, tetraparesia e rabdomiólise. Feocromocitoma • Feocromocitoma: rara neoplasia secretora de cate- colaminas (2-8 casos por milhão/ano) que tem ori- gem nas células cromafins da medula suprarrenal. Quando ocorre em tecido extrassuprarrenal (em gânglios simpáticos) é chamado paraganglioma. • Causas (“regra dos 10”): 10% têm origem fora da adrenal; >10% têm origem genética; 10% são bilaterais; 10% ocorre em crianças; <10% são malignos. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 28 28 • Manifestações clínicas: Ocorre entre a 3 – 5ª década de vida; Tríade clássica do feocromocitoma: cefaleia, sudorese e palpitações;- Presente em <50% dos pacientes adultos. Hipertensão arterial – sinal mais comum; - Normotensos (5-15%); - Paroxística (30%) → palpitações, palidez, cefaleia, tremor, sudorese (duração de 15-20min, durante dia – meses). ∟Precipitado por: ansiedade, alterações posturais, aumento da pressão intra-abdominal, medica- ções (metoclorpramida, anestésicos). - Sustentada (>60%). Sintomas de hipotensão postural: síncope, pré-síncope; Outros sintomas: angina, náusea, constipação, fenômeno de Raynaud, livedo Reticularis, eritro- citose, hiperglicemia, hipercalcemia. Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) • Hiperplasia adrenal congênita: doença metabólica, resultante de um bloqueio enzimático na bi- ossíntese do cortisol, no córtex adrenal, levando a redução na sua secreção. Deficiência de 21-hidroxilase (95% dos casos) → déficit de cortisol e déficit de aldosterona → ex- cesso de androgênios; Amplo espectro de gravidade (conforme a tabela abaixo). - Forma não clássica: ∟Causa rara de distúrbio menstrual; ∟Diagnóstico diferencial de síndrome do ovário policístico na forma não clássica; ∟Associado ao hiperandrogenismo e virilização. * Classificação de Prader para ambiguidades genitais: Incidentaloma Suprarrenal • Incidentaloma: qualquer lesão suprarrenal de diâmetro >1cm, descoberto incidentalmente du- rante algum exame de imagem que foi realizado para avaliação de patologias não relacionadas à suprarrenal – pode ser uni ou bilateral. Adenoma suprarrenal não-funcionante é o tipo de incidentaloma mais comum (85%); > 5cm: risco de malignidade; Deve ser realizada investigação funcional. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 29 29 Gônadas – Testículos e Ovários Noções de Anatomia e Fisiologia Testículos • Testículos: possuem formato ovoide, medem de 4 – 5cm de comprimento por 3cm de espessura e cerca de 2cm de espessura, e pesam aproximadamente 20g. O testículo esquerdo comumente se situa mais abaixo do que o direito; Apresentam temperatura inferior à abdominal; Dois hormônios hipofisários (LH e FSH) estimulam as funções testiculares. • Funções hormonais: LH: estimula a síntese e a secreção de testosterona pelas células de Leydig, sendo contrarregu- lado de maneira inibitória, principalmente por esse androgênio; FSH: estimula a espermatogênese, sendo contrarregulado inibitoriamente pela inibina, secre- tada pelas células de Sertoli. • Puberdade normal: Início: 9 a 13 anos (média: 11 anos); Pelos axilares: 14 anos; Voz adulta: 15 anos; Acne: 12,2 anos; Barba lateral: estágio final; Crescimento puberal: 28cm; Estágios da puberdade (estágios de Tanner). • Anamnese - Presença de odor androgênico; - Acne; - Mudança de comportamento; - Ereções noturnas; - Tamanho dos testículos (orquidômetro). Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 30 30 Ovários • Ovários: glândulas em formato de amêndoas, localizadas próximo às paredes laterais da pelve, com aproximadamente 3cm de comprimento, 2cm de largura e 1,5cm de espessura. Estão situados paralelamente ao útero, posteriormente aos ligamentos redondo e largo e abaixo das tubas uterinas; Do nascimento à puberdade, o ovário aumenta progressivamente de tamanho; - Lenta e constante elevação das gonadotrofinas. Puberdade: elevação dos níveis de estrogênio (ovariano) – maior estímulo gonadotrófico; - Rápido crescimento do útero, da vagina, das glândulas sexuais acessórias, da genitália externa, da pelve e das mamas; - Acelera o crescimento somático e o fechamento das cartilagens de conjugação. • Função hormonal ovariana: Na mulher adulta, envolve uma complexa integração entre os ovários, a hipófise, o hipotálamo e o córtex cerebral (conforme as imagens abaixo). Ciclo menstrual: dura em média 28 dias e perdura por aproximadamente 35 anos; - FSH: atua na maturação do folículo ovariano; - Estrógeno: liberado pelos folículos – atua na proliferação do endométrio; - Ovulação: ocorre com aumento de LH; - Progesterona: liberado pelo corpo lúteo – atua na manutenção do endométrio; ∟Queda de progesterona: resulta da involução do corpo lúteo que não foi fecundado (torna-se corpo albicans) → descamação do endométrio (menstruação). Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 31 31 • Puberdade normal: Início: 8 a 12 anos; Menarca: 12 anos; Pelos axilares: 12 anos; Crescimento após menarca: 2,5cm (1-7cm); Crescimento puberal: 25cm; Estágios da puberdade (estágios de Tanner). Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 32 32 Doenças das Gônadas Síndrome de McCune Albright • Síndrome de McCune Albright: rara doença genética. Manifestações clínicas: - Tríade: displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e endocrinopatias com hiperfunção. ∟Displasia fibrosa poliostótica: múltiplas fraturas podem ser observadas logo no início do quadro, principalmente na infância; ∟Endocrinopatias com hiperfunção: geralmente puberdade precoce. Síndrome dos Ovários Policísticos • Síndrome dos ovários policísticos: caracterizada por disfunção ovulatória, hiperandrogenismo (clínico e/ou laboratorial), alteração do ciclo menstrual (amenorreia ou irregularidade), exclusão de ou- tras causas de excesso de andrógenos e por volume ovariano aumen- tado ou policístico. Endocrinopatia mais frequente entre mulheres em idade reprodutiva. • Manifestações clínicas: Irregularidades menstruais, amenorreia, oligomenorreia, infertilidade; Obesidade, resistência à insulina, HAS, hipercolesterolemia; Acantose nigricans; Hiperandrogenismo: hirsutismo (escore de ferriman ≥8), acne, alopecia, voz grave. • Exclusão de outras causas de excesso de andrógenos ou irregularidade menstrual: Síndrome de Cushing; Tumor de ovário; Hipotireoidismo; Hiperprolactinemia; Hiperplasia adrenal congênita. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 33 33 Hipogonadismo Masculino • Hipogonadismo masculino: síndrome clínica que resulta da falência da produção de testosterona e/ou espermatozoides causada por uma alteração no eixo hipotálamo-hipófise-testículo. Doenças hipotalâmica-hipofisiárias: - Hemocromatose, síndrome de Kallmann (ausência de hormônio hipofisário); Doenças do testículo: - Síndrome de Klinefelter, trauma, orquite viral, drogas, toxinas (fungicidas), doenças sistêmicas. *Importante: quando a deficiência de testosterona ocorre antes da puberdade, ela se atrasa e é in- completa; quando ocorre depois, algumas características puberais regridem. • Síndrome de Kallmann: hipogonadismo hipogonadotrófico. Manifestações clínicas: - Ausência de características sexuais secundárias (observe a foto ao lado); - Anosmia ou hiposmia por ausência ou malformação do bulbo olfatório; - Rim em ferradura; - Agenesia renal unilateral, - Surdez; - Defeitos de linha média; - Retardo mental, sincinesia. • Síndrome de Klinefelter: causa mais comum de hipogona- dismo hipergonadotrófico. Manifestações clínicas – crianças e adolescentes: - Genitália ambígua, micropênis, criptorquidia; - Proporções eunucoides; - Atraso puberal. Manifestações clínicas – adultos e idosos (imagem ao lado): - Testículos pequenos, de consistência firme; - Proporções eunucoides; - Ginecomastia. Hipogonadismo Feminino • Hipogonadismo feminino: síndrome clínica que resulta de doenças do eixo hipotálamo-hipófise e doenças dos ovários. Doenças hipotalâmica-hipofisiárias: - Amenorreia hipotalâmica (estresse, exercício extenuante, anorexia), hiperprolactinemia, hipotire- oidismo, Síndrome de Kallman, traumas, tumores hipofisários. Doenças dos ovários: - Disgenesia gonadal (Síndrome de Turner); - Drogas; - Toxinas; - Doenças sistêmicas. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 34 34 • Síndrome de Turner (disgenesia gonadal): anomalia cro- mossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cro- mossomo X. Manifestações clínicas: - Baixa estatura; - Genitália juvenil; - Ovário atrofiado; - Amenorreia; - Grandes lábios despigmentados; - Pelos pubianos ausentes ou reduzidos; - Mamas espaçadas ou ausentes; - Pelve masculinizada. Ginecomastia • Ginecomastia: condição clínica muito comum, caracteriza-se pela proliferação do tecido glandular mamário masculino com diâmetro maior do que 0,5cm de diâmetro, retromamilar. Ginecomastia fisiológica: possui distribuição etária trimodal, ocor- rendo em recém-nascidos, no período puberal e nos idosos. • Causas: Hipogonadismo masculino; Aumento da produção de estrógeno; - Tumores de testículos, carcinoma de pulmão, tumor adrenal. Doença hepática; Desnutrição; Hipertireoidismo; Drogas. - Testosterona e anabólicos, gonadotrofinas, cetoconazol, espironolactona, anti-andrógenos, blo- queadores dos canais de cálcio, inibidores ECA, omeprazol, cimetidina. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 35 35 Metabólicas Diabetes Melito (DM) • Diabetes melito: grupo heterogêneo de distúrbios metabólicos (têm em comum a hiperglicemia); Pode resultar de defeitos na secreção de insulina, sua ação, ou de ambas as condições. • Diagnóstico do DM: Sinais e sintomas sugestivos (anamnese); Glicose; Teste de tolerância à glicose oral; Hemoglobina glicada (HbA1c). • Quadro clínico: “4 P’s” → poliúria, polidipsia, polifagia e perda de peso (emagrecimento inexplicável); Visão turva, redução acuidade visual; Fraqueza; Prurido genital → candidíase vaginal, balanopostite; Disfunção erétil e diminuição da libido; Complicações agudas (cetoacidose, síndrome hiperosmolar hiperglicêmica) e crônicas (doença arterial coronariana, AVC, retinopatia, nefropatia, neuropatia, vasculopatia, pé diabético). • Glicose: Glicemia de jejum >126 mg/dL; Glicemia 2h após 75g de glicose via oral > 200mg/dL; Glicemia ao acaso >200mg/dL + sintomas; HbA1c (hemoglobina glicada): nível de controle glicêmico dos últimos 2 a 3 meses (observe a média glicêmica - tabela ao lado). - Medida padronizada pelo método HPLC; ∟Método não disponível em todos os lugares! - HbA1c ≥ 6,5% → diagnóstico de diabetes; - HbA1c ≥ 5,7% → pré-diabetes *Importante: testes para diagnóstico de DM devem ser repetidos para descartar erro laboratorial. Adendo • Hipoglicemia: estado metabólico caracterizado por níveis de glicose plasmática <50mg/dL. Principais causas de hipoglicemia em pacientes diabéticos: uso de hipoglicemiantes orais ou de insulina, em excesso, falta de alimentação e aumento da atividade física. • Tríade de Whipple (manifestações clínicas sugestivas de hipoglicemia): - Hipoglicemia; - Sintomas de hipoglicemia (fadiga intensa, sudorese, mal-estar, taquicardia, sensação de desmaio, confusão mental, alterações visuais e sinais neurológicos focais e até mesmo convulsões). - Melhoras dos sintomas após administração de glicose. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 36 36 • Rastreamento para o DM: critérios para testagem para diabetes em indivíduos adultos assintomá- ticos – testagem deve ser considerada em todos os adultos com sobrepeso ou obesidade (IMC ≥25 kg/m2) e pelo menos um fator de risco adicional como: Sedentarismo; Familiar de primeiro grau com DM; Pertencentes a populações de risco (latinos, afro-americanos, americanos-asiáticos, americanos nativos, etc.) Recém nascidos com >4kg ou diabetes gestacional; Síndrome dos ovários policísticos; Hipertensão arterial (>140/90 mmHg ou em uso de medicações anti-hipertensivas); HDL <35mg/dL e/ou triglicerídeos >250mg/dL; Pré-diabetes (HbA1c ≥5,7%, glicose de jejum alterada ou tolerância diminuída à glicose); Outras situações de resistência insulínica (obesidade grave, acantose nigricante); História de doença cardiovascular. • Classificação etiológica do diabetes melito: 1) DM1 (5–10%): destruição das células β, em geral, levando à deficiência completa de insulina; Causas: autoimune, idiopática; LADA (latent autoimmune diabetes in adults – subtipo de DM1): instalação insidiosa (anos). 2) DM2 (90–95%): graus variados de diminuição de secreção de insulina e resistência à insulina; 3) Outros tipos específicos: Defeitos genéticos da função da célula β – MODY, MIDD; - MODY: defeito genético autossômico dominante – indivíduos <25 anos, 3 gerações acometidas; - MIDD: mutação no DNA mitocondrial – herança materna e presença de surdez. Defeitos genéticos da ação da insulina: resistência à insulina tipo A, leprechaunismo, síndrome de Rabson-Mendenhall, DM lipoatrófico; Doenças do pâncreas exócrino: pancreatite, pancreatectomia/trauma, neoplasia, fibrose cística; Endocrinopatias: acromegalia, S. de Cushing, glucagonoma, feocromocitoma, aldosteronoma; Indução por drogas ou produtos químicos: corticoides, hormônio tireoideano, agonistas β-adre- nérgicos, tiazídicos, interferon-α; Infecções: rubéola congênita, CMV; Formas incomuns de diabetes imunomediado: S. de Stiffman, anticorpo antirreceptor de insulina 4) Diabetes gestacional. Diabetes Melito Tipo 1 (DM1) • DM1: destruição das células β pancreáticas → deficiência absoluta de insulina; Devido a etiologia autoimune, pode ocorrer com outras doenças como a tireoidite de Hashi- moto, a insuficiência suprarrenal e a doença celíaca. • Pico de incidência entre 6 – 13 anos (crianças e adolescentes); Difere de DM tipo 2 devido à idade no diagnóstico. • Quadro de início abrupto com sintomas marcados de poliúria, polidipsia e emagrecimento; • Cetoacidose diabética: disfunção grave causada pela deficiência relativa ou absoluta de insulina. Sintomas associados: náuseas, vômitos, dor abdominal, respiração de Kussmaul, sonolência, si- nais de desidratação. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 37 37 Diabetes Melito Tipo 2 (DM2) • DM2: relacionado a resistência à insulina e/ou no defeito na secreção de insulina. Acomete indivíduos, em geral, acima dos 45 anos; Associação com HAS e dislipidemia, além de obesidade e adiposidade central; Predisposição genética (histórico de familiares com DM); • Pico de incidência aos 60 anos; • Quadro clínico lento e mais silencioso (algumas vezes é diagnosticado pelos sintomas de complicações crônicas como cegueira e uremia); • Achados no exame físico: Pode haver hiperpigmentação no pescoço e axila (acantose nigricans), conforme a imagem ao lado; Adiposidade central; Pé diabético(complicação crônica do DM). *Importante: informações como idade no diagnóstico, histórico familiar de DM, peso no diagnós- tico, emagrecimento no diagnóstico, tempo sem necessidade de insulina e presença de outras do- enças autoimunes (p.e. vitiligo, LES, AR etc.) ajudam a diferenciar o tipo de DM. Complicações Crônicas do DM • Complicações do DM dividem-se em vasculares e não-vasculares. Complicações vasculares do DM são subdivididas em microvasculares e macrovasculares. - Microvasculares: retinopatia, neuropatia, nefropatia; ∟Complicações mais específicas do diabetes. - Macrovasculares: doença arterial coronariana, doença arterial periférica, doença vascular cerebral ∟Complicações semelhantes às de indivíduos não diabéticos, porém ocorrem com maior frequên- cia nos portadores de diabetes. Complicações não-vasculares: gastroparesia, infecções, alterações cutâneas, etc. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 38 38 Doença Renal do Diabetes Melito • Nefropatia diabética: síndrome clínica que ocorre em consequência do processo de microangio- patia – acomete pacientes com diabetes do tipo 1 e do tipo 2. Capacidade de evoluir ao longo do tempo, danificando, de modo progressivo e irreversível, os rins e reduzindo a expectativa de vida dos indivíduos afetados; Há presença de aumento da albumina. • Sintomas: edema e proteinúria (presença de ‘espuma’ na urina). • Fatores de Risco: hiperglicemia, hipertensão arterial, etnia, dislipidemia, anemia, fumo, fatores genéticos, fatores dietéticos. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 39 39 Se a albuminúria for normal, o rastreamento deverá ser repetido anualmente. • Rastreamento: DM1: a partir do 5º ano do diagnóstico; DM2: realizado no momento do diagnóstico de DM2 – pacientes com DM2 podem ter DM há algum tempo de forma silenciosa. • Diagnóstico diferencial: DM1: macroalbuminúria na ausência de retinopatia; DM2: rápido aumento da albuminúria, perda rápida da TFG. Retinopatia Diabética (RD) • Retinopatia diabética: complicação microvascular específica do DM que se desenvolve em 40% dos pacientes diabéticos. Principal causa de novos casos de cegueira entre adultos de 20 a 74 anos. • Fatores de risco: Duração do DM, hiperglicemia crônica, HAS, dislipidemia, puberdade, gravidez, nefropatia. • Rastreamento: DM1: exame oftalmológico completo deve ser realizado entre 3 e 5 anos após o diagnóstico do DM, não sendo necessário rastreamento antes dos 10 anos de idade; DM2: primeira avaliação oftalmológica no diagnóstico de DM; Gestação (DM1 e DM2): avaliação no primeiro trimestre com rigoroso monitoramento trimestral até um ano após o parto. • Manifestações clínicas: Retinopatia diabética não está associada a queixas visuais nos estágios iniciais de DM; Divisão clínica – RD não proliferativa (RDNP) e RD proliferativa (RDP); *Importante: a presença de edema macular é a principal causa de redução de acuidade visual e parece ser independente do estágio da RD – está relacionado à glicemia descompensada (altera o gradiente osmolar do cristalino). - Nas imagens ao lado temos uma visão normal, uma com he- morragia (presença de manchas pretas – visão flutuante) e outra turva (devido ao edemaciamento). Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 40 40 Frequentemente os sintomas pioram à noite e melhoram com atividade física. Neuropatia Diabética (ND) • Neuropatia diabética: dano neurológico em pacientes com DM após exclusão de outras causas; Complicação crônica mais prevalente – afeta entre 30–50% dos pacientes com DM; Hiperglicemia é o principal fator envolvido na patogênese da ND; - Duração do DM, variabilidade glicêmica e o controle glicêmico insatisfatório estão associados a maior risco desta complicação. • Avaliação clínica: DM1: pacientes avaliados após cinco anos de diagnóstico da doença; DM2: todos os pacientes devem ser avaliados no momento do diagnóstico do DM. • Polineuropatia periférica sensitivo-motora: forma mais frequente de ND. Sintomas: - Positivos: ardor, queimação, pontadas, cãibras, choques, dormência, alodínia ou hiperalgesia); - Negativos: sensação de pé frio, perda da sensibilidade. Exame: devem ser avaliados no mínimo dois tipos de sensibilidade (tátil, térmica ou dolorosa e vibratória ou posicional), reflexos tendinosos e força muscular em ambos os membros inferiores. - Sensibilidade tátil (protopática): teste do monofilamento (avaliar pontos da imagem abaixo). ∟Teste alterado: quando o paciente não perceber o estímulo do monofilamento em um ou mais pontos, confirmados em ambas as determinações; ∟Avaliar risco de ulceração, e sua normalidade não descarta a presença de outras formas de ND. *Importante: além da sensibilidade tátil, também devemos avaliar a sensibilidade térmica. - Sensibilidade vibratória: teste com diapasão de 128Hz. ∟Teste alterado: quando a percepção de intensidade de vibração nos membros inferiores é reduzida em relação às outras proeminências; ∟Também compara-se o tempo de percepção da vibração pelo paciente com o tempo de percep- ção pelo examinador enquanto segura o diapasão (diferença de percepção ≥10s reflete al- teração da sensibilidade vibratória). - Reflexo aquileu: testado com o paciente sentado. ∟Teste alterado: ausência do reflexo de flexão plantar do pé quando percutido o tendão. - Força muscular (dos grupos musculares fibular e tibial anterior): avaliada ao se solicitar ao paci- ente que caminhe, inicialmente, na ponta dos pés e, a seguir, apoiado apenas nos calcanhares. ∟Fraqueza motora é característica de fases mais avançadas da doença. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 41 41 • Mononeuropatia focal e mononeuropatia multifocal: forma menos frequente de ND que, em geral, acomete os idosos. Manifestações sensório-motoras na distribuição de um nervo craniano ou periférico; Possui início agudo e doloroso devido a um infarto vascular do fascículo neural; Processo frequentemente autolimitado, com resolução do quadro entre 6 e 8 semanas; Mononeuropatia focal mais frequente é a do nervo mediano, levando a uma síndrome do túnel do carpo de rápida instalação. - Quando dois ou mais sítios nervosos são acometidos, recebe a denominação de multifocal. *Importante: diferenciação da mononeuropatia com processo compressivo do trajeto neural, que surge de forma lenta e progressiva, com resolução apenas após intervenção específica para des- compressão do trajeto neural. • Neuropatia autonômica: conjunto de sinais e sintomas que podem comprometer todo o sistema. Está associada com aumento de mortalidade, risco aumentado de queda (especialmente em ido- sos), risco de hipoglicemias assintomáticas e piora da qualidade de vida do paciente. Danilo Fernando SEMIOLOGIA ENDÓCRINA MED-UFRGS 42 42 “Pé Diabético” • Pé diabético: infecção, ulceração ou destruição dos tecidos profundos associados a anormalida- des neurológicas e/ou doença vascular periférica nos membros inferiores. Patogênese: carga biomecânica anormal, limitação da mobilidade das articulações. • Fatores
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