Síndrome do x fragio

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O que é a sindrome do x frágil
Conhecida também como síndrome de Martin-Bell, a síndrome do X Frágil é uma condição genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Ainda que ocorra em ambos os gêneros, afeta mais frequentemente os meninos e geralmente com grande severidade. A Síndrome do X Frágil é a forma herdável mais comum de deficiência intelectual moderado a grave, sendo a síndrome de Down a primeira entre todas as causas, porém a síndrome de Down não é herdada e sim uma fatalidade na maioria das vezes. A síndrome do X Frágil é tão comum que requer consideração no diagnóstico diferencial de deficiência intelectual e está entre as indicações mais frequentes para a análise de DNA, a consulta genética e diagnóstico pré-natal. Estima-se que a incidência da síndrome ocorra em 1 em cada 4.000 nascimentos masculinos e em 1 em 8.000 meninas. O nome “X-frágil” refere-se a um marcador citogenético no cromossomo X, um sítio frágil no qual a cromatina não se condensa apropriadamente durante a mitose.
Causas
Mutações no gene FMR1 causam a síndrome do X Frágil. O gene FMR1 dá instruções para a produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation). Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas que afetam o desenvolvimento das sinapses, que são as conexões especializadas entre as células nervosas e fundamentais para passar os impulsos nervosos.
Praticamente todos os casos de síndrome do X Frágil são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, cresce no gene FMR1. Normalmente, este segmento de DNA é repetido de 5 a 40 vezes. Nas pessoas com a síndrome do X Frágil, no entanto, o segmento CGG repete-se mais de 200 vezes. Essa anormalidade ‘desliga’ o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. A perda ou a deficiência desta proteína interrompe as funções do sistema nervoso e leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.
Fatores de risco
Homens e mulheres com 55 a 200 repetições do segmento CGG tem o que se chama uma pré-mutação do gene FMR1. A maioria das pessoas com uma pré-mutação é intelectualmente normal. Em alguns casos, no entanto, indivíduos portadores da pré-mutação tem uma quantidade menor que a normal de proteínas FMRP. Como resultado disso, podem desenvolver moderadas versões dos traços físicos da síndrome do X Frágil (como orelhas grandes) e pode ter problemas emocionais como ansiedade ou depressão. Além disso, as mulheres que são portadoras da pré-mutação podem apresentar falência ovariana precoce (entrando na menopausa mais cedo).
 sintomas
Sintomas de Sindrome do X frágil
Os indivíduos afetados pela síndrome do X Frágil geralmente tem um atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem aos dois anos. A maioria dos homens com a síndrome do X frágil tem de ligeira a moderada deficiência intelectual, enquanto cerca de um terço das mulheres afetadas são intelectualmente deficientes.
Crianças com a síndrome do X Frágil podem também ter ansiedade e comportamento hiperativo, como inquietação e impulsividade. Podem sofrer ainda de Desordem do Déficit de Atenção (DDA), o que inclui não conseguir prestar atenção e dificuldade de concentração para tarefas específicas. Cerca de um terço dos indivíduos com a síndrome do X Frágil tem as características do autismo de amplo espectro, desordem que afeta a comunicação e a interação social. Convulsões ocorrem em cerca de 15% dos meninos e 5% das meninas afetadas com a síndrome do X Frágio.
Diagnóstico
O diagnóstico clínico da síndrome do X Frágil é muito difícil, devido às circunstâncias diversas dos sintomas e sinais apresentados. Durante os anos 1970 e 1980, a única ferramenta disponível para o diagnóstico da síndrome do X frágil era o teste de cromossomo (citogenética). Embora tenha sido útil, não era sempre preciso. Na década de 1990, cientistas identificaram o gene FMR1, que causa a síndrome, e a partir daí testes de DNA tornaram-se disponíveis. O teste do gene FMR1 passou a substituir os testes de cromossomos e tornaram-se o teste padrão para determinar a presença do X Frágil. Testes de DNA tem excelente precisão, detectam mais de 99% dos indivíduos portadores (homens e mulheres) da síndrome do X frágil.
É de extrema importância estabelecer o diagnóstico preciso da síndrome, especialmente quando se trata do primeiro caso identificado na família. Uma vez localizada a mutação pode-se impedir que ela seja transmitida para as gerações futuras.
O teste de DNA deve ser recomendado para indivíduos de ambos os sexos que apresentem deficiência intelectual e de desenvolvimento, autismo e histórico familiar de síndrome do X Frágil.
O diagnóstico pré-natal da síndrome do X Frágil pode ser feito no embrião, do qual uma célula é retirada para análise dos genes. Casais com histórico da doença submetem-se a procedimento de fertilização in vitro para que os embriões gerados sejam analisados.
Em toda criança com comportamento autista deve realizar o teste molecular para síndrome do X Frágil.
 tratamento e cuidados
Tratamento de Sindrome do X frágil
Por ser uma condição genética, não existe tratamento para síndrome do X Frágil. Os sintomas mais acentuados de ansiedade e depressão podem ser tratados com medicação apropriada.
Por outro lado, avanços pedagógicos e psicológicos ajudam as crianças afetadas a terem um melhor desempenho escolar, bem como uma vida social mais saudável.
 convivendo (prognóstico)
Complicações possíveis
Os problemas de saúde nas pessoas afetadas pela síndrome do X Frágil geralmente estão relacionados ao sistema nervoso – tremores, coordenação ruim, ansiedade e depressão em alguns casos.
Mulheres que apresentam alterações genéticas menos severas podem ter menopausa precoce ou problemas de fertilidade.
 prevenção
Prevenção
A única forma possível de prevenir o advento da síndrome é por meio de aconselhamento genético. Uma análise do histórico familiar e testes genéticos para detectar quais mulheres na família carregam a mutação genética da síndrome do X Frágil.
Casais com histórico familiar de síndrome do X Frágil podem submeter-se a procedimentos de fertilização in vitro e terem seus embriões geneticamente analisados, é o que chamamos de siagnóstico genético pré-implantacional (PGD).
Uma variedade de profissionais pode ajudar indivíduos com X-Frágil e suas famílias lidar com os sintomas da doença. Essa assistência é geralmente mais eficaz quando feita por profissionais de saúde experientes com X Frágil.
Fonoaudiólogos pode ajudar pessoas com X frágil para melhorar a sua pronúncia de palavras e frases, abrandar discurso, e usar a linguagem de forma mais eficaz. Podem criar situações sociais ou de resolução de problemas para ajudar uma criança a praticar usando a linguagem de forma significativa. Para a minoria das crianças que não conseguem desenvolver a fala funcional, este tipo de especialista pode trabalhar com outros especialistas para projetar e ensinar formas não verbais de comunicação. Por exemplo, algumas crianças podem preferir usar cartões de imagem pequenos organizados em um chaveiro de se expressar; ou eles podem aprender a usar um computador de mão que está programado para “dizer” palavras e frases quando uma única tecla é pressionada.
Terapeutas ocupacionais ajudar a encontrar maneiras de ajustar as tarefas e as condições para corresponder às necessidades de uma pessoa e habilidades. Por exemplo, este tipo de terapeuta pode ensinar os pais a swaddle ou massagear seu bebê que tem X Frágil para acalmá-la. Ou o terapeuta pode encontrar um rato de computador especialmente projetado e teclado ou um lápis que é mais fácil para uma criança com controle motor pobre aderência. Ao nível do ensino médio, um terapeuta ocupacional pode ajudar um adolescente com X Frágil identificar um emprego, carreira, ou habilidade que combina interesses seus e individuais capabilities.1
Fisioterapeutas atividades de design e exercícios para construir controlemotor e para melhorar a postura e equilíbrio. Eles podem ensinar maneiras pais para exercitar os músculos do seu bebê. Na escola, um fisioterapeuta pode ajudar uma criança que é facilmente super-estimulado ou que evita o contato do corpo para participar de esportes e jogos com outras crianças.
Terapeutas comportamentais tentar identificar por que uma criança age de forma negativa e, em seguida, procurar maneiras de prevenir essas situações angustiantes, e ensinar a criança a lidar com a angústia. Este tipo de especialista também trabalha com os pais e professores a encontrar respostas úteis para o comportamento desejável e indesejável. Durante a puberdade, subindo e alteração dos níveis hormonais podem causar adolescentes a se tornar mais agressivo. Um terapeuta comportamental pode ajudar uma adolescente reconhecer suas emoções intensas e ensinar maneiras saudáveis ​​de acalmar.
Os serviços desses especialistas podem estar disponíveis para as crianças do pré-escolar e escolar, , bem como para os adolescentes, através do sistema de escola pública local. No ambiente escolar, vários especialistas muitas vezes trabalham em conjunto para avaliar pontos fortes de cada criança e fracos, e planejar um programa que é especialmente adaptada para atender às necessidades da criança. Estes serviços são frequentemente livre. Ajuda mais intensa e individualizada está disponível através de clínicas privadas, mas a família geralmente tem que pagar por serviços privados, apesar de alguns planos de saúde podem ajudar a cobrir o custo.
OBS:coloquei tudo do que fui encontrando sem resumo algum porque dar pra estudar,nessa fase coloquei todos os profissionais,a gente pode especificar todos mais explicar so o fisioterapeutico.