Aprsentação de Seminário sobre a Síndrome de Phelan McDermid

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Estudo de caso
Tainara Brites de Freitas
Quem é Valentina?
Data de nascimento
31/03/2014
Sexo
Feminino
Como é a Valentina?
Gosta de atividades sensoriais táteis e de 
propriocepção
Interage com sorriso, mas não
apresenta intenção comunicativa
Interesse por sua
imagem no 
espelho
Marcha livre, 
porém com base 
alargada
Participa das 
atividades
propostas
Contexto geral:
Valentina
Pai
Escola Terapias
Mãe
Objetivos do tratamento: 
•Estimular aspectos perceptos cognitivos;
•Coordenação motora global;
•Preensões;
•Orientação familiar quanto às Atividades de Vida Diária.
Diagnóstico:
Paralisia
Cerebral
Transtorno
Espectro
Autista
Síndrome
de Phelan-
McDermid
Síndrome de 
Phelan-McDermid
O que é?
Desordem genética;
Alterações podem ser provenientes de uma deleção terminal
ou intersticial, de translocação, duplicação ou mutação dos
genes dessa região.
Em todos os casos registrados até o momento, o gene SHANK3
foi afetado de alguma forma.
Quem é SHANK3?
•Relacionadas às principais características da Síndrome de Phelan-
McDermid;
•Regula a produção de proteínas muito importantes para o cérebro, que tem
papel chave nas sinapses e nos processos de aprendizagem e de memória;
•Redução na produção dessa proteínas prejudica o fluxo de informações no
cérebro.
Quais são as características?
Atraso global no desenvolvimento 
neuropsicomotor
Hipotonia (ocorre em <70% 
dos pacientes) 
Alta 
tolerância
a dor
Comportamento
autístico
Atraso
ou
ausência
de fala
Como é feito o diagnóstico?
Exames
genéticos
Cariótipo
Exame citogenético em array
Técnica de Fish
Os percentuais oscilam entre 45% e 95%. Por outro lado, há indícios de que a prevalência da
Síndrome de Phelan-McDermid nos casos de autismo seja de cerca de 0,7%.
Alguns comportamentos típicos observados em crianças com a síndrome incluem:
Autismo e a Síndrome
Bruxismo
Distúrbios do sono
Aversão a roupas Levar objetos à boca
Movimentos repetitivos
Puxar cabelo
Fixação por desenhos, 
filmes, músicas….
Integração
sensorial
•Disfunção
sensorial;
•Apraxia global.
Apraxia da fala
•Não-verbais;
•Vocabulário 
pequeno.
Comunicação
Alternativa e 
Ampliada
•Terapeuta
Ocupacional
•Fonodiólogo
Abordagens fundamentais:
Abordagem na AFR:
Estimular aspectos
perceptos
cognitivos
•Atividades de
encaixe com
bichos e partes
do corpo
humano
Coordenação
motora global e 
fina
•Malha elástica;
•Balanço;
•Circuito;
•Massinha de
modelar.
Socialização
•Atendimento
com outra
criança
História da Chapeuzinho Vermelho
Objetivo: Estimular aspectos cognitivos para criação de histórias
(início, meio e fim); preensão fina e participação ativa na atividade.
Como usar: Após a contação da história, as pranchas devem ser
apresentadas e as perguntas feitas. A imagem deve ser retirada e
colocada no primeiro tabuleiro. Formando, assim, a história.
Recurso:
Blog da Luli Luisa:
Disponível em: http://luli-luisa.blogspot.com.br/
Phelan McDermid Brasil:
Disponível em: https://www.phelanmcdermidbrasil.com/
Referências