Apresentação Citogenética

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Citogenética
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Angelman
Andre
Alunas:
Andressa Novais
Giovana Estanislau
Lais Parvan 
Thamires Amorim
Thais Leite 
5º período-Biomedicina
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
INTRODUÇÃO
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ETIOLOGIA
A SPW é causada pela não expressão de genes na parte proximal do cromossomo 15 de origem paterna; 
Região cromossômica 15q11-13q 
(PRADER, LABHART, WILLI, 1956)
Primeira síndrome por microdeleção paternal 
(PRADER, LABHART, WILLI, 1956)
Fonte: Osmosis Health & Medicine
Primeira síndrome a ser reconhecida como resultado da dissomia uniparental materna 
(PRADER, LABHART, WILLI, 1956)
Fonte: Osmosis Health & Medicine
Primeira síndrome a ser conhecida como desordem de imprinting do genoma humano;
(NICHOLLS et al., 1989.
Fonte: Osmosis Health & Medicine
SINAIS E SINTOMAS
O quadro de sintomas tem duas fases distintas:
→ Primeira fase se inicia ao nascimento;
→ Segunda fase se inicia, em média, aos dois anos.
MANIFESTAÇÕES MARCANTES DA DOENÇA
Diminuição da sensibilidade à dor.
Entre 3 e 5 anos de idade → Depressão, irritabilidade, mudanças repentinas no humor, impulsividade, agitação.
Adultos → Teimosia e comportamento temperamental.
DIAGNÓSTICO
TRATAMENTO
FONTE: https://www.spwbrasil.com
h/
Benefícios terapêuticos: ganho de estatura, aumento da massa magra e redução de tecido adiposo. Estudos indicam que esse hormônio produz efeitos positivos na melhora da densidade óssea, da resistência física e do comportamento obsessivo-compulsivo de maneira geral.
SÍNDROME DE ANGELMAN
INTRODUÇÃO 
Reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman 
 Identificou três crianças com características semelhantes
Mutação genética presente em uma a cada 12.000 crianças que nascem 
Incidência no Brasil
 
ETIOLOGIA
A grande maioria dos casos da síndrome de Angelman é causada por quatro mecanismos genéticos distintos, definidos como classes de mutação I a IV: 
 Magenis et al., 1987 
Deleção do cromossomo 15:
 Ocorre provavelmente por crossing-over desigual devido à presença de sequências repetitivas nessa região.
 	Essas deleções costumam representar mutações novas, geradas na gametogênese da mãe.
 Resultam na ausência da expressão de UBE3A do alelo materno. 
 (Knoll et al., 1989)
Dissomia uniparental do cromossomo paterno
FONTE: (Knoll et al., 1989). 
Dissomia uniparental do cromossomo paterno
Relacionados com a não disjunção meiótica e eventos pós-zigóticos e tendem a envolver o cromossomo inteiro. Nesse caso, ambos os cromossomos 15 apresentam padrão de imprinting paterno e o gene UBE3A não é expresso. 
Gene UBE3A
(Lossie et al., 2001)
SINAIS E SINTOMAS
Felicidade em excesso - “Doença do riso”
Desenvolvimento retardado com pouca ou nenhuma fala;
Falta de coordenação motora;
Distúrbios do sono
(OHTA et al., 1999)
Estrabismo;
Boca grande;
Dentes espaçados;
Albinismo ocular 
DIAGNÓSTICO 
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DIAGNÓSTICO CLÍNICO
Feito por um médico pediatra, geneticista clínico ou neurologista baseando-se na história do desenvolvimento motor.
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 COMPORTAMENTO
O paciente apresenta comportamento alegre (riso fácil), flapping das mãos, andar desequilibrado com pernas rígidas, abertas e braços afastados, dificuldade para se comunicar.
TESTES GENÉTICOS
Análise genética com técnicas de rastreamento dessa mutação ou perda de fragmento no cromossomo 15.
→ FISH
→ Array CGh
→ EEG
TRATAMENTO
REFERÊNCIAS:
Prader-Willi Mayo Clinic – Diseases & Conditions/ Prader Willi Syndromndrome 2001 - ISBN- 0 9521023 6 6
Síndrome de Prader Willi- FIOCRUZ 
SOURCE: Ovid Tharapeutics Inc : https://www.clinicalleader.com/doc/ovid-therapeutics-announces-ov-granted-fast-track-designation-by-u-s-fda-0001
Disponível em: <http://cac-php.unioeste.br/eventos/conape/anais/iii_conape/Arquivos/Artigos/Artigoscompletos/MEDICINA/2.pdf>. Acesso em: 17 mar 2018.
BALLONE, G. J.Síndrome de Angelman in. PsiqWeb, Internet, disponível em <http://gballone.sites.uol.com.br/infantil/dm3.html> revisado em 2003.
 ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE. Transtornos do desenvolvimento psicológico.in Classificação dos transtornos mentais e de comportamento da CID-10: descrições clínicas e diretrizes diagnósticas. Porto Alegre: Artes Médicas. 1993:227-53
PENNER, K.A., et al. Communication, cognition, and social interaction in the Angelman Syndrome. Am. J. Med. Genet. 46:34- 9, 1993
CAMARGOS W. J; Aguiar, M; Leão, L. Síndrome de Angelman; 1994.
http://www.drpaulosilveira.med.br/visualizar.php?idt=1616431
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Latt SA
(1989) Angelman and Prader-Willi syndromes share a common chromosome 15 deletion but differ in parental origin of the deletion. Am J Med Genet 32:285–290
Lossie AC, Whitney MM, Amidon D, Dong HJ, Chen P, Theriaque D, Hutson A, Nicholls RD, Zori RT, WilliamsCA, Driscoll DJ (2001) Distinct phenotypes distinguish the molecular classes of Angelman syndrome. J Med Genet 38:834–845
PWS ASSOCIATION UK - Babies and children with Prader-Willi Sy 
Site https://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-prader-willi/ Associação Brasileira da Síndrome de 
CAMARGOS W. J; Aguiar, M; Leão, L. Síndrome de Angelman; 1994.
 http://www.fleury.com.br/saude-em-dia/dicionarios/doencas/pages/sindrome-de-prader-willi.aspx
Disponivel em : http://aprendendogenetica.blogspot.com.br/2012/09/ . Acesso 18 mar 2018.
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0047-20852011000400014
Magenis RE, Brown MG, Lacy DA, Budden S, LaFranchi S (1987) Is Angelman syndrome an alternate result of del(15)(q11q13)? Am J Med Genet 28:829–8
REFERÊNCIAS: