escápulo umeral pronto

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DISTROFIA ESCÁPULO-UMERAL
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SEMANA DA FISIOTERAPIA 2017
APRESENTAÇÃO MINISTRADA PELOS ALUNOS DO 8º PERÍODO DE FISIOTERAPIA
FTGA - 2017
ARTICULAÇÃO ESCÁPULO-UMERAL
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ARTICULAÇÃO ESCÁPULO-UMERAL
Anatomia
É uma articulação sinovial esferóide que existe entre a cabeça do úmero e a cavidade glenóide da escapula. 
Função dos ligamentos do ombro
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ÚMERO
ESCÁPULA
ARTICULAÇÃO ESCÁPULO-UMERAL
ARTICULAÇÃO ESCÁPULO-UMERAL
Anatomia
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ÚMERO
ARTICULAÇÃO ESCÁPULO-UMERAL
Anatomia
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ESCÁPULA
ARTICULAÇÃO ESCÁPULO-UMERAL
Anatomia
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ARTICULAÇÃO ESCÁPULO-UMERAL
ARTICULAÇÃO ESCÁPULO-UMERAL
Anatomia
	Os ligamentos responsáveis pela estabilização desta articulação são:
Ligamento coracoumeral: origina-se do processo coracóide da escápula e se insere próximo ao tendão do músculo bíceps braquial, fortalecendo a parte superior da escápula.
Ligamento glenoumeral: é muito espesso e resistente. Circunda quase que totalmente a cabeça do úmero fixando-a aos lábios da cavidade glenoidal. È dividido em três porções – superior, média e inferior.
Ligamento umeraltransverso: é bastante estreito e 
forma um canal para o tendão do bíceps ao 
saltar de um tubérculo ao outro.
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ARTICULAÇÃOESCÁPULO-UMERAL
Biomecânica 
 É uma articulação dotada de amplos movimentos de: rotação, flexão, extensão, adução, abdução e circundação. 
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DISTROFIA ESCÁPULO-UMERAL
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DISTROFIA ESCÁPULO-UMERAL
 Definição 
A Distrofia Facio-Escápulo-Umeral , é uma patologia que causa fraqueza e perda muscular, atingindo a cintura escapular, ombro, face e musculatura abdominal com hiperlordose lombar, podendo em alguns casos, comprometer a cintura pélvica 
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DISTROFIA ESCÁPULO-UMERAL
Músculos
Musculaturas atingida na doença 
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Etiologia e epidemiologia
Doença hereditária autossômica dominante e está localizado no cromossomo 4 portanto,  qualquer indivíduo afetado pela FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. 
A doença se inicia entre os 10 e os 25 anos e a incidência é de 1 para cada 20000 habitantes, em ambos os sexos.
 
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DISTROFIA ESCÁPULO-UMERAL
Quadro clínico 
 
	A FSH escrita inicialmente por dois médicos após monitorar uma família por 11 anos.Descobriram que o modo como a da doença se inicia e a sequencia dos músculos afetados é bem característica.
	Foram avaliados 17 pacientes, e foi descrito como primeiro sintoma da doença, fraqueza na musculatura da cintura escapular, fraqueza na musculatura da face e fraqueza na musculatura do tornozelo.
	No exame clinico
 94% dos pacientes tinham fraqueza na musculatura da face, 
93% fraqueza na musculatura da cintura escapular, 
67% fraqueza na musculatura do tornozelo e
 50% fraqueza na cintura pélvica.
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DISTROFIA ESCÁPULO-UMERAL
Quadro clínico 
 
FRAQUEZA DA MUSCULATURA FACIAL 
 Incapacidade do paciente em fechar os olhos com força;
 Sorriso assimétrico;
Dificuldade na deglutição
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FRAQUEZA DA MUSCULATURA DA CINTURA ESCAPULAR
Posição elevada da escápula;
Dificuldade de elevar os braços.
 FRAQUEZA DA MUSCULATURA ABDOMINAL
Pode estar presente no inicio da doença;
Pacientes com lordose;
Sinal de Beevor
DISTROFIA ESCÁPULO-UMERAL
Quadro clínico 
 
FRAQUEZA DA MUSCULATURA DOS MEMBROS INFERIORES 
 
 Os músculos extensores do pé e os da cintura pélvica também podem ser afetados pela doença, de maior prevalência os do compartimento posterior, tibial anterior e gastrocnêmicos;
 20% dos pacientes acabam precisando usar cadeira de rodas.
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ASSIMETRIAS
Assimetria do desenvolvimento muscular é presente, explicado,
 com a influencia do paciente ser destro ou canhoto ou o excesso de atividade
ENVOLVIMENTO CARDIACO E PULMONAR
Associação de pacientes com FSH gravemente afetados com insuficiência respiratória, aproximadamente 3% desses pacientes.
Estudo comparando 24 pacientes com 24 controles normais, observou-se um envolvimento cardíaco entre os pacientes com FSH.
DISTROFIA ESCÁPULO-UMERAL
Quadro clínico 
 
PROGRESSÃO
Aproximadamente 30% de todos os casos não progridem além da fraqueza da cintura escapular.Nos casos restantes, 80% progridem até a fraqueza dos músculos extensores do pé e outros 20% até a fraqueza da cintura pélvica;
Nos MMSS, a fraqueza progride atingindo o bíceps e o tríceps.
Os pacientes com FSH apresentam expectativa de vida normal, embora 20% ficam gravemente debilitado devido á fraqueza;
Em geral a progressão é lenta, o que permite que os pacientes se adaptem.
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DISTROFIA ESCÁPULO-UMERAL
Quadro clínico 
 
OUTRAS CARACTERISTICAS CLINICAS 
Deficiência auditiva;
Retinopatia;
Dores;
Depressão;
Fadiga;
Em casos mais graves retardo mental.
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Quadro clínico 
 
FORMAS INFANTIS E DE INICIOS PRECOCE
Embora a faixa comum seja de 20-30 anos, há casos de formas infantis
Descrita como a presença dos sinais e sintomas antes dos 05 anos de idade( 4% da população);
Um estudo do Japão tem associado retardo mental e 
epilepsia a pacientes com inicio precoce que são 
gravemente afetados .
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Quadro clínico 
 
VARIABILIDADE CLINICA
Pacientes com FSH podem ter variabilidade no quadro clínico, em que os sintomas mais graves aparecem na infância ;
Na fase adulta os pacientes se caracterizam como portadores assintomáticos;
Mulheres apresentam sintomas mais brando que homens.
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DISTROFIA ESCÁPULO-UMERAL
 
Teste Genético: 
Análise direta da deleção da região do cromossomo 4 (4q35) por Southern blotting. Fragmentos com tamanho menor do que 35kb estão associados à presença da doença, na grande maioria dos casos.
É norma do laboratório não realizar o exame em crianças assintomáticas.
 
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DISTROFIA ESCÁPULO-UMERAL
 
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico molecular baseia-se na detecção de região repetitiva D4Z4 em 4q35, sendo o resultado do teste molecular considerado positivo se o número de repetições for inferior a 10 de 11.
No entanto, esta anomalia não foi detectada em 5% dos doentes com diagnóstico clínico  da distrofia.
Existem duas variantes (A e B) do cromossomo 4 e a distrofia escápulo-umeral só se manifesta em portadores da variante 4qA
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DISTROFIA ESCÁPULO-UMERAL
 
CONCLUSÃO
A FSH é definida como uma doença hereditária autossômica dominante, podendo manifestar-se em ambos os sexos, com idade de início, gravidade e o curso de ampla variedade.
 A denominação reflete a distribuição característica da fraqueza, com uma grande probabilidade de afetar a face do portador, progredindo para a cintura escapular. 
É uma distrofia muscular rara, devido a um defeito molecular no locus 4q.
Contudo, a FSH é uma das formas mais benignas das distrofias musculares progressivas, sendo o terceiro distúrbio neuromuscular hereditário mais comum, perdendo apenas para a Distrofia Muscular de Duchenne e a Distrofia Miotônica. 
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OBRIGADA !