retardo mental

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Definir retardo mental
Deficiência intelectual, antes conhecida por retardo mental, pode ser causada por uma ampla variedade de fatores ambientais e genéticos que resultam na combinação de deficiências cognitivas e sociais. A American Association on Intellectual and Developmental Disability (AAIDD) define deficiência intelectual como um tipo de incapacidade que se caracteriza por limitações significativas no desempenho intelectual (raciocínio, aprendizagem e solução de problemas) e no comportamento adaptativo (conceitual, social e habilidades práticas) que surgem antes da idade de 18 anos. 
De acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-IV-TRTM, 2002, p. 71), define-se como deficiência mental o “funcionamento intelectual significativamente abaixo da média (QI de aproximadamente 70 ou menos), com início antes dos 18 anos de idade e déficits ou prejuízos concomitantes no funcionamento adaptativo”.
Os critérios do DSM-5 para deficiência intelectual incluem desempenho intelectual geral significativamente abaixo da média, associado ao comprometimento concomitante do comportamento adaptativo, que se manifesta antes da idade de 18 anos. O diagnóstico independe da presença de distúrbios físicos ou de transtornos mentais coexistentes.
De acordo com o DSM-IV-TR, retardo mental é definido como funcionamento intelectual abaixo da média resultando em, ou associado a, prejuízo concomitante no comportamento adaptativo e manifestado durante o período de desenvolvimento, antes dos 18 anos. O diagnóstico é feito independentemente de o indivíduo apresentar doença física coexistente ou outro transtorno mental. 
Assim sendo, ainda em nossos dias, o RM é também definido por um QI de valor 2 desvios padrão abaixo da população, o que equivale a um valor igual ou abaixo de 70, em se considerando a distribuição populacional normal (curva gaussiana, ou em sino) da inteligência.
	
O Retardo Mental Leve equivale, basicamente, ao que costumava ser chamado de categoria pedagógica dos "educáveis". Este grupo constitui o maior segmento (cerca de 85%) dos indivíduos com o transtorno. Em seu conjunto os indivíduos com este nível de Retardo Mental tipicamente desenvolvem habilidades sociais e de comunicação durante os anos pré-escolares, têm mínimo prejuízo nas áreas sensório-motoras e com frequência não são facilmente diferenciados de crianças sem RM até uma idade mais tardia. Ao final da adolescência, podem atingir habilidades acadêmicas equivalentes aproximadamente à sexta série escolar. Durante a idade adulta, geralmente adquirem habilidades sociais e profissionais adequadas para um custeio mínimo das próprias despesas, mas podem precisar de supervisão, orientação e assistência, especialmente quando sob estresse social ou econômico incomum. Com apoios apropriados, os indivíduos com RM Leve habitualmente podem viver sem problemas na comunidade, de modo independente ou em contextos supervisionados (DSM-IV-TRTM, 2002).
O Retardo Mental Moderado equivale, basicamente, ao que costumava ser chamado de categoria dos "treináveis", em termos pedagógicos. Este termo ultrapassado não mais deve ser usado, pois implica, erroneamente, que as pessoas com Retardo Mental Moderado não podem beneficiar-se de programas educacionais. Este grupo constitui cerca de 10% de toda a população de indivíduos com Retardo Mental. A maioria dos indivíduos com este nível de RM adquire habilidades de comunicação durante os primeiros anos da infância. Eles beneficiam-se de treinamento profissional e, com moderada supervisão, podem cuidar de si mesmos. Eles também podem beneficiar-se do treinamento em habilidades sociais e ocupacionais, mas provavelmente não progredirão além do nível de segunda série em termos acadêmicos. Estas pessoas podem aprender a viajar independentemente, em locais que lhes sejam familiares. Durante a adolescência, suas dificuldades no reconhecimento de convenções sociais podem interferir no relacionamento com seus pares. Na idade adulta, a maioria é capaz de executar trabalhos sob supervisão, em oficinas ou no mercado de trabalho geral e adaptam-se bem à vida na comunidade (DSM-IV-TRTM, 2002).
O grupo com Retardo Mental Severo constitui 3-4% dos indivíduos com RM. Durante os primeiros anos da infância, estes indivíduos adquirem pouca ou nenhuma fala comunicativa. Durante o período da idade escolar, podem aprender a falar e ser treinados em habilidades elementares de higiene, mas se beneficiam apenas em um grau limitado da instrução em matérias pré-escolares, tais como familiaridade com o alfabeto e contagem simples, embora possam dominar habilidades como reconhecimento visual de algumas palavras. Na idade adulta, podem ser capazes de executar tarefas simples sob estreita supervisão. A maioria adapta-se bem à vida em comunidade, em pensões ou com suas famílias, a menos que tenham uma deficiência associada que exija cuidados especializados de enfermagem ou outra espécie de atenção (DSM-IV-TRTM, 2002).
O grupo com Retardo Mental Profundo constitui aproximadamente 1-2% dos indivíduos com RM. A maioria dos indivíduos com este diagnóstico tem uma condição neurológica identificada. Durante os primeiros anos da infância, apresentam prejuízos consideráveis no funcionamento sensório-motor. Um desenvolvimento mais favorável pode ocorrer em um ambiente altamente estruturado, com constante auxílio e supervisão e no relacionamento individualizado com alguém responsável por seus cuidados. O desenvolvimento motor e as habilidades de higiene e comunicação podem melhorar com treinamento apropriado. Alguns conseguem executar tarefas simples em contextos abrigados e estritamente supervisionados (DSM-IV-TRTM, 2002). 
Além dos 4 tipos de retardo mental, o diagnóstico de Retardo Mental Gravidade Inespecificada, aplica-se quando existe uma forte suposição de Retardo Mental, mas o indivíduo não pode ser adequadamente testado pelos instrumentos habituais de medição da inteligência. Isto pode ocorrer no caso de crianças, adolescentes ou adultos que apresentam demasiado comprometimento ou não conseguem cooperar com a testagem. Também no caso de bebês, quando existem fortes evidências de um funcionamento intelectual abaixo da média, mas os testes disponíveis (p. ex. Escalas Bayley do Desenvolvimento Infantil, Escalas Cattell de Inteligência para Crianças, e outros), não fornecem valores de QI. Em geral, quanto menor a idade, mais difícil é o diagnóstico de retardo mental (DSM-IV-TRTM, 2002).
O RM pode, ainda, ser categorizado em sindrômico, isto é, a criança apresenta características dismórficas associadas que levam à identificação de uma síndrome genética, ou não-sindrômico. Convém mencionar que os recém-nascidos diagnosticados com defeitos estruturais congênitos têm uma chance 27 vezes mais alta de receber o diagnóstico de RM aos 7 anos de idade.
A DI tem sido tradicionalmente dividida em quatro níveis de gravidade que refletem o grau de deficiência intelectual em si: leve, moderado, grave e profundo.
Identificar as principais causas de retardo mental dentro dos períodos: pré-natal, peri natal, pós-natal
Descrever DNPM [Denver]
	0 a 2 meses
	Postura: barriga para cima, pernas e braços fletidos, cabeça lateralizada.
Olha para a pessoa que a observa de forma evidente. (nosso rosto perto do rosto do bebê)
Responde com um sorriso: Se você sorri e conversa com ele. (Sorriso social) 
Dá mostras de prazer e desconforto
	2 a 4 meses
	Fixa e acompanha objetos em seu campo visual.
Já sustenta o pescoço (até 3 meses) (máx. 4m firma cabeça de modo completo)
Balbucia: À frente do bebê, se você conversa com ele: ele responde com sorriso e emissão de sons como se estivesse “conversando” com você 
Colocado de bruços, levanta a cabeça momentaneamente
	4 a 6 meses
	Tenta alcançar objetos oferecidos/de interesse e 
Já consegue pegar voluntáriamente e leva objetos à boca
Localiza o som: vira a cabeça em direção ao objeto que produziu o som
Muda de posição ativamente (rola)
Senta com apoio 
	6a 9 meses
	Senta-se sem apoio (limite 9 meses!)
Brinca de esconde–achou
Transfere objetos de uma mão para outra
“fala”: (lalação): “papa”, “dada”,”mama”, “agu”
	8 a 12 meses
	Imita pequenos gestos ou brincadeiras.
Fica em pé / Anda com apoio
Pega objetos usando o polegar e o indicador (>9 m) 
Emprega pelo menos uma palavra com sentido.
Faz gestos com a mão e a cabeça (Tchau, não, bate palmas, etc.).
Responde diferentemente a pessoas familiares e a estranhos. Reação de estranhamento ~ 9 meses.
Identificar as indicações e parâmetros dos exames utilizados para avaliação da função neuropsicomotora
	Primeira fase
	Anamnese (com heredograma, se possível, de pelo menos três gerações) e exame físico buscando características dismórficas, exame neurológico e medida de perímetro cefálico. Resultado do teste do pezinho. Se possível, revisar fotos e vídeos do paciente. Triagem sensorial (visão e audição).
	Segunda fase
	Investigação para transtorno do espectro autista. Exames laboratoriais, hemograma completo, eletrólitos, cálcio magnésio, fósforo e fosfatase alcalina. Níveis séricos de homossisteína e amônia.
	Terceira fase
	Cariótipo, pesquisa de X frágil (se houver evidências), testes para STORCH (sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus e herpes, se pertinentes), testes de função de tireoide, testes neuropsicológicos, exames de neuroimagem.
	Quarta fase
	Aprofundamento da investigação metabólica, gasometria arterial, níveis séricos de chumbo, parecer da genética e da neuropediatria e eletroencefalograma, se houver clínica de episódio convulsivo.
	Quinta fase
	Técnica FISH para microdeleções específicas, estudos cromossômicos subteloméricos, nível materno de fenilalanina, se houver clínica de microcefalia, e sondas de DNA para mutações específicas.
EXAMES LABORATORIAIS: Os testes laboratoriais que podem elucidar as causas de deficiência intelectual são os seguintes: análise cromossômica, testes de urina e de sangue para distúrbios metabólicos e estudos de neuroimagens. As anormalidades cromossômicas são as causas simples mais comuns de deficiência intelectual.
Estudos cromossômicos: De maneira geral, as análises cromossômicas são feitas nas situações em que diversas anomalias físicas, atrasos no desenvolvimento e deficiências intelectuais se apresentam ao mesmo tempo. As técnicas atuais conseguem identificar regiões cromossômicas com marcadores específicos de hibridização in situ por fluorescência (FISH, do inglês fluorescent in situ hybridization) e permitem identificar deleções microscópicas em até 7% de pessoas com deficiência intelectual de moderada a grave. Fatores como história de retardo no crescimento, presença de microcefalia, história familiar de deficiência intelectual, estatura baixa, hipertelorismo e outras anormalidades faciais aumentam o risco de ocorrência de defeitos subteloméricos.
Análise da urina e do sangue: Condições como a síndrome de Lesch-Nyhan, galactosemia, fenilcetonúria, síndrome de Hurler e síndrome de Hunter são exemplos de distúrbios caracterizados pela presença de deficiência intelectual, que poderá ser identificada por meio de ensaios de enzimas, aminoácidos ou ácidos orgânicos apropriados. As anormalidades enzimáticas, principalmente na síndrome de Down, são uma grande promessa futura como ferramentas diagnósticas úteis. 
Eletrencefalografia: A eletrencefalografia é indicada sempre que se levar em consideração a hipótese da presença de um distúrbio convulsivo. As alterações eletrencefalográficas “inespecíficas”, caracterizadas por frequências lentas com surtos de picos ou complexos de ondas com pequenas pontas agudas, são observadas com mais frequência nas populações com deficiência intelectual do que na população em geral; no entanto, essas descobertas não esclarecem diagnósticos específicos.
Neuroimagens: Estudos de neuroimagens em indivíduos com deficiência intelectual usando tomografia computadorizada (TC) ou imagens por ressonância magnética (IRM) encontraram altas taxas de anormalidades em pacientes com microcefalia, retardo significativo, paralisia cerebral e deficiência profunda. Recomenda-se o uso de neuroimagens nesses pacientes, acompanhando descobertas que sugiram a presença de convulsões, micro ou macrocefalia, perda de habilidades que já haviam sido adquiridas ou sinais neurológicos como distonia, espasticidade ou reflexos alterados. 
Identificar os principais diagnósticos diferenciais entre demência e retardo mental
Demência refere-se a um processo de doença marcado pelo declínio cognitivo, mas com clareza de consciência. Não se refere a um baixo funcionamento intelectual, nem retardo mental, porque estas são condições de desenvolvimento e estáticas, e os déficits cognitivos na demência representam um declínio de níveis anteriores de funcionamento. Envolve múltiplos domínios cognitivos, e déficits cognitivos causam prejuízo significativo no funcionamento social e profissional. 
Existem vários tipos de demência com base na etiologia: doença de Alzheimer, demência com corpos de Lewy, demência vascular, demência frontotemporal, lesão cerebral traumática (LCT), HIV, doença do príon, doença de Parkinson e doença de Huntington. A demência também pode ser causada por outras condições médicas ou neurológicas ou produzida.
Os pontos clínicos críticos da demência são a identificação da síndrome e o exame clínico de sua causa. O transtorno pode ser progressivo ou estático; permanente ou reversível. Presume-se sempre uma causa subjacente, embora, em casos raros, seja impossível determinar uma causa específica. O potencial de reversão da demência está relacionado à condição patológica subjacente e à disponibilidade e aplicação de um tratamento eficaz. 
Identificar outras doenças mentais que cursam com retardo mental
Síndrome de Down. A etiologia da síndrome de Down, conhecida por ser causada por uma cópia extra de todo o cromossomo 21, faz essa síndrome ser um dos distúrbios mais complexos. Na síndrome de Down, o desempenho linguístico é uma fraqueza relativa, enquanto a sociabilidade e as habilidades sociais, como cooperação interpessoal e conformidade com as convenções sociais, são forças relativas. De modo habitual, crianças portadoras da síndrome apresentam deficiências na exploração do ambiente; têm mais propensão a focar apenas um estímulo, o que dificulta a percepção das mudanças ambientais. Embora surja uma grande variedade de transtornos psiquiátricos comórbidos em pessoas afetadas, aparentemente as taxas são mais baixas em crianças com deficiência intelectual e com o transtorno do espectro autista. Os sinais mais importantes em recém-nascidos incluem hipotonia geral; fissuras palpebrais oblíquas; pele abundante no pescoço; crânio pequeno e achatado; maçãs do rosto elevadas; língua saliente; e a presença de um único sulco palmar transversal, sendo que os quintos dedos são curtos e curvados para dentro. O reflexo de Moro é fraco ou ausente. A síndrome de Down caracteriza-se pela deterioração na linguagem, na memória, nas habilidades com cuidados pessoais e na solução de problemas por volta da terceira década de vida. 
Síndrome do X frágil. A síndrome do X frágil é a segunda causa única mais comum de deficiência intelectual. Essa síndrome resulta de uma mutação no cromossomo X no que é conhecido como o sítio frágil (Xq27.3). O sítio frágil expressa-se apenas em algumas células e possivelmente esteja ausente em transportadores assintomáticos de ambos os sexos. A presença de muita variabilidade é comum tanto na expressão genética como na expressão genotípica. O fenótipo típico inclui cabeça e orelhas grandes e compridas, estatura baixa, articulações hiperextensíveis e macro-orquidismo pós-puberal. A deficiência intelectual associada varia de leve a grave. O perfil comportamental dos portadores dessa síndrome inclui taxa elevada de TDAH, transtornos de aprendizagem e transtorno do espectro autista. Os déficits no desempenho linguístico incluemfala perseverante rápida com anormalidades na combinação de palavras para formar frases e sentenças. Pessoas com a síndrome do X frágil aparentam ter habilidades relativamente fortes na comunicação e socialização; parece que o desempenho intelectual declina na puberdade. De maneira geral, as mulheres transportadoras são menos prejudicadas que os homens com a síndrome do X frágil, porém elas podem também manifestar as características típicas e ter deficiência intelectual leve.
Síndrome de Prader-Willi. Acredita-se que a síndrome de Prader-Willi ocorra esporadicamente e seja resultado de uma pequena deleção envolvendo o cromossomo 15. Sua prevalência é de 1 em 10 mil. As pessoas com essa síndrome apresentam compulsão alimentar e obesidade, deficiência intelectual, hipogonadismo, estatura baixa, hipotonia e pés e mãos pequenos
Síndrome do miado do gato (cri du chat). Crianças com a síndrome do miado do gato apresentam uma deleção no cromossomo 5. Via de regra, têm deficiência intelectual grave e apresentam muitos sinais que costumam estar associados a aberrações cromossômicas, como microcefalia, baixa implantação das orelhas, fissuras palpebrais oblíquas, hipertelorismo e micrognatia. A caraterística de miado de gato que deu nome à síndrome é produzida por anormalidades laríngeas que se alteram gradualmente e desaparecem ao longo do tempo.
Fenilcetonúria. O defeito metabólico básico nos casos de PKU é a incapacidade de converter fenilalanina, um aminoácido essencial, em paratirosina por causa da ausência ou da inatividade da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, que é o agente catalisador da conversão. A grande maioria dos indivíduos com PKU apresenta deficiência intelectual grave, embora alguns tenham inteligência limítrofe ou normal. 
Síndrome de Rett. Acredita-se que a síndrome de Rett, atualmente diagnosticada no DSM-5 como uma forma do transtorno do espectro autista, seja causada por um gene dominante ligado ao X. A degeneração nas habilidades de comunicação, no comportamento motor e no desempenho social inicia por volta da idade de 1 ano. Os sintomas incluem ataxia, caretas, ranger os dentes e perda da fala. Hiperventilação intermitente e padrão respiratório desorganizado são características que se apresentam quando a criança está desperta. Movimentos estereotípicos das mãos, como perda do uso intencional, são comuns. Perturbações progressivas na marcha, escoliose e convulsões são ocorrências frequentes. Em geral, na fase intermediária da infância, as crianças apresentam espasticidade grave. Atrofia cerebral ocorre após uma redução na pigmentação da substância negra, sugerindo a presença de anormalidades no sistema dopaminérgico nigroestriatal.
Neurofibromatose. Também conhecida por neurofibromatose de Von Recklinghausen, é uma das síndromes neurocutâneas mais comuns causada por um único gene dominante, que pode ser hereditário ou estar presente como uma nova mutação. Se caracteriza pela presença de manchas cor de café com leite na pele e de neurofibromas, incluindo gliomas ópticos e neuromas acústicos, causados pela migração celular anormal. A deficiência intelectual leve ocorre em até um terço dos indivíduos com a doença.
Esclerose tuberosa. Esclerose tuberosa é a segunda síndrome neurocutânea mais comum; um tipo de deficiência intelectual progressiva é observado em até dois terços das pessoas afetadas.
Síndrome de Lesch-Nyhan. A síndrome de Lesch-Nyhan é um distúrbio raro causado por uma deficiência na enzima envolvida no metabolismo da purina, estando ligado ao X; os indivíduos apresentam deficiência intelectual, microcefalia, convulsões, coreoateose e espasticidade. Há também uma associação dessa síndrome com automutilação compulsiva grave, em que o paciente costuma morder a boca e os dedos. Essa síndrome é outro exemplo de uma condição determinada geneticamente com um padrão comportamental específico e previsível.
Adrenoleucodistrofia é o mais comum dos vários distúrbios de esclerose cerebral sudanofílica e se caracteriza pela desmielinização difusa da matéria branca do cérebro, resultando em comprometimento visual e intelectual, convulsões, espasticidade e progressão para a morte. A degeneração cerebral nos casos dessa doença é acompanhada de insuficiência adrenocortical. Esse tipo de distúrbio é transmitido por um gene ligado ao sexo que se localiza na extremidade distal do braço longo do cromossomo X. De maneira geral, o curso clínico inicia entre 5 e 8 anos de idade com convulsões precoces, perturbações na marcha e comprometimento intelectual leve.
Doença da urina em xarope de ácer (bordo). Os sintomas clínicos da doença da urina em xarope de ácer surgem durante a primeira semana de vida. As condições do lactente deterioram rapidamente com a presença de descerebração rígida, convulsões, irregularidade respiratória e hipoglicemia.
	
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